Stanley Barnes v osmi letech už nepoznává své rodiče, mimo domov se musí pohybovat „za ruku“. Trpí totiž vzácnou nemocí. (ilustrační foto) Zdroj: Profimedia.cz
Čtyřicetiletá Mari Barnesová z britského města Falmouth je matkou osmiletého Stanleyho. Ten trpí takzvaným Sanfilippo syndromem, který se příznaky podobá Alzheimerově chorobě. Stanley tak například nepozná vlastní matku, která ho jde vyzvednout do školy.
Když jde Mari Barnesová vyzvednout svého syna na školní hřiště, vidí šťastného chlapce, který si hraje s kamarády. Její syn Stanley se za ní ale nerozběhne tak, jak by to udělala většina dětí. Nepoznává ji. Osmiletému chlapci lékaři v šestnácti měsících diagnostikovali vzácné onemocnění, takzvaný Sanfilippo syndrom.
Mum's agony as son, 8, with 'childhood Alzheimer's' no longer recognises herhttps://t.co/2dWuTExXBp pic.twitter.com/BYSf0ygVzF
— The Mirror (@DailyMirror) February 2, 2022
Jak se jeho stav zhoršoval, ztratil schopnost komunikovat se svými rodiči a zapomínal jednoduchá slova jako například „jablko“. „Letos to s ním šlo dramaticky z kopce, zapomněl všechna slova. Je to opravdu těžké. Připadá mi, jako bychom každý den ztráceli část jeho osobnosti,“ uvedla Barnesová s tím, že ještě před půl rokem dokázal rozpoznávat lidi nebo něco říct.
Stanleyho matka popisuje stav svého syna jako „dětskou Alzheimerovu chorobu“, která způsobuje, že s klesajícími kognitivními schopnostmi ztrácí své dovednosti. „Jakmile vyjdu z domu, musím ho držet za ruku, jinak se prostě vydá jiným směrem,“ popsala matka pro web deníku Mirror.
„O víkendu si dal hamburger a podařilo se mu říct slovo hamburger. Upřímně řečeno jsem se málem rozbrečela. Něco takového jsme už dlouho nezažili,“ líčila Barnesová. Pokud jde o kognitivní schopnosti, je Stanley podle své matky v současné době na úrovni osmiměsíčního dítěte.
Filípka zachránil odběr krve z paty. Díky nejdražšímu léku nebude mít větší následky
Důležité vyšetření v porodnici zachránilo malého Filípka z Ostravy. Lékaři u něj při odběru krve z paty odhalili spinální svalovou atrofii. Dostal proto okamžitě nejdražší lék na světě. A právě díky podání přípravku Zolgensma za 50 milionů korun bude nejspíš bez větších následků. Pojišťovny začaly tento lék proplácet po zveřejnění příběhu malého Maxíka, jehož rodiče kvůli němu organizovali sbírku.
Léčba lehce zpomalila průběh nemoci
Rodiče hledali lék a když byly Stanleymu dva roky, přihlásili ho do lékařské studie v nemocnici Great Ormond Street Hospital. „Bylo to opravdu hodně invazivní,“ popsala matka s tím, že lékaři mu do těla umístili bránu, která vedla k páteři a každé dva týdny mu do ní vstřikovali enzym, který mu chyběl.
„Trvalo to dva roky, což nám dávalo naději, že to trochu zpomalí progresi jeho nemoci a zajistí mu lepší kvalitu života na delší dobu,“ uvedla Barnesová s tím, že pokus Stanleymu zřejmě alespoň trochu pomohl, v porovnání s dětmi stejného věku a diagnózy.
Stanley má dva sourozence. Jedenáctiletou Willow a šestiletého Orsona. Jelikož lékaři odhadují délku života s touto nemocí na 10 až 20 let, chce si rodina pohromadě užít každý den. „Snažíme se mu dopřát co nejvíce radostných zážitků. Už se ho nesnažím učit novým dovednostem, ale snažíme se udržet ty, které se už naučil,“ přiblížila matka. Loni například během jednoho týdne ušel deset mil a vybral pět tisíc liber pro charitativní organizaci Children in Need.
Sdílením svých zkušeností chce Barnesová pomoci ostatním, kteří jsou v podobné situaci, aby se necítili tak osaměle. „Jeho první rok byl relativně normální. Pak jsem na něm viděla velkou změnu,“ uvedla matka s tím, že od pediatra velmi brzo dostali diagnózu. U mnoha dětí se nemoc prý odhalí až ve školním věku.
„Jeho buňky postrádají enzymy, které čistí toxiny, takže jak stárne, tyto toxiny se hromadí, a tak se vše začne vypínat,“ popsala matka průběh nemoci a dodala, že dalšími příznaky jsou kratší končetiny, větší obočí a zčernalý nosní můstek.
