Manželé Nožičkovi s dcerou Dorotkou, která trpí velmi vážnou formou epilepsie. Zdroj: CNN Prima NEWS, Karolína Nožičková
Tříletá Dorotka byla až do svých třinácti měsíců naprosto zdravé dítě. Banální rýma spustila první epileptický záchvat, který se postupně opakoval čím dál častěji. O běžnou epilepsii se však nejednalo. Lékaři Dorotce diagnostikovali vzácnou a velmi těžkou formu epilepsie – syndrom Dravetové. Toto onemocnění se projevuje častými a dlouhými epileptickými záchvaty, které jsou na denním pořádku. Prognóza do budoucna není příznivá. „Byla to zdrcující zpráva, která nám obrátila život vzhůru nohama. Nevěděli jsme, co bude dál,“ vzpomíná maminka Karolína Nožičková (29 let), která byla v době stanovení diagnózy těhotná s druhou dcerou.
Manželům Karolíně a Jiřímu Nožičkovým se první dcera narodila ještě před jejich třicátým rokem. Těhotenství s Dorotkou bylo plánované a vše probíhalo naprosto v pořádku. „Neměla jsem absolutně žádné problémy. Všechny screeningy dopadly dobře, jediné, co mě trochu potrápilo, byla těhotenská cukrovka. Ale to není nic hrozného,“ popisuje Karolína těhotenství s Dorotkou, která v dubnu oslavila své třetí narozeniny.
Většina pacientů se Syndromem Dravetové má problémy s termoregulací – tělo nedokáže regulovat teplotu a přehřívá se i u běžných aktivit, což vede k záchvatu. Dlouhé nezastavitelné záchvaty jsou až životu nebezpečné, pacienti mnohdy končí na ARO. Se syndromem se pojí také vyšší riziko SUDEP (náhlá neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií), než jaké je u běžného epileptika. Syndrom Dravetové je farmakorezistentní, což znamená, že tělo si po čase utvoří odolnost na léky. Toto onemocnění je podmíněno geneticky, téměř všechny mutace ale vznikají de novo (jako v případě Dorotky). To znamená, že ani jeden z rodičů není jeho přenašečem.
Také porod byl bez komplikací a proběhl rychle. „Takový porod jsem si vždy přála a ráda na něj vzpomínám,“ pokračuje Karolína. Dorotka byla zdravé miminko a nic nenasvědčovalo tomu, že by tomu v budoucnu mohlo být jinak. „Ve dvou měsících prodělala dost ošklivou rýmu, naštěstí bez teplot. V té době se nemoc ještě neprojevila, což je dost zvláštní, protože obvyklý spouštěč nemoci je infekt nebo očkování. U Dorotky to nebyla ani první rýma, ani následná tři povinná očkování,“ říká.
Měsíc a půl po oslavě prvních narozenin dostala Dorotka svou druhou rýmu v životě. „Moc nás to nevystrašilo, protože to bylo spíše takové lehké nachlazení bez teplot. Pravděpodobně ale byla spouštěčem prvního epileptického záchvatu. Pamatuji si, že byla sobota odpoledne a Dorotka zničehonic omdlela. Manžel se snažil přijít na to, zda něco nespolkla, a já mezitím volala záchranku,“ vzpomíná na těžké chvíle Karolína.
Dorotka neměla křeče, ale její bezvládné tělíčko bylo studené a promodralé. Celé to trvalo čtyři až pět minut, pro Nožičkovi to však bylo jako čtyři hodiny. Situace, kterou nechce zažít žádný rodič. „Odvezli nás do Fakultní nemocnice Hradec Králové, kde jsme byly spolu hospitalizované šest dnů. Dorotka absolvovala v nemocnici kontrolní neurologické vyšetření a EEG. Poté nás poslali domů s verdiktem komplikované febrilní křeče,“ pokračuje ve svém vyprávění.
Na další tři měsíce se život rodiny vrátil do starých kolejí. Dorotka neměla žádné potíže, a Karolína navíc zjistila, že čeká další miminko. Vše se zdálo v pořádku, i když určitý strach přetrvával. Po třech měsících od prvního záchvatu však přišel další. Lékaři tehdy nasadili protizáchvatový lék, protože u Dorotky se začaly objevovat také lehké malé záchvaty v podobě tiků.
Dorotka na první pohled vypadá jako zdravé dítě. Zdroj: CNN Prima NEWS, Karolína Nožičková
Dvakrát denně záchvaty, velké dvakrát měsíčně
„Od té doby měla dcera záchvaty denně a ty velké dva měsíčně. Pokaždé jsem s ní skončila na několik dní v nemocnici. Všechny hospitalizace byly hodně náročné, protože jsem zároveň byla v prvním trimestru těhotenství a nebylo mi dobře,“ vzpomíná Karolína. Jelikož se Dorotku nedařilo kompenzovat, neurolog je poslal do pražské Fakultní Thomayerovy nemocnice na kompletní vyšetření.
Červen je celosvětově považován za Měsíc povědomí o syndromu Dravetové. Mezinárodní den syndromu Dravetové připadá na 23. června. Jeho cílem je zvýšit povědomí o této vzácné genetické epilepsii. Pacientům i jejich rodinám poskytuje pomoc pacientská organizace EPICANA, jejímž cílem je pomáhat dětem i dospělým s tímto onemocněním.
„V Krči Dorotka podstoupila neurologické vyšetření, video EEG, magnetickou rezonanci a nakonec i genetické vyšetření, které se nakonec ukázalo jako zásadní pro stanovení diagnózy,“ vypočítává Karolína, jež v té době ještě věřila, že jakmile se epilepsii podaří dostat pod kontrolu, bude vše jako dřív.
Dva dny před silvestrem zavolali rodině zprávu z genetiky, která byla naprosto zdrcující. „Oznámili nám, že naše dcera má velmi vzácný syndrom, o kterém jsme vůbec nevěděli, že existuje. Aby toho nebylo málo, Dorotka v ten samý den dostala úplně první dlouhý záchvat, takzvaný status epilepticus (jde o velmi závažný stav, kdy může dojít k nevratnému poškození mozku, pozn. red.), který je pro toto onemocnění typický. Skončily jsme spolu na pět dnů v nemocnici,“ vzpomíná Karolína, která v té době byla v šestém měsíci těhotenství. Pro rodinu to byla obrovská rána. Nedokázali běžně fungovat a hlavně nevěděli, co bude dál.
Nejdelší záchvat trval dvě hodiny
Od té doby se u Dorotky běžně objevovaly dlouhé a nezastavitelné záchvaty. Ten nejdelší trval celé dvě hodiny. „Bohužel selhala veškerá žilní medikace a záchvat pokračoval do fáze, kdy byla nutná intubace a uvedení do umělého spánku na plicní ventilaci,“ popisuje Karolína, která měla těsně před porodem. Dorotka se zotavovala velmi pomalu a do toho musel být manžel neustále na telefonu pro případ, že se spustí porod a musel by se s ní u Dorotky vystřídat.
V nemocnici strávila Dorotka za svůj krátký život už hodně času. Zdroj: CNN Prima NEWS, Karolína Nožičková
Po tomto vážném záchvatu se u Dorotky zastavil psychomotorický vývoj a od té doby se rozvíjí jen velice pomalu. I to je pro onemocnění syndrom Dravetové typické. Jedná se o zvláštní typ epilepsie, který je způsoben mutací genu SCN1A. „Je popisovaná i jako katastrofická epilepsie, protože se s věkem přidávají další diagnózy a problémy, jako jsou mentální retardace, zpomalený motorický vývoj, problém s chůzí a řečí, oslabená imunita ale i třeba atypický autismus,“ popisuje Dorotčino onemocnění Karolína, jež v nejtěžším životním období porodila druhou dceru Alenku, která je zatím zdravá.
Organizace Epicana pořádá u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové charitativní osvětově-kulturní festival plný hudby a zábavy pro dospělé i děti EpicanaFest. Koná v areálu Gutovka v Praze 10 v sobotu 24. června od 13 hodin. Program a další informace najdete ZDE.
Záchvaty přicházejí nečekaně a prakticky kdykoliv. „Jdeme na procházku nebo spolu vaříme a zničehonic spadne na zem. Musím ji vždy rychle chytit a položit na bezpečné místo, poté podat SOS medikaci, která pomůže záchvat ukončit. Jestliže to neudělám, záchvat se velmi obtížně zastavuje. Proto je nutné, abych jí byla stále nablízku,“ vysvětluje Karolína. Každý větší záchvat Dorotku velmi vyčerpá a celý den už není schopná normálně fungovat.
Průběh záchvatu bývá často dramatický. Dorotka padá na zem, je v bezvědomí a v křečích, modrá, protože nemá dostatek kyslíku. Na syndrom Dravetové zatím neexistuje léčba. K dispozici jsou pouze přípravky tlumící záchvaty. „Dorotka užívá dvakrát denně čtyřkombinaci protizáchvatových léků. Přesto má velké záchvaty jednou týdně, někdy častěji, záleží na okolnostech. Menší záchvaty přicházejí téměř denně, ty se nám dlouhodobě nedaří plně kompenzovat,“ upřesňuje Karolína.
Péče o handicapované dítě a roční batole je pro Karolínu i Jiřího velmi náročná. Dorotka navíc nosí plenky, špatně mluví, trpí poruchou pozornosti a spánku a mívá výkyvy nálad. Kvůli lékům trpí chudokrevností a má špatné jaterní testy.
EpicanaFest se uskuteční na pomoc lidí se syndromem Dravetové. Zdroj: CNN Prima NEWS, Lucie Miczová
Dorotce jsou tři roky, ale mentálně neodpovídá svým vrstevníkům. Její dětství je kvůli nemoci velmi omezené. „Nesmí na hřiště, běhat, dlouho chodit a dělat nic, co by ji unavilo. Únava je totiž jedním ze spouštěčů záchvatu. Prakticky každá radost, vzrušení a nadšení mohou spustit záchvat. Nejnáročnější je to v létě, protože její tělo nedokáže regulovat tělesnou teplotu, takže se přehřívá a z toho dostává záchvaty. Musíme hlídat, aby voda ve vaně nebyla příliš horká, zkrátka všechno,“ vypočítává Karolína omezení, která je nutné dodržovat.
Ani v zimě to není o moc lepší, protože Dorotka má oslabenou imunitu a je nutné se vyhýbat kolektivu, aby nechytla infekci.
