Po porodu čekal rodiče šok: Holčička přišla na svět bez očí. Trpí vzácnou genetickou vadou

Taylor Iceová měla obrovskou radost, když se jí po více než ročním snažení podařilo otěhotnět. Během těhotenství chodila na pravidelné lékařské prohlídky a nic nenasvědčovalo tomu, že by dítě nebylo zdravé.

Šok však přišel 6. listopadu 2023, když se jejich holčička narodila. „Pediatr dítě prohlédl, podíval se na nás a řekl: ‚Vaše dítě nemá oči‘,“ vzpomínala pro deník Daily Mail Iceová.

ČTĚTE TAKÉ: Převratné změny v léčbě nádorů pomáhají častěji přežít. O pacienty se ale nemá kdo starat

Parents are left stunned after baby daughter is born without EYES https://t.co/9eRIrHlCSY pic.twitter.com/GaKVMHfKg9

— Daily Mail Online (@MailOnline) February 8, 2024

Žena prý zpočátku jeho slova nechápala: „Chcete říct, že jsou malé?“ ptala se. „Ne, vůbec je nemá,“ odpověděl doktor. V tu chvíli se žena rozplakala.

Rozhodla se však okamžitě jednat. Přestože cítila po porodu císařským řezem ještě bolesti, odjela hned druhý den s manželem do 240 kilometrů vzdálené dětské nemocnice v St. Louis, kde strávili devět dní hledáním odpovědí ohledně zdravotního stavu jejich dcery.

Martínek se po operaci probouzí, dohlíží na něj i Krteček. Rodiče poslali dojemné poděkování

Zdraví

Dvouletý Martínek se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce více než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci, oznámil ve čtvrtek zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Chlapec se podle něj už probouzí, zatímco na něj dohlížejí rodiče a Krteček. Neurochirurgové během desetihodinového zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu. Malý Martin má v nemocnici strávit ještě dva až tři týdny, a pokud pak bude vše v pořádku, vrátí se do České republiky.

Lékaři nakonec zjistili, že se holčička narodila s genetickou vadou zvanou anoftalmie, což znamená, že nemá vyvinutou oční tkáň, ani zrakový nerv, který zpracovává zrakové informace v mozku. Také se u ní neprodukuje kortizol, stresový hormon nadledvin.

Důvodem je porucha genu zvaného PRR12, kterou na světě trpí pouze 30 lidí. „Měli jsme větší šanci vyhrát v Powerballu,“ žertovala hořce dívčina matka. O této poruše se toho zatím příliš neví. Není jasné, jakým způsobem nemoc u dětí vzniká či jaké může mít další následky. Neexistuje na ni žádná léčba.

V nejbližší době by však podle zpravodajství Upper Michigan's Source měla holčička podstoupit operaci, při které se jí rozevřou oční víčka. Poté bude pravidelně docházet na výplně očních důlků speciálním gelem, který zabrání deformaci obličeje. Jakmile bude starší, měla by dostat skleněné oči.

MOHLO VÁM UNIKNOUT: Kvůli vzácné nemoci dívka rychle stárne. Bojím se, kdy to přijde, přiznává matka tříleté Adélky