reklama

Členka skupiny Holki: Kvůli genetické mutaci si nechala odstranit ženské orgány

Radana se svou sestrou, která onemocněla rakovinou prsu.

Radana Labajová je známá především jako členka dívčí skupiny Holki. V poslední době se také aktivně angažuje v osvětě a prevenci rakoviny prsu a jiných ženských orgánů. Na zákeřné onemocnění zemřela babička i oba její rodiče. Před pár měsíci lékaři diagnostikovali nádorové onemocnění také její sestře. Radana se rozhodla nečekat, až se rakovina projeví u ní, a nechala si udělat genetický test, který prokázal dědičnou dispozici a až 80procentní riziko vzniku rakoviny. Proč lékaři na tuto genetickou mutaci běžně pacientky neupozorňují a jaká preventivní opatření se Radana rozhodla udělat?

reklama

Radano, netajíte se tím, že máte rakovinu ženských orgánů v rodině. Tato genetická zátěž byla potvrzena takzvanou mutací BRCA, která mnohonásobně zvyšuje riziko zejména rakoviny prsu a vaječníků. Jak jste vlastně vy sama zjistila, že byste tuto mutaci mohla mít? Nabídl vám genetický test váš gynekolog sám od sebe?
Bohužel ne. I přesto, že jsem opakovaně hlásila lékařům onemocnění u nás v rodině, žádný z nich mi o podezření na mutaci BRCA ani o možnostech testování nic neřekl. Když jsem se o tom chtěla s jedním z mých lékařů poradit, dostala jsem pouze informaci, že to není jen tak, což není odpověď, kterou od lékaře čekáte. Nezbývalo mi tedy, než si začít zjišťovat potřebné informace sama. Od mé tety ale vím, že její gynekoložka jí o možnosti testování řekla. Proto bych nerada házela všechny doktory do jednoho pytle. Běžné to ale není.

Co všechno jste musela udělat pro to, abyste tyto testy mohla podstoupit? Mnoho žen totiž netuší, že něco takového vůbec existuje.
Kontaktovala jsem genetické oddělení a zjišťovala si, co všechno je třeba udělat, abych mohla být vyšetřena. Musela jsem se v tom ale angažovat sama. Na základě dodaných formulářů si mě, mou sestru i tetu, které jsem také objednala, pozvali na konzultaci. Teprve poté jsme se dozvěděly, jaká jsou kritéria pro bezplatné testování, která jsme splnily doslova o chlup. Nejprve nám tvrdili, že onemocnění rakovinou prsu u babičky i maminky stejnou nemocí může být náhoda. Musím říct, že podmínky pro testování jsou podle mě stanoveny nesmyslně. Například jedním z kritérií je, že se nemoc musí v přímé pokrevní linii objevit v nízkém věku, tuším, že do třiceti let. Nebo se nádory ženských orgánů musí v rodině opakovat, ale to je také limitováno věkem u jedné z osob.

V čem přesně testování na genetickou mutaci BRCA spočívá a jak dlouho jste čekala na výsledek?
Ideální je, aby byla nejprve testovaná osoba, která rakovinou prsu onemocněla. To se u nás bohužel nepodařilo, a tak nabrali naši krev. Nejprve začali u sestry, která je starší, a pak pokračovali u mě a u mé tety. Je ještě potřeba připomenout, že na výsledek testů se čeká tři až šest měsíců.

Mezitím vaše setra onemocněla…
Ano, u mé sestry byla rakovina prsu diagnostikována ještě před výsledkem testu. Možná díky tomu se dozvěděla pozitivní výsledek genové mutace BRCA2 už za dva měsíce, tedy velmi rychle. Já jsem si musela počkat déle než čtyři měsíce. A mutace se potvrdila i u mě. Naštěstí tedy dřív než samotná nemoc.

Pro preventivní odstranění ženských orgánů jsem se rozhodla okamžitě. Na rakovinu zemřeli  moji rodiče, sestra onemocněla a léčí se.

Co následovalo, když jste měla potvrzení, že jste nositelkou genetické mutace, která mnohonásobně zvyšuje výskyt nádoru prsu a vaječníků?
Pro výsledek jsem si musela dojet do Fakultní nemocnice v Ostravě, kde jsem si vyslechla všechna doporučení spolu s kontakty na vhodné lékaře. Dozvěděla jsem se také, že bych se měla zapsat do některé onkologické ordinace. Já ale žiji v Praze, takže jsem si vše začala vyřizovat opět po vlastní ose. Měla jsem v ruce lékařskou zprávu, ve které byla vypsaná všechna rizika a doporučení k prevenci. Začala jsem se vyptávat a hledat lékaře, kterým bych se svěřila do péče. Nicméně, teď už jsem zapsaná na onkologii a tam hlídají, kdy a kam mám jít.

Rozhodla jste se nic nepodcenit a preventivně si nechat odstranit ženské orgány… Trvalo vám dlouho se odhodlat k takto významnému kroku?
Pro preventivní operace jsem se rozhodla prakticky okamžitě. Neváhala jsem. V době, kdy jsem se dozvěděla, že jsem nositelka genové mutace, už má sestra podstupovala náročnou onkologickou léčbu. Do toho se prokázala rakovina v konečném stadiu u mého otce a já jsem dostala takový strach sama o sebe, že jsem ani na vteřinu nezaváhala a šla do toho.

Na rakovinu zemřeli její blízcí.
Na rakovinu zemřeli její blízcí.

Máte za sebou odstranění dělohy, vaječníků a vejcovodů. Musí to být poměrně náročná operace. Jak jste ji zvládla?
Podstoupila jsem adnexektomii, což je velká operace, která v mém případě dopadla skvěle a už za dva týdny od operace jsem fungovala zcela normálně. Jen jsem si čtvrt roku hlídala, abych nezvedla nic těžkého nad pět kilo. Měla jsem taky obavy, jak to budu zvládat psychicky, jak budu vypadat po sexuální stránce, zda mi nebudou řídnout kosti. Zkrátka toho bylo hodně, ale nic z toho se nevyplnilo a mohla jsem se tak pomalu připravovat na další zákrok.

O druhém dítěti už jsem neuvažovala. Jsem šťastná, že mám syna a musím tu pro něho být co nejdéle.

Nezvažovala jste, že byste například dva roky počkala a pořídila si ještě jedno dítě?
Na chvíli mě napadlo, že už nebudu moct být matkou. Ale vzhledem k tomu, že jsem máma jedenáctiletého kluka a nikdy dříve jsem ani na vteřinu neuvažovala o druhém dítěti, zahodila jsem tu myšlenku velice rychle. Navíc, v mých preventivních doporučeních stojí, že adnexektomii bych měla podstoupit do ukončeného čtyřicátého roku. A to jsem stihla skutečně tak tak.

Podporujete pacientskou organizaci, která sdružuje pacientky se zhoubným gynekologickým onemocněním – můžete popsat, které to jsou a co vás k tomu vedlo?
Podporuji nadační fond HIPPOKRATES pro jejich snahu dostat co nejvíce informací o prevenci mezi ženy. Snaží se, aby ženy byly důsledné a věnovaly čas pravidelným prohlídkám, protože bulku na prsu si nahmatáte, ale rakovinu vaječníků si sama nenajdete.

Radano, je to jen pár dnů, co jste podstoupila operaci prsou. Jak se cítíte (rozhovor jsme dělali ještě před Radaninou operací a na tuto otázku odpověděla písemně krátce po zákroku, pozn. red.)?
Ano, jsem krátce po zákroku. Ale v mém případě nešlo o odstranění prsou. Podstoupila jsem mastektomii s okamžitou rekonstrukcí. Odebrali mi tedy všechny prsní žlázy a úbytek nahradili implantáty. Naštěstí i tato operace proběhla dobře. Jsem ráda, že to mám za sebou. Víc a víc přestávám myslet na vše, co se v poslední době v naší rodině událo a zaměřuji se na aktuální čas. Nechci tím říct, že zapomínám. To ani nejde, ale už se mi to podařilo uzavřít a jít dál.

Radana věří, že udělala pro své zdraví  maximum.
Radana věří, že udělala pro své zdraví maximum.

Genetická mutace zvyšuje mnohonásobně riziko nádoru u žen

Rakovina ženských orgánů patří mezi ty nejčastější, zejména pak rakovina prsu. Riziko mnohdy souvisí s genetickou mutací BRCA1 nebo BRCA2. Co tato mutace přesně znamená, jak si zažádat o genetické vyšetření a jak by měla žena s touto diagnózou postupovat dále? Na to jsme se zeptali onkogynekologa z Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce v Praze, prof. Michala Zikána.

Pane profesore, rakovina ženských orgánů je dnes velmi častá. Mnohdy souvisí s genetickou mutací. Můžete prosím vysvětlit pojem BRCA, co to přesně znamená?
Abych to upřesnil. Jedná se o mutaci – poruchu genu, který označujeme jako BRCA1, nebo dalšího genu, který nazýváme BRCA2. Nikoliv tedy pouze BRCA. Tyto geny má každý z nás, někteří však mohou zdědit jejich defekt, poruchu neboli mutaci. To znamená vysoké riziko onemocnění, především rakovinou prsu a vaječníků, v menší míře pak rakovinou prostaty, slinivky, tlustého střeva nebo například maligním melanomem. Takovou mutaci nese každý zhruba 750. člověk v České republice. Mezi ženami s rakovinou prsu je to zhruba každá třicátá, u rakoviny vaječníků však každá šestá žena.

V jakém případě je indikace k tomu podstoupit test a je tento test určený především pro diagnostikované?
Genetické vyšetření, které dokáže odhalit mutaci genů BRCA1 a BRCA2, nabízíme především nemocným, tedy všem ženám s rakovinou vaječníků a vybraným ženám s rakovinou prsu. Hlavně těm, které onemocní v nižším věku do 45 let nebo vzácnějším typem nádoru (tzv. triple negativní nebo medulární karcinom), dále ženám s více nádory typickými pro tuto dědičnou dispozici nebo mužům s karcinomem prsu. Nemocné tak tvoří největší vyšetřovanou skupinu. Dále můžeme vyšetření nabídnout také členům rodin, ve kterých ve vyskytlo více nádorů typických pro tuto dědičnou dispozici.

Když chci znát preventivně, jestli touto mutací netrpím a v rodině se objevila například rakovina prsu, co mám dělat? Mám to říct gynekologovi a on mi vypíše žádanku? Hradí to i v takovém případě pojišťovna?
To, zda má smysl provést genetické vyšetření, by měl rozhodnout klinický genetik. K němu může ženu poslat gynekolog nebo praktický lékař. Pokud genetik rozhodne, že vyšetření má být provedeno, pak je uhradí pojišťovna. Vyšetření klinickým genetikem znamená, že si se ženou popovídá o jejím nádoru, o výskytu nádorů v rodině, a je-li vyšetření indikováno, tzn. že je alespoň desetiprocentní pravděpodobnost, že bude zachycena mutace, odebere ženě krev na vlastní genetické vyšetření, které se odehrává v laboratoři. Vyšetření pak může trvat až několik měsíců. Protože rakovinou onemocnění každý třetí člověk v České republice, je rodin, v nichž se nějaký nádor vyskytl, mnoho. Neznamená to ale, že za výskyt rakoviny v rodině je nutně zodpovědná dědičná dispozice. Právě proto je důležité posouzení klinickým genetikem, který zkoumá nejen to, kdo v rodině onemocněl, ale jakým nádorem a v jakém věku.

Můžu o tento test zažádat i jako samoplátce? A kolik to v takovém případě stojí a co pro to musím udělat?
Opět doporučuji obrátit se na klinického genetika, jejich seznam lze nalézt na stránkách Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz). Test stojí kolem 20 tisíc korun. Jsou společnosti, které nabízejí testy za zlomek této ceny. Nejedná se však o úplné vyšetření obou genů, ale pouze několika míst v nich, takže test vůbec nemusí mutaci zachytit. Pokud chce žena mít co největší jistotu, zda dědičnou dispozici má, nebo ne, měla by vždy podstoupit kompletní vyšetření v rukou klinického genetika a ověřené laboratoře.

Podezření na genetickou mutaci obvykle vyvolá až samotná nemoc

Neměli by podle vás gynekologové více zjišťovat rodinnou anamnézu? A nabízet tento test cíleněji?
Týká se to nejen gynekologů a praktických lékařů, ale především klinických onkologů, protože hlavně nemoc samotná vyvolá podezření na možnou genetickou dispozici a ten, kdo diagnostikuje nebo léčí zhoubný nádor, by měl odeslat nemocného na genetické vyšetření. Kritéria pro toto vyšetření jsou jasně dána národním doporučením publikovaným v časopise Klinická onkologie a všichni lékaři by se jím měli řídit.

Když je ženě zjištěna mutace BRCA v relativně mladém – reprodukčním – věku, co navrhujete?
Cílem genetického vyšetřování je najít rodiny, kde se dispozice přenáší, a v nich nejlépe ty zdravé, kteří ji mají. U nich se snažíme vzniku nádoru zabránit, nebo ho alespoň odhalit výrazně časněji, než kdyby o mutaci jedinec nevěděl. Jejím nosičkám nabízíme několik typů opatření. Zaprvé systém pečlivého sledování, kdy každých šest měsíců vyšetřujeme prsa i vaječníky, odebíráme nádorové markery, děláme test na skryté krvácení do stolice, kožní a oční vyšetření. Tyto kontroly mají za úkol najít případný nádor včas. U prsů to jde velmi dobře, prakticky to nejde u vaječníků.

Nabízíme proto také preventivní operace – odstraníme-li rizikový orgán, prsa, nebo vaječníky a vejcovody, nádor prakticky nemá kde vzniknout. Neplatí to absolutně, ale taková operace dramaticky sníží riziko onemocnění. Třetím možným opatřením je tzv. preimplantační genetická diagnostika – způsob, jak zabránit přenosu dědičné dispozice na potomky pomocí asistované reprodukce, tedy umělého oplodnění, a vyšetření embryí před jejich zavedením do dělohy. Samozřejmě je na každé ženě či páru, aby zvážil, která opatření podstoupí.

Jsou nějaké statistiky, v jakém věku se u těchto žen nejčastěji rakovina objevuje a kolik žen celkově v ČR má mutaci BRCA?
Dědičnou dispozici v podobě mutací v genech BRCA1 a BRCA2 známe již 25 let, víme tedy, že nádory u nosiček mutací vznikají často o 10–15 let dříve než v běžné populaci, tj. u rakoviny prsu i kolem 30. roku věku, u rakoviny vaječníků kolem 40. roku věku. Mutaci nese v České republice každý 750. člověk.

Co mutace BRCA u mužů? Jaký to má u nich vliv na případnou rakovinu mužských orgánů? Je to stejně závažné jako u žen?
Dědičnou dispozici, mutace v genech BRCA1 a BRCA2, může se stejnou pravděpodobností zdědit muž jako žena. Pravděpodobnost přenosů z rodičů na potomky je 50 procent. Hlavní rizika se týkají rakoviny prsu u žen a rakoviny vaječníků. Muži, nosiči mutace, však mohou onemocnět rakovinou prostaty, tlustého střeva, slinivky nebo kůže. Jejich rizika jsou však násobně nižší než u ženských nosiček mutací. Samozřejmě také mohou mutaci přenášet na svoje potomky.

K tématu

reklama
reklama

Další hlavní zprávy

Kultura

Kultura trpí. Zaorálek a spol. volají po stejných pravidlech kontrol, jako má gastronomie

Kultura trpí. Zaorálek a spol. volají po stejných pravidlech kontrol, jako má gastronomie

Přestože se i v kultuře masivně rozvolňuje, stále mají organizátoři s pořádáním koncertů či festivalů nemalé starosti. Musí například nadále kontrolovat návštěvníky, zda mají negativní test, potvrzení o prodělání covidu či očkování. Zástupci kultury se tak společně s opozicí snaží, aby se pro ně podmínky sjednotily s gastronomií, v jejíž rámci mají zodpovědnost při případné kontrole lidé sami za sebe.

Volby 2021

Němcová: Jsme v zahřívacím kole, Babiš vytahuje pitomosti. Kampaň se teprve rozjede

Němcová: Jsme v zahřívacím kole, Babiš vytahuje pitomosti. Kampaň se teprve rozjede

Aktuální ostrá kampaň, kterou rozjel premiér Andrej Babiš (ANO) proti Pirátům, je podle zkušené političky ODS Miroslavy Němcové pouze zahřívací kolo. Finále očekává až měsíc před volbami. Útoky na Piráty ze strany Babiše chápe. Vyhodnotil si podle ní to, že koalice Pirátů a STAN je jeho nejsilnější soupeř, a snaží se ho pošpinit. Na koalici Spolu Babiš zatím nijak výrazněji neútočí.

Covid cestovní seriál: Co potřebujete k dovolené v Chorvatsku a na co si dát pozor?
Policie v Teplicích drsně zasáhla proti muži, který měl být zdrogovaný. V sanitce zemřel
Poklekávání nevadí, duhová páska ano? Neuer podpořil LGBT a UEFA chce trestat
Královna zveřejnila dojemný snímek s milovanými muži. Fanoušky chytil za srdce
Tenistce ruply nervy. Ve frustraci se poškrábala na krku tak, že ji museli ošetřit
reklama
reklama
Pospíšil: Prezident svými výroky o Vrběticích úmyslně nahrává ruské propagandě

Partie

Domácí zpravodajství

Asfalt jako horká kaše aneb Z dějin české Sahary 1911 a 1947, kdy vedra zabíjela
Další články
reklama
reklama