SMA

Když byl Adam Kratochvíl malý, rodiče si mysleli, že je líný – nelezl, nesedal si a nesnažil se postavit jako jiné děti jeho věku. Až po sdělení diagnózy zjistili, že je vše jinak: Šlo o spinální svalovou atrofii (SMA). Bez pomoci se dnes 29letý muž nepřevlékne ani nenají. Vlastní svaly ho neposlouchají, a je tak zcela závislý na péči druhých. I přes všechny překážky se rozhodl pomáhat druhým – přednáší na školách o životě s handicapem, spolupracuje s Ostravskou univerzitou jako konzultant z praxe a coby sociální pracovník pomáhá lidem zorientovat se v obtížných životních situacích.

Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí si zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají sami pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.

Roční Eleonorka vypadá na první pohled jako zdravá holčička. Bohužel v necelém roce jí lékaři diagnostikovali vážné genetické degenerativní onemocnění – spinální muskulární atrofii (SMA). Pro rodinu to byl obrovský šok, protože holčička se vyvíjela jako zdravé dítě. Nikole Trč Jakobi (30 let) a jejímu manželovi se během jednoho dne otočil život vzhůru nohama. Co všechno zahrnuje léčba tohoto onemocnění, které nelze plně vyléčit, ale pouze zpomalit jeho progres?

CNN Prima NEWS už několikrát informovala o malém bojovníkovi, jehož odhodlání si zaslouží velký obdiv. Maxíkovi z Ostravy, který bojuje se spinální muskulární atrofií (SMA), už jsou čtyři roky. A dělá opravdu velké pokroky.

Život Marie Škorpíkové (30) z Vysočiny ovlivnilo genetické onemocnění, které jí lékaři diagnostikovali v devíti měsících. Spinální svalová atrofie (SMA) ji upoutala na invalidní vozík. Přestože jí kvůli nemoci dělají běžné činnosti velké potíže a sama se o sebe nepostará, snaží se žít naplno a netrápit se. Byla by ráda, kdyby léčba zabrala natolik, aby se mohla osamostatnit a najít si práci, která ji bude bavit.

Lék Zolgensma byl dvouletému Jiříkovi aplikován začátkem tohoto roku. Chlapec, který trpí spinální svalovou atrofií (SMA), udělal od té doby obrovské pokroky. Jeho rodiče se na sociálních sítích pochlubili videem, které ukazuje, jak jejich syn udělal první samostatné krůčky.

Příběh tříletého Maxíka se SMA sleduje celé Česko. Rodiče chlapce, který před více než rokem dostal nejdražší lék na světě Zolgensma na léčbu spinální svalové atrofie, se pochlubili dalšími snímky svého syna. Malý bojovník opět potěšil své blízké a udělal další velké pokroky. Na hiporehabilitacích se tentokrát projel na koni.

Malá bojovnice Elinka před nedávnem oslavila první narozeniny. Vstup do života přitom neměla vůbec jednoduchý. Ve třech měsících si její rodiče všimli, že má problémy s pohybem. V pouhých pěti měsících jí byla diagnostikovaná spinální svalová atrofie (SMA) prvního, tedy nejtěžšího typu. Holčička ale měla štěstí v neštěstí.

Maxík, který trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, dělá rok od podání nejdražšího léku na světě velké pokroky. Jeho rodiče zveřejnili na sociálních sítích povzbudivá videa a fotky, na kterých se chlapeček, jenž nedávno oslavil třetí narozeniny, skoro postaví na vlastní nohy nebo hraje na xylofon. Spinální svalová atrofie (SMA) vede u dětí k postupnému ochabování svalstva a výrazně zkracuje věk dožití. Lék podávaný Maxíkovi má toto zhoršování zdravotního stavu zastavit.

Tomášek Fiala (16 měsíců) se narodil s vážným vrozeným onemocněním známým jako spinální svalová atrofie (SMA). Nemoc se projevuje ochabováním svalů a dítě bez léčby postupně ztrácí schopnost pohybu, přidávají se problémy s polykáním a dýcháním. Tomáškovi může výrazně pomoci velice drahý lék Zolgensma, který musí schválit pojišťovna.

Všechno zlé je pro něco dobré. Portugalsko přišlo v kvalifikačním zápase mistrovství světa o vítězství v Srbsku, kdy fotbalové megastar Cristianu Ronaldovi nebyla uznána regulérní branka. Vztekle kvůli tomu zahodil kapitánskou pásku, která si posléze začala žít vlastním životem. Z trávníku ji zvedl jeden z hasičů a předal charitativní organizaci. Pružný suvenýr modré barvy s natištěným céčkem, který opustil paži legendárního Portugalce, zamířil do dražby. Ta měla pomoct chlapečkovi bojujícímu se spinální svalovou atrofií (SMA). Vybralo se celkem 7 500 010 srbských dinárů.

Nejdražší lék na světě Zolgensma může dětem do dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií (SMA), změnit život. Malý Oliver však lék nedostane, přestože na něj lidé vybrali potřebných 50 milionů korun. Poté, co jeho podání ze zdravotních důvodů odmítli lékaři Fakultní nemocnice Motol v Praze, dostali rodiče negativní odpovědi i ze zahraničí.