Vzácná smrtelná nemoc na Oravě: Hlásí nejvyšší výskyt na světě. Odborníci hledají důvod
Než začnete číst Co byste měli vědět, než začnete číst
Orava čelí osmnáctkrát vyššímu výskytu vzácné choroby.
Příčinou může být historická izolace a příbuzenské svazky.
Nemoc končí smrtí v průměru za pouhých pět měsíců.
Pomůže anonymní testování odhalit nositele mutace?
Slovenskou Oravu trápí nezvykle vysoký výskyt vzácného onemocnění mozku – Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Oproti jiným místům na světě je zde až osmnáctkrát vyšší. Odborníci předpokládají, že důvodem je někdejší značná izolace tohoto regionu od okolního světa, v důsledku které mezi sebou manželství někdy uzavírali i příbuzní. Kvůli tomu se rychleji mohla šířit genetická změna, která zvyšuje riziko vzniku této nemoci, píše deník SME.
První projevy Creutzfeldt-Jakobovy choroby mohou být poměrně nenápadné a snadno zaměnitelné s jinými zdravotními problémy. Patří mezi ně únava, poruchy zraku, nespavost či nevysvětlitelný úbytek hmotnosti. Později však nastupují mnohem vážnější příznaky. „Dominantním příznakem onemocnění je demence. Dalšími jsou ataxie – porucha koordinace pohybů, poruchy zraku až po slepotu a svalové záškuby. Postupně dochází k rozpadu osobnosti, svalové ztuhlosti, ochrnutí a upoutání na lůžko,“ vysvětluje pro slovenský deník SME neurolog Marián Kyčina.
MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT: Ukrajinská „automyčka“ mění šance na přežití. Na frontě nasadili nový způsob boje s infekcemi
U některých pacientů se mohou objevit i epileptické záchvaty. V posledním stadiu je pacient zcela odkázán na své okolí, nedokáže se samostatně pohybovat a může ztratit i kontrolu nad vylučováním. Průběh onemocnění je navíc mimořádně rychlý. Od prvních příznaků po úmrtí uplyne podle odborníků v průměru přibližně pět měsíců, napsal web Nový Čas s tím, že na onemocnění zatím neexistuje účinný lék.
Zmíněné onemocnění se nezvykle často vyskytuje na Oravě na Slovensku – je to až osmnáctkrát častěji než jinde na světě. Jedním z možných vysvětlení je historická izolace regionu. Orava měla totiž kdysi výrazně venkovský charakter a místní obyvatelé žili v poměrně uzavřených komunitách. Lidé často uzavírali sňatky v rámci oblasti, přičemž v některých případech šlo i o manželství mezi příbuznými.
Čtěte také
„Manželství se často uzavírala v rámci místní populace, v některých případech i mezi příbuznými, což mohlo souviset s majetkovými nebo náboženskými důvody,“ vysvětlila ředitelka Národního referenčního centra Dana Žáková. Právě takový způsob života mohl přispět k šíření genetické mutace E200K v některých rodinách. Právě ta zvyšuje riziko vzniku genetické formy Creutzfeldt-Jakobovy choroby.
V podezření byla i strava
V minulosti se diskutovalo i o další možné souvislosti, která vycházela z tradičního pasteveckého způsobu života. Místní obyvatelé totiž konzumovali různé části ovcí a koz včetně mozků a očí. Právě mozek ovcí přitom podle neurologa Egona Kurčiho obsahuje vysokou koncentraci patologického prionového proteinu. Vědci proto v minulosti uvažovali i o možném přenosu onemocnění prostřednictvím konzumace těchto částí zvířat. Tato hypotéza se však později vědecky nepotvrdila.
Vysoký počet případů ale začal vyvolávat obavy i mezi obyvateli regionu. Jednou z těch, které se rozhodly jednat, je Valerie Maťkuliaková, která zorganizovala anonymní odběr vzorků, jehož cílem je odhalit lidi, kteří mohou být nositeli genetické mutace, přestože zatím nemají žádné příznaky onemocnění. Odběr se konal v sobotu, první výsledky mají být k dispozici za několik měsíců. Za jejím rozhodnutím stojí i osobní zkušenost a bolestivá ztráta blízkých. „Pocházím z oblasti, kde na to umírá mnoho lidí a celá léta se s tím nic nedělalo,“ vysvětlila Maťkuliaková. Sama totiž přišla o mámu i tetu, které nemoci podlehly. „Nechceme dál sledovat, jak nám tady lidé umírají na nějakou záhadnou nemoc,“ podotkla.
Čtěte také
To, že situace na Oravě je mimořádná, potvrzují i epidemiologické údaje. „Podle nejnovějších údajů z epidemiologického sledování za posledních 12 měsíců dosáhla incidence všech forem Creutzfeldt-Jakobovy choroby na Oravě 36 případů na milion obyvatel ročně. Pro srovnání – celostátní incidence byla ve stejném období 6,3 případu na milion obyvatel ročně,“ uvedla Žáková. Rozdíl je výrazný i ve srovnání se zahraničím. V ostatních zemích se totiž výskyt tohoto onemocnění obvykle pohybuje přibližně na úrovni jednoho až dvou případů na milion obyvatel ročně.
Navzdory hrozivým statistikám však nové testování přináší určitou naději. Včasné odhalení genetické mutace by mohlo pomoci identifikovat lidi, u kterých je zvýšené riziko vzniku onemocnění. V budoucnu by se nositelé mutace mohli zapojit do léčby prostřednictvím léků, které se momentálně testují v zahraničí.
MOHLO VÁM UNIKNOUT: AI brzy nahradí lékaře, předpověděl Prymula. Řekl, kteří jsou nejohroženější
vaclav.cerny@iprima.cz
