Ztráta pohybu a dechové obtíže. Spinální svalová atrofie upoutala Marii na vozík

Marie se narodila v roce 1991 a žije s rodiči na vesnici u Žďáru nad Sázavou. V devíti měsících jí lékaři diagnostikovali svalovou atrofii I. stupně. „Podstoupila jsem tehdy genetické vyšetření v německém Bonnu, kde mi onemocnění potvrdili. Původní I. stupeň změnili na příznivější typ II,“ vypráví Marie.

Jako malá seděla bez opory, koulela se, stála v chodítku a později navštěvovala klasickou školku i školu. Zpočátku se nemoc příliš neprojevovala, postupem života se však začínaly objevovat různé zdravotní problémy v souvislosti se spinální svalovou atrofií. „Měla jsem skoliózu zad, ale protože v té době ještě nebyly takové léčebné možnosti jako dnes, tak to lékaři příliš neřešili. Postupně se mi zkrátily všechny šlachy, nejvíce u kotníků. Pravou kyčel mám od raného dětství vypadlou a ve 14 letech jsem musela podstoupit operaci levé kyčle,“ popisuje své zdravotní trable Marie.

Operaci levé kyčle musela Marie absolvovat proto, že jí stále dokola vypadávala a vracela se zpátky do jamky. Náhradu ale nedostala. „Lékaři mi tehdy sdělili, že kyčel k sezení vlastně nepotřebuji. Jenže tím se mé tělo ještě více zkřivilo a bez opory bych padala na stranu. V důsledku toho, že mi kvůli onemocnění postupně ubývají svaly a chybí kyčel, mi v posledních letech začala tlačit pánev na nerv a do kůže,“ pokračuje Marie, kterou nemoc stále více limituje v pohybu. V současné době se pohybuje pouze na elektrickém invalidním vozíku.

Já sama své onemocnění zvládám lépe než mé okolí. Lidé mě buď litují, nebo se zajímají o to, jak to všechno zvládám.

„Musím říct, že se už tolik nezamýšlím nad tím, jak se mé schopnosti mění a ztrácí. Nedávno jsem třeba koukala na fotku, kde na pouťové zábavě držím panáka a divila jsem se, že jsem to tehdy ještě zvládla,“ dodává. I přesto, že na rozdíl od svých vrstevníků je pohybově velmi omezená, se snaží svému hendikepu příliš nepropadat. „Vždycky jsem chodila do normální školy, nenavštěvuji ani psychologa a vlastně mně samotné nikdy nepřišlo, že jsem nějak jiná. Bohužel to více vnímá mé okolí. Někteří lidé mě litují, jiní se zajímají o to, jak to všechno zvládám,“ vysvětluje.

Marie se snaží být pozitivně naladěná, i když přiznává, že i ona občas propadne stresu a smutku. Se svými problémy se moc nesvěřuje. „Hodně kamarádů, spolužáků má své životy, ale naštěstí mi pár blízkých lidí ze školních let zůstalo,“ pokračuje Marie, které byla před dvěma lety schválená léčba moderním lékem Spinraza, který je určen pro pacienty se spinální atrofií. Může pomoci zpomalit nebo zastavit proces nemoci.

Léčba Spinrazou je však velmi náročná. „Před každou aplikací musím na odběry krve, udělají mi svalové testy a vyplníme dotazník úkonů, které ještě zvládám. Například, zda roztrhnu papír nebo zvednu minci. Poté absolvuji CT vyšetření, označí mi to správné místo na zádech, kam píchnou ohebnou jehlu,“ popisuje aplikaci léků Marie.

Protože má křivou páteř, musí jí lékaři před každým posunem jehly udělat nový snímek. Následně Marii odeberou pět mililitrů mozkomíšního moku a lékař aplikuje lék. „Po aplikaci léku musím 24 hodin ležet a z toho první čtyři hodiny pouze v jedné poloze, například na boku,“ dodává Marie, která v březnu absolvovala již osmou dávku.

„Cítím se celkově lépe, už nejsem tolik unavená a vnímám určité pokroky. Například mi tak často nezaskakuje jídlo, lépe se mi ovládá vozík, v chladnu zvládnu snáze řídit vozík. I na testech je vidět zlepšení – dokážu přetrhnout přeložený papír, mám větší kapacitu a sílu plic,“ vypočítává Marie.

Potřebovala bych více rehabilitací, které mi moc pomáhají. Bohužel pojišťovna hradí jen určitý počet.

Kromě léčby také pravidelně cvičí a chodí na různé rehabilitace. Dodává však, že pojišťovna hradí jen určitý počet těchto rehabilitací. „Potřebovala bych jich mnohem více, navíc v zimě by mi vyhovovalo, kdyby mohl fyzioterapeut docházet ke mně domů. Jenže na to nemáme peníze a nemohu stále žádat o pomoc nadace,“ popisuje finanční problémy, které jdou ruku v ruce s tímto hendikepem.

Marie je odkázána na pomoc blízkých. Postarat se o sebe už nedokáže. „Se vším potřebuji pomoci od mamky – s přesuny, protože sama se nepostavím, nemohu se ani obléknout, učesat, najíst se zvládnu pouze tehdy, kdy si ruku podložím knížkou. A i další běžné činnosti mi dělají problém, protože nemohu pořádně hýbat rukama,“ doplňuje.

V osamostatnění by jí mohla pomoci celodenní asistence, na kterou však pojišťovny nepřispívají. „Tohle je velký problém u dospělých lidí se spinální atrofií. Jsme odkázáni na pomoc blízkých. Když už se o nás nemohou starat oni, zbývá jedině ústav. Kdybych chtěla osobní asistentku, musela bych si ji zaplatit. A částka se pohybuje kolem sta tisíc měsíčně,“ vysvětluje Marie.

Marie v současné době nepracuje. Na vesnici, kde bydlí, se práce hledá těžko a pohyb na vozíku ji velmi omezuje. „Máme hodně hospodářských zvířat i domácích mazlíčků. Mezi zvířaty je mi opravdu dobře. Také velmi ráda maluji, to je můj velký koníček,“ uzavírá Marie, jejímž největším snem je plně se osamostatnit a přestěhovat do Pardubic, kde to má moc ráda.

Maruščinu tvorbu si můžete prohlédnout na jejím facebookovém profilu nebo na Instagramu.

SMA se hledá již při novorozeneckém screeningu

Spinální svalová atrofie (SMA – spinal muscular atrophy) je závažné nervosvalové onemocnění, které je geneticky podmíněné. Nemoc postihuje část nervového systému, jež je potřebná k ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních i horních končetin, hlavy, polykání a dýchacích svalů. Lidé s tímto zdravotním znevýhodněním postupně ztrácejí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění má progresivní charakter.

Spinální svalová atrofie se dělí na čtyři typy podle závažnosti. Marii byl diagnostikován typ II neboli přechodná pozdně infantilní forma. V tomto případě bývá nemoc diagnostikována do druhého roku věku dítěte. Zpočátku se dítě jeví jako zdravé, naučí se sedět, někdy dokáže udělat i pár krůčků. Samostatnou chůzi však nezvládne a velmi brzy se u něj začíná motorický vývoj zpomalovat.

Od ledna letošního roku je SMA součástí novorozeneckého screeningu, který se provádí v porodnici mezi 48. až 72. hodinou po porodu z kapky krve odebrané z patičky. Screening umožní včasný záchyt tohoto onemocnění. Čím dříve je SMA u dítěte diagnostikováno, tím vyšší je šance na úspěšnou léčbu, která v mnoha případech vede i k záchraně života dítěte. Důležité je odhalit onemocnění ještě dříve, než se projeví typickými klinickými příznaky.

SMÁci pomáhají pacientům i jejich blízkým

Lidem se spinální svalovou atrofií pomáhá pacientská organizace SMÁci, která byla založena v roce 2017. Cílem organizace je hájit zájmy pacientů s nemocí SMA a jejich rodin. Hlavními činnostmi spolku je poskytovat informace o spinální svalové atrofii nejen pacientům a jejich rodinám, ale i široké veřejnosti, a to prostřednictvím webových stránek a sociálních sítí. Nemocní a jejich rodiny se mohou informovat i telefonicky nebo zajít na osobní schůzku. Pacientská organizace zajišťuje mimo jiné i psychosociální podporu, komunikuje se zdravotními zařízeními a pojišťovnami. Pravidelně pořádá letní psychorehabilitační pobyty pro děti a mladé lidi se SMA.