reklama
CNN Prima News genetika

genetika

Výpis příspěvků ke štítku „genetika“

Eliška se narodila se vzácným syndromem, který mění tvář, ale ne intelekt

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Sedmiletá Julinka je na úrovni batolete. Kvůli vzácnému syndromu nechodí a nemluví

Před sedmi lety porodila Dagmar Kozáková (38 let) dvě krásné děti – dvojvaječné holčičky Štěpánku a Julinku. Bohužel dnes je mezi nimi propastný rozdíl. Zatímco Štěpánka chodí do první třídy a vyvíjí se naprosto normálně, Julinka nemluví ani neběhá. Byl u ní diagnostikován vzácný Angelmanův syndrom neboli syndrom šťastného dítěte. Pro tyto lidi je totiž typický častý úsměv.

Další dítě s SMA bojuje o čas. Rodiče Tomáška prosí o schválení nejdražšího léku

„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.

Členka skupiny Holki: Kvůli genetické mutaci si nechala odstranit ženské orgány

Radana Labajová je známá především jako členka dívčí skupiny Holki. V poslední době se také aktivně angažuje v osvětě a prevenci rakoviny prsu a jiných ženských orgánů. Na zákeřné onemocnění zemřela babička i oba její rodiče. Před pár měsíci lékaři diagnostikovali nádorové onemocnění také její sestře. Radana se rozhodla nečekat, až se rakovina projeví u ní, a nechala si udělat genetický test, který prokázal dědičnou dispozici a až 80procentní riziko vzniku rakoviny. Proč lékaři na tuto genetickou mutaci běžně pacientky neupozorňují a jaká preventivní opatření se Radana rozhodla udělat?

Nemoc brání Maxíkovi v růstu i v motorickém vývoji. V šesti letech měří jen 90 cm

V České republice žije více než milion lidí se zdravotním postižením, z toho téměř 120 tisíc dětí. Jedním z nich je malý Maxík Šebek (6 let), který se narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Nemoc, která se projevuje malým vzrůstem, svalovou slabostí i zpomaleným motorickým vývojem, ho limituje doslova na každém kroku. V rámci připomínky Mezinárodního dne osob se zdravotním postižením, který připadá právě na 3. prosince, nám maminka Maxíka svěřila příběh svého syna.

reklama