Naděje v léčbě Alzheimera. U muže choroba zmizela, vědci objevili zásadní genetickou mutaci

Alzheimerova choroba je zhoubou moderní civilizace. Objevuje se čím dál častěji, připravuje člověka o to, co z něj dělá lidskou bytost, a nedá se léčit. Teď se ale ukázalo, že si s ní tělo někdy poradí i zcela samo. Objev varianty genu, která chrání před zákeřnou časnou formou této nemoci, by mohl vést k novým způsobům léčby.

V Kolumbii žije rodina, která trpí „rodinnou Alzheimerovou chorobou“ – takzvaně autozomálně dominantní (ADAD). Tato forma nemoci je nesmírně vzácná, týká se sotva jednoho procenta pacientů. A také má poněkud jiné vlastnosti – například se začíná projevovat už těsně po třicítce.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT: Tříletého chlapce zabil opar. Lékaři odmítli testy, zdrcení rodiče volají po změně systému

Vědci toto příbuzenstvo sledují už několik desetiletí. Zajímá je především vliv genetiky na Alzheimerovu nemoc, zabývají se ale i nejrůznějšími dalšími faktory. Výzkum je vlastně nesmírně smutný, protože jen málokdo s ADAD se dožije šedesátky. Jenže jeden případ se tomuto zaběhlému schématu zcela vymykal, píše web americké CNN.

Muž z této rodiny totiž prokazatelně gen pro vznik nemoci měl a také se u něj krátce po třicítce první příznaky spojené s jejím příchodem objevily – ale tím to skončilo. Choroba pak jako zázrakem zmizela. Zůstal zdravý až do svých šedesáti let a ve věku 72 let se u něj rozvinul pouze mírný Alzheimer. Zemřel v 73 letech na příčiny, které nijak nesouvisely s demencí, již obvykle nemoc přináší.

Vědci z Harvardovy univerzity teď tento unikátní případ detailně prozkoumali a zjistili, že muže chránila náhodná genetická mutace, která nemoci zabránila, aby se spustila. Podle autorů studie, která vyšla v magazínu Nature Medicine, tento objev výrazně zvyšuje naděje na nalezení léčby, která by mohla zabránit nebo zpomalit rozvoj nejen této varianty Alzheimera, ale také dalších forem onemocnění.

Stačí jediný gen

Když genetici zkoumali, čím by se Kolumbijec mohl lišit od ostatních, ihned je zaujala mutace na genu známém jako RELN. Ten je totiž spojený se stejným buněčným receptorem, na který se váže jiný gen známý jako APOE, jehož jedna varianta zvyšuje pravděpodobnost vzniku Alzheimera. Pomáhá totiž vytvářet ony zmatené „chuchvalce“ bílkovin, které jsou zřejmě jednou z hlavních příčin této nemoci.

Když pak výzkumníci v laboratoři na myších otestovali, co zmutovaný gen RELN dělá, ukázalo se, že by opravdu mohl stát za mužovou imunitou vůči obávané chorobě. Varianta získaná z jeho těla se totiž na svůj receptor doslova přilepila, takže ho udržovala mnohem stabilnější a nemohlo pak docházet k vytváření výše popsaných chuchvalců.

Zajímavé také bylo, že tento efekt se projevil jen v některých částech mužova mozku – jako by někde fungoval, ale jinde ne. Proč, to zatím vědci netuší. I proto chtějí ve výzkumu pokračovat. Může jít totiž o jednu z nejperspektivnějších cest v boji proti nemoci, kterou například v Česku trpí ve věkové skupině nad 65 let každý desátý člověk, v 80 letech každý pátý a v 90 letech každý druhý.

Výzkumníkům už se navíc povedlo najít další osoby, které se zdají být imunní, přestože by měly nést geny vhodné pro vznik Alzheimera.