Lidem s nemocí motýlích křídel se tvoří stále nové a nové puchýřky. Zdroj: Debra
Poslední říjnový týden je celosvětově ustanovený jako týden osvěty o vzácném vrozeném onemocnění, kterému se říká nemoc motýlích křídel. Cílem je nejen informovanost veřejnosti, ale také podpora lidí, kteří tímto genetickým onemocněním trpí. Osvětová kampaň má původ v Kanadě a v letošním roce se k ní připojily organizace a jednotlivci z minimálně 77 zemí. Jedním z „motýlků“ je dnes už jednadvacetiletý Dominik, který si i přes velká zdravotní omezení snaží užívat každý den.
Dominik pochází z vesničky na severní Moravě. Miluje vše, co se týká moderních technologií a IT. Ve volném čase si rád zahraje videohru a poslouchá hudbu. Na první pohled je ale poznat, že Dominik není zcela zdravý mladý muž. Od narození totiž trpí onemocněním zvaným epidermolysis bullosa congenita (EB) neboli nemoc motýlích křídel.
Péčí o kůží trávím velkou část dne. Raději bych se věnoval svým koníčkům, ale nemůžu
Kromě výše zmíněných koníčků se musí Dominik každý den poprat s následky onemocnění, které nejenže je na první pohled vidět, ale nemocnému citelně znepříjemňuje život. „Každý den trávím několik hodin péčí o svou kůži. A to je podle mě nejvíce omezující, protože tím ztratím hodně času,“ vysvětluje Dominik. Péče o kůži „motýlků“ zahrnuje pečlivé promazávání kůže, dezinfekci ran, používání hojivých gelů na rány a neustálé převazování. Celý tento proces je časově i fyzicky náročný. Vše se musí dělat velice pečlivě a pravidelně.
Jednadvacetiletý Dominik se s nemocí pere statečně.
Dominik přiznává, že nejhůře snáší letní období. „Musím se chránit před sluncem, pocení mojí kůži také nedělá moc dobře. Proto se vyhýbám slunci a snažím se být v co největším chladu. V pokoji mám klimatizaci, kterou v létě často využívám,“ popisuje Dominik.
Dominik musí být velice opatrný při každodenních činnostech a vyhýbat se sportu. „Naštěstí nejsem moc sportovní typ, tak mi to tolik nevadí,“ říká s úsměvem Dominik, kterého nemoc naučila vážit si maličkostí, které lidé berou za samozřejmost. I přes opatrnost se mu tvoří stále nové puchýře a rány. Pro Dominika je to součást běžného života. I na bolest, která je pro zdravého člověka těžko představitelná, si zkrátka zvykl. Dominikovi stejně jako ostatním motýlkům pomáhá pacientská organizace Debra. „Na Debru se můžu kdykoliv obrátit. Ať už ohledně finanční podpory na ošetřovací materiál a doplňky stravy, nebo když potřebuji poradit. Jsem také v kontaktu s několika dalšími motýlky,“ dodává.
Měl jsem štěstí na lidi kolem sebe, kteří mě berou takového, jaký jsem
Dospívání prožíval Dominik stejně jako ostatní lidé. Je to pohodář a jak sám říká, nevnímal, že by byl „jiný“. „Ve škole mě přijali jako normálního kamaráda a člena party. Většina mých kamarádů přijala mou nemoc s naprostým klidem a nijak to neřešili. Ale samozřejmě se našlo pár lidí, kteří nebyli zrovna přívětiví a dokázali i slovně ublížit,“ vysvětluje Dominik. Jeho klidná povaha mu umožňuje se nad všechny tyto věci povznést a brát život takový, jaký je. Uvědomuje si ale, že jeho „hendikep“ mu v mnohém ztěžuje život a spousta věcí, které ostatní zvládnou snadno, ho stojí velké úsilí. O to více si ale dokáže života vážit. „Měl jsem asi štěstí na lidi kolem sebe, kteří na mě brali ohledy. A zvědavé pohledy lidí jsem se naučil ignorovat,“ dodává.
Dominik je pohodář tělem i duší.
Covidové období přináší Dominikovi další komplikace. Musí na sebe dávat větší pozor, nošení roušky nebo respirátoru mu naštěstí ani při jeho onemocnění nepřináší větší komplikace, stejně jako pravidelné používání dezinfekce.
Lidé s touto nemocí jsou neskutečně silní, skromní a odhodlaní jít přes všechny překážky
DEBRA ČR je tu pro pacienty 16 let. Děti, které se dnes s nemocí motýlích křídel v Česku narodí, směřují často ihned po narození do Dětské nemocnice v Brně a tam se dostávají do péče paní doktorky Bučkové a dalších specialistů. Debra jim poskytuje potřebné ošetřovací materiály a také psychickou oporu. Doprovází je od prvních krůčků. Dospělí pacienti si však pamatují, jaké to bylo před Debrou. Pamatují si dobu, kdy nevěděli, jak správně kůži ošetřovat, místo moderních sterilních materiálů používali gázu, kterou prali a používali opakovaně.
Hledání zaměstnání nebo navazování vztahů je pro „motýlky“ hrozně těžké
„Jsou to neskutečně silní lidé, kteří se rozhodli to v životě nevzdat a jít přes všechny překážky, jsou velmi skromní a pokorní. Jak uvádí paní doktorka, někteří pacienti mají v dospělosti menší potíže s kůží, ale nemoc je tu s nimi stále a to, co si zažili v dětství, si s sebou nesou napořád,“ říká Anita Gaillyová z pacientské organizace Debra.
Poukazuje na to, že nemoc je na nich patrná na první pohled, a i když je dnes povědomí veřejnosti o tomto onemocnění mnohem větší než v dobách „před Debrou“, stále to není jednoduché. Hledání zaměstnání nebo navazování vztahů, ať už přátelských nebo partnerských, je velmi komplikované. Velkým pomocníkem umí být v tomto ohledu i moderní technologie.
Dalo by se říci, že „motýlci“ mají tak jednu hodinu pro sebe, kdy se nemusí věnovat své nemoci
S Debrou spolupracuje MUDr. Hana Bučková, PhD. – dermatoložka, odbornice na vzácná kožní onemocnění. Houževnatost, laskavost, píle a profesionální přístup jsou vlastnosti, které vtiskla paní primářka Debře do vínku a které jsou dodnes ty nejdůležitější, popisují její působení sami lidé v této pacientské organizaci.
Paní primářka Bučková pomáhá lidem s nemocí motýlích křídel. Zdroj: Debra
Paní primářko, jak byste vysvětlila onemocnění motýlích křídel (EB)?
EB je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje kůži a sliznice v různém rozsahu. Jedná se o vrozenou, dědičnou nemoc. EB způsobí pozměněný gen, který u pacienta odpovídá za to, že kůže a sliznice jsou křehké, lehce se v tvoří puchýře. Známe 23 genů, které způsobí více než 30 podtypů EB.
Závažnost onemocnění se odvíjí od toho, ve které vrstvě kůže se vytváří puchýř. U těžkých forem kromě postižení kůže a sliznic pacientům navíc tuhnou klouby, obtížně chodí, jsou chudokrevní, trpí podvýživou, mají polykací potíže a problémy s vyprazdňováním. Dalo by se říci, že kromě spánku mají tak jednu hodinu pro sebe, kdy se nemusí věnovat své nemoci.
Jaké jsou pokroky v léčbě u této nevyléčitelné nemoci, resp. zmírnění příznaků?
Jednak je to pravidelná péče o všechny pacienty s EB ve specializovaném EB Centru, a to již od novorozeneckého věku. Základem léčby je respektování rad odborníků, kteří s terapií mají zkušenosti. Léčba je zaměřena preventivně, předchází komplikacím u jednotlivých typů EB. Rány jsou v dnešní době esteticky ošetřeny moderním krytím, pacienti nejsou podvyživení, lépe se jim pohybuje, dbá se na udržení funkčnosti prstů rukou, pacienti mají menší zažívací problémy. Kvalita života „motýlků“ se výrazně zlepšila.
Jsou nějaké rozdíly v léčbě u nás a ve světě?
Rozdíly v léčbě nejsou. V pokrokových zemích se o pacienty stará tým specialistů různých odborností v tzv. EB Centru. Ve FN Brno funguje EB Centrum pro děti a dospělé pacienty s EB z celé ČR již devatenáctým rokem a jsme v mezinárodním měřítku hodnoceni za centrum velmi kvalitní. Příkladná je i úzká spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR.
Na co si musí nemocní dávat největší pozor?
- aby rány nebyly infikovány
- správně kůži a sliznice ošetřovat moderním krytím
- hlásit lékaři měsíce se nehojící rány
- přijímat kaloricky bohatou stravu
- mít dostatek pohybu
Liší se nějak projevy nemoci u dětí a v dospělosti?
Projevy onemocnění jsou velmi pestré. Některé typy EB mají rozsáhlé projevy v dětství a postupně se potíže zmenšují, u jiných je tomu naopak. Např. se stupňují polykací obtíže, takže se musí zajistit výživa pacienta přímým podáním potravy pomocí hadičky, která je zavedena přes břišní stěnu do žaludku (tzv. PEG). Jsou formy onemocnění, které mají sklon od dospělosti k vzniku zhoubného nádoru na kůži, který se však dá při včasném chirurgickém odstranění zcela zlikvidovat.
Lze cílenou léčbou dostat onemocnění „pod kontrolu“?
Pokud pacienti respektují doporučení specialistů, tak ano. U lehčích forem EB je to jasně zřetelné, u těch závažných forem si to ani pacient sám tak neuvědomí, jakým komplikacím se u nemoci předešlo. To převážně ví jen ten odborník, který má se záludným onemocněním EB desítky let zkušenost.
Závěrem chci zdůraznit, že všichni „motýlci“ i jejich rodiny jsou neuvěřitelní bojovníci. I když ošetřování ran i další problémy vyplývající z onemocnění jim v různém rozsahu komplikují život, nevzdávají se. Stojí o rovnocenné zapojení do života, o studium na střední, vysoké škole, získání kvalifikace v učebním oboru. Hledají si partnera, po řádném genetickém poradenství zakládají rodinu.
