Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí si zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie (SMA). Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti. Témata, o kterých se příliš nemluví, otevírají sami pacienti v sérii rozhovorů s názvem neSMAzatelní. První díly vyšly u příležitosti Mezinárodního měsíce SMA, který připadá na srpen.
„S mamkou jsme v jedné chvíli došli do bodu, kdy jsme se chtěli oba vymanit z pečujícího vztahu. Maminka se chtěla vrátit do práce, já chtěl studovat, žít si po svém a mít v životě větší svobodu. Začal jsem tak bydlet s přítelkyní a využívat služeb profesionální osobní asistence,“ popisuje v dokumentu, jenž má redakce k dispozici, 28letý Adam první kroky, které přibližně před třemi lety vedly k jeho osamostatnění.
ČTĚTE TAKÉ: Křik, který trhá uši i srdce. Cesta MHD je pro Páťu s maminkou utrpením, prosí o pomoc
Od narození přitom trpí spinální svalovou atrofií, pohybuje se pomocí elektrického vozíku a potřebuje 24hodinovou péči. Nemoc, která je vrozená a může za ni mutace genu SMN1, způsobuje, že pacientovi nefungují správně motorické neurony. Jejich úkolem je posílat signály z mozku do svalů. A právě svaly tak postupně kvůli nečinnosti slábnou a přestávají pracovat.
„Je to dědičné onemocnění. Přenašeči choroby mají jednu zdravou kopii genu SMN1, druhá je poškozená. Pokud se potkají dva přenašeči, existuje 25procentní pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine SMA, a 50procentní pravděpodobnost, že bude dítě také přenašečem,“ vysvětluje neuroložka Olesja Parmová z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno.
Mysleli si, že je línější dítě
V České republice žije s touto diagnózou 397 lidí. Jezdím z nich je také Hynek Latta, který se narodil před 47 lety a je moderátorem podcastu neSMAzatelní.
Když byl malý, snil o tom, že bude hokejový brankář. Nikdy v životě však nechodil a postupně ztrácel schopnost ovládat různé části svého těla. To vše v důsledku vrozené spinální svalové atrofie. Lékaři dokonce odhadovali, že se dožije jen čtyř let.
„Nemoc se u mě začala projevovat krátce po narození tím, že jsem se neotáčel a ‚nepásl koníky‘, neposazoval se tak jako jiné děti. Lékaři si zprvu mysleli, že jsem jen línější,“ vysvětluje Latta.
Větší pozornost jeho stavu začali věnovat teprve až kolem druhého roku, kdy se stále nestavěl na nohy. Série vyšetření odhalila spinální svalovou atrofii typu Werdnig-Hoffmann. Rodiče o něj pečovali doma, pravidelně docházel na rehabilitace, maminka s ním každý den několik hodin cvičila, aby mu zajistila co největší rozsah pohybu. V té době se dokonce začal trochu stavět na nohy.
„Do školky a školy jsem nastoupil do brněnského Ústavu sociální péče pro tělesně postiženou mládež na Kociánce. V té době se můj stav značně zhoršil, žádná rehabilitace tam neprobíhala, celé dny jsme trávili v postelích. Byl to takový sklad mrzáčků,“ vzpomíná Latta.
Vyrůstal mezi dětmi, které měly podobnou diagnózu. Od dětství byl bohužel svědkem toho, že mu kamarádi umírají v raném věku. „Před dvěma lety mi kvůli spinální svalové atrofii zemřel můj nejlepší kamarád. V té době se ještě nedostal k léčbě, já jsem měl větší štěstí a léčbu, která tu existuje jen několik málo let, mi lékaři nasadili. Za její největší přínos považuju to, že si teď dovolím plánovat budoucnost. Ještě od života přeci jen něco čekám,“ doplňuje Hynek Latta.
Léčba, která mění život
Přenašečem této choroby je přibližně každý padesátý člověk v populaci. Ještě před šesti lety platilo, že SMA je nevyléčitelné onemocnění, které zásadně zkracuje život pacientů. Dnes mají lékaři ve svém medicínském arzenálu hned několik přípravků schopných ovlivnit přirozený průběh onemocnění.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Zvýšit proočkovanost v Česku. Nový projekt cílí na uprchlíky z Ukrajiny a jejich zdraví
„Pokud zahájíme léčbu ještě ve fázi, kdy se nemoc neprojevila žádnými příznaky, máme naději, že se postižení prakticky nerozvine nebo zmírníme jeho rozvoj. Pacientům, u kterých už došlo k nevratnému poškození motoneuronu, dokáže léčba zastavit nebo zpomalit další postup nemoci,“ doplňuje Parmová.
Kvůli včasnému zahájení léčby je proto od letošního roku testování SMA součástí novorozeneckého screeningu. Nemoc lze odhalit z malého vzorku krve, který se odebírá novorozencům 2. nebo 3. den po porodu.
I přes nasazenou léčbu se Hynek Latta pohybuje na elektrickém vozíku, který ovládá jen prsty. Potřebuje pomoc s nástupem do dopravního prostředku, s oblékáním, jídlem, pitím, otevíráním dveří, hygienou a spoustou dalších denních činností. Své oblíbené šachy hraje kvůli postupujícímu onemocnění už jen na počítači.
Ze stejného důvodu se zúžil také repertoár rolí, v nichž s oblibou účinkuje v amatérském divadle. „Svůj život můžu plánovat a nějak žít jen díky tomu, že jsou tu lidé, kteří mi pomáhají. Jsem moc rád, že mám k dispozici i asistenci profesionálů. Je totiž velmi zatěžující být na obtíž někomu, koho máte rád – tedy svým blízkým,“ dodává pan Latta.
K psychologii ho přivedla negace
Nemoc napadá pouze periferní nervový systém, což znamená, že intelekt pacienta nijak postižený není. Přesto se pacienti často setkávají s neporozuměním.
„Stává se mi, že na úřadech, nebo dokonce i v nemocnicích mluví lidé na moji asistentku, místo aby se obrátili přímo na mě,“ říká Latta. Pro svoji profesní životní dráhu si vybral obor psychologie. Ke studiu této specializace ho však nevedla láska k lidem.
„V 16 letech jsem prožíval bouřlivé rebelující období. Neměl jsem rád lidi ani sebe. Psychologii jsem si vybral, abych zkoumal negativní stránky lidské duše. Zajímalo mě, proč se k sobě lidé chovají špatně a dělají podrazy. Kde se to v nich bere? Časem se moje motivace změnila, vzal jsem lidstvo i sebe na milost. A nakonec jsem se rozhodl, že budu lidem pomáhat jako psychoterapeut,“ vzpomíná.
ČTĚTE TAKÉ: Rakovina plic bují rychle, počítá se každý týden. Jak zkrátit cestu od diagnózy k léčbě?
Nyní pracuje jako psycholog a psychoterapeut ve Středisku pro pomoc studentům se specifickými nároky (Teiresiás) na Masarykově univerzitě v Brně a zároveň má svoji soukromou praxi. Řečnické schopnosti nyní zúročil i jako moderátor podcastové série neSMAzatelní, kdy vede rozhovory s pacienty se SMA a jejich blízkými.
„Seriál vznikl jako podpora pacientů s diagnózou SMA a lidí kolem nich. Pomůže ale také odborníkům, protože dává nahlédnout do života pacienta v osobní rovině a boří některé zažité mýty,“ dodává Latta.
Ve zcela otevřených rozhovorech mluví se svými hosty o tom, jak vypadá soužití a výchova dětí s nemocným partnerem a jak v takovém vztahu nevyhořet. Probírá, jaké to je vyrůstat vedle sourozence se svalovou atrofií či jak se daří lidem s takto těžkým postižením budovat úspěšnou kariéru. Řeší také to, co prožívají zdraví rodiče, když se jim narodí dítě s SMA.
První rozhovory je možné sledovat na webu neSMAzatelni.cz nebo Mam SMA. Projekt vznikl s podporou společnosti Roche.
