spinální svalová atrofie

Roční Eleonorka vypadá na první pohled jako zdravá holčička. Bohužel v necelém roce jí lékaři diagnostikovali vážné genetické degenerativní onemocnění – spinální muskulární atrofii (SMA). Pro rodinu to byl obrovský šok, protože holčička se vyvíjela jako zdravé dítě. Nikole Trč Jakobi (30 let) a jejímu manželovi se během jednoho dne otočil život vzhůru nohama. Co všechno zahrnuje léčba tohoto onemocnění, které nelze plně vyléčit, ale pouze zpomalit jeho progres?

Fandilo mu celé Česko. Dramatický příběh malého Maxíka z Ostravy, který trpí spinální svalovou atrofií, jste mohli sledovat i v reportážích CNN Prima NEWS. Jeho rodiče sháněli 50 milionů korun na nejdražší lék světa. A ten pomohl, Maxík už dokáže stát na nohou, a co víc, začal chodit do školky.

Maxíkovi jsou teprve čtyři roky, přesto už má za sebou mimořádný životní příběh. Chlapec, který se ještě před dvěma roky neobešel bez invalidního vozíčku a neměl příliš nadějí, že by jej v dohledné době mohl odložit, dnes nejenže chodí, ale dokonce nastoupil do mateřské školy.

Život Marie Škorpíkové (30) z Vysočiny ovlivnilo genetické onemocnění, které jí lékaři diagnostikovali v devíti měsících. Spinální svalová atrofie (SMA) ji upoutala na invalidní vozík. Přestože jí kvůli nemoci dělají běžné činnosti velké potíže a sama se o sebe nepostará, snaží se žít naplno a netrápit se. Byla by ráda, kdyby léčba zabrala natolik, aby se mohla osamostatnit a najít si práci, která ji bude bavit.

Důležité vyšetření v porodnici zachránilo malého Filípka z Ostravy. Lékaři u něj při odběru krve z paty odhalili spinální svalovou atrofii. Dostal proto okamžitě nejdražší lék na světě. A právě díky podání přípravku Zolgensma za 50 milionů korun bude nejspíš bez větších následků. Pojišťovny začaly tento lék proplácet po zveřejnění příběhu malého Maxíka, jehož rodiče kvůli němu organizovali sbírku.

Lék Zolgensma byl dvouletému Jiříkovi aplikován začátkem tohoto roku. Chlapec, který trpí spinální svalovou atrofií (SMA), udělal od té doby obrovské pokroky. Jeho rodiče se na sociálních sítích pochlubili videem, které ukazuje, jak jejich syn udělal první samostatné krůčky.

Příběh tříletého Maxíka se SMA sleduje celé Česko. Rodiče chlapce, který před více než rokem dostal nejdražší lék na světě Zolgensma na léčbu spinální svalové atrofie, se pochlubili dalšími snímky svého syna. Malý bojovník opět potěšil své blízké a udělal další velké pokroky. Na hiporehabilitacích se tentokrát projel na koni.

Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice začala jako první v Česku nabízet maminkám v porodnici zdarma vyšetření na výskyt spinální svalové atrofie, zkráceně SMA. Pokud se nemoc prokáže, je třeba dítěti podat okamžitě léčbu. SMA trpí například Maxík z Ostravy, u něj se ale na nemoc přišlo poměrně pozdě a jeho rodiče pak na léčbu sháněli 50 milionů korun.

Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozené onemocnění, které způsobuje ochabování a ubývání svalstva. Lidé s touto nemocí mají problém s hybností, dýcháním a mnoho dalších obtíží. Srpen je od roku 1996 považován za mezinárodní měsíc této zákeřné nemoci, která zásadním způsobem zasahuje do života. Přečtěte si příběh jednadvacetileté Anny Hlavicové, která trpí spinální atrofií 1. typu. I přesto, že podle prognóz lékařů se neměla dožít ani dvou let, je z ní dnes mladá a usměvavá dívka, která se snaží brát svou nemoc s nadhledem.

Malá bojovnice Elinka před nedávnem oslavila první narozeniny. Vstup do života přitom neměla vůbec jednoduchý. Ve třech měsících si její rodiče všimli, že má problémy s pohybem. V pouhých pěti měsících jí byla diagnostikovaná spinální svalová atrofie (SMA) prvního, tedy nejtěžšího typu. Holčička ale měla štěstí v neštěstí.

Je tomu rok, co první dítě se spinální muskulární atrofií v Česku podstoupilo genovou terapii. A zdá se, že lék Zolgensma za 50 milionů korun opravdu zabírá. Maxík z Ostravy se totiž pomalu začíná stavět na nohy.

Maxík, který trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, dělá rok od podání nejdražšího léku na světě velké pokroky. Jeho rodiče zveřejnili na sociálních sítích povzbudivá videa a fotky, na kterých se chlapeček, jenž nedávno oslavil třetí narozeniny, skoro postaví na vlastní nohy nebo hraje na xylofon. Spinální svalová atrofie (SMA) vede u dětí k postupnému ochabování svalstva a výrazně zkracuje věk dožití. Lék podávaný Maxíkovi má toto zhoršování zdravotního stavu zastavit.