Pečuje o syna se svalovou dystrofií, k tomu pomáhá rodinám pacientů

Jaké byly první projevy svalové dystrofie u Matthiase? Vzpomenete si na období, kdy jste si začala všímat toho, že něco není v pořádku?

Matýsek byl diagnostikovaný na DMD dříve, než se u něho projevily jakékoliv příznaky, nezvykle brzy, ve věku tří měsíců. První větší potíže se začaly projevovat kolem šestého roku, když nezvládal chůzi do schodů, hůře se zvedal ze země a nemohl ujít delší vzdálenosti.

Jak probíhá zjištění této diagnózy, co vše je potřeba s dítětem absolvovat?

Diagnóza se provádí genetickým testem, na který je potřeba absolvovat krevní testy. Poté by se dítě mělo dostat do specializovaného neuromuskulárního centra, kde má nejlepší možnost léčby podle nejnovějších standardů. V pražské Fakultní nemocnici v Motole je první certifikované DMD nervosvalové centrum pro dětské pacienty v Evropě. Certifikaci mu udělili specialisté z americké pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy) a Světové organizace Duchenne (WDO – Word Duchenne Organization).

Jak dlouho se čeká na výsledky?

Rodina zná výsledky většinou do půl roku, ale mnohdy i dříve, záleží na pracovišti a jeho vytíženosti. Svou roli hraje i lidský faktor, tedy doktor, který malého pacienta léčí. Povědomí o svalové dystrofii je v současné době docela velké, ale stále se setkáváme s případy, že lékaři problémy u dětí bagatelizují. Považují je za líné a rodina čeká roky, než se dozví pravou příčinou „lenosti“ jejich dítěte.

Jak se s takovou diagnózou člověk vyrovnává?

Velmi těžce, já myslím, že jsem se s tím ještě nevyrovnala. Vzácné svalové dystrofie jsou především zákeřné, jelikož stav dítěte se neustále zhoršuje. Vyrovnáte se s jedním omezením, které ze zhoršení stavu vyplývá, a když už si zvyknete a přizpůsobíte se novému režimu, přijde další zhoršení a jste opět na začátku. Právě toto je velice náročné. Neustále se musíte učit něco nového, cvičit, protahovat, řešit pomůcky a dohadovat se s úřady. Přes všechno úsilí, které vynaložíte, se stav vašeho dítěte stejně jen zhoršuje.

Můžete popsat vývoj nemoci? Od prvních příznaků až po to, jak je na tom Matthias nyní?

První příznaky se projevují kolem třetího roku, děti jsou pomalejší, neběhají a hůře chodí do schodů. Kolem šestého roku nezvládnou chůzi na delší vzdálenosti, špatně se zvedají ze země. Na invalidní vozík trvale usedají mezi desátým až dvanáctým rokem. Vozík potřebují elektrický, aby byli alespoň trochu soběstační.  Postupně se přidávají dechové a kardiologické potíže. A jediným pohybem, kterého jsou děti - později mladí lidé - schopné, je ten myší u počítače nebo joystickem vozíku. Dříve se udávala průměrná délka dožití 20 let, dnes se situace mění a délka dožití se prodlužuje i do čtvrté dekády. Známe případy padesátiletých pacientů, i když jsou to zatím výjimky. Ukazuje se, že včasná a kvalitní lékařská a sociální péče výrazně napomáhá nejen prodlužovat věk, ale také velmi zkvalitňovat život se svalovou dystrofií.

Matthias je na vozíku, co ho nejvíce baví?

Matýsek dnes při pohybu venku používá invalidní vozík. Chodí do třetí třídy a učí se dobře, nejvíce ho baví matematika. Jako ostatní kluci v jeho věku rád tráví svůj čas na počítači, kde hraje hry a sleduje videa. V létě jezdí na elektrické tříkolce.

Kdy jste uvažovala o tom, že vstoupíte do spoleku Parent Project?

Spolek  Parent Project funguje už od roku 2001. Já jsem do něj vstoupila v roce 2011. Ihned jsem se začala aktivně angažovat, rozšířila jsem aktivity spolku o nové a přidala advokační aktivity pro zlepšení sociální a zdravotní péče, a pro zlepšení kvality života pacientů. V roce 2016 jsem se stala předsedkyní spolku.

Co vše bylo třeba udělat a zařídit, aby spolek fungoval?

Nejdůležitější jsou nadšení lidé, kteří chtějí měnit svět. To je samozřejmě nadnesené, ale občas to tak skutečně je, jelikož aktivity kolem činnosti spolku a všech aktivit jsou velice časově náročné a my rodiče jsme dobrovolníci. V současné době máme i zaměstnance, protože pacientské organizace už dnes nejde řídit jen nadšením rodičů. Druhou, neméně důležitou součástí fungování je neustálé shánění finančních prostředků. Děláme opravdu hodně aktivit, ale ty jsou finančně náročné. Kdybychom měli zajištěný pravidelný příjem, ubyla by nám jedna velká starost a my bychom se mohli skutečně věnovat přímé pomoci. Situace je o to náročnější, že svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění, netýkají se tak velkého počtu lidí, takže nám chybí i osvěta a zájem veřejnosti.

Kolik lidí s vámi dnes spolupracuje a jsou to jen rodiče dětí s touto diagnózou?

Řekla bych, že jsme dnes na půli cesty ke zcela profesionální organizaci. V pětičlenném výkonném výboru jsme čtyři rodičové a jedna lékařka. Výkon této funkce je zcela dobrovolný a neplacený. Každý děláme, co je v našich silách. Společně pak řídíme profesionální tým, který zajišťuje terénní podporu rodin. Je v něm zapojeno šest lidí a administrativní pracovnice. Spolupracujeme také s dobrovolníky, ale tam se jedná většinou o jednorázovou činnost. Poslední skupinou spolupracovníků jsou asistenti, které využíváme na našich pobytových akcích.

Jak konkrétně spolek pomáhá?

Kdybych to měla shrnout jednou větou, tak děláme všechno to, co jako jednotlivec nemáte šanci obsáhnout. Proto se pacienti sdružují do pacientských organizací. Naše cíle spočívají ve čtyřech pilířích: výzkum a léčba, vzdělávání, péče a služby a zapojení do společnosti. Naše aktivity tak pokrývají vše od A do Z. Začíná to tím, že jsme stále častěji přítomní u sdělení diagnózy. Ujímáme se společně s doktory rodičů, kteří mají pocit, že se jim zhroutil svět. Postupně je seznamujeme s tím, že i se svalovou dystrofií se dá žít kvalitní a plnohodnotný život. K tomu, aby tomu tak doopravdy bylo, poskytujeme odborné konzultace týmu složeného z psychoterapeutky, ergoterapeutky, fyzioterapeutky, sociální pracovnice, ventilační sestry a lékařky. Pořádáme psycho-rehabilitační pobyty víkendové a týdenní, které jsou pro rodiny velmi cenné, mohou sdílet své radosti i starosti, sdělovat si zkušenosti. Organizujeme také odborné semináře, konference a šíříme osvětu. Věnujeme se advokační činnosti, jednáme s nejrůznějšími institucemi, aby se rodiny nemusely starat, měly zajištěné pomůcky a služby, které potřebují. Vše směřujeme k tomu, aby se pacientům nejen žilo co nejlépe, ale aby měli k dispozici vše, co potřebují a co je ve světě k dispozici. Staráme se, aby se pacienti nemuseli starat.

Existuje rada pro rodiče dětí se stejnou diagnózou?

Aby se nevzdávali, ale zároveň aby před nemocí nezavírali oči. Od počátku je velice užitečné se setkávat s dalšími rodiči, protože zjistíte, že i s takto závažným onemocněním se dá prožít kvalitní a naplněný život, sice náročnější, ale přesto šťastný. S ostatními můžete sdílet starosti, pochyby, ale také naději a radost. A i když se jako rodič s diagnózou vašeho dítěte možná nikdy nesmíříte, neznamená to, že vaše dítě to prožívá stejně. Lidé se svalovou dystrofií jsou neskuteční bojovníci. Každý bojuje, jak nejlépe umí, a i když je zákeřná diagnóza připraví o svaly, neznamená to, že si život nemůžou užít i tak.

Duchennova svalová dystrofie je nejtěžší formou tohoto svalového onemocnění

Neuroložka z nemocnice v pražském Motole Jana Haberlová, která spolupracuje s Parent Projectem, k problematice péče o pacienty se svalovou dystrofií říká: „Svalové dystrofie jsou skupinou geneticky podmíněných onemocnění svalů, u kterých postupně dochází k rozpadu svalových vláken. Klinicky se nejčastěji projevují postupně narůstající progresivní svalovou slabostí. Jedná se o velmi pestrou skupinu nemocí, která se liší obtížemi i rychlostí vývoje. Pohybové problémy se u někoho objevují již v prvních letech věku, u jiných naopak až v pozdní dospělosti. Někteří pacienti mohou mít po celý život jen minimální projevy v podobě svalových křečí. Většinou ale dochází k postupné ztrátě schopnosti chůze a v některých případech i k předčasnému úmrtí. Jejich příčina je dána zejména srdečním či dechovým selháním. Ve většině případů zůstává intelekt plně zachován.

Nejtěžší formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD), která se vyskytuje přibližně u jednoho z 5000 narozených chlapců a velmi vzácně u dívek. Nemoc postupně oslabuje svalstvo končetin a trupu. V průběhu dospívání bývají zasaženy i svaly dýchací a nakonec svaly srdeční. Takto postižení pak ke svému životu potřebují podpůrný dýchací přístroj.