René Břečťan představuje Asociaci pro vzácná onemocnění ČAVO
Někteří lidé se narodí s postižením, které je natolik ojedinělé, že i lékaři jsou bezradní. Pomáhá jim Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), na kterou se s důvěrou obrátila i rodina Suchých. Jejich sedmiletá Lucinka přišla na svět s postižením, které má pode dostupných informací momentálně jako jediná na světě. Přestože jde o velmi vážný handicap, na první pohled byste to jen stěží poznali. Emotivní příběh malé dcerky nám vyprávěla její maminka Petra (35 let).
Pan doktor nám řekl, že to vypadá, že Lucinka je první na světě s tímto onemocněním. V podstatě to znamená, že dcera má nedostatečně okysličované svaly
„Kolotoč vyšetření začal, když bylo Lucince 2,5 měsíce, dětské doktorce se zdálo, že se málo hýbe, nedrží hlavičku a takzvaně nepase koníčky. Na neurologii zjistili středně těžkou hypotonii z neznámé příčiny,“ vysvětluje Petra. Díky paní doktorce se Lucinka dostala do péče pana docenta Honzíka na Klinice dětského a dorostového lékařství ve VFN. „Dceři dělali genetické a metabolické testy z krve a byla na vyšetření na magnetické rezonanci. To bohužel potvrdilo, že hypotonie je svalového původu. Dceru testovali na všechna možná svalová onemocnění. Dokonce se účastnila výzkumu v Brně, kde její krev testovali na 200 svalových onemocnění. Vše s negativním výsledkem. Nakonec jsme souhlasili se svalovou biopsií,“ pokračuje maminka. V té době byly Lucince tři roky a rodina stále neznala diagnózu.
Léčba neexistuje, prognózu nikdo nezná
Biopsie odhalila onemocnění s názvem suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie. Tím to ale neskončilo. Lékaři pokračovali „v pátrání“ po tom, co přesně Lucince je. Po dalším roce čekání a dalších testech se rodina dozvěděla upřesňující informace o dceřině nemoci: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie, sekundární – NGS-WES – mutace (složený heterozygot) v genu NRD1 (nardilysin, endoproteáza – N-arginin dibasic convertase). „Pan doktor nám řekl, že to vypadá, že Lucinka je první na světě s tímto onemocněním. V podstatě to znamená, že dcera má nedostatečně okysličované svaly a kvůli tomu je vysoce unavitelná. Léčba neexistuje, prognózu nikdo nezná,“ dodává maminka
.
Lucinčina maminka Petra Suchá
Přestože na diagnózu rodina čekala tři roky, s Lucinkou rodiče pravidelně cvičili už od miminka. „Čtyřikrát denně jsme cvičili Vojtovu metodu, ale bohužel to vůbec nezabíralo. Lucince ale hodně pomohla hipoterapie, díky které začala dělat velké pokroky. V roce už uměla válet sudy, v patnácti měsících seděla a za další měsíc lezla po čtyřech. Postupně se naučila sedět, obcházet nábytek, chodit za ruku a kolem dvou let udělala pár kroků i sama,“ vypočítává maminka.
Lucinka trpí velkou únavou. Sama ujde maximálně 100 metrů. Usne prakticky kdekoliv
Ve třech letech začala Lucinka chodit do školky, kde jí byla k dispozici asistentka. „Kvůli únavě potřebuje pomoc se základními potřebami. Snaží se, ale nedokáže se třeba obléct a na procházce se neobejde bez rehabilitačního kočárku. Odpoledne musí spát minimálně hodinu a půl někdy mnohem víc. Od dvou let také chodíme s dcerou na logopedii, ale dělá jen velmi malé pokroky. Chodí tam společně se svým bráškou, který má receptivní dysfázii,“ pokračuje Petra
Na první pohled vypadá Lucinka jako zdravá holčička. Zdroj: Petra Suchá
Kvůli hypotonii má Lucinka ochablé svaly v puse. To způsobuje i komplikace s jídlem. Když je unavená, jí třeba hodinu. Má problémy s posunutím stravy v puse i s polykáním. Těžké je pro ni i pití. Sací a polykací reflex měla ostatně špatný už od malička a vždycky měla problémy s přibýváním na váze. „Proto jsme se nakonec rozhodli pro zavedení Pegu. To je hadička, kterou se podává výživa rovnou do břicha. O prázdninách 2018 došlo u Lucinky k regresi, začala se vracet zpátky. Hodně se jí zhoršila únava. Nejaktivnější je dopoledne, ale únava nastupuje kdykoliv během dne. I když se Lucinka odpoledne vyspí, je velice unavená a musíme jí se vším pomáhat. Kvůli únavě se také velice špatně učí nové dovednosti, a pokud je neopakuje pořád dokola, tak je do čtrnácti dní zase neumí,“ dodává maminka Petra.
Nemoc napadla její mozek. Prognóza bohužel není dobrá. Mentální retardace se bude prohlubovat
Mentálně je Lucinka zpožděná o třináct měsíců a bohužel u ní došlo ke stagnaci ve vývoji. „Vyřídili jsme odklad školní docházky a doufáme, že vyjde nástup do předškolní přípravy v Jedličkově ústavu, kde by mohla pokračovat ve speciální škole. Běžnou školu by opravdu nezvládla ani s asistentem,“ vysvětluje Petra. Po vyšetření na plicním u pana doktora Koťátka se ukázalo, že má Lucinka také mírnou restriktivní ventilační poruchu, tedy dýchá na úsporný režim, a dostala na doma inhalátor.
Stejné onemocnění jako má Lucinka, nikdo jiný na světě nemá. zdroj: Petra Suchá
„Na sklonku léta 2019 jsme byli s dcerou u paní psycholožky. Lucince diagnostikovala lehkou mentální retardaci a sdělila mi, že nemoc napadla její mozek. Prognóza bohužel není dobrá. Mentální retardace se bude prohlubovat. Lucinka je velmi často zmatená a rychle zapomíná věci, co jí naučíme. Čím dál obtížněji nám rozumí a při přemýšlení se velmi rychle unaví. Unavená je ostatně stále více. Nyní už potřebuje vozík. Lucinka také začala chodit do 1. třídy v Jedličkově ústavu a my doufáme, že jí to po psychomotorické stránce pomůže,“ dodává maminka. Letos v červnu měla Lucinka svou první ataku svalové slabosti, kdy na půl dne přestala úplně chodit. Proto se teď pohybuje venku výhradně na vozíku, a pokud chodí, tak maximálně sto metrů.
Rodině velmi pomohla možnost obrátit se na pacientské organizace. „Na pacientskou organizaci METODĚJ z. s. jsem se obrátila v roce 2017. Pomohla mi tím, že už nejsem sama s dcerou, že existují rodiny s podobnými vzácnými onemocněními a že řeší podobné a někdy i horší problémy. Konečně se můžu bavit s rodiči otevřeně, s čím má moje dcera problémy, a oni mě chápou, a hlavně dokážou mě podpořit, poradit, a hlavně se ničemu nedivý. Díky METODĚJOVI jsem se dostala do pacientské organizace ČAVO, a to byl pro mě velký úspěch. ČAVO je úžasná organizace, kde se sdružují pacientské organizace a tím máte úžasnou možnost načerpat opravdu hodně informací,“ uzavírá Petra.
Sdružujeme organizace i jednotlivce, jejichž onemocnění je velice vzácné
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) pomáhá právě pacientům, jejichž onemocnění je natolik zvláštní, že vlastně nikam nespadají. Podobně jako je tomu u Lucinky. Těmto rodinám chybí dostatečná podpora a informace, a právě díky ČAVO vědí, že na to nejsou sami. O ČAVO jsme hovořili s místopředsedou Ing. Reném Břečťanem.
Lidé z ČAVO - pan René Břečťan druhý zprava
Kdy byla organizace ČAVO založena a z jakého důvodu?
Česká asociace pro vzácná onemocnění byla založena v roce 2012. Důvodem bylo poznání, že nadále nemůžeme jako individuální pacientské organizace prosazovat systémové změny ve prospěch vzácných onemocnění, je třeba se sjednotit a takto jednat s představiteli státních institucí
Jaká je hlavní náplň vaší organizace?
Posláním ČAVO je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi pacienty, odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.
Kolik má členů?
Našimi členy je 41 členských pacientských organizací zastupujících vzácná onemocnění a dále 60 individuálních členů s velmi vzácným onemocněním. Daří se nám prosazovat systémové změny ve prospěch vzácných onemocnění jako celku, ale zároveň hájíme a pomáháme prosazovat potřeby jednotlivých diagnóz, které vedou k zajištění péče, léčby a zlepšení kvality života s daným onemocněním. V letošním roce je pro nás stěžejní, aby byla schválena novela z. č48/1997 o veřejném zdravotním pojištění, která ve své jedné části řeší zcela nový způsob vstupu orphanů (léků na vzácná onemocnění pozn.red.) na trh ČR. Na přípravě znění paragrafů této úpravy jsme se podíleli a přijetí zákona v dané podobě bude znamenat velký přínos pro pacienty se vzácným onemocněním, ale také zjednodušení pro celý zdravotní systém. Další prioritou je prosazení vzniku center vysoce specializované péče. A také nás čeká návrh, finalizace a prosazení zcela nové Strategie pro vzácná onemocnění na léta 2021–2030.
Je podle vás osvěta ohledně prevence vzácných onemocnění dostatečná?
Vzácných onemocnění je kolem 8 000 celkem. Za dobu naší existence si myslíme, že pojem vzácná onemocnění se již etabloval v povědomí lékařů, státní správy a snad i veřejnosti. Podařilo se nám tento pojem zanést i do legislativy. Je však nutné, aby především lékaři prvního kontaktu při podezření na vzácné onemocnění co nejdříve odeslali pacienta na specializovaná vyšetření podle příznaků. Tomu může pomoci systémově a soustavně vzdělávat budoucí lékaře o vzácných onemocněních, zařadit informace o vzácných onemocněních do pregraduálních i postgraduálních vzdělávacích programů lékařů, zdravotnických pracovníků a pracovník nelékařských profesí.
ČAVO pomáhá lidem s ultra vzácnými nemocemi. Zdroj: ČAVO
Onemocnění se často přihlásí v době, kdy je zvýšená potřeba energie, říká lékař
Prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D. je přednostou kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Je jedním z předních odborníků na pediatrii a dědičné metabolické poruchy u nás. Dlouhodobě spolupracuje s ČAVO jako jeden z odborných garantů help linky ČAVO pro pacienty a lékaře.
Pane doktore, můžete popsat postižení, kterým trpí malá Lucinka, a které je natolik ojedinělé?
Jedná se o mitochondriální onemocnění. Mitochondrie jsou takové malé továrny na energii, které produkují pro lidské tělo více než 90 % veškeré energie. Mitochondrie mají i svou vlastní mitochondriální DNA. V každé buňce, kromě červených krvinek, jich najdeme několik tisíc. Proces výroby energie je velmi složitý a snadno se v něm může něco pokazit. Mitochondrie obsahující více než 1 500 bílkovin, přes devadesát z nich se musí seskládat do pěti enzymatických komplexů, aby se začala tvořit energie, a dalších 200 se na tomto procesu podílí. Nedostatečná produkce energie má zásadní dopad na fungování organismu.
Pokud jde o samotné postižení, lze jej odhalit ještě v těhotenství a jaké jsou příznaky?
Pokud je produkce energie velmi nízká, miminko se třeba ani nenarodí nebo přijde na svět závažně nemocné. Když je snížená jen trochu, může se první příznak nemoci objevit klidně třeba až v padesáti. Do té doby má člověk pocit, že je zdravý. Při projevech v dětském věku jde většinou o multiorgánový problém, který může postihnout všechny tkáně s vysokými energetickými nároky, jako jsou mozek, kostní svaly, periferní nervy, ale i srdce, játra. Zpravidla více orgánů najednou.
Poměrně časté také je, že se nemoc přihlásí v době, kdy tělo potřebuje více energie než obvykle, například při vyšší fyzické námaze či při horečce. Když se podaří nalézt diagnózu u nemocného dítěte či dospělého pacienta na úrovni genetické informace (v jaderném genomu), je možné v následné graviditě provést prenatální diagnostiku či preimplantační DNA testování a předejít tak dalšímu nemocnému dítěti v rodině. V případě onemocnění vázané na mitochondriální DNA, není bohužel prenatální diagnostika možná.
V čem spočívá léčba nebo potlačení příznaků?
Léčba mitochondriálních onemocnění použitelná v klinické praxi je bohužel dominantně pouze symptomatická. Zatím jediná schválená terapie ve skupině mitochondriálních onemocnění je lék idebenone pro pacienty s Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON), kde při včasném podání může u cca 50 % pacientů vylepšit či alespoň zastavit progresi rozvoje slepoty. U pacientů s mitochondriálními onemocněními je také potřeba předcházet hladovění, včasně zahajujeme infuzní terapii glukózy. Podáváme antioxidanty, koenzym Q10.
Jak pomáhá stát – mají tito lidé nějaké „zvýhodnění“ od státu, co se týče léčby, pomůcek, lázní atd....
Mitochondriální onemocnění jsou vzácná onemocnění a povědomí o této skupině nemocí není velké. V rámci sociální pomoci, stupně postižení, indikaci lázeňské léčby, pomůcek na ně není kolonka, posuzují se tak dle míry postižení jednotlivých orgánových systémů, neurologického a hybného deficitu. Nehodnotí se však často komplexně. Terapie idebenone má svá indikační kritéria a po jejich naplnění jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění přes paragraf 16 zákona č.48/1997 o veřejném zdravotním pojištění.
Jaké jsou statistiky? Kolik lidé ročně onemocní (kolik lidí se ročně narodí) s touto diagnózou?
Od roku 1992 bylo v ČR diagnostikováno více než 450 pacientů s určitým typem mitochondriálního onemocnění s diagnózou stanovenou na úrovni genu. V současné době je diagnostikováno ročně více než 20 pacientů. Je však nemalé číslo nemocných dětí i dospělých, kde je velké podezření na mitochondriální poruchu, ale zatím založené jen na klinickém obraze a biochemických nálezech. Tito pacienti a rodiny na přesnou diagnózu zatím čekají. Zjišťování prostřednictvím takzvaného celoexomového či celogenonového sekvenování přináší zásadní posun, nicméně bohužel stále není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění a je hrazeno z výzkumných prostředků u do určité míry limitovaného počtu pacioentů.
Jak se posunula léčba (potlačení příznaků, zkvalitnění života) lidí s tímto zdravotním znevýhodněním za posledních 20 let?
Probíhají již některé intervenční klinické studie s inovativní terapií cílené na pacienty s mitochondriálním onemocněním, pro onemocnění LHON existují již tři klinické studie s genovou terapií a já tak doufám, že terapeutických možností bude pro naše pacienty přibývat. Podstatné je, že naše centrum je uznáno jako jedno z vysoce specializovaných center pro diagnostiku a léčbu pacientů s mitochondriálními onemocnění a dalšími dědičnými poruchami metabolismu v Evropě.
Kam se mohou pacienti obrátit s prosbou o pomoc, existují nějaké podpůrné organizace?
Přímo na naše centrum a samozřejmě i na ČAVO.
