Adélka z Karviné trpí genetickou poruchou
Adélka z Karviné letos oslaví čtvrté narozeniny. Její tělo však stárne osmkrát rychleji, než je běžné. Trpí totiž vzácnou genetickou poruchou, které se říká progerie. Na světě s touto diagnózou žije pouze 160 dětí, obvykle se dožívají pouhých 12 let. V Česku je Adélka zatím zřejmě jediná, kdo touto nemocí trpí.
Adélka se narodila jako běžné miminko, nic nebylo jinak. Vše začalo nenápadně, když se jí ve třech měsících na bříšku objevily strie. Následovaly různé kožní testy a pak genetika.
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
Adélka trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou progerie. Zřejmě je jediná v Česku. Zdroj: CNN Prima NEWS
ČTĚTE TAKÉ: Zázračný lék neexistuje. Malá Nina má nejsmrtelnější rakovinu, rodiče i tak myslí na druhé
„Nemohli jsme tomu uvěřit, na výsledky genetiky jsme čekali přes půl roku. Manželka prostě nedýchala, nemluvila. V místnosti bylo ticho možná několik minut, pak začaly emoce,“ popsal otec dívky Pavel Žiška pro CNN Prima NEWS.
Srdce se může kdykoliv zastavit
„Má tělo jakoby třicetileté dívky. Je to náročné. Orgány rychleji stárnou, hlavně srdíčko, protože jí tuhnou cévy. Právě to jí zatěžuje srdce, které se jí může kdykoliv zastavit,“ přiblížila Adélčina maminka Nikola Žišková.
Devítiletá Nina potřebuje dárce kostní dřeně. Je to jako hledat dvojče, popsala koordinátorka
Vzácnou formu leukémie lékaři objevili u malé Niny. O jejím příběhu CNN Prima NEWS již informovala, malá bojovnice ale stále marně čeká na vhodného dárce kostní dřeně. Od zveřejnění výzvy přibylo asi 270 nově registrovaných dárců. Jenže ne každý může pomoci. Důvodem jsou přísná kritéria, hlavně věk a zdravotní stav.
Průměrně dorostou děti s progerií zhruba 120 centimetrů, Adélka nyní měří 85 centimetrů a váží pouhých 8,5 kilogramu. „Vůbec nemá podkožní tuk, takže co sní, tak se jí nemá kde ukládat. Adélka tak ani nepřibírá. Jestli přibere 100 nebo 200 gramů ročně, tak jsme úplně šťastní,“ pokračovala maminka.
Kvůli nedostatku tuku a svalů je Adélka opravdu křehká a může se velmi snadno zranit. Potřebuje tak neustálý dohled. „Jsem ráda, že tu s námi je. Každý den se bojím, kdy to přijde. Nedávám to najevo, ale...“ dodala maminka v pláči.
„Manželka nemůže jít nikam do práce, musí být s dcerou doma, mateřská skončila,“ doplnil Žiška. Čas Adélka ráda tráví se svou sestřičkou Kristýnkou. „Hrajeme si spolu, nejčastěji na zvířátka, s plastelínou, na doktorku,“ prozradila sestra.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Na cesty do školy potřebuje Ondra s Kabuki syndromem nové auto. Rodiče prosí o pomoc
„Ten čas s Adélkou strašně rychle utíká. Přáli bychom si, aby tu s námi byla napořád, ale bohužel to nejde,“ doplnila v slzách Žišková. I přes smutnou diagnózu je Adélka pro rodinu neuvěřitelným štěstím.
