Jediný v Česku. Dvouletý Ondrášek trpí vzácnou genetickou poruchou, cílená léčba neexistuje
Dnes dvouletý Ondrášek se narodil jako zdravé miminko, jeho vývoj však významně poznamenal covid, který prodělal. Maminka Lenka začala zjišťovat, co přesně se s jejím synem děje, avšak odpověď hledala marně. Zlom nastal po zhoršení Ondráškova stavu, kdy testy odhalily, že chlapeček trpí velmi vzácnou genetickou poruchou – syndromem Lessel-Kreienkamp. Je první a jediný pacient v České republice s touto diagnózou. Ačkoli neexistuje žádná cílená léčba, může rodině pomoci intenzivní rehabilitační cvičení. Ve sbírce na platformě Znesnáze proto maminka prosí druhé o pomoc.
Ondrášek se před dvěma roky narodil jako zdravý a silný chlapeček, který se až do sedmi měsíců příkladně vyvíjel. Všechno se však změnilo poté, co prodělal onemocnění COVID-19. „Vysoké horečky jeho malé tělíčko vyčerpaly natolik, že se začal vývojově vracet zpět. Přestal být aktivní, začalo ho trápit nechutenství, únava a zmizely i jeho první pokusy o komunikaci,“ líčí maminka Lenka na platformě Znesnáze.
ČTĚTE TAKÉ: Nemocné a odmítnuté. U Hanky našli „kočičí sirotci“ nový domov. Druhé nyní prosí o pomoc
Následně započalo náročné hledání příčiny zhoršujícího se stavu malého bojovníka.
Přicházely pokroky, pak tvrdá rána
„Podstoupili jsme snad všechna dostupná vyšetření – EMG, MRI mozku, vyšetření sluchu, zraku, genetiky, metabolismu i enzymů. Vše vyšlo negativně a náš syn dál chřadl. Naději přinesly první rehabilitace ve věku 11 měsíců. Díky Vojtově metodě se po čase začal plazit a následně dokonce i lézt,“ vzpomíná maminka.
Navazuje na téma
Od té doby chlapeček prošel několika rehabilitačními pobyty, z nichž největší posun přinesl ten v Boskovicích. Poprvé se tam s obtížemi postavil ke stolku.
„Hlasové projevy ale zůstávaly beze změny – stále jen monotónní zvuky. V květnu 2024 jsme museli intenzivní cvičení přerušit kvůli náhlému zhoršení jeho zdravotního stavu. Vyšetření ukázalo neobvykle vysoké jaterní hodnoty a zvětšená játra. Po dvou hospitalizacích a mnoha testech nás odeslali na specializované pracoviště do Prahy,“ pokračuje Lenka.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Když se z letního tábora vrátí „jiné dítě“: Jak potomkům pomoci zpracovat nepříjemné zážitky?
Po analýze 20 tisíc genů se rodina konečně dozvěděla diagnózu, která jí však změnila život.
Jedním z 22 pacientů na světě, první v Česku
„Ondrášek má velmi vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací genu AGO2, ke které zřejmě došlo právě v důsledku prodělání covidu. Jedná se o syndrom Lessel-Kreienkamp – nově popsané onemocnění (v roce 2022), které má zatím jen 22 známých případů na světě. Ondrášek je první a jediný v Česku,“ přiznává maminka.
Navazuje na téma
Zmiňovaná genetická porucha způsobuje výrazné vývojové zpoždění, centrální hypotonii – snížený svalový tonus, který se projevuje měkkostí a ochablostí svalů – a problémy s játry. Ondrášek v současnosti nechodí, nemluví, špatně jí i pije, jeho komunikace je minimální a často pláče. Vyžaduje nepřetržitou celodenní péči.
Další ránou pro rodinu byl fakt, že na tuto nemoc neexistuje žádná cílená léčba. Ondráškovi může pomoci jen intenzivní rehabilitační cvičení: doma, ambulantně i formou opakovaných léčebných pobytů.
Navazuje na téma
„Naše jediná možnost je nevzdat to a doufat, že každý malý pokrok přinese lepší zítřky,“ doplnila maminka, která na platformě Znesnáze založila sbírku s prosbou o pomoc. Veškeré vybrané finance umožní rodině zajistit chlapečkovi častější rehabilitace a specializovaná rehabilitační centra, odborné terapie, případně zahraniční konzultace, pokud se v budoucnu objeví nové výzkumy nebo metody, které by mohly Ondráškův vývoj podpořit.
Pokud i vy chcete rodině Ondráška pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Znesnáze. „Děkujeme, že nám pomáháte udržet naději,“ vzkázala dárcům rodina.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Influenceři vs. lékaři. Prymula popsal, komu věřit a vysvětlil, proč je v politice tolik doktorů
Vystudovala obchodní akademii se zaměřením na cestovní ruch. První novinářské zkušenosti získala na Vyšší odborné škole publicistiky, kde přispívala do studentského magazínu Generace20. K redakci CNN Prima NEWS se připojila zprvu jako stážistka, posléze jako redaktorka v roce 2020. Díky své práci se snaží významněji propojovat dobročinnost s mediálním prostředím. Mezi její záliby patří čtení do brzkých ranních hodin, multitasking, cestování a čas trávený se zvířaty a přáteli.
