genetika

Vědci, kteří pracovali na britském vládním projektu, odhalili genetické příčiny mnoha vzácných onemocnění, které mohou pomoci k diagnóze pacientů se vzácnými nemocemi po celém světě. Součástí byla analýza genomu 73 tisíc pacientů. V týmu byla také česká lékařka Petra Lišková, která ke studii přispěla nalezením genetické příčiny vývojových poruch přední části oka. Výsledky byly zveřejněny v nejprestižnějším vědeckém periodiku na světě – časopise Nature. Informoval o tom mluvčí 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy Lukáš Malý.

Čeští vědci stojí před dalším milníkem, který by mohl znamenat zásadní změnu v léčbě vzácných genetických onemocnění. V rámci výzkumu Angelmanova syndromu navrhli terapeutický postup, který může pomoci stovkám tisícům pacientů po celém světě. Aby však mohl výzkum pokračovat a v budoucnu pomoci potřebným, je nutné získat 22 milionů korun. Částka je nyní cílem veřejné sbírky, kterou organizuje rodina malého bojovníka Olivera, která stála na počátku celého projektu.

Ve věku 74 let v pondělí zemřel slavný genetik, gynekolog a porodník Karel Čutka. Významně se zasloužil o rozvoj prenatální diagnostiky v jižních Čechách. Založil Centrum lékařské genetiky v Českých Budějovicích, kde byl rovněž ředitelem. O jeho smrti informovala v tiskové zprávě společnost Komunik.

V medicíně se už umělá inteligence, neboli AI, v některých oborech běžně využívá – a její role dále roste. Lékařské fakulty čelí jednak výzvě naučit studenty používat AI pro jejich budoucí praxi a jednak ji začlenit do výukových metod. Nejčastěji zmiňovaným benefitem pro medicínu je úspora času díky možnosti „delegovat“ na umělou inteligenci rutinní úkoly. Lékaři doufají, že jim tak zbude více času na pacienty a složitější úkoly. Šikovný nástroj má však i své stinné a podle některých i možná nebezpečné stránky.

Adélka z Karviné letos oslaví čtvrté narozeniny. Její tělo však stárne osmkrát rychleji, než je běžné. Trpí totiž vzácnou genetickou poruchou, které se říká progerie. Na světě s touto diagnózou žije pouze 160 dětí, obvykle se dožívají pouhých 12 let. V Česku je Adélka zatím zřejmě jediná, kdo touto nemocí trpí.

Ačkoliv se prevence rakoviny prostaty řeší zejména v listopadu během výzvy nazvané „Movember“, snaží se experti debatu o nemoci rozproudit i jindy. Důvod je jednoduchý – nádorové onemocnění, které mezi ostatními karcinomy tvoří výjimku v rychlosti růstu, by podle nich nemělo být tématem pouze po jediný měsíc v roce. Genetik Libor Staněk v rozhovoru pro CNN Prima NEWS vysvětlil, jak tento druh rakoviny vzniká, a přiblížil neinvazivní možnost prevence: krevní test hladiny PSA.

Život se s Helenou Horkou (64 let) nemazlil. Původem dětská sestra je dnes již v důchodu. Žije na vesnici v Horní Řasnici se svou duševně handicapovanou dcerou a nedávno jí zemřel manžel. Aby toho nebylo málo, Helena prodělala v roce 2001 rakovinu prsu a stejné onemocnění postihlo v mladém věku i dceru Martinu. U obou byla diagnostikována genetická mutace BRCA, která zvyšuje riziko vzniku některých zhoubných nádorů, zejména rakoviny prsu a vaječníků. Helena popsala pro CNN Prima NEWS průběh onemocnění i léčbu. Redakce také oslovila lékařku, aby objasnila, co znamená mutace BRCA a jaká rizika přináší.

Michaela Hanušová (32 let) je maminkou dvou dětí, osmiletého Nataniela a roční Niny. Přestože se syn narodil jako zdravé miminko, už po roce začala Michaela pozorovat, že se nevyvíjí stejně jako jeho vrstevníci. Všichni ji uklidňovali, že je jen línější. Diagnóza však byla mnohem závažnější – Duchennova svalová dystrofie. „Zpočátku to byl velký šok. Dozvěděli jsme se diagnózu, ale vůbec netušili, co nás čeká,“ popisuje. V té době už bylo synovi 2,5 roku a Hanušovým se otočil svět vzhůru nohama. Jak je na tom Natánek dnes a co všechno obnáší péče o dítě s tímto vážným genetickým onemocněním?

Hemofilie je vážné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Postihuje v naprosté většině muže, u žen se projevuje vzácně. Toto onemocnění je zatím nevyléčitelné, do života rodiny zasáhne poměrně krátce po narození dítěte. Rodiče musí přijmout fakt, že jejich dítě má vysoký sklon ke krvácení, naučit se o dítě správně starat a hlavně dávat pozor na úrazy, které mohou být pro hemofiliky nebezpečné. CNN Prima NEWS oslovila v rámci Světového dne hemofilie, který připadá na 17. dubna, dětskou hematoložku a onkoložku Ester Zápotockou, která popsala projevy nemoci i možnosti léčby.

Lidé s diagnózou Lynchova syndromu mají vrozenou predispozici ke vzniku různých nádorů, mnohdy trpí i kombinací několika typů karcinomů. Jedná se o vrozené onemocnění způsobené mutací některého z genů, které se podílí na opravě DNA při dělení buněk. Co by mělo vést k podezření na Lynchův syndrom, jaké typy rakoviny se častěji vyskytují u těchto lidí a jaká je vhodná prevence? CNN Prima NEWS oslovila klinickou genetičku Věru Krutílkovou, aby objasnila tuto problematiku.

Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství za rok 2022 dostane švédský expert na evoluční genetiku Svante Pääbo, oznámil v pondělí švédský Karolinský institut. Ocenění vědci náleží za objevy, které se týkají genomů předchůdců člověka a evoluce člověka, uvedl institut.

Kadlecovi se rozhodli pro adopci chlapečka se vzácnou genetickou vadou. Martínka si osvojili ve dvou a půl letech. Přestože se odlišoval od ostatních svým vzhledem, trpí totiž trpí ichtyózou, kožním onemocněním, které vyžaduje neustálou péči, své budoucí rodiče si ihned získal. S jakými problémy se Kadlecovi potýkají?