Unikátní vyšetření
Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice začala jako první v Česku nabízet maminkám v porodnici zdarma vyšetření na výskyt spinální svalové atrofie, zkráceně SMA. Pokud se nemoc prokáže, je třeba dítěti podat okamžitě léčbu. SMA trpí například Maxík z Ostravy, u něj se ale na nemoc přišlo poměrně pozdě a jeho rodiče pak na léčbu sháněli 50 milionů korun.
Jednoduché vyšetření z pouhé kapky krve odebrané z patičky dítěte. Tomášek, který se v pátek narodil v ostravsko-vítkovické nemocnici, má vyšetření na spinální svalovou atrofii za sebou.
„Trošičku zakňoural, ale jinak super. Teď už budeme čekat jenom na výsledky,“ popsala vyšetření matka Tomáška.
Výsledek z vyšetření přijde rodičům domů během několika následujících týdnů. „Během 8 až 12 týdnů přijde maminkám domů výsledek. My o něm budeme informováni také,“ uvedl primář Nemocnice AGEL Ostrava-Vitkovice.
Kdyby tohle vyšetření udělali v porodnici tříletému Maxíkovi, mohlo být všechno jinak. U něj se na SMA přišlo, až když mu byl rok a dva měsíce, to už mu začaly ochabovat svaly. Ztratil spoustu času.
„Toto onemocnění by se mělo zachytit dřív, než se začne projevovat, protože jde o to, že se ničí motoneurony, což jsou nervové buňky, které přenášejí informace z mozku do svalů,“ vysvětluje lékařka z ostravsko-vítkovické nemocnice.
Screening snad začnou provádět další nemocnice
Maxíkovi rodiče pro svého syna urgentně sháněli genovou terapii. Lék Zolgensma stál více než 50 milionů korun. Pojišťovna ho odmítala proplatit, a tak založili veřejnou sbírku. Nakonec stát léčbu uhradil. Bez náročných a pro Maxíka bolestivých rehabilitací by to ale nešlo. „Díky jeho houževnatosti a chtění je to samozřejmě mnohem jednodušší. Sám se chce zdokonalovat a sám říká, kdy se opět postaví na nohy,“ popsala jeho maminka.
Kdyby lékaři odhalili u Maxíka nemoc hned po narození a podali mu léky, možná by už dnes běhal jako ostatní děti. Novorozenecký screening začala nemocnice provádět v rámci pilotního programu. Možná se brzy přidají i další porodnice.
