Tříletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, rok a čtyři měsíce po operaci ve francouzském Montpellier dělá podle lékařů i rodičů pokroky. Malý Martínek lépe sedí, víc komunikuje, má dobrou náladu a zmizely stahy těla a křeče, které míval před operací. Výtěžek ze sbírky pomáhá při jeho rehabilitaci i dalším dětem se vzácnými onemocněními, sdělila v pátek mluvčí motolské nemocnice Pavlína Danková.
„Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti. Před léčbou byl v permanentním diskomfortu, měl stahy těla, křeče, vysoké pocení. Po léčbě tyto stavy odezněly,“ uvedla ošetřující lékařka chlapce Jana Haberlová, primářka Kliniky dětské neurologie motolské nemocnice.
ČTĚTE TAKÉ: Česká seniorka se nevědomky stala pirátkou: Způsobila škodu za 13 milionů, soud ji potrestal
Chlapec ze Šumperska trpí vzácným genetickým onemocněním, které narušuje tvorbu takzvaných neurotransmiterů v mozku a způsobuje závažné neurologické potíže. Martínek nedokázal sám držet hlavu, trpěl záchvaty, silným pocením a zvracením, měl svalové křeče podobné epileptickým záchvatům a výrazně oslabený polykací reflex. Prakticky nevnímal okolí, připomněla Danková v tiskové zprávě.
Jedinou dostupnou možností léčby byla nákladná genová terapie, která ale nebyla v České republice hrazená z veřejného zdravotního pojištění. Rodiče proto na podzim 2023 zahájili veřejnou sbírku na portálu Donio, v níž se shromáždilo víc než 150 milionů korun.
Díky vybraným penězům mohl tehdy dvouletý Martin loni 31. ledna podstoupit genovou terapii ve Francii, kde mu neurochirurgové přímo do mozku aplikovali lék Upstaza. Tento lék doplňuje chybějící enzym, umožňuje tvorbu dopaminu a otevírá cestu k rozvoji schopností, které nemoc do té doby blokovala.
Vidím šťastného chlapce, řekla lékařka
Martínkův pokrok ocenila při své nedávné návštěvě Prahy i lékařka Agathe Roubertieová z nemocnice v Montpellier. „Vidím šťastného chlapce, který se cítí dobře, a to považuji za jeden z hlavních výsledků léčby. Jeho příběh je zároveň důkazem smysluplné mezinárodní spolupráce mezi naším týmem a kolegy z Motola,“ uvedla lékařka.
Chlapec je podle rodičů veselý, nedávno strávil několik týdnů v lázních, kde podstoupil intenzivní rehabilitaci. „Začal víc vnímat, co se kolem něj děje, natahuje se po hračkách, hraje si a dává mamince pusinky. Je celkově pevnější, lépe sedí a už tolik nepadá do stran. A i když mu zatím úplně nerozumíme, snaží se s námi víc komunikovat,“ uvedl Martinův otec.
Pokroky jsou podle něj znatelné každý den. „Jsme nesmírně vděční všem, kdo nám na téhle cestě pomohli. Bez jejich podpory bychom to nikdy nezvládli,“ dodal.
Peníze z veřejné sbírky nyní slouží na pokrytí navazující intenzivní rehabilitační péče, kompenzačních pomůcek a dalších výdajů na Martinův dlouhodobý rozvoj. Rodiče zároveň část z nich využívají k pomoci dalším dětem se vzácnými onemocněními.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Na pulty míří první rané brambory od českých farmářů. Kolik za ně zaplatíme?
