Pečuje o syna se svalovou dystrofií, k tomu pomáhá rodinám pacientů

Jak se pozná, že dítě trpí svalovou dystrofií? Jak poznamená život malého pacienta a jeho rodiny? Kde najít pomoc, jak nepropadnout zoufalství? I na tyto otázky odpovídá Jitka Reineltová, která vede spolek Parent Project. Ten radí, jak při takové diagnóze neztratit odvahu a sílu, jak bojovat. Sama je matkou dvou dětí, dcery Kateřiny a devítiletého syna Matthiase, který se narodil s vrozenou genetickou poruchou - Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). Tato nemoc je zákeřná v tom, že způsobuje neustálé zhoršování pohybových schopností. „Ještě jsem se s tím nevyrovnala,“ přiznává Jitka Reineltová v otevřeném rozhovoru pro CNN Prima NEWS.

Jaké byly první projevy svalové dystrofie u Matthiase? Vzpomenete si na období, kdy jste si začala všímat toho, že něco není v pořádku?

Matýsek byl diagnostikovaný na DMD dříve, než se u něho projevily jakékoliv příznaky, nezvykle brzy, ve věku tří měsíců. První větší potíže se začaly projevovat kolem šestého roku, když nezvládal chůzi do schodů, hůře se zvedal ze země a nemohl ujít delší vzdálenosti.

Jak probíhá zjištění této diagnózy, co vše je potřeba s dítětem absolvovat?

Diagnóza se provádí genetickým testem, na který je potřeba absolvovat krevní testy. Poté by se dítě mělo dostat do specializovaného neuromuskulárního centra, kde má nejlepší možnost léčby podle nejnovějších standardů. V pražské Fakultní nemocnici v Motole je první certifikované DMD nervosvalové centrum pro dětské pacienty v Evropě. Certifikaci mu udělili specialisté z americké pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy) a Světové organizace Duchenne (WDO – Word Duchenne Organization).

Jak dlouho se čeká na výsledky?

Rodina zná výsledky většinou do půl roku, ale mnohdy i dříve, záleží na pracovišti a jeho vytíženosti. Svou roli hraje i lidský faktor, tedy doktor, který malého pacienta léčí. Povědomí o svalové dystrofii je v současné době docela velké, ale stále se setkáváme s případy, že lékaři problémy u dětí bagatelizují. Považují je za líné a rodina čeká roky, než se dozví pravou příčinou „lenosti“ jejich dítěte.

Jak se s takovou diagnózou člověk vyrovnává?

Velmi těžce, já myslím, že jsem se s tím ještě nevyrovnala. Vzácné svalové dystrofie jsou především zákeřné, jelikož stav dítěte se neustále zhoršuje. Vyrovnáte se s jedním omezením, které ze zhoršení stavu vyplývá, a když už si zvyknete a přizpůsobíte se novému režimu, přijde další zhoršení a jste opět na začátku. Právě toto je velice náročné. Neustále se musíte učit něco nového, cvičit, protahovat, řešit pomůcky a dohadovat se s úřady. Přes všechno úsilí, které vynaložíte, se stav vašeho dítěte stejně jen zhoršuje.

Můžete popsat vývoj nemoci? Od prvních příznaků až po to, jak je na tom Matthias nyní?

První příznaky se projevují kolem třetího roku, děti jsou pomalejší, neběhají a hůře chodí do schodů. Kolem šestého roku nezvládnou chůzi na delší vzdálenosti, špatně se zvedají ze země. Na invalidní vozík trvale usedají mezi desátým až dvanáctým rokem. Vozík potřebují elektrický, aby byli alespoň trochu soběstační.  Postupně se přidávají dechové a kardiologické potíže. A jediným pohybem, kterého jsou děti - později mladí lidé - schopné, je ten myší u počítače nebo joystickem vozíku. Dříve se udávala průměrná délka dožití 20 let, dnes se situace mění a délka dožití se prodlužuje i do čtvrté dekády. Známe případy padesátiletých pacientů, i když jsou to zatím výjimky. Ukazuje se, že včasná a kvalitní lékařská a sociální péče výrazně napomáhá nejen prodlužovat věk, ale také velmi zkvalitňovat život se svalovou dystrofií.

Matthias je na vozíku, co ho nejvíce baví?

Matýsek dnes při pohybu venku používá invalidní vozík. Chodí do třetí třídy a učí se dobře, nejvíce ho baví matematika. Jako ostatní kluci v jeho věku rád tráví svůj čas na počítači, kde hraje hry a sleduje videa. V létě jezdí na elektrické tříkolce.

Kdy jste uvažovala o tom, že vstoupíte do spoleku Parent Project?

Spolek  Parent Project funguje už od roku 2001. Já jsem do něj vstoupila v roce 2011. Ihned jsem se začala aktivně angažovat, rozšířila jsem aktivity spolku o nové a přidala advokační aktivity pro zlepšení sociální a zdravotní péče, a pro zlepšení kvality života pacientů. V roce 2016 jsem se stala předsedkyní spolku.

Co vše bylo třeba udělat a zařídit, aby spolek fungoval?

Nejdůležitější jsou nadšení lidé, kteří chtějí měnit svět. To je samozřejmě nadnesené, ale občas to tak skutečně je, jelikož aktivity kolem činnosti spolku a všech aktivit jsou velice časově náročné a my rodiče jsme dobrovolníci. V současné době máme i zaměstnance, protože pacientské organizace už dnes nejde řídit jen nadšením rodičů. Druhou, neméně důležitou součástí fungování je neustálé shánění finančních prostředků. Děláme opravdu hodně aktivit, ale ty jsou finančně náročné. Kdybychom měli zajištěný pravidelný příjem, ubyla by nám jedna velká starost a my bychom se mohli skutečně věnovat přímé pomoci. Situace je o to náročnější, že svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění, netýkají se tak velkého počtu lidí, takže nám chybí i osvěta a zájem veřejnosti.

Kolik lidí s vámi dnes spolupracuje a jsou to jen rodiče dětí s touto diagnózou?

Řekla bych, že jsme dnes na půli cesty ke zcela profesionální organizaci. V pětičlenném výkonném výboru jsme čtyři rodičové a jedna lékařka. Výkon této funkce je zcela dobrovolný a neplacený. Každý děláme, co je v našich silách. Společně pak řídíme profesionální tým, který zajišťuje terénní podporu rodin. Je v něm zapojeno šest lidí a administrativní pracovnice. Spolupracujeme také s dobrovolníky, ale tam se jedná většinou o jednorázovou činnost. Poslední skupinou spolupracovníků jsou asistenti, které využíváme na našich pobytových akcích.

Jak konkrétně spolek pomáhá?

Kdybych to měla shrnout jednou větou, tak děláme všechno to, co jako jednotlivec nemáte šanci obsáhnout. Proto se pacienti sdružují do pacientských organizací. Naše cíle spočívají ve čtyřech pilířích: výzkum a léčba, vzdělávání, péče a služby a zapojení do společnosti. Naše aktivity tak pokrývají vše od A do Z. Začíná to tím, že jsme stále častěji přítomní u sdělení diagnózy. Ujímáme se společně s doktory rodičů, kteří mají pocit, že se jim zhroutil svět. Postupně je seznamujeme s tím, že i se svalovou dystrofií se dá žít kvalitní a plnohodnotný život. K tomu, aby tomu tak doopravdy bylo, poskytujeme odborné konzultace týmu složeného z psychoterapeutky, ergoterapeutky, fyzioterapeutky, sociální pracovnice, ventilační sestry a lékařky. Pořádáme psycho-rehabilitační pobyty víkendové a týdenní, které jsou pro rodiny velmi cenné, mohou sdílet své radosti i starosti, sdělovat si zkušenosti. Organizujeme také odborné semináře, konference a šíříme osvětu. Věnujeme se advokační činnosti, jednáme s nejrůznějšími institucemi, aby se rodiny nemusely starat, měly zajištěné pomůcky a služby, které potřebují. Vše směřujeme k tomu, aby se pacientům nejen žilo co nejlépe, ale aby měli k dispozici vše, co potřebují a co je ve světě k dispozici. Staráme se, aby se pacienti nemuseli starat.

Existuje rada pro rodiče dětí se stejnou diagnózou?

Aby se nevzdávali, ale zároveň aby před nemocí nezavírali oči. Od počátku je velice užitečné se setkávat s dalšími rodiči, protože zjistíte, že i s takto závažným onemocněním se dá prožít kvalitní a naplněný život, sice náročnější, ale přesto šťastný. S ostatními můžete sdílet starosti, pochyby, ale také naději a radost. A i když se jako rodič s diagnózou vašeho dítěte možná nikdy nesmíříte, neznamená to, že vaše dítě to prožívá stejně. Lidé se svalovou dystrofií jsou neskuteční bojovníci. Každý bojuje, jak nejlépe umí, a i když je zákeřná diagnóza připraví o svaly, neznamená to, že si život nemůžou užít i tak.

Duchennova svalová dystrofie je nejtěžší formou tohoto svalového onemocnění

Neuroložka z nemocnice v pražském Motole Jana Haberlová, která spolupracuje s Parent Projectem, k problematice péče o pacienty se svalovou dystrofií říká: „Svalové dystrofie jsou skupinou geneticky podmíněných onemocnění svalů, u kterých postupně dochází k rozpadu svalových vláken. Klinicky se nejčastěji projevují postupně narůstající progresivní svalovou slabostí. Jedná se o velmi pestrou skupinu nemocí, která se liší obtížemi i rychlostí vývoje. Pohybové problémy se u někoho objevují již v prvních letech věku, u jiných naopak až v pozdní dospělosti. Někteří pacienti mohou mít po celý život jen minimální projevy v podobě svalových křečí. Většinou ale dochází k postupné ztrátě schopnosti chůze a v některých případech i k předčasnému úmrtí. Jejich příčina je dána zejména srdečním či dechovým selháním. Ve většině případů zůstává intelekt plně zachován.

Nejtěžší formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD), která se vyskytuje přibližně u jednoho z 5000 narozených chlapců a velmi vzácně u dívek. Nemoc postupně oslabuje svalstvo končetin a trupu. V průběhu dospívání bývají zasaženy i svaly dýchací a nakonec svaly srdeční. Takto postižení pak ke svému životu potřebují podpůrný dýchací přístroj.

Tagy:
nemoc rodina Evropa pomoc CNN Prima NEWS pacient Parent Project Jitka Reineltová svalová dystrofie Duchennova svalová dystrofie Matthias Jana Haberlová DMD diagnóza Fakultní nemocnice v Motole

Hlavní zprávy

Zeman: Prezidentský kandidát koalice Spolu? Nevidím u nich žádnou osobnost
Miloš Zeman

Zeman: Prezidentský kandidát koalice Spolu? Nevidím u nich žádnou osobnost

Koalice Spolu tvořená ODS, KDU-ČSL a TOP 09 sice řeší otázku společného prezidentského kandidáta, ale nemá ve svých řadách žádnou osobnost. V rozhovoru pro CNN Prima NEWS to prohlásila současná hlava státu Miloš Zeman. Ten jako své favority označuje expremiéra Andreje Babiše (ANO) a odborového předáka Josefa Středulu. Zeman dále prozradil plány na blížící se dovolenou.

Infobox

Válka na Ukrajině

sledujeme živě
22:08

Ruská tajná služba zadržela na Sibiři vědce, viní ho z vlastizrady

21:38

Ukrajinci v Doněcké oblasti mají nově menší zákaz nočního vycházení

21:06

VIDEO: Ukrajinský zásah ruského tanku T-72

20:32

Kadyrov: Ukrajinci ustupují, raketami zasáhli vlastní budovy

Vězení kvůli interrupcím? Budeme v šoku, až se to stane první ženě, varuje Biden

Nedávné zrušení federálního práva na interrupci, které přineslo rozhodnutí Nejvyššího soudu USA, může mít závažné následky. Americký prezident Joe Biden varoval, že kvůli takzvané potratové turistice může Američankám hrozit i vězení. „Myslím si, že mnoho lidí nevěří, že se něco takového bude dít. Ale ono bude,“ řekl Biden během svého viedohovoru s některými demokratickými guvernéry.

Nahlédněte do zákulisí toho, jak se vyvíjejí nejmodernější kartáčky

Zatímco sonická technologie spatřila světlo světa už v roce 1963, nejmodernější magnetická iO technologie byla do rukou uživatelů doslova předána v roce 2020. Že jsou jí teprve dva roky ale neznamená, že je to nějaká „rychlokvaška“ – experti na ústní zdraví ji vyvíjeli celkem 6 let a testovalo ji více než 1800 lidí. Vydejte se s námi do světa elektrických zubních kartáčků Oral-B iO do výzkumného a vývojového centra v německém Kronbergu.

Živě
ON-LINE: Obklíčili jsme Lysyčansk, tvrdí čečenský řezník Kadyrov. Kyjev to odmítá

Ukrajinský generální štáb odhaduje, že Rusko za 129 dní války na Ukrajině přišlo o více než 35 870 vojáků. Ukrajina také obdrží další dodávku zbraní od USA, tentokrát v hodnotě kolem 820 miliard dolarů. V zásilce mají být protiletadlové systémy, ale zejména pak až 150 tisíc kusů dělostřelecké munice. Čečenský vůdce Ramzan Kadyrov ohlásil, že jeho vojáci obklíčili město Lysyčansk. To ovšem Ukrajinci odmítají.

Sledujte Partii s Milošem Zemanem: Co říká na krizi STAN a jak by řešil energetickou krizi?

Hostem nedělní Partie Terezie Tománkové bude prezident republiky Miloš Zeman. Témat k probírání bude řada, od afér hnutí STAN přes válku na Ukrajině až po energetickou krizi. Ve druhé části proběhne tradiční velká politická diskuse, které se zúčastní pirátka Olga Richterová, Karla Maříková z SPD, Marek Benda z ODS a za hnutí ANO Patrik Nacher. Partie s datem 3. července navíc bude poslední před letní pauzou, jinak s výjimkou Vánoc vysílá každou neděli tak, jak jsou diváci zvyklí. A jaká vlastně byla první polovina letošního roku podle Tománkové?

KOMENTÁŘ: Řešil by se „černoušek“ Hamilton i před lety? Dost možná nikoliv

Už tak nepříliš stojaté vody seriálu formule 1 rozvířila před nedělní Velkou cenou Velké Británie třaskavá vyjádření Nelsona Piqueta na adresu Lewise Hamiltona. O přídechu verbálního rasismu nelze diskutovat, hrubší zrno výraziva by však nemělo být za každou cenu vykládáno jako pokus o další diskriminaci lidí jiné barvy pleti, ať už je hnědá, bílá nebo třeba fialová.

Pusťte mě pryč, prosí Ronaldo vedení United. Nedovede si představit sezonu bez Ligy mistrů

Pro fanoušky „rudých ďáblů“ to byl splněný sen, možná základní stavební kámen pro to, aby se Manchester United vrátil ke slavným časům. Cristiano Ronaldo našel loni po 12 letech opět domov na Old Trafford. Sám po většinu sezony exceloval, ale to už se nedá říct o zbytku týmu. Takže i když má CR7 smlouvu ještě na další ročník, vedení sdělil: „Chci pryč.“

USA se do všeho míchají, vedou Západ k debaklu. Vlivný poradce řekl, jak válka skončí

Jeden z nejvlivnějších amerických ekonomů a komentátorů Jeffrey Sachs zkritizoval americkou roli ve válce na Ukrajině. Podle něj v americké politice dekády přetrvává politický neokonzervatismus, který usiluje o globální dominanci USA na celém světě a jehož nejnovější obětí se stala Ukrajina. Sachs v minulosti působil jako poradce vlád po celém světě, mimo jiné také v postsovětském Rusku, nyní působí u generálního tajemníka OSN.

Domácí zpravodajství

Graubner se oficiálně stal pražským arcibiskupem. Mše se zúčastnili Fiala nebo Klaus

Dosavadní olomoucký arcibiskup Jan Graubner po přečtení papežské buly při sobotní mši v katedrále sv. Víta na Pražském hradě usedl do křesla symbolizujícího arcibiskupský stolec a stal se tak pražským arcibiskupem. Do úřadu nastoupil po Dominiku Dukovi. Apoštolský nuncius Jude Thaddeus Okolo předal Graubnerovi pallium jakožto symbol arcibiskupa metropolity.

Spolu zvažuje na prezidenta tři jména. Odstřihneme se od STAN a Pirátů, říká Zdechovský

Nebude žádná vládní pětikoalice, odstřiháváme se od STAN a Pirátů. Tak mluvil v souvislosti s lednovými prezidentskými volbami v rozhovoru pro CNN Prima NEWS europoslanec Tomáš Zdechovský (KDU-ČSL). Podle něj některého z kandidátů podpoří nebo přímo navrhne koalice Spolu (ODS, TOP 09 a KDU-ČSL) samostatně. Možnosti má podle Zdechovského tři a vybere po senátních volbách podle nálady lidí. Volba prezidenta začne 13. ledna 2023.