Epilepsie: Nejčastější neurologické onemocnění, které může potkat každého z nás

Národní den epilepsie připadá na 30. září. Pod pojmem epilepsie označujeme skupinu chorob, které se projevují opakovaným výskytem nevyprovokovaných nebo reflexních epileptických záchvatů. Tímto onemocněním trpí každý stý až dvoustý člověk a alespoň jeden epileptický záchvat prodělá za svůj život každý dvacátý až padesátý člověk. Jedná se o jedno z nejčastějších neurologických onemocnění. Jak se žije s epilepsií a jaké jsou novinky v léčbě?

Richardovi (27 let, Praha) se obrátil život vzhůru nohama v patnácti letech. V té době se chystal na průmyslovou střední školu, ale veškeré plány mu na konci prázdnin překazila vážná nehoda na motorce. „Měl těžké krvácení do mozku, posunutý obratel, poraněné plíce a frakturu žeber. Lékaři mi říkali, abych se připravila na nejhorší,“ vzpomíná Richardova matka Andrea na nejtěžší okamžiky svého života. S péčí o syna jí tehdy pomáhala starší dcera, která celou situaci nesla velmi těžce.

Nehoda na motorce mu obrátila život vzhůru nohama

Richard se z nehody nakonec dostal, ale zůstalo mu částečné ochrnutí pravé strany těla, potíže s krátkodobou pamětí a vada řeči. Jakákoliv komunikace pro něho byla náročná. Aby toho nebylo málo, před pěti lety se u něho objevila ještě epilepsie. Záchvaty se projevovaly kolapsy, díky vhodné medikaci však postupně odezněly. „Naštěstí jsme se dostali do Motola k paní doktorce Zárubové, které vděčíme opravdu za mnohé. Chtěla bych jí proto tímto způsobem moc poděkovat. Richard bere léky, které fungují, a epileptické záchvaty už prakticky nemá,“ popisuje synovu léčbu Andrea. Sama pracuje jako zdravotní sestra a díky tomu věděla, jak se o Richarda při záchvatech postarat – záchvatu nebránit, počkat, než odezní, a poté nechat nemocného v klidu odpočívat.

Richard nyní navštěvuje učiliště pro pacienty s vícečetným postižením, kde pracuje s keramikou. Lyžování, fotbalu i tenisu, které ho dříve bavily, se musel zcela vzdát. Pravidelným pohybem se pro něho staly alespoň procházky. „Většinou chodíme společně, ale v okolí naší chalupy, kde to dobře zná, se prochází i sám. Ujde i 20 kilometrů,“ vypráví s obdivem Andrea. Bohužel i chůze je pro Richarda stále náročnější. Potýká se totiž s úbytkem svalů a často zakopává. Postupně tak ztrácí i poslední možnost pohybu, která mu zbyla.

Speciální přístroj může Richardovi pomoci, aby nepřišel o možnost pohybu

Pomoci by mu mohl speciální přístroj WalkAide, který elektricky stimuluje podkolenní nerv na pravé noze. Jakmile nemocný nakročí, přístroj sepne nerv, což zabrání zakopnutí, a pacient tak může pokračovat v normální chůzi. Právě na WalkAide pro Richarda putoval výtěžek z letošního běhu pro lidi s epilepsií Epi©Runu.  „Věřím, že přístroj synovi dodá novou motivaci bojovat, protože síly mu v poslední době rychle ubývají,“ dodává Richardova maminka.

V Česku trpí epilepsií 80 tisíc lidí

Epilepsie patří mezi nejčastější mozková onemocnění. Ke stanovení diagnózy obvykle dochází při výskytu dvou a více epileptických záchvatů. Epilepsie není pouze jedna nemoc, ale jedná se spíše o skupinu onemocnění. Epileptické záchvaty mohou mít různou podobu. Mezi hlavní projevy patří například zahledění se do jednoho místa, brnění končetin, výpadek paměti nebo křeče končetin se ztrátou vědomí.

Příčiny mohou být různé –⁠ buď na základě úrazu, infekce, vrozených odchylek vývoje mozku, nebo na genetickém podkladě. V Česku trpí epilepsií přibližně 80 tisíc lidí. Díky včasnému podchycení tohoto onemocnění a farmakologické léčbě dostanou lékaři nemoc pod kontrolu až u 70 procent pacientů. Epilepsie se může objevit kdykoliv v průběhu života.

V současné době se učí lékaři testovat léky na epilepsii na buňkách, které se podobají mozkovým a lékaři je vypěstují z krve konkrétního pacienta. Kvůli tomuto výzkumu vzniklo Epileptologické výzkumné centrum (EpiReC), které sdružuje špičkové odborníky z FN Motol, Univerzity Karlovy, Akademie věd a Českého vysokého učení technického (ČVÚT).

„Trvalo příliš dlouho, než se podařilo vyzkoumané poznatky dostat do praxe přímo k pacientům. Snahou výzkumného centra je, aby se pacienti mohli účastnit přímo klinického výzkumu,“ říká MUDr. Jana Zárubová z Centra pro epilepsie FN Motol, která je zároveň místopředsedkyní spolku EpiStop, a dodává: „Nově experimentujeme s tím, jak v laboratorních podmínkách z krve vypěstovat buňky člověka, které odpovídají jeho mozkovým buňkám. Na těch bychom poté mohli testovat účinnost léků ještě před tím, než je dáme pacientovi.“ Specialisté nově spolupracují se zahraničními laboratořemi, aby mohli lidi s epilepsií přesněji diagnostikovat.

Využívají to například u pacientů, kteří mají současně epilepsii i mentální retardaci. „Nevěděli jsme, proč mají pacienti tyto diagnózy současně. Zahraniční vědci zjistili, že jde o mutaci tzv. sodíkového kanálu a my tím pádem můžeme pacienta ušetřit dalšího kola rozsáhlých vyšetření. Blížíme se tak k personalizované medicíně, která je pacientům ušitá přímo na míru,“‎ vysvětluje MUDr. Zárubová.

Tagy: