V patnácti měsících nestojí a nechodí. Kvůli onemocnění SMA Eleonorce ochabují svaly

Eleonorka se narodila v červenci 2021. „Těhotenství jsem měla od samého počátku naprosto bezproblémové. Kdyby mi nerostlo bříško, ani bych nevěděla, že jsem byla těhotná,“ vzpomíná její maminka Nikola Trč Jakobi z Křižan. Dodává, že podstoupila všechna doporučená vyšetření i pravidelné kontroly u gynekologa a vše bylo v naprostém pořádku.

Holčička přišla na svět v termínu bez komplikací v porodnici v Jablonci nad Nisou. V době, kdy se narodila, nebylo ještě vyšetření na spinální muskulární atrofii součástí novorozeneckého screeningu, jako je tomu od ledna 2022. Proto nemoc nešlo odhalit a ostatní vyšetření dopadla na jedničku.

Neměli jsme vůbec žádný důvod si myslet, že by dcera mohla být nemocná. Na SMA jsme přišli úplnou náhodou.

„Neměli jsme vůbec žádný důvod myslet si, že by malá mohla být nemocná. Na to, že Eleonorka má SMA, jsme přišli úplnou náhodou v dubnu letošního roku,“ pokračuje Nikola ve svém vyprávění. Ještě v době, když byla těhotná, si objednala kurzy o miminku a o první pomoci. „Jsou určeny jak pro nastávající rodiče, tak pro ty, kterým se miminko už narodilo. Po jejich koupi člověk dostane mnoho informací, rad a tipů,“ říká.

Nikola takto obdržela e-mail, v němž se psalo o letošní novince – maminky mají nově možnost nechat si otestovat svá miminka ještě v porodnici na dvě velmi vzácná a vážná genetická onemocnění. Kromě zmiňovaného SMA se jedná ještě o SCID (těžkou kombinovanou imunodeficienci). A k tomu byla připojena informace, že děti narozené v roce 2021 se mohou tohoto screeningu zúčastnit také. To Nikolu zaujalo.

„Funguje to tak, že se pouze vyplní speciální formulář a zašle se na e-mail laboratoře, která zkoumá daná onemocnění. Po přijetí formuláře je vám zaslán e-mail s pokyny k platbě, která činí něco kolem 500 korun,“ vysvětluje Nikola s tím, že nebylo nutné Eleonorce odebírat další krev. Stačilo využít filtrační papírek s kapkou její krve, která se odebírá každému miminku z patičky po porodu.

Nikola se rozhodla, že nechá dcerku pro jistotu otestovat. V tu chvíli vůbec netušila, jak moc důležité toto rozhodnutí bylo a jak výsledek testu ovlivní jejich další život. „Samozřejmě jsem neočekávala a ani jsem si nepřipouštěla, že by něco z toho bylo pro nás aktuální. Eleonorka se opravdu jevila jako naprosto zdravé, aktivní, společenské miminko, které vymýšlí samé vylomeniny bez náznaků jakékoliv nemoci,“ vysvětluje Nikola.

Středa 13. dubna 2022 je den, který se Nikole a celé její rodině navždy zapsal do paměti. „Volali mi z nemocnice, abych dcerku přivezla na další vyšetření, protože výsledek na spinální svalovou atrofii vyšel pozitivní. Hned druhý den jsme vyrazili do pražského Motola, kde Eleonorce odebrali nový vzorek, aby se diagnóza potvrdila, nebo vyloučila,“ popisuje Nikola nejhorší okamžiky svého života.

Spinální svalová atrofie se u Eleonorky potvrdila. Když nám lékaři diagnózu sdělili, zhroutila jsem se. Celou situaci jsem neustála.

Spinální svalová atrofie neboli SMA se u Eleonorky bohužel potvrdila. Nikole a celé rodině se obrátil život vzhůru nohama. „Když nám diagnózu potvrdili, psychicky jsem se zhroutila. Rodina mi musela volat záchranku, protože jsem dostala panickou ataku a celkově jsem situaci neustála. O dcerku se po nějaký čas musel starat manžel s rodinou,“ vzpomíná Nikola na období, které by nejraději vymazala ze své paměti. S onemocněním dcery není smířená dodnes a jak sama říká, nikdy nebude. Učí se s tím ale pomalu žít.

SMA je progresivní onemocnění, které pomalu, ale jistě postupuje – nemocnému ochabují svaly. Léčí se třemi typy léčiv: Evrysdi, Spinraza a Zolgensma. Každé má své výhody i nevýhody. Přesto jsou v jednom stejné, nemoc nevyléčí, ale zastaví její progresi. „S manželem jsme vybrali Zolgensmu kvůli jednorázové aplikaci, a především z důvodu výsledků, jaké po podání jsou,“ říká Nikola.

„Eleonorka již léčbu absolvovala. Zolgensmu dostala 5. května 2021, infuze jí začala kapat v 15:22. Na tohle nikdy nezapomeneme, protože to byl tak silný a emočně těžký moment, že nám kape do tělíčka velká naděje na život. Zároveň jsme měli strach, jak bude dcerka lék snášet,“ dodává mladá maminka.

Lék má totiž řadu vedlejších účinků a není vhodný pro každé dítě. Před jeho nasazením musí pacient podstoupit řadu vyšetření, která potvrdí, zda je vhodný kandidát. „Proto musela dcera podstoupit rentgen plic, srdce, ledvin, střev, žaludku – zkrátka úplně všech orgánů. Vyšetření bylo mnoho, než konečně mohli říct, že je vhodný adept,“ popisuje Nikola.

Před aplikací infuze musela Eleonorka absolvovat celkovou anestezii z důvodu zavedení PICCU (tzv. periferní implementovaná kanyla, pozn. red.). „To je dlouhá tenká hadička, která se zavádí žilami do centrální horní duté žíly, co vede k srdíčku. Dají se tak podávat léčiva, odebírat krev a podobně. My to měli především z důvodu právě odebírání krve, jelikož po infuzi dcerce brali každý týden několik ampulí,“ vysvětluje Nikola.

Léčba SMA zahrnuje také užívání kortikoidů – Prednisonu. Tento lék musela Eleonorka začít brát před podáním infuze z preventivních důvodů kvůli játrům, jelikož jedním z vedlejších účinků Zolgensmy je, že postihuje játra. „Nyní už ho užívat nemusí, i když s játry bojujeme pořád, takže se obávám, že ho brzy lékaři nasadí znovu. Bohužel i on má mnoho vedlejších účinků,“ dodává.

Rodiče musí s Eleonorkou absolvovat pravidelné kontroly ve Fakultní nemocnici v Motole. „Zpočátku jsme do Motola jezdili každý týden, nyní už pouze jednou měsíčně. Vždy malé odeberou krev, poté nás čeká neurologické vyšetření. Podle výsledků se stanoví další kontrola a postup,“ upřesňuje Nikola.

Součástí léčby SMA jsou také pravidelné rehabilitace. „Od srpna docházíme intenzivně na neurorehabilitace, díky kterým malá udělala obrovské pokroky. Pomohlo jí to posílit trup a záda, začala krásně lézt po čtyřech, což bylo pro nás velmi důležité z důvodu posílení zad a pro případný stoj. Během posledních dní se naučila být i ve vysokém kleku,“ popisuje pokroky maminka Eleonorky.

Připouští však, že vůbec netuší, zda její dcera bude chodit. „Zatím ještě nestojí ani neobchází nábytek. Vše se ukáže postupem času, jak pomůže cvičení a celková léčba.“

Eleonorka měla velké štěstí, že se na onemocnění přišlo brzy. Léčba tak mohla být zahájena dříve, a tím se zpomaluje i progres nemoci. Léčba i rehabilitace jsou však finančně náročné.

Eleonorka měla štěstí, že se na onemocnění přišlo včas. Právě včasná diagnóza je totiž jedním z hlavních pilířů úspěšné léčby. „Prozatím na malé není poznat, že je nemocná. Eleonorka jde stále vývojově kupředu. Pro SMA je typické, že se vývoj dítěte zastaví a vrací zpět. Například dítě, které leze, najednou jen leží na bříšku a přestává dělat to, co dřív umělo. U nás to bylo jiné. Elča byla sice línější s mírnou hypotonií, ale žádné závažné příznaky neměla,“ vysvětluje Nikola.

SMA je genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti, což znamená, že s vysokou pravděpodobností jsou oba rodiče takzvanými přenašeči. Ti jsou obvykle zcela zdraví a o své genetické abnormalitě neví. Manželé Trčovi proto podstoupili genetické testy. Dozvěděli se, že oba mají zmutovaný gen, který má za následek právě onemocnění SMA. „Je velmi vzácné, když se sejdou oba rodiče jako přenašeči a oba předají zmutovaný gen,“ říká Nikola.

Většinu z toho, co Eleonorce pomáhá, bohužel zdravotní pojišťovna nehradí. „Náš týdenní program je opravdu totálně nabitý. Dcerka maká pět dní v týdnu, o víkendu ji necháváme odpočinout. Každý týden pravidelně navštěvujeme neurorehabilitační cvičení, chodíme na hipoterapie a plavat, do toho denně cvičíme doma,“ vypočítává Nikola.

Kromě toho absolvují neurorehabilitační intenzivní programy v Praze. „Příští rok máme v plánu jet na 14denní pobyt se cvičením. Avšak všechno je neskutečně finančně náročné. Například ceny těchto pobytů se pohybují od 95 tisíc korun výše a jsou SMÁčkům doporučovány alespoň čtyřikrát ročně. Do toho neustálé dojíždění několik stovek kilometrů měsíčně, které vám nikdo také neuhradí. Takže náklady jsou obrovské,“ doplňuje Nikola a dodává, že právě kvůli obrovským výdajům a snaze zajistit Eleonorce co nejlepší péči založila sbírku pod názvem Vítr do plachet pro Eleonorku.

„Neurorehabilitační cvičení a pobyty, které Eleonorka potřebuje a pomáhají jí se opravdu zlepšovat, pojišťovna nehradí a částky jsou astronomické. Když spočítám nejrůznější pomůcky do domácí tělocvičny, k tomu dojíždění, nejrůznější pohybové aktivity a jiné potřebné věci, vychází to na něco okolo 200 tisíc korun za půl roku,“ vysvětluje maminka, která je navíc s malou stále na rodičovské dovolené a sama neví, zda se jednou bude moct vrátit do práce. „Chceme pro dceru udělat maximum, zařídit jí krásný život,“ dodává.

Poukazuje také na to, že ani stát jim finančně příliš nepomáhá. „Když byl dceři rok, žádala jsem úřad práce o příspěvek na péči. Proběhlo šetření a jednoho dne dorazilo vyjádření od revizní doktorky, že nárok na příspěvek na péči nemáme. Že nelze z důvodu věku Eleonorky schválit mimořádnou péči a že je vlastně dcera víceméně ‚zdravé‘ miminko, které není nijak odlišné od zdravých jedinců ve stejném věku,“ popisuje.

Rodině pomáhá pacientská organizace SMÁci

Kdo je ale s rodinou v kontaktu, když je třeba, je pacientská organizace SMÁci. „Pan Hradilek, předseda organizace SMÁci, byl první člověk mimo lékařský obor, se kterým jsme se potkali a bavili se. Když nám byla sdělena diagnóza, paní doktorka navrhla, že nás spojí s rodinou, která také má dítě se SMA, že se jich můžeme poptat na to, co nás napadne,“ říká Nikola a dodává, že právě schůzka s Hradilkovými jim dodala velkou sílu bojovat.

„Bylo to moc fajn promluvit si s někým, kdo nepoužíval lékařskou terminologii a mluvil k nám z pozice rodiče, který před několika lety zažíval to podobné jako my. Dali nám naději v lepší zítřky, protože jsme viděli šťastnou, usměvavou rodinu, i přesto, že jim přišlo do života to, co nám,“ vzpomíná. A poukazuje ještě na jednu neziskovou organizaci, která je pro ni a její dceru důležitá – KOLPINGOVU RODINU SMEČNO. „Hodí vám záchranné lano, když se brodíte v neznámých vodách diagnózy SMA. Bez nich bychom to všechno ustáli o mnoho hůře. A když je potřeba, jsou nám neustále k dispozici jako poradci, přátelé, vlastně už i jako rodina,“ podotýká Nikola.

Věříme, že malá bude dál dělat pokroky, jako je tomu dnes. Zatím ale nestojí, nechodí, jen leze a rychle se unaví.

Nikola s manželem doufají, že Eleonorka bude dál dělat pokroky, i když už nyní je znát, že se nevyvíjí stejným tempem jako její vrstevníci. V patnácti měsících nestojí, nechodí, pouze leze po čtyřech, ale pomaleji než zdravé děti. Nezvládne lézt delší trasu – například několik místností, často musí odpočívat z důvodu svalové slabosti.

„Oblékání, obouvání, hygiena, tady s ní stále manipuluji jako s kojencem. Nejde ji postavit na nohy a natáhnout jí kalhoty či přebalit jako většinu zdravých dětí. Musím najít místo, kam ji odložím, položím na záda a poté ji přebalím, obléknu, prostě co je potřeba,“ vysvětluje Nikola.

„Moc mě těší, že lidé, co nás znají, potkají a co nás sledují na našich stránkách, mi třeba napíšou, řeknou, že Eleonorka je opravdu šťastné miminko. Že by ani nepoznali, že takovéto starosti vůbec máme. A tohle je naším dalším cílem, dělat i přes ošklivou a zákeřnou diagnózu Eleonorku vždy a stále šťastnou,“ uzavírá Nikola.

Pomoci malé Eleonorce v jejím nelehkém startu do života můžete zasláním libovolného příspěvku na transparentní účet: 310482420/0300.

Bez léčby by se většina dětí se SMA nepostavila na nohy

Na otázky ohledně spinální muskulární atrofie odpovídá docentka Jana Haberlová, vedoucí lékařka Centra vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Kdy a jak se spinální muskulární atrofie projevuje?
SMA se projevuje nejčastěji již v kojeneckém či batolecím věku svalovou slabostí, která postupně vede i ke ztrátě motorických dovedností. Většina dětí se SMA, pokud by nepodstoupila léčbu, by nikdy nebyla schopná samostatné chůze.

SMA je genetické onemocnění, které má různé typy lišící se závažností. Nejčastěji se objevuje typ 1. Jaké jsou jeho projevy?
Nejčastější forma, takzvaný SMA typ 1, je bohužel i klinicky nejtěžší forma, u které se první obtíže objeví do šestého měsíce věku. Pokud bychom tyto děti neléčili, s vysokou pravděpodobností – až 80procentní – by zemřely ještě v kojeneckém věku na těžkou generalizovanou svalovou slabost, která by jim znemožnila spontánně dýchat.

Kromě typu jedna existují ještě další tři. Jaké jsou jejich příznaky?
Druhá nejčastější forma, SMA typ 2, se projeví do 18. měsíce věku. Pacienti bez léčby by nikdy nebyli schopni samostatné chůze a během dětství by taktéž potřebovali dechovou podporu. Méně častá forma, SMA typ 3, tvoří jen okolo pěti až deseti procent případů. První projevy se vyskytnou po 18. měsíci věku během dětství. Bez léčby by tito pacienti v průběhu života ztratili schopnost chůze. Zcela výjimečný SMA typ 4 tvoří pouze jednotky procent všech SMA pacientů. Jde o nejmírnější formu, neboť první obtíže se projeví až v dospělosti, pacienti i bez léčby mohou mít schopnost chůze zachovanou i po celý život.

Proč je tak důležité nemoc odhalit co nejdříve?
I když je v dnešní době možné léčit příčiny nemoci, pacienta s rozvinutými příznaky nelze uzdravit. Léčba je schopna mírně zlepšit a zejména stabilizovat stav pacienta tak, aby se onemocnění již dále nezhoršovalo. Pokud ale onemocnění zachytíme ještě před rozvojem klinických obtíží, existuje vysoká pravděpodobnost, že se u daného pacienta neprojeví či projeví ve velmi mírné formě.

Jak konkrétně by mělo pomoci, že je onemocnění SMA nově součástí novorozeneckého screeningu, konkrétně od ledna 2022? Co od toho očekáváte?
Novorozenecký screening nám umožňuje zachytit pacienty s SMA právě ještě před rozvojem klinických obtíží.

SMA je genetické onemocnění, to znamená, že jeden z rodičů musí být přenašečem?
Ano, SMA je zapříčiněno chybějící částí genu. Jedná se o takzvaný autosomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že aby se nemoc projevila, musí být ve většině případů jejími přenašeči oba rodiče. Přenašeč je přitom zcela zdravý, o svém přenašečství neví. Pokud se ale potkají dva, existuje 25procentní riziko, že se jim narodí dítě se SMA.

Jak léčba nemoci postoupila dejme tomu za posledních 20 let?
Léčba SMA je celosvětově dostupná pouze posledních šest let. Během této doby došlo k obrovským změnám, postupně byly registrovány tři přípravky léčící příčinu SMA. Jedním je genová léčba, kdy je během jedné infuze do buněk pacienta vpraven zdravý lidský syntetický gen, a tím se v podstatě koriguje genetická odchylka. Výběr léčby závisí na stavu a věku pacienta, ne všechny typy jsou vhodné pro každého SMA pacienta. Je to dáno zejména možnými nežádoucími účinky.

Kolik se ročně rodí dětí, kterým je svalová muskulární atrofie diagnostikována?
V ČR předpokládáme, že se s touto nemocí narodí zhruba 10 či 11 dětí ročně.