Spinální svalová atrofie (SMA), nemoc, při které ochabují svaly – lidé se pak o sebe neumí postarat a jsou odkázáni na druhé. Stejně nelehký osud zřejmě čeká i dvouletého Patrika, SMA mu byla diagnostikována před půl rokem. Nemoci nelze předejít, pokud se však její nástup odhalí včas, může být medikace účinnější. Pro malého Patrika i díky tomu stále existuje možnost, že by jednou mohl chodit.
„Začalo to tím, že si v roce nesedl, nelezl, nesnažil se vydržet na koníčku, pást koníčky a neudržel hlavu,“ popsala pro CNN Prima NEWS počátek synovy nemoci jeho matka Lucie Krejčí.
Šlo o čas. Genovou léčbu, která stojí více, než 50 milionů korun, už naštěstí hradí pojišťovna. Patrik ji díky tomu dostal do 14 dnů už teď dělá pokroky. „Nejsme schopni Patrika zcela vyléčit. To znamená, že určitý handicap zde stále je a je potřeba s ním do budoucna počítat, ale teď je Patrik například schopen lézt po kolínkách,“ popsala redakci CNN Prima NEWS chlapcova lékařka Jana Haberlová.
ČTĚTE TAKÉ: V Česku řádí svrab, na vině je i migrace. Jaké jsou příznaky a jak parazita dostat z těla?
Stále tu je i možnost, že by jednou mohl Patrik chodit. Vznikla proto i sbírka, jejíž výtěžek by měl pomoci hradit nákladnou následnou péči. „Některé rehabilitace nejsou hrazený pojišťovnou a třeba 14denní pobyt v intenzivním rehabilitačním středisku stojí kolem 70 tisíc korun,“ uvedla Krejčí. Dodala, že drahé jsou i další pomůcky. „Stojan, aby mohl stát, nebo židličku, aby mohl sedět, pojišťovna sice hradí, potřebuje ale i spoustu pomůcek na cvičení, které pojišťovna nehradí vůbec žádné,“ doplnila chlapcova maminka.
Zdrcující diagnóza převrátila Romanovi život. Žádá o poslední šanci porazit vzácnou nemoc
Roman měl normální život. Rád cestoval, sportoval a volné chvíle trávil ve společnosti své milované manželky, rodiny či přátel. Před dvěma lety mu ale lékaři oznámili zdrcující diagnózu – trpí vzácným a agresivním rabdomyosarkomem neboli rakovinou měkké tkáně. Ačkoliv mu lékaři řekli, že tato nemoc se v Evropě neléčí, Roman se přesto nevzdal a našel místo, kde by mu mohli pomoci. Samotná cesta i léčba jsou však velmi nákladné. Roman proto prosí o pomoc.
Nemoc lze včas diagnostikovat
Pojišťovny například nehradí ani invalidní vozíky. „Obyčejný“ stojí zhruba 90 tisíc korun, jeho elektrická verze vyjde na 250 tisíc korun.
Dobrou zprávou je, že od 1. ledna loňského roku se už nemoc dá včas diagnostikovat. „Chtěla bych apelovat na všechny rodičky a budoucí rodiče, aby souhlasili se zařazením dítěte do pilotního projektu. Čím dřív odhalíme vlohy pro tuto nemoc, tím dříve můžeme zahájit léčbu,“ vysvětlila doktorka.
S tím souhlasí i Patrikova matka: „Kdybych věděla, že testy jsou, že v té době byly, tak bych si je určitě nechala udělat. Kdyby tu léčbu dostal třeba měsíc po porodu, tak by se příznaky nemusely vůbec projevit a měl by velkou šanci.“
V Česku se každý rok se svalovou spinální atrofií narodí zhruba deset dětí. Ještě před pěti lety přitom žádná léčba podobná té dnešní neexistovala.
