Zuzanka trpěla tzv. Wolf-Hirschhornovým syndromem Zdroj: Zdroj: manželé Součkovi
V říjnu 2012 se manželům Součkovým narodila dcera Zuzanka. Přestože těhotenství nebylo úplně jednoduché, nikdo netušil, co přijde po porodu. Hned po něm totiž začal kolotoč vyšetření, protože miminko mělo menší porodní váhu i hlavičku. Diagnóza však byla zdrcující.
„Jedné noci mě manžel probudil s tím, že krvácím. Urychleně jsme vyrazili do nemocnice. Měla jsem obrovský strach. Po vyšetření lékař odhalil, že se mi odlučuje placenta a jsem ve vážném ohrožení já i dítě,“ popisuje začátek porodu Dita. Miminko muselo jít ven akutním císařem.
„Po probuzení mě všechno bolelo, ale to nebylo nic proti tomu, co mi přišel říct lékař. Ta slova asi nikdy nezapomenu. Oznámil mi, že dcera bude asi slepá. S manželem jsme byli oba na dně a věřili, že se tato slova nepotvrdí,“ vzpomíná Dita.
Slepota se nakonec nepotvrdila, další zpráva, kterou si manželé Dita a Zdeněk museli vyslechnout, však byla ještě horší. „Den po porodu přišel doktor s tím, že naše Zuzi má dysmorfologické znaky v obličeji a doporučuje genetické vyšetření,“ pokračuje Dita.
Genetické vyšetření podezření potvrdilo
Genetické vyšetření potvrdilo obavy lékařů, kteří měli podezření na syndrom delece na čtvrtém chromozomu. Jedno vyšetření střídalo druhé a do toho všeho prodělala holčička zástavu dechu. „Jeli jsme za ní do Brna, kam byla převezena. Museli ji napojit na přístroje, protože byla dokonce v ohrožení života,“ vzpomíná Dita se slzami v očích.
Přiznává, že v té době byla na dně, ale velkou oporou jí byl manžel a malý syn Kryštůfek, který na ni čekal doma. S manželem Zdeňkem se střídali u Zuzanky, aby se druhý mohl postarat o syna.
Definitivní výsledky z genetiky byly zdrcující. Zuzanka měla syndrom, který nikdo z českých lékařů pořádně nezná. Tento syndrom se vyskytuje převážně v Americe a pravděpodobnost je 1:50000 narozených dětí. Přesný název zní Wolf-Hirschhornův syndrom neboli genetická vada 4. chromozomu. Toto onemocnění je velmi vážné a přináší s sebou celou řadu zdravotních problémů a omezení.
Zuzanku propustili z nemocnice v listopadu 2012 a začal pořádný kolotoč návštěv lékařů, opakujících se nemocí, na které byla Zuzanka velmi náchylná, cvičení Vojtovy metody, stimulace zraku, přesné dávkování léků a celkově velmi náročný režim.
Zuzanka trpěla tzv. Wolf-Hirschhornovým syndromem Zdroj: Zdroj: manželé Součkovi
„Všechny tyto informace, které se k nám postupně dostávaly, byly zničující. Ten první rok života se Zuzkou mám jako v mlze. Byl to rok plný smutku, naděje i beznaděje. Jako rodinu nás však Zuzčino onemocnění sblížilo. Dokázali jsme se o ni postarat doma sami s pomocí asistentky, která k nám pravidelně docházela,“ pokračuje Dita.
Zuzanku trápily opakující se nemoci
Zuzančino zdraví však od samého začátku bylo velmi špatné. Jak rostla, trávila více času v nemocnici než doma. Trpěla častými nemocemi dýchacích cest, záněty ledvin a občas se objevily i epileptické záchvaty.
Po pár letech se Součkovi dočkali ještě třetího potomka, malého Jakoubka, který se narodil úplně zdravý. „Přesto jsem celé těhotenství umírala strachy, aby se opět neobjevila genetická vada,“ dodává Dita.
Přestože Zuzanka bojovala statečně a rodina jí poskytla lásku a péči, dožila se pouhých pěti let. Neustále opakující se infekce už její drobné tělíčko nezvládlo. Zemřela v nemoci v náručí své maminky Dity, která na svou dceru myslí každý den. „I když nám lékaři říkali, že když dcera někdy promluví, bude to zázrak, když se postaví na nohy, bude to druhý zázrak... A ona oboje dokázala. I když neběhala po svých nožkách, tak ušla tak dlouhou cestu, jako za pět let nikdo z nás, a i když nemluvila slovy, řekla všechno. Byla to úžasná bytost,“ uzavírá maminka Dita, které dnes dělají radost osmiletý Kryštůfek a čtyřletý Jakoubek.
-------------------------------------------
Jaké jsou projevy Wolf-Hirschhornova syndromu, na to jsme se zeptali dětské neuroložky Vlasty Motlové, která působí v Bílém domě v Brně.
„Tento syndrom je vzácný. Jde o porušenou genetickou informaci, která má za následek mnohačetné abnormality. Některé jsou viditelné na první pohled, například zvláštní tvar obličeje, očí, nosu, rtů, ale také anomálie vnitřních orgánů - ledvin, srdce, porucha růstu, neprospívání, opožděný vývoj a často se objevuje i epilepsie. Podle literárních údajů až 30 % dětí umírá do jednoho roku, jen hrstka se jich dožije tří let. Prognóza je u této nemoci velmi špatná a léčba omezená. Zuzanka se dožila 5 let jistě zásluhou mimořádné rodinné péče a obětavosti,“ vysvětluje paní doktorka.
Dita se všemi svými dětmi Zdroj: Zdroj: manželé Součkovi
