reklama
CNN Prima News genetika

genetika

Výpis příspěvků ke štítku „genetika“

Ondra v sedmi letech zkolaboval na lyžích. Vážná diagnóza rodinu zaskočila

7. září 2021 15:59

Ondřej Sot se narodil s genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Duchennova svalová dystrofie, která postihuje převážně chlapce, se projevuje postupně. Ondra se tedy stejně jako ostatní pacienti s touto diagnózou narodil jako zdánlivě zdravé dítě. Už ve školce se ale začaly objevovat první příznaky této velmi zákeřné nemoci, která pacienta postupně upoutá na vozík.

Eliška se narodila se vzácným syndromem, který mění tvář, ale ne intelekt

4. července 2021 19:22

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Sedmiletá Julinka je na úrovni batolete. Kvůli vzácnému syndromu nechodí a nemluví

30. května 2021 07:20

Před sedmi lety porodila Dagmar Kozáková (38 let) dvě krásné děti – dvojvaječné holčičky Štěpánku a Julinku. Bohužel dnes je mezi nimi propastný rozdíl. Zatímco Štěpánka chodí do první třídy a vyvíjí se naprosto normálně, Julinka nemluví ani neběhá. Byl u ní diagnostikován vzácný Angelmanův syndrom neboli syndrom šťastného dítěte. Pro tyto lidi je totiž typický častý úsměv.

Další dítě s SMA bojuje o čas. Rodiče Tomáška prosí o schválení nejdražšího léku

5. února 2021 19:13

„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.

Členka skupiny Holki: Kvůli genetické mutaci si nechala odstranit ženské orgány

10. prosince 2020 07:31

Radana Labajová je známá především jako členka dívčí skupiny Holki. V poslední době se také aktivně angažuje v osvětě a prevenci rakoviny prsu a jiných ženských orgánů. Na zákeřné onemocnění zemřela babička i oba její rodiče. Před pár měsíci lékaři diagnostikovali nádorové onemocnění také její sestře. Radana se rozhodla nečekat, až se rakovina projeví u ní, a nechala si udělat genetický test, který prokázal dědičnou dispozici a až 80procentní riziko vzniku rakoviny. Proč lékaři na tuto genetickou mutaci běžně pacientky neupozorňují a jaká preventivní opatření se Radana rozhodla udělat?

Nemoc brání Maxíkovi v růstu i v motorickém vývoji. V šesti letech měří jen 90 cm

3. prosince 2020 06:03

V České republice žije více než milion lidí se zdravotním postižením, z toho téměř 120 tisíc dětí. Jedním z nich je malý Maxík Šebek (6 let), který se narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Nemoc, která se projevuje malým vzrůstem, svalovou slabostí i zpomaleným motorickým vývojem, ho limituje doslova na každém kroku. V rámci připomínky Mezinárodního dne osob se zdravotním postižením, který připadá právě na 3. prosince, nám maminka Maxíka svěřila příběh svého syna.

reklama