Rodiče a malý bojovní Riško Zdroj: riskodychaj.sk
Rodiče a malý bojovní Riško Zdroj: riskodychaj.sk
Vrozené onemocnění, které způsobuje naprosté ochabnutí svalů a ve většině případů úmrtí dítěte do dvou let – tak zní diagnóza malého Ríši ze Slovenska. V USA však před nedávnem na spinální svalovou atrofii (SMA) vynalezli lék, ten ale stojí 2 miliony dolarů a pojišťovna ho neproplácí. Ríšovi rodiče se proto rozhodli jednat sami.
Malý Ríša byl podle jeho rodičů vysněným prvorozeným děťátkem. Do 4 měsíců věku byl naprosto zdravý, přibíral, smál se, vnímal věci kolem sebe a každý den se učil něco nového. Nikoho by tehdy nenapadlo, že se za několik týdnů přestane pohybovat. „Všimli jsme si, že najednou nemůže zvednout nožičky a v ručičkách neudrží své oblíbené hračky. Přestal zvedat i hlavičku,“ vysvětlují zdrcení rodiče. Ríša i přes neustálé cvičení a fyzioterapii stále slábnul.
Když přišly výsledky genetických testů, rodině chlapečka to navždy změnilo život. „Ten telefonát přišel přesně 5. listopadu. Všichni jsme se rozplakali, diagnóza byla potvrzená. Začala velmi invazivní léčba, která však Ríšovi moc nepomáhala,“ vzpomíají rodiče.
V květnu minulého roku dostala rodina naději. V USA totiž vyvinuli lék s názvem „Zolgensma“, jehož jediná dávka Ríšovy geny změní a jeho SMA bude vyléčená. Jenže zabere pouze tehdy, pokud mu bude lék podán do dvou let věku. Stejně neuvěřitelná jako účinek léku je ale bohužel i jeho cena, tedy 2 miliony dolarů.
V rámci sbírky s názvem „Riško, dýchaj!“, kterou založili rodiče malého bojovníka, se na Zolgensmu vybralo již úctyhodných 1 633 923,05 eur. Finanční příspěvky je možné posílat na transparentní účet do 31. března. „My věříme, že je na Slovensku dostatek dobrých lidí a spolu peníze vybereme,“ uvádí na stránkách sbírky Ríšovi rodiče. Přispět můžete i vy.
Co je SMA?
Jedincům se spinální svalovou atrofií se na základě genové mutace netvoří dostatek proteinu SMA, jenž je nezbytný pro správnou funkci neuronů, které řídí pohyb svalů. V případě, že neuronům tento protein chybí, dochází k jejich zániku.
Pro organismus potom není možné vyslat z mozku signál právě pomocí neuronů, následně není možné svaly ovládat a velmi rychle dochází k jejich ochabování a úbytku. Takto postižené dítě se tak zprvu nemůže pohybovat, později však není schopno ani polykat či dýchat.
