Unikátní vyšetření
Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice začala jako první v Česku nabízet maminkám v porodnici zdarma vyšetření na výskyt spinální svalové atrofie, zkráceně SMA. Pokud se nemoc prokáže, je třeba dítěti podat okamžitě léčbu. SMA trpí například Maxík z Ostravy, u něj se ale na nemoc přišlo poměrně pozdě a jeho rodiče pak na léčbu sháněli 50 milionů korun.
Jednoduché vyšetření z pouhé kapky krve odebrané z patičky dítěte. Tomášek, který se v pátek narodil v ostravsko-vítkovické nemocnici, má vyšetření na spinální svalovou atrofii za sebou.
Malý Maxík se díky léčbě za miliony staví na nohy. Sám se ptá, kdy bude moct chodit
Je tomu rok, co první dítě se spinální muskulární atrofií v Česku podstoupilo genovou terapii. A zdá se, že lék Zolgensma za 50 milionů korun opravdu zabírá. Maxík z Ostravy se totiž pomalu začíná stavět na nohy.
„Trošičku zakňoural, ale jinak super. Teď už budeme čekat jenom na výsledky,“ popsala vyšetření matka Tomáška.
Výsledek z vyšetření přijde rodičům domů během několika následujících týdnů. „Během 8 až 12 týdnů přijde maminkám domů výsledek. My o něm budeme informováni také,“ uvedl primář Nemocnice AGEL Ostrava-Vitkovice.
Kdyby tohle vyšetření udělali v porodnici tříletému Maxíkovi, mohlo být všechno jinak. U něj se na SMA přišlo, až když mu byl rok a dva měsíce, to už mu začaly ochabovat svaly. Ztratil spoustu času.
„Toto onemocnění by se mělo zachytit dřív, než se začne projevovat, protože jde o to, že se ničí motoneurony, což jsou nervové buňky, které přenášejí informace z mozku do svalů,“ vysvětluje lékařka z ostravsko-vítkovické nemocnice.
Screening snad začnou provádět další nemocnice
Maxíkovi rodiče pro svého syna urgentně sháněli genovou terapii. Lék Zolgensma stál více než 50 milionů korun. Pojišťovna ho odmítala proplatit, a tak založili veřejnou sbírku. Nakonec stát léčbu uhradil. Bez náročných a pro Maxíka bolestivých rehabilitací by to ale nešlo. „Díky jeho houževnatosti a chtění je to samozřejmě mnohem jednodušší. Sám se chce zdokonalovat a sám říká, kdy se opět postaví na nohy,“ popsala jeho maminka.
Kdyby lékaři odhalili u Maxíka nemoc hned po narození a podali mu léky, možná by už dnes běhal jako ostatní děti. Novorozenecký screening začala nemocnice provádět v rámci pilotního programu. Možná se brzy přidají i další porodnice.
