SMA

Výpis příspěvků ke štítku „SMA“

Boj se svalovou atrofií: Ze „skladu mrzáčků“ se dostal až k mikrofonu. Kamarádi mu umírají

Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí si zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají sami pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.

V patnácti měsících nestojí a nechodí. Kvůli onemocnění SMA Eleonorce ochabují svaly

Roční Eleonorka vypadá na první pohled jako zdravá holčička. Bohužel v necelém roce jí lékaři diagnostikovali vážné genetické degenerativní onemocnění – spinální muskulární atrofii (SMA). Pro rodinu to byl obrovský šok, protože holčička se vyvíjela jako zdravé dítě. Nikole Trč Jakobi (30 let) a jejímu manželovi se během jednoho dne otočil život vzhůru nohama. Co všechno zahrnuje léčba tohoto onemocnění, které nelze plně vyléčit, ale pouze zpomalit jeho progres?

Ztráta pohybu a dechové obtíže. Spinální svalová atrofie upoutala Marii na vozík

Život Marie Škorpíkové (30) z Vysočiny ovlivnilo genetické onemocnění, které jí lékaři diagnostikovali v devíti měsících. Spinální svalová atrofie (SMA) ji upoutala na invalidní vozík. Přestože jí kvůli nemoci dělají běžné činnosti velké potíže a sama se o sebe nepostará, snaží se žít naplno a netrápit se. Byla by ráda, kdyby léčba zabrala natolik, aby se mohla osamostatnit a najít si práci, která ji bude bavit.

Rok od podání nejdražšího léku. Maxík se umí skoro postavit, oslavil i narozeniny

Maxík, který trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, dělá rok od podání nejdražšího léku na světě velké pokroky. Jeho rodiče zveřejnili na sociálních sítích povzbudivá videa a fotky, na kterých se chlapeček, jenž nedávno oslavil třetí narozeniny, skoro postaví na vlastní nohy nebo hraje na xylofon. Spinální svalová atrofie (SMA) vede u dětí k postupnému ochabování svalstva a výrazně zkracuje věk dožití. Lék podávaný Maxíkovi má toto zhoršování zdravotního stavu zastavit.

Ronaldův vztek vynesl 1,67 milionu na léčbu chlapečka. Úžasný příběh zahozené pásky

Všechno zlé je pro něco dobré. Portugalsko přišlo v kvalifikačním zápase mistrovství světa o vítězství v Srbsku, kdy fotbalové megastar Cristianu Ronaldovi nebyla uznána regulérní branka. Vztekle kvůli tomu zahodil kapitánskou pásku, která si posléze začala žít vlastním životem. Z trávníku ji zvedl jeden z hasičů a předal charitativní organizaci. Pružný suvenýr modré barvy s natištěným céčkem, který opustil paži legendárního Portugalce, zamířil do dražby. Ta měla pomoct chlapečkovi bojujícímu se spinální svalovou atrofií (SMA). Vybralo se celkem 7 500 010 srbských dinárů.

Další dítě s SMA bojuje o čas. Rodiče Tomáška prosí o schválení nejdražšího léku

„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.