ilustrační foto- sluch Zdroj: Pixabay
Vědci dali naději lidem s genetickou poruchou sluchu. Pomocí úpravy DNA se jim podařilo vyléčit geneticky zapříčiněnou hluchotu u myší. A právě tato metoda by se v budoucnu mohla užívat i při léčbě u lidí.
Vědci z Harvardovy univerzity a Massachusettského technologického institutu (MIT) přišli s průlomovou metodou v oblasti genetické poruchy sluchu. Podle odborníků jsou téměř všechny případy hluchoty způsobené genetickými vadami, přičemž možnosti léčby jsou dosti omezené. Takzvaný kochleární implantát pomáhá lidem s poruchou sluchu.
Nyní ale přišli vědci s unikátní metodou pro úpravu genu, jako je například genetický opravný nástroj Crispr, s jehož pomocí vědci nedávno změnili DNA přímo v těle pacienta. Ve výzkumu u myší se zaměřili na mutaci genu zvaného Tmc1. Tato mutace zapříčiňuje postupnou ztrátu sluchu kvůli degeneraci tisíců vláken. Vlákna převádějí vibrace z okolí na impulzy. Ty jsou přenášeny do mozku, který ho vnímá jako zvuk.
Je tedy běžné, že když dítě zdědí tuto mutaci genu Tmc1, mezi 10. až 15. rokem života zcela přijde o sluch. Ale i lidé s touto mutací genu mají ve své genetické výbavě uloženou nepoškozenou variantu tohoto genu. Teoreticky by tak mělo být možné vadnou informaci odstranit a nahradit ji nepoškozeným genem.
„Doufáme, že tento výzkum povede k co nejúčinnější léčbě geneticky podmíněné hluchoty u lidí,“ řekl pro server The Guardian profesor David Liu, který výzkum na Harvadově univerzitě a MIT vedl.
Právě profesor David Liu a jeho kolegové použili technologii genové úpravy Cripr-Cas9, která funguje jako nůžky, s jejichž pomocí se dají z DNA vystřihnout poškozené části a nahradit je správnou genetickou informací.
K testování použili myši, kterým aplikovali roztoky pro úpravu genu do vnitřních uší myších mláďat, která trpěla ztrátou sluchu. Za osm týdnu bylo zjištěno, že vlákna jsou neporušená, zatímco u neléčeného zvířete se rychle poškozovala.
Testy prováděli také v otázce kvality sluchu a i zde byl zaznamenán pokrok. Po čtyřech týdnech od počátku léčby byl rozdíl mezi léčenými a neléčenými jedinci rozdíl 15 decibelů.
Zdá se, že i lidé se tak díky vědcům v blízké budoucnosti budou moci zbavit genetické poruchy sluchu.
