Sedmého září si připomínáme Světový den Duchennovy svalové dystrofie. Nemoc postihuje převážně chlapce.
Každoročně si 7. září můžeme připomenout Světový den Duchennovy svalové dystrofie. Cílem je upozornit širokou veřejnost na tuto vzácnou genetickou vadu, která způsobuje postupné ochabování a ztrátu svalové hmoty. Svalová dystrofie typu Duchenne postihuje v převážné většině chlapce. Onemocnění je zrádné proto, že dítě se po narození jeví jako zcela zdravé a příznaky se projevují až později. Nemocní nakonec skončí na vozíku.
Když Vladimíra Hofbauerová (55 let) porodila v roce 1987 syna Jakuba, ani ve snu ji nenapadlo, že syn nebude zcela zdravý. „Zpočátku se vyvíjel celkem normálně, asi jako každé zdravé miminko. Kuba byl moje první dítě, neměla jsem žádné porovnání,“ vypráví svůj příběh paní Vladimíra. Teprve později, když bylo malému kolem tří let, si začala uvědomovat, že určité pohyby dělá ve srovnání se svými vrstevníky jinak. Upozornila na to dětskou lékařku, která ale na Kubovi nic zvláštního neshledala. „Rozhodla jsem se, že už nebudeme používat kočárek, aby malý více chodil,“ pokračuje. Později se dozvěděla, že toto rozhodnutí bylo správné, jinak by syn přestal chodit mnohem dříve.
Kuba začal zakopávat a častěji padat. Nikdo ale nevěděl, co mu je. První diagnóza byla mylná.
Problémy s chůzí se ale zhoršovaly. „Když byly Kubovi čtyři roky, znovu jsem upozornila tentokrát jiného lékaře. Často zakopával, občas spadl, stěžoval si na bolest nožiček. Ve školce měl problém, když chodili na vycházky,“ říká paní Vladimíra, které se o rok později narodil druhý syn. Kubíkovi bylo tehdy pět let a rodiče stále ještě neměli tušení o synově nemoci. „Přes kamarádku jsem se dostala k lékaři na chirurgii a ten hned poznal, že něco není v pořádku. Kontaktoval dětskou lékařku na neurologii a tam mi bylo sděleno, že se jedná o myopatii (nemoc, která napadá kosterní svalstvo a způsobuje jeho ochablost, pozn. red.),“ pokračuje.
V době, kdy se Jakub narodil, se o této nemoci ještě mnoho nevědělo.
V době, kdy se Jakub narodil, se o této nemoci ještě mnoho nevědělo.
Jenže tato diagnóza nebyla správná. Vladimíra odjela s Kubíkem na ozdravný pobyt, aby načerpala sílu, a tam se seznámila s rehabilitační sestrou, která ji odkázala na genetické vyšetření v Plzni. „Nejdříve byla stanovena diagnóza Beckerova svalová dystrofie. Později při neustálém zhoršování Duchennova svalová dystrofie,“ upřesňuje.
Kolem sedmého roku už se Jakub neobešel bez vozíku.
V té době se o této nemoci moc nevědělo a lidé s handicapem se museli vypořádat s mnoha překážkami. „Po stanovení diagnózy jsme začali jezdit pravidelně do lázní. Tam jsem se dozvěděla nejvíce informací. Nedám dopustit na Janské Lázně, kde Kuba dostal tu nejlepší péči,“ říká maminka. Kubovo onemocnění se postupně zhoršovalo a už kolem sedmého roku se neobešel bez vozíku. Získat v 90. letech klasický mechanický vozík nebyl problém, horší to ale bylo s elektrickým. „Ten mu nechtěli v osmi letech dát, že je prý moc brzy. Byl to velký boj, ale zvítězila jsem. Jakub v té době nastoupil do první třídy,“ vzpomíná Vladimíra.
V šestnácti letech dostal Kuba zápal plic a jeho zdravotní stav se začal rychle zhoršovat.
Progrese nemoci u Jakuba zpočátku postupovala pomaleji. V šestnácti letech ale dostal zápal plic a jeho zdravotní stav se začal velmi rychle zhoršovat. Od té doby měl problémy s dýcháním a špatnou funkcí srdce. V osmnácti letech nastala první zástava srdce. Jakub musel být v nemocnici na přístrojích. I když to s ním tehdy vypadalo velmi špatně, nakonec se jeho stav zlepšil a po dvou týdnech mohl domů. Radost ovšem netrvala dlouho. „Po čtyřech měsících přišla druhá srdeční zástava a selhání plic. Tentokrát už to bylo velmi vážné. Lékaři chtěli synovi udělat tracheostomii, ale s tím jsem nesouhlasila. Chtěla jsem mu dopřát klidný odchod z tohoto světa a neprodlužovat jeho trápení,“ vzpomíná Vladimíra se slzami v očích. Jakub brzy nato zemřel. Bylo mu osmnáct let.
Kuba jako malý kluk.
Kuba jako malý kluk.
„Snažím se pomáhat ostatním rodinám, kterým se narodí dítě s tímto svalovým onemocněním. Už tři roky spolupracuji s Parent Projektem, organizací sdružující tyto rodiny, a jezdím s nimi na pobyty, kde funguji jako asistentka. Nabíjí mě to i přes všechno, co jsem si prožila,“ uzavírá svůj příběh paní Vladimíra.
V Česku se ročně narodí deset chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií
Co je to svalová dystrofie vysvětluje MUDr. Karolína Podolská, která je členkou výkonného výboru Parent Projectu. „Jde o skupinu geneticky podmíněných onemocnění, která vedou k postupnému ochabování svalů. Jedná se o mutaci genu pro určitou bílkovinu potřebnou ke správné tvorbě svalu. Nejčastějším typem je Duchennova svalová dystrofie, u které je postižen gen zvaný dystrofin,“ říká. V České republice se ročně narodí 10 chlapců s tímto onemocněním a celkový počet pacientů je přibližně 300. „Duchennova svalová dystrofie postihuje skoro výhradně chlapce, dívky jsou většinou přenašečkami, ale nemoc se u nich zpravidla neprojeví,“ upřesňuje Karolína Podolská.
V Parent Projectu pořádají pravidelná setkání.
V Parent Projectu pořádají pravidelná setkání.
Kvalitní léčba prodlužuje a zkvalitňuje život lidí se svalovou dystrofií, říká lékařka
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se specializuje na nervosvalová onemocnění a ve své praxi se velice často setkává s pacienty se svalovou dystrofií typu Duchenne.
Paní doktorko, Duchenne je nevyléčitelné genetické postižení. Můžete vysvětlit, proč postihuje převážně chlapce?
Příčinou svalové dystrofie typ Duchenne (DMD) je porucha genu pro dystrofin neboli strukturální bílkovinu svalu. Tento gen je uložen na pohlavním X chromozomu, a protože mají chlapci pouze jeden X chromozom, tak onemocnění postihuje převážně je.
V jakém věku obvykle děti přestanou zcela chodit?
DMD chlapci typicky ztrácejí schopnost chůze mezi 9.–12. rokem věku.
Paní doktorko, má toto onemocnění vliv i na mentální vývoj člověka?
Ano, má. Gen pro DMD se exprimuje i v mozku, u cca 30 % chlapců jsou kromě typických známek svalové slabosti i změny mentálního rozvoje, specifické poruchy učení či poruchy chování autistického spektra.
Jaké jsou možnosti, které lidem s tímto onemocněním prodlouží a zkvalitní život, jde medicína v tomto směru kupředu a jak?
DMD je typickým příkladem diagnózy, kterou zásadním způsobem ovlivňuje pokrok v medicíně. Zatím neexistuje kauzální léčba, která by odstranila příčinu nemoci. Ale díky zlepšení kvality léčby příznaků se prodlužuje věk dožití chlapců se svalovou dystrofií Duchenne. Před 25 lety byl věk dožití v průměru okolo 20 let, nyní je to 35 let. Nejstaršímu DMD muži, pokud vím, je dokonce 50 let. Do budoucna je velkou nadějí léčba genová, náhrada postiženého genu genem zdravým, která je aktuálně ve fázi humánních klinických studií.
