Pacienti o životě s Fabryho chorobou: Nejdůležitější je nebát se a věřit lékařům
Horšící se zrak, zadýchávání, nadměrné nebo naopak žádné pocení, bolest rukou a nohou podobná pocitu pálení... nejen to jsou symptomy typické pro pacienty trpící Fabryho chorobou. V Česku jich žije přes dvě stě, na celém světě pak několik tisíc. Jak počty naznačují, jedná se o vzácné genetické onemocnění způsobené absencí enzymu alfa-galaktosidáza A v těle. Ta vede k hromadění škodlivin v buňkách, což negativně ovlivňuje stav orgánů, které mohou dospět až k selhání. Jak se s nemocí, která se může poprvé projevit v dětství i v dospělosti, žije?
Fabryho choroba: Když si tělo neumí „uklidit“ aneb záludná nemoc postihující orgány
Duben není jen měsícem aprílu. Věděli jste, že čtvrtý měsíc v roce je už 13 let zasvěcen Fabryho chorobě? Jedná se o vzácné genetické onemocnění, jímž trpí muži i ženy a ti, jimž byla diagnostikována, by nejspíš potvrdili, že určování diagnózy může v tomto případě špatný pokus o apríl připomínat. A to proto, že příznaky choroby jsou mimořádně rozmanité a bývají specifické pro jiná běžná onemocnění. Objevit se přitom mohou už v dětství.
Slováčková otevřeně: Druhá diagnóza byla šok. Člověk se nemůže ptát, proč zrovna on
Když jsem se dozvěděla, že se nádor dostal z prsu do plíce a okolních uzlin, byl to šok. V otevřeném rozhovoru s Čestmírem Strakatým z února loňského roku takto popsala své pocity zesnulá Anička Slováčková. Nemoc se jí vrátila navzdory zdravému životnímu stylu. Rozhovor v pátek večer odvysílala také CNN Prima NEWS. Podívat se na něj můžete v úvodu tohoto článku.
Průlom v diagnóze s českou stopou: Vědecký tým odhalil příčiny řady vzácných onemocnění
Vědci, kteří pracovali na britském vládním projektu, odhalili genetické příčiny mnoha vzácných onemocnění, které mohou pomoci k diagnóze pacientů se vzácnými nemocemi po celém světě. Součástí byla analýza genomu 73 tisíc pacientů. V týmu byla také česká lékařka Petra Lišková, která ke studii přispěla nalezením genetické příčiny vývojových poruch přední části oka. Výsledky byly zveřejněny v nejprestižnějším vědeckém periodiku na světě – časopise Nature. Informoval o tom mluvčí 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy Lukáš Malý.
Život s vzácným onemocněním: Určit diagnózu trvá i roky. Velkou pomocí je test ze suché kapky krve
Blíží se Den vzácných onemocnění, který si celosvětově připomínáme poslední únorový den. Důvod? Napříč celou planetou žijí desítky milionů lidí trpící právě některým z vzácných chorob, kterých odborníci v současnosti čítají na více než šest tisíc druhů. Jen v Česku mají lékaři v péči stovky tisíc pacientů, kteří mají za sebou nelehkou cestu k objevení raritní diagnózy. A jak upozorňuje docent Pavel Ješina, od chvíle, kdy si začneme všímat zpočátku velmi nespecifických příznaků, až do momentu pojmenování nemoci může uplynout až pět let.
Tvrdík otevřeně o rakovině: Život už není jako dřív. Lékaři mu nedávali velkou šanci na přežití
Když lékaři diagnostikovali předsedovi představenstva fotbalového klubu Slavie Jaroslavu Tvrdíkovi nádor krku a hlavy, v té době již metastázoval. Pravděpodobnost, že nepřežiji, byla 70 procent, zavzpomínal otevřeně Tvrdík ve vysílání CNN Prima NEWS na těžké časy. Následovala však úspěšná léčba, nyní se šéf klubu pere s následky a chodí na pravidelné prohlídky. Podle jeho slov už život není jako dřív. „Jsem ale tu a žiji,“ dodal Tvrdík a vyjádřil vděčnost lékařům. Stal jednou z hlavních tváří kampaně organizace Fuck Cancer.
