Malá Aria trpí vzácnou genetickou poruchou. (Ilustrační foto) Zdroj: FN Motol
Tříletá Aria trpí – zřejmě jako jediná na světě – extrémně vzácným mitochondriálním onemocněním. Dvě děti, kterým bylo podobné onemocnění v minulosti diagnostikováno, v raném věku zemřely. Rodina se snaží příběh dcery šířit a vybrat peníze na drahou experimentální léčbu.
Malá Aria Flynnová je dost možná jediným člověkem na světě, kterému extrémně vzácná genetická mutace ničí život. Podobné genetické onemocnění se zatím vyskytlo pouze u dvou dalších dětí na světě, obě ale zemřely před svými druhými narozeninami, píše The Sun.
ČTĚTE TAKÉ: Virus gayů? To už neplatí, říkají experti o HIV. Ročně v Česku testy odhalí 250 infikovaných
Nemoc brání buňkám produkovat dostatek energie, což znamená, že Aria nemůže sedět, lézt, chodit, mluvit ani normálně jíst. Rodiče nyní bojují s časem, aby získali čtyři miliony liber (asi 121 milionů korun) na financování lékařského výzkumu, který by mohl jejich dceři zachránit život. Ve sbírce se jim ale prozatím nepodařilo cíle dosáhnout.
„Nikdo jiný na světě nemá přesnou genovou mutaci jako Aria. Lékaři naznačovali, že se pravděpodobně nedožije dvou let,“ popsal pro The Sun její otec Chris Flynn.
Jste jako auto bez brzd, vyslechla si Alena kvůli mutaci BRCA. Riziko rakoviny lze však snížit
Jen v České republice zemřou ročně na rakovinu prsu dvě tisícovky žen. Zatímco v běžné zdravé populaci je riziko rozvoje rakoviny prsu přibližně devět procent, v případě mutace BRCA genů se jedná až o 88 procent. Existují však preventivní operace, které mohou toto riziko výrazně snížit. Když se o tom, že jsou nositelkami mutace, sestry Alena a Kateřina dozvěděly, neváhaly. Obě preventivní zákroky podstoupily. O co se přesně jedná? Nejen na to odpovídá nezisková organizace Loono.
Podobnou variantou nemoci trpěla britská holčička Indi Gregoryová a chlapeček Charlie Gard, jehož příběh obletěl celý svět, připomíná BBC. Trpěl syndromem známým pod zkratkou MDDS (Mitochondrial DNA Depletion Syndrome), který postihuje mitochondriální DNA a postupně oslabuje svalstvo a poškozuje mozek. Dýchat byl schopen jen skrze ventilátor.
Jeho rodiče tvrdě bojovali, aby byl převezen do Spojených států na experimentální léčbu, lékaři ale byli proti. Prý by to jen prodloužilo chlapcovo utrpení. To byl začátek ostře sledovaného soudního sporu, který nakonec zničená rodina prohrála a chlapec byl v červenci 2017 ve svých jedenácti měsících odpojen od přístrojů.
Ani rodina osmiměsíční Gregoryové u soudu nepochodila a dítě bylo odpojeno od přístrojů v roce 2023. Chris Flynn se zúčastnil pohřbu poté, co se obě rodiny poznaly prostřednictvím podpůrné skupiny na Facebooku.
„Charlie a Indi jsou dva různé případy, ale zemřeli na stejnou nemoc. Je to jiná cesta ke stejnému konci. Nechceme totéž pro Arii. Chceme, aby byl její příběh příběhem triumfu, nikoli tragédie,“ řekl pro The Sun otec. Jeho dcera je podle něj každý den ve smrtelném nebezpečí. „Navzdory předpokladům se dožila svých třetích narozenin, ale sledujeme, jak nám před očima mizí,“ dodal.
O malou sestru se stará i její pětiletý bráška Oscar, který se narodil zdravý. „Vyrábí papírová letadla a chce je prodat, aby získal peníze pro Ariu,“ popsala zdrcená matka Andreea, která dala výpověď v práci, aby se o dítě mohla naplno starat.
MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT: Jako krabička cigaret. Čisticí prostředky škodí plicím. Více jsou ohroženy ženy, uvádí studie
