Enzym alfa-galaktosidáza A, jeho nedostatek způsobuje Fabryho chorobu. Zdroj: Profimedia.cz
Horšící se zrak, zadýchávání, nadměrné nebo naopak žádné pocení, bolest rukou a nohou podobná pocitu pálení... nejen to jsou symptomy typické pro pacienty trpící Fabryho chorobou. V Česku jich žije přes dvě stě, na celém světě pak několik tisíc. Jak počty naznačují, jedná se o vzácné genetické onemocnění způsobené absencí enzymu alfa-galaktosidáza A v těle. Ta vede k hromadění škodlivin v buňkách, což negativně ovlivňuje stav orgánů, které mohou dospět až k selhání. Jak se s nemocí, která se může poprvé projevit v dětství i v dospělosti, žije?
„Moje reakce byla docela děsivá. Neuměl jsem to psychicky zvládnout, myslel jsem si, že končí život, že se prostě nějakým způsobem všechno zastavuje... Neuměl jsem se s tím vypořádat,“ vzpomíná na vlastní reakci na oznámení diagnózy Fabryho choroby jeden z pacientů, pan Šustr, který o životě s genetickou poruchou promluvil v podcastu uLékaře.cz.
„Napadá vás: Co to všechno bude obnášet, jestli je to skutečně pravda? Je to spousta nových informací, takže je velmi důležité si uvědomit, že ta nemoc se dá léčit a je potřeba začít co nejdříve,“ říká v tomtéž vysílání další pacient, pan Petřík, který si od lékařů vyslechl stejný verdikt.
Seznámení s Fabryho chorobou: Od prvotního strachu k léčbě
Test Fabryho choroby
Provádí se ze suché kapky krve, která se získává píchnutím do prstu a kápnutím na filtrační papírek. Pokud je výsledek testu pozitivní, je nutné potvrzení diagnózy genetickým vyšetřením DNA, které určí i konkrétní mutaci nemoci. Obě vyšetření lze provést ze stejného krevního vzorku. Testování se v případě mužů a žen liší.
Pokud se nemoc potvrdí, je třeba vyšetřit i ostatní členy rodiny a předcházet tak rozvoji nemoci a postižení orgánů i u nich.
zdroj: Sdružení Meta
Zatímco panu Šustrovi byla Fabryho choroba diagnostikována dva roky před padesátkou, pan Petřík se o ní dozvěděl jako třicátník. V případě staršího pacienta bylo hlavní nápovědou, že něco není v pořádku, silné zadýchávání a dlouho trvající nebolestivé modřiny, druhý se o nemoci dozvěděl po vyšetření na očním. V podcastu oba vzpomínají na těžké chvíle po oznámení diagnózy, kdy se seznamovali se vším, co s genetickou poruchou souvisí.
„Opravdu mě vyděsilo, že ti lidé se dožívají o 25 let méně, a to jsem psychicky neuměl unést, protože jsem si říkal, že mi zbývá pár let života. Nicméně pak jsem se s tím srovnal, řekl jsem si, že běžná populace tady je do 120 let, takže já tady budu do sta,“ popisuje způsob, jakým se s vlastním zdravotním stavem vyrovnal, pan Šustr.
Fabryho choroba je způsobená absencí enzymu alfa-galaktosidáza A, což způsobuje nechopnost štěpit složité tuky hluboko v buňkách. Zdroj: Centrum Fabryho choroby
A dodává: „Když to dneska shrnu zpětně, potřeboval bych, aby mi lékař vysvětlil, jak celá nemoc probíhá, co mě čeká, co mě nemine, ale hlavně aby zmínil ta pozitiva. Dneska se díky médiím a internetu dovídáme strašně moc informací, ale nikdo nám neřekne to pozadí... A když si v příručce přečtu nějakou větu a neumím si ji vyložit, tak to je hodně špatně.“
A význam důkladného seznámení se se všemi stránkami nemoci potvrzuje i pan Petřík. „Když jsme doma četli ty informace, tak jsme z toho byli poměrně zděšení, v příručkách jsou opravdu jenom příznaky... Myslím, že je důležité počkat na lékaře a v rámci možností zachovat duševní klid.“
MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT: Fabryho choroba: Když si tělo neumí „uklidit“ aneb záludná nemoc postihující orgány
Oba pacienti pak našli, co hledali, tedy dostatek informací o nemoci samotné i o dostupné léčbě, v Centru Fabryho choroby. „Všude jsou profesionálové a všechno vám říkají — jak to probíhá, co všechno kontrolují. Jste opravdu nonstop pod dohledem,“ říká mladší z pacientů.
Starší si pochvaluje především pokrok, který za roky, po které se s chorobou léčí, nastal. „Tu nemoc okolí vůbec neznalo, dokonce ani někteří lékaři. Takže když jsem šel na nějaké běžné vyšetření, tak neměli žádné informace, před těmi deseti dvanácti lety to byla úplně jiná situace. Dneska ti pacienti jsou připraveni, lékaři i sestřičky v každém druhu lékařství vědí, už se s tím hodně setkali.“
V případě obou mužů lékaři zahájili léčbu infuzemi. „Nasazení této terapie, je-li indikována včas před rozvojem pokročilé renální insuficience (narušení ledvin v důsledku nemoci), vede ke snížení bolestí, zlepšení kvality života, zpomalení progrese hypertrofie levé komory, a především stabilizaci renálních funkcí (funkcí ledvin) našich pacientů,“ píše se na webu Centra Fabryho choroby, kde dále stojí: „U vhodných pacientů poskytujeme léčbu perorální. Konvenční léčba nemoci zahrnuje dále tlumení bolesti pomocí analgetik, nefroprotekci (zpomalení postupu onemocnění ledvin), podávání antiarytmik (léčiv určených k léčbě poruch srdečního rytmu) nebo implantaci kardiostimulátoru, dialýzu a transplantaci ledvin.“
Grafové znázornění výskytu a následků nemoci. Zdroj: Centrum Fabryho choroby
Terapie léky i sdílením
Jak se oba pacienti shodli, kromě podpory odborníků a nejbližších pomáhá i sdílení s dalšími lidmi se stejnou diagnózou. Ty lze nalézt ve Sdružení Meta. „Každoročně se setkáváme, povídáme si spolu, máme tam lékaře, fyzioterapeuty a dietology a probíráme veškeré radosti, starosti všech pacientů. Víceméně se většina z nás zná a umíme si s tou nemocí víc poradit. Probereme tam veškeré varianty, jak to chodí, a chodíme do přírody, takže je to fajn. Určitě je to pozitivum,“ říká pan Šustr.
A co by oba muži vzkázali pacientům, kteří se s Fabryho chorobou teprve seznamují?
„Nebát se zajít k lékařům, důvěřovat jim a přijmout tu nemoc. Jsou daleko horší nemoci, které v podstatě nejsou léčitelné a Fabryho nemoc už je docela aktivně léčena. A čím dřív půjde na vyšetření, tím lépe pro každého pacienta,“ má jasno pan Šustr.
A pan Petřík ho doplňuje: „Je opravdu důležité brát to pozitivně a možná si nečíst zbytečně moc informací, které vám nic nedají, jenom vás vystraší, a uvědomit si, že jste vlastně docela speciální, protože tu nemoc má něco málo přes 200 pacientů v republice a v zahraničí, na celém světě pár tisíc.“
