Vzácná nemoc malé Beátce otočila život naruby. Naděje existuje, potřebuje ale pomoc
Když bylo Beátce diagnostikováno vzácné a progresivní onemocnění CLN7 – Battenova choroba, obrátil se život její rodiny vzhůru nohama. Nemoc je v současnosti považována za neléčitelnou, přesto se objevuje naděje na vývoj genové terapie. Aby ji Beátka mohla jednou podstoupit, je nutné udržovat její zdravotní stav v co nejlepší kondici. Rodina tak svádí každodenní závod s časem: „Nesmíme dopustit, aby nemoc postupovala rychleji než výzkum,“ uvádí a prostřednictvím sbírky na Donio se snaží zajistit prostředky na náročnou péči a rehabilitace.
„Beátka byla od narození naše sluníčko. Veselá, zdravá a neposedná holčička, která milovala běhání v trávě, hřiště a objevování světa. Byla plná energie a my jsme si ani v nejhorším snu nedokázali představit, že by se tenhle bezstarostný dětský svět mohl jednoho dne zastavit,“ popisuje maminka Monika na platformě Donio.
ČTĚTE TAKÉ: Naděje v boji s rakovinou. Vědci testují chytrý experimentální lék, první výsledky překvapily
Postupem času si rodina začala všímat, že něco není v pořádku. Lékaři později potvrdili hlubokou mentální retardaci, epilepsii a autismus.
Zlom přišel ve chvíli, kdy Beátka, která do té doby normálně chodila a běhala, začala ztrácet i jistotu v chůzi, až se jednoho dne na nožky vůbec nepostavila. „Ten pohled na vlastní dítě, které najednou nemůže udělat ani krok, je pro rodiče paralyzující,“ popisuje Monika.
Vzácné a progresivní onemocnění CLN7
Zatímco holčička bojovala pomocí rehabilitací a cvičení o první nové krůčky, lékaři dál pátrali v jejích genech. „Pak přišel výsledek, který nám rozbil svět na tisíc kousků. Beátka bojuje se vzácným a progresivním onemocněním CLN7 (Battenova choroba),“ dodává maminka.
Kvůli chybějícímu enzymu se totiž v těle Beátky neodbourává buněčný odpad, který se postupně hromadí v mozku a poškozuje nervový systém.
Rodina tak dnes nebojuje už jen o to, aby Beátka znovu chodila, ale především o její budoucnost. Battenova choroba je v současnosti považována za nevyléčitelnou a smrtelnou. Naději ale přinášejí probíhající výzkumy a klinické studie genové terapie, jejichž cílem je nahradit chybějící gen a zastavit postup nemoci.
Na co budou vybrané peníze použity?
„Svým příspěvkem Beátce pomáháte neztratit sílu, kterou v sobě má, a překlenout propast k dnu, kdy Battenova nemoc přestane být hrozbou. Jste její nadějí, že se dočká své druhé šance na život,“ říká Monika.
Vybrané prostředky budou použity především na intenzivní neurorehabilitace a ergoterapie, pořízení monitoru dechu a speciálního senzoru na epilepsii, stejně jako na náklady spojené s dopravou k lékařům a specialistům. Součástí péče jsou také speciální vitamíny a doplňky stravy podporující mozkovou a nervovou soustavu, které jsou u této diagnózy důležité.
Pokud se podaří vybrat vyšší částku, budou financovány další rehabilitační bloky a kompenzační pomůcky, které Beátce usnadní každodenní život s postupující nemocí.
Pokud i vy chcete Beátce a její rodině pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Donio. „Každý váš příspěvek, každé sdílení a podpora pro nás znamená obrovskou naději,“ poznamenala Veronika.
MOHLO VÁM UNIKNOUT: Poznají roztroušenou sklerózu z pouhé řeči. Čeští vědci pracují na revoluční technologii
Vystudovala literární tvorbu na Vysoké škole kreativní komunikace a následně navázala studiem médií na Metropolitní univerzitě v Praze. Od dubna 2023 působí jako redaktorka v on-line redakci CNN Prima NEWS. (Michaela.Bartosova@iprima.cz)
