Genetické testy mohou ochránit zdraví vašich dětí. Zdroj: Profimedia.cz
Rodiče, kteří plánují početí dítěte, se mohou často ptát, zda nehrozí, že by jejich potomek zdědil závažné onemocnění. Genetické testování umožňuje odhalit rizika závažných dědičných onemocnění, která mohou být rodičům skrytá. Hostem pořadu „Co na to vaše zdraví“ s profesorkou Monikou Arenbergerovou byla doktorka Kateřina Kyselová z Centra lékařské genetiky SPADIA, která vysvětluje, jak genetické testy přispívají k prevenci vážných onemocnění u dětí.
Podle doktorky Kateřiny Kyselové existuje reálná možnost nebezpečí i pro páry, které žádné příznaky nenesou: „Často jsou rodiče zdraví, a přesto jsou přenašeči genetických mutací, o kterých ani netuší. To zjistí až ve chvíli, kdy se narodí potomek s recesivní chorobou,“ vysvětluje v pořadu Co na to vaše zdraví.
Přenašeči recesivních chorob mají obecně 25 % pravděpodobnost, že jejich dítě onemocnění zdědí. „Každý z rodičů může předat buď zdravý, nebo poškozený gen,“ dodává Kyselová. Pravděpodobnost, že potomek zůstane zdravý, činí tedy 75 %.
Genetické vyšetření není jen pro ty, kteří již mají dítě s genetickým onemocněním. „Dnes přicházejí i zdravé páry, které plánují rodinu a chtějí zjistit, zda nejsou přenašeči, aby mohly včas předejít zdravotním problémům svých dětí,“ uvádí Kyselová.
Genetická analýza GEPARD, nabízená laboratořemi SPADIA, představuje moderní nástroj, který pomáhá budoucím rodičům zjistit, zda nejsou přenašeči dědičných onemocnění, která by mohla ovlivnit zdraví jejich potomků. Tento test je dostupný ve dvou variantách, a zaměřuje se na odhalení buď 5 recesivních chorob a nebo 29 recesivních chorob. Díky pokročilé technologii sekvenování genetického materiálu je schopnost testu identifikovat rizikové mutace velmi vysoká, což může mít zásadní vliv na rozhodování rodičů při plánování rodiny.
Analýza zahrnuje choroby, jako je cystická fibróza, spinální svalová atrofie a další autozomálně recesivní choroby, které mají zásadní dopad na kvalitu života. Tento test je tedy vhodný pro všechny, kteří chtějí minimalizovat rizika a plánovat svou rodinu s vědomím konkrétních genetických predispozic. GEPARD nabízí také podporu při rozhodování v případě prenatální diagnostiky některého z těchto onemocnění a je tak jedním z nástrojů genetické prevence nejčastějších recesivních chorob dostupných na českém trhu. Více informací o tomto vyšetření najdete přímo na www.gepardtest.cz.
Jak genetické testy fungují
Proces genetického vyšetření probíhá standardně odběrem krve na kterémkoliv odběrovém místě SPADIA a analýzou genetického materiálu. Proces testování je relativně jednoduchý – vyžaduje běžný odběr krve, z něhož se následně extrahuje DNA, která je podrobena detailnímu sekvenování. Tento proces umožňuje dosáhnout vysoké přesnosti výsledků a odhalit i drobné mutace, které by jinak zůstaly skryté.
Výhodou GEPARD testu je také možnost zaměřit se nejen na specifické mutace, které byly historicky spojené s konkrétními chorobami, čímž se zvyšuje spolehlivost a praktické využití výsledků. „Sekvenujeme geny, což můžeme popsat jako čtení genů od začátku do konce, abychom zjistili případné mutace,“ vysvětluje doktorka Kyselová.
Pro koho je testování vhodné
Genetické testy GEPARD jsou určené jedincům či párům plánujícím početí. „Navštěvují nás samozřejmě ženy, které plánují těhotenství nebo už jsou těhotné, ale i lidé s rodinnou anamnézou těchto onemocnění,“ říká Kyselová.
Přestože genetické testování může před početím zásadně přispět k prevenci vážných onemocnění, upozorňuje doktorka Kyselová na potřebu genetické konzultace, která objasní jednotlivé možnosti rodičům. Centrum lékařské genetiky SPADIA nabízí podrobné vyšetření párům i jednotlivcům, kteří si mohou tento test uhradit, pokud mají zájem.
