Již od roku 2008 se každoročně poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných onemocnění – Rare Disease Day. V současné době je známo kolem osmi tisíc druhů vzácných chorob a jen v rámci Evropské unie postihují šest až osm procent populace – tedy 27 až 36 milionů lidí. V Česku trpí takovým onemocněním půl milionu lidí, na celém světě jich je až 300 milionů. Pro některé pacienty představují šanci na kvalitnější život speciální léky, které se vyrábějí z krevní plazmy od zdravých dárců.
Národní zdravotnický informační portál (NZIP) popisuje podle definice Evropské komise vzácná onemocnění, jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity), úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených.
ČTĚTE TAKÉ: Češi se s covidem nepoučili, roušky už nenosí, říká expertka. Zmínila i jarní epidemie
Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí.
Nevím, co se mnou je, řekl Noah a ubodal policistu. Vrahova matka viní „nemoc fotbalistů“
Může CTE – chronická traumatická encefalopatie – dohnat sportovce ke spáchání toho nejhoršího zločinu? Odborníci na otázku hledají odpověď zejména v souvislosti s přibývajícími násilnostmi, za nimiž stojí bývalí hráči amerického fotbalu. Že onemocnění mění osobnost člověka, již díky řadě studií vědí. Nejsou si však jistí, do jaké míry. Téma dopadu CTE na psychiku naposledy otřáslo médii kvůli případu Noaha Greena, 25letého amatérského sportovce, který se před očima blízkých během několika měsíců změnil z tichého a milého chlapce ve vraha, kterého policisté museli zastřelit.
Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory.
Sedmdesát procent vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, často však není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen se zdravotními problémy, nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění či mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má vliv také na chod celé rodiny.
Naději představují léky z plazmy
Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy od zdravých dárců. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE).
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Martínek je z nemocnice doma, lidé na léčbu darovali 150 milionů. Lékař popsal, jak funguje
„Imunitní systém má řadu funkcí. Když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná – danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvedla Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.
Prymula: Případ Martínka? Na podobné typy léčby nemáme. Varoval před skandalizací pojišťoven
Pojišťovny nejsou schopny hradit nákladná léčení v případech vzácných onemocnění, zdůraznil ve vysílání CNN Prima NEWS epidemiolog Roman Prymula v souvislosti s případem dvouletého Martínka trpícího ojedinělou genetickou poruchou. I přes jednohlasné přání veřejnosti je podle něj nezbytné si uvědomit, že „na to ekonomicky nemáme“. Expert mimo jiné varoval před skandalizací pojišťoven.
Ve své dlouholeté praxi se Sobotková zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Podle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 tisíc jedinců. Během roku se v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.
Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve. Tvoří přibližně 55 procent jejího objemu, zbývajících 45 procent se skládá z červených, bílých krvinek a krevních destiček. Přibližně 92 procent plazmy tvoří voda, zároveň však tato vzácná tekutina obsahuje jedno procento minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a sedm procent životně důležitých bílkovin.
Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. „V momentě, kdy osoba daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, které jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat potřebné složky a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. V případě HAE se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětlila Sobotková.
ČTĚTE TAKÉ: Venda trpí Loweho syndromem, 44 let o něj pečuje matka. Teď shání finance na nutnou léčbu
Plazma není nahraditelná, nelze ji uměle vyrobit a pacienti jsou závislí na dobrovolných dárcích. „Krevní plazmu na výrobu léků pro pacienty s různými vzácnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let (u prvodárce je horní věková hranice 60 let) vážící více než 50 kilogramů. Proces – než se z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky – může trvat až 12 měsíců. Dostatek dárců plazmy, zejména těch pravidelných, je podmínkou pro plynulé zásobování nemocných léky,“ upozornil Richard Král, generální ředitel sítě plazmaferetických center Amber Plasma.
Aby však mohl být pacient léčen, je zapotřebí velké množství odběrů. Zpráva PPTA (Plasma Protein Therapy Association) uvádí, že například na roční léčbu jednoho pacienta s primárním imunodeficitem je zapotřebí více než 130 darování plazmy, pro roční léčbu pacienta s hemofilií je to dokonce více než 1200 darování.
