spinální svalová atrofie

Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice začala jako první v Česku nabízet maminkám v porodnici zdarma vyšetření na výskyt spinální svalové atrofie, zkráceně SMA. Pokud se nemoc prokáže, je třeba dítěti podat okamžitě léčbu. SMA trpí například Maxík z Ostravy, u něj se ale na nemoc přišlo poměrně pozdě a jeho rodiče pak na léčbu sháněli 50 milionů korun.

Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozené onemocnění, které způsobuje ochabování a ubývání svalstva. Lidé s touto nemocí mají problém s hybností, dýcháním a mnoho dalších obtíží. Srpen je od roku 1996 považován za mezinárodní měsíc této zákeřné nemoci, která zásadním způsobem zasahuje do života. Přečtěte si příběh jednadvacetileté Anny Hlavicové, která trpí spinální atrofií 1. typu. I přesto, že podle prognóz lékařů se neměla dožít ani dvou let, je z ní dnes mladá a usměvavá dívka, která se snaží brát svou nemoc s nadhledem.

Je tomu rok, co první dítě se spinální muskulární atrofií v Česku podstoupilo genovou terapii. A zdá se, že lék Zolgensma za 50 milionů korun opravdu zabírá. Maxík z Ostravy se totiž pomalu začíná stavět na nohy.

Maxík, který trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, dělá rok od podání nejdražšího léku na světě velké pokroky. Jeho rodiče zveřejnili na sociálních sítích povzbudivá videa a fotky, na kterých se chlapeček, jenž nedávno oslavil třetí narozeniny, skoro postaví na vlastní nohy nebo hraje na xylofon. Spinální svalová atrofie (SMA) vede u dětí k postupnému ochabování svalstva a výrazně zkracuje věk dožití. Lék podávaný Maxíkovi má toto zhoršování zdravotního stavu zastavit.

Tomášek Fiala (16 měsíců) se narodil s vážným vrozeným onemocněním známým jako spinální svalová atrofie (SMA). Nemoc se projevuje ochabováním svalů a dítě bez léčby postupně ztrácí schopnost pohybu, přidávají se problémy s polykáním a dýcháním. Tomáškovi může výrazně pomoci velice drahý lék Zolgensma, který musí schválit pojišťovna.

Všechno zlé je pro něco dobré. Portugalsko přišlo v kvalifikačním zápase mistrovství světa o vítězství v Srbsku, kdy fotbalové megastar Cristianu Ronaldovi nebyla uznána regulérní branka. Vztekle kvůli tomu zahodil kapitánskou pásku, která si posléze začala žít vlastním životem. Z trávníku ji zvedl jeden z hasičů a předal charitativní organizaci. Pružný suvenýr modré barvy s natištěným céčkem, který opustil paži legendárního Portugalce, zamířil do dražby. Ta měla pomoct chlapečkovi bojujícímu se spinální svalovou atrofií (SMA). Vybralo se celkem 7 500 010 srbských dinárů.

Nejdražší lék na světě Zolgensma může dětem do dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií (SMA), změnit život. Malý Oliver však lék nedostane, přestože na něj lidé vybrali potřebných 50 milionů korun. Poté, co jeho podání ze zdravotních důvodů odmítli lékaři Fakultní nemocnice Motol v Praze, dostali rodiče negativní odpovědi i ze zahraničí.

„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.

Každý rok se v České republice narodí kolem deseti dětí se spinální svalovou atrofii (SMA). Postupně se u nich vytrácí schopnost pohybovat se, ale i polykat a dýchat, většina z nich se kvůli tomu nedožije dospělosti. Když je ovšem léčba zahájena dříve, než nemoc plně propukne, může dítě s jistými omezeními prožít plnohodnotný život. Jenže u většiny dětí se SMA zjistí až tehdy, když se rozvine. Existuje přitom možnost, že by se všechny děti po narození nechaly vyšetřit z kapky krve. Ministerstvo zdravotnictví nyní uvažuje o zahájení pilotního projektu.

Sedm měsíců poté, kdy byl malému Maxíkovi aplikován nejdražší lék na světě, se dějí další zázraky. Chlapec, který trpí spinální svalovou atrofií (SMA) už sám leze. Video 23. prosince na sociálních sítích sdíleli Maxíkovi rodiče: „Přejeme vám všem krásné a pohodové prožití vánočních svátků. My už ten nejkrásnější dáreček dostali.“

První dívka v České republice trpící spinální svalovou atrofií dostala v Thomayerově nemocnici v Praze nejdražší lék na světě. Medikament za více než 50 milionů korun podali třináctiměsíční Lucince a hradila jej zdravotní pojišťovna. Nemoc u holčičky lékaři zjistili začátkem září.

Rodiče malého Maxíka, který v polovině května dostal ve Fakultní nemocnici v Motole dávku léku Zolgensma na spinání svalovou atrofii, se teď po řadě poctivých reghabilitací a cvičení dokázal sám posadit. Rodiče se s videem, na kterém obrovský pokrok dítěte zachytili, pochlubili na sociálních sítích. Dnes už dvouletý Maxík, jehož boj o zřejmě nejdražší lék na světě sledovala v médiích celá země, tak dělá velké pokroky.