Fabryho choroba: Když si tělo neumí „uklidit“ aneb záludná nemoc postihující orgány

O existenci Fabryho choroby ví lidstvo déle než sto let. Přesto o ní z laiků slyšel jen málokdo a i zkušeným odborníkům trvá celé roky, než ji spolehlivě rozpoznají.

Jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné. Nemusí se však nutně projevit u dalších členů rodiny – v některých případech může jít o nově vzniklou mutaci nebo o situaci, kdy nemoc zůstala u předchozích generací nerozpoznaná.

Rodinná anamnéza nicméně rozhodně hraje roli. A pokud se u vás objeví níže popsané příznaky, je rozhodně dobré sdělit ošetřujícím lékařům, zda se mezi příbuznými vyskytly problémy s ledvinami, srdcem nebo neurologickými potížemi.

Na začátku všeho je poškozený gen X, obvykle předaný rodiči. Ten způsobuje nedostatek enzymu alfa-galaktosidáza A v těle, což má jednoduše řečeno za následek hromadění škodlivých látek v buňkách, které nejsou schopné odbourat, a postupné zahlcování škodlivinami se nevyhnutelně začíná projevovat na zdraví. Je dobré vědět, že vzhledem k tomu, že se jedná o nemoc vázanou na chromozom X, nepřenáší se z otce na syna. Existují stovky (některé zdroje uvádějí dokonce až 1000) mutací nemoci. A rovněž dlouhá řada příznaků, které z člověka obvykle dříve či později udělají pacienta jednoho i více specialistů současně.

ČTĚTE TAKÉ: Pacienti o životě s Fabryho chorobou: Nejdůležitější je nebát se a věřit lékařům

Těžko uchopitelná Fabryho choroba a její příznaky

Choroba, kterou na sklonku 19. století pojmenovala dvojice evropských vědců (Dr. William Anderson, Anglie, a Dr. Johannes Fabry, Německo, i proto ji někdy můžete najít pod názvem Fabryho-Andersonova choroba), patří k multiorgánovým onemocněním, postihnout tedy může více orgánů naráz.

Fabryho choroba může propuknout už v dětství, obvykle v (před)školním věku ale i v dospělosti. Projevuje se bolestí rukou a nohou, především dlaní a plosek. Pacienti ji často popisují jako pálení. Častá je také zvýšená teplota až horečka, která se opakuje a vzniká zdánlivě bez příčiny. Důvodem bývá špatná termoregulace a absence pocení, typickým příkladem je například horečka v reakci na přechod z tepla do zimy či po fyzickém výkonu. Objevit se ovšem může i pocení nadměrné. Výjimkou nejsou ani trávicí obtíže, například průjem či naopak zácpa a bolest břicha. V neposlední řadě k příznakům Fabryho choroby patří i nesnášenlivost vysokých teplot.

Výsev červených teček v tzv. plavkové oblasti, jeden ze specifických a především viditelných příznaků Fabryho choroby. Zdroj: Profimedia.cz

Výsev červených teček v tzv. plavkové oblasti, jeden ze specifických a především viditelných příznaků Fabryho choroby. Zdroj: Profimedia.cz

Nerozpoznané příznaky leckdy vymizí a vrací se v dospělosti, ovšem s mnohem větší naléhavostí a v závažnější podobě. Například mozkovou příhodou. Ta se v důsledku špatné funkce cév může přihodit výrazně dříve, než je standardem, mezi 20 a 30 lety. Neschopnost organismu odbourávat škodliviny v buňkách se projevuje také na ledvinách. V moči se objevuje bílkovina a párový orgán přestává fungovat, jak má, hrozí jeho selhání. Dalším častým příznakem bývá i horšící se zrak, příčinou je hromadění škodlivin na rohovce. Snižovat se může také kvalita sluchu. Dalším příznakem jsou angiokeratomy, což jsou červené tečky na kůži. Vyskytují se především od pasu dolů a v tříslech. Fabryho choroba se výrazným způsobem projevuje také na lidském srdci. Co se zpočátku projevuje jako nadměrné zadýchávání, může ve skutečnosti být ztluštění srdečního svalu — hypertrofická kardiomyopatie, která může vést až k srdečnímu selhání. Je tak mimořádně důležité, aby pacienti s touto diagnózou byli včas testováni na Fabryho chorobu.

Diagnostika a léčba Fabryho choroby

Test se provádí za pomoci suché kapky krve, z níž dokáže rozpoznat deficit enzymu alfa-galaktosidáza A. Pokud je jeho hladina snížená, následuje k potvrzení diagnózy genetické testování.

Bez toho ovšem není možné zahájit správnou léčbu, což vede ke zmíněným vážným zdravotním komplikacím, které zásadně ovlivňují kvalitu i délku pacientova života, který je velmi často ztížený o psychické problémy.

Současná věda dosahuje výrazných pokroků. Umí ale pacientům pomoci náhradou chybějícího enzymu, případně ovlivněním jeho produkce. Moderní terapie dokáže regresi nemoci zpomalit a zlepšit tak kvalitu životů pacientů s pomocí perorální léčby (polykání tablet) či infuzí. Podle webu Sdružení Meta jsou známy i případy o zastavení rozvoje nemoci a tedy i sekundárních komplikací (postižení orgánů).