spinální svalová atrofie

Malému Maxovi z Ostravy, který trpí spinální muskulární atrofií (SMA), se Češi před několika lety skládali na léčbu. Nejdražší lék na světě Zolgensma za téměř 54 milionů korun mu lékaři aplikovali v květnu 2020. Od té doby dělá chlapec velké pokroky. Dokončil první třídu a pochlubil se vysvědčením se samými jedničkami. Radostné chvilky sdíleli jeho rodiče na sociálních sítích.

Když byl Adam Kratochvíl malý, rodiče si mysleli, že je líný – nelezl, nesedal si a nesnažil se postavit jako jiné děti jeho věku. Až po sdělení diagnózy zjistili, že je vše jinak: Šlo o spinální svalovou atrofii (SMA). Bez pomoci se dnes 29letý muž nepřevlékne ani nenají. Vlastní svaly ho neposlouchají, a je tak zcela závislý na péči druhých. I přes všechny překážky se rozhodl pomáhat druhým – přednáší na školách o životě s handicapem, spolupracuje s Ostravskou univerzitou jako konzultant z praxe a coby sociální pracovník pomáhá lidem zorientovat se v obtížných životních situacích.

Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí si zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají sami pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.

Dvouapůlletý Lukášek z Blšan na Lounsku trpí spinální svalovou atrofií. Přestože pojišťovna lék za 50 milionů korun uhradila, následné nákladné rehabilitace a pomůcky už neproplácí. Rodinu ročně vyjdou na půl milionu korun.

V dalším dílu se Josef Klíma pustí do známého případu ze Světlé nad Sázavou. Před třemi lety měli dozorci v tomto městě v ženské věznici údajně mučit odsouzenou Alici V., která byla přesunuta do samotné cely. Ti se ale brání. Podle svých slov jednali podle pravidel a nedopustili se jakéhokoli nelidského zacházení. Život se jim po této kauze doslova obrátil naruby. Druhá reportáž pak přiblíží genetika Emanuela Žďárského, který se rozhodl dát 100 milionů ze svého na boj proti vážným nemocem. Případy Josefa Klímy sledujte ve středu ve 22:50 na Primě

Nyní dvouletá Viktorka se narodila jako zdravé miminko. Před půl rokem jí však byla diagnostikována spinální svalová atrofie 2. typu. V listopadu loňského roku jí byla podána genová léčba. Bohužel ji však dostala pozdě a nemoc už stihla napáchat škody. Viktorka není schopna samostatného stoje ani chůze. Nemluví a dorozumívá se jen citoslovci. Její rodiče se přesto nevzdávají a věří, že se jejich holčička znovu postaví. K tomu však potřebuje denně rehabilitovat. Jelikož je tato péče nákladná, její nejbližší prosí o pomoc veřejnost.

Spinální svalová atrofie (SMA), nemoc, při které ochabují svaly – lidé se pak o sebe neumí postarat a jsou odkázáni na druhé. Stejně nelehký osud zřejmě čeká i dvouletého Patrika, SMA mu byla diagnostikována před půl rokem. Nemoci nelze předejít, pokud se však její nástup odhalí včas, může být medikace účinnější. Pro malého Patrika i díky tomu stále existuje možnost, že by jednou mohl chodit.

Roční Eleonorka vypadá na první pohled jako zdravá holčička. Bohužel v necelém roce jí lékaři diagnostikovali vážné genetické degenerativní onemocnění – spinální muskulární atrofii (SMA). Pro rodinu to byl obrovský šok, protože holčička se vyvíjela jako zdravé dítě. Nikole Trč Jakobi (30 let) a jejímu manželovi se během jednoho dne otočil život vzhůru nohama. Co všechno zahrnuje léčba tohoto onemocnění, které nelze plně vyléčit, ale pouze zpomalit jeho progres?

Fandilo mu celé Česko. Dramatický příběh malého Maxíka z Ostravy, který trpí spinální svalovou atrofií, jste mohli sledovat i v reportážích CNN Prima NEWS. Jeho rodiče sháněli 50 milionů korun na nejdražší lék světa. A ten pomohl, Maxík už dokáže stát na nohou, a co víc, začal chodit do školky.

Maxíkovi jsou teprve čtyři roky, přesto už má za sebou mimořádný životní příběh. Chlapec, který se ještě před dvěma roky neobešel bez invalidního vozíčku a neměl příliš nadějí, že by jej v dohledné době mohl odložit, dnes nejenže chodí, ale dokonce nastoupil do mateřské školy.

Život Marie Škorpíkové (30) z Vysočiny ovlivnilo genetické onemocnění, které jí lékaři diagnostikovali v devíti měsících. Spinální svalová atrofie (SMA) ji upoutala na invalidní vozík. Přestože jí kvůli nemoci dělají běžné činnosti velké potíže a sama se o sebe nepostará, snaží se žít naplno a netrápit se. Byla by ráda, kdyby léčba zabrala natolik, aby se mohla osamostatnit a najít si práci, která ji bude bavit.

Důležité vyšetření v porodnici zachránilo malého Filípka z Ostravy. Lékaři u něj při odběru krve z paty odhalili spinální svalovou atrofii. Dostal proto okamžitě nejdražší lék na světě. A právě díky podání přípravku Zolgensma za 50 milionů korun bude nejspíš bez větších následků. Pojišťovny začaly tento lék proplácet po zveřejnění příběhu malého Maxíka, jehož rodiče kvůli němu organizovali sbírku.