Georgia Hughesová si všimla, že jejímu tříletému synovi Mylesovi chybí několik zubů, a obrátila se na lékaře. (Ilustrační foto) Zdroj: Profimedia.cz
Georgia Hughesová z Holywellu ve Walesu si všimla, že jejímu tříletému synovi Mylesovi Tuckerovi chybí několik zubů, a obrátila se na lékaře. Poté, co je poslali na testy, se dozvěděla zdrcující zprávu. Její syn trpí vzácným onemocněním, které postihuje pouze 120 dětí na celém světě.
4H leukodystrofie je genetická porucha, která postihuje nervový systém. Tento stav je pouhým okem téměř neviditelný, ale existují určité příznaky, které lze rozpoznat. „Nejprve jsem si všimla, že mu chybí zuby. Upozornila jsem na to jeho pediatričku a ta nás poslala do Alder Hey, kde mu byla diagnostikována hypodoncie, což je kolektivní součást leukodystrofie,“ popsala onemocnění svého syna Hughesová.
Georgia Hughesová se svým synem Zdroj: CNN Prima NEWS
Abnormální vývoj zubů, nebo naopak jejich absence je jen jedním ze tří klíčových příznaků této nemoci. Mladá maminka vysvětlila, že dalším je hypomyelinizace, což znamená, že se správně nevyvinul „obal mozku“. Georgia uvedla, že Myles, kterému byly v září tři roky, podstoupil dvě vyšetření magnetickou rezonancí, která to v jeho případě potvrdila.
Myles se nevzdává
Dalším příznakem je „atypicky opožděná puberta,“ tu však samozřejmě nelze zachytit, dokud by dítě tyto tělesné změny normálně neprožívalo. „Myles je tak sladký a krásný chlapec. Naprosto miluje školku a tento stav ho prostě nezastaví. Je plný odhodlání a vždycky má úsměv na tváři,“ má jasno Hughesová.
Doufá, že díky tomu, že promluví, si ostatní rodiče uvědomí, na jaké příznaky je třeba u tohoto vzácného onemocnění dávat pozor. „Obecná délka života dítěte s leukodystrofií je deset let. Bude potřebovat více odborné péče a podpory, která mu vstoupí do života, až vyroste,“ svěřila se matka.
„Jak bude nemoc postupovat, budeme muset dávat pozor na věci, jako jsou potíže s polykáním. To jsou věci, které teprve nastanou, ale bylo nám řečeno, že se mohou objevit. Doufám, že tím, že se o tomto onemocnění dozví více lidí, pomůžeme ostatním porozumět mu a vědět, na co si dát pozor,“ dodala na závěr Georgia.
