ROZHOVOR: Jakub (29) trpí vzácnou genetickou poruchou. Kvůli neukojitelnému hladu musí být pořád pod dozorem

Poslední únorový den si připomínáme Mezinárodní den vzácných onemocnění. Cílem je vnímat osudy lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Jedním z nich je Jakub, který se narodil s genetickou vadou. O tom, jak se žije s Prader-Williho syndromem, jsme si povídali s Jakubovou maminkou, Hanou Verichovou.

Vzácnými onemocněními jsou ta, která se vyskytují v populaci velmi zřídka. Obvykle se jedná o dědičné či vrozené nemoci. Existuje několik desítek vzácných nemocí, z nichž některé se objevují v poměru 1 : 500 000 a více. V České republice se každoročně narodí přibližně 3 000 lidí, kterým je diagnostikováno některé ze vzácných onemocnění.

Jakub trpí nemocí zvanou Praderův-Williho syndrom (dále jen PWS). Jedná se o genetickou vadu 15. chromozomu, většina charakteristických tělesných a psychických projevů je způsobena porušenou funkcí střední části mozku nazývané mezimozek (hypotalamus). Je to oblast, která ovlivňuje endokrinní systém, náladu, kontroluje pocity jako je tělesná teplota, bolest, žízeň, ale zejména hlad. Ovlivňuje i růst, pohlavní dospívání, činnost štítné žlázy a nadledvinek. Syndrom je obvykle spojen s různou mírou mentální retardace.

Hanko, co je pro Jakuba důležité, aby se cítil dobře a co ho naopak nejvíce limituje v každodenním životě?

Jakub je víc v pohodě, když jsou stanovena pevná pravidla, přináší mu to bezpečí a jistotu, jak v denním režimu, tak v jistotě jídla. Potřebuje vědět, že jídlo bude a kdy bude, co se bude dít, kam se půjde atd., i když člověk musí vážit, co mu řekne, kdyby se to náhodou změnilo. I když s věkem lépe zvládá náhlé změny, někdy je nese těžce a může u něj dojít k náhlému zvratu nálady a nezvládnutí emoce. Ke zmírnění následků takových situací přispívají i psychofarmaka, i když se snažíme o jejich minimalizaci.

Asi největší komplikací, která limituje Jakuba, ale i celou naši rodinu, je porucha pocitu nasycení a nutkavost získat jídlo. Všechny akce, kde je přítomné volně dostupné jídlo, jsou pro Jakuba nesmírně náročné a stresující. Snažíme se je co nejvíc omezovat. Je to i jeden z důvodů nutnosti Jakubova stálého doprovodu, protože v Praze je jídlo všude okolo nás. Doma máme na ledničce i na skříňkách zámky, protože nezamčené ho přitahují jako magnet. Přesto je těžké váhu udržet, protože jeho vynalézavost, jak se k něčemu bokem dostat, je neuvěřitelná. Váha jde nahoru velmi rychle, dolů ale velmi těžce.

Znamená to tedy, že Jakub nemůže být prakticky vůbec bez dozoru?

Rádi bychom mu dopřáli větší míru samostatnosti, není to ale možné, protože vždy skončí u jídla nebo se někam ztratí. Navíc nepříliš dodržuje dohodnutá pravidla a také u sebe nemůže mít peníze, protože je hned utratí za jídlo nebo sladkosti.

Čím dál víc přemýšlíme o Jakubově budoucnosti. Ačkoliv jsme ho s většími či menšími problémy zvládli dovést do věku, kdy je již zdravý člověk samostatný, víme, že vždy bude potřebovat podporu i dohled právě pro omezení a skutečnosti, které PWS s sebou nese. Zároveň bychom mu chtěli umožnit co nejvíce samostatný život, jehož součástí samozřejmě vždycky zůstaneme. Jsme přesvědčeni, že nelze tuto věc odkládat stále na neurčito „až nastane čas“ a my, rodiče, se o něj již nebudeme moci starat. Je to ale složité.

Existuje nějaká léčba, která by pomohla?

V době, kdy se Jakub narodil, neexistovala žádná léčba. Možnost dílčí léčby některých symptomů se objevila, když mu bylo 9 let. Šlo o léčbu růstovým hormonem, která je možná do ukončení růstu, u Jakuba však byla důvodem ukončení léčby cukrovka II. typu, která se mu rozvinula v souvislosti s nadváhou, operací a komplikacemi po ní. Jiná léčba symptomů PWS není, má jen substituci některých chybějících hormonů v souvislosti s poruchou hypotalamu.

Jaké má Jakub dosažené vzdělání a čemu se dnes může věnovat?

Poté, co mu byla pro problémové chování před několika lety ukončena docházka ve speciálním učilišti, jsme řešili, co bude dál. Další školu či učiliště už jsme po předchozí zkušenosti vyloučili. Dostupné chráněné dílny neměly místo, nebo třeba jen na jeden den v týdnu, a to nebylo řešení. Potřebovali jsme co nejstabilnější program a systém. Zvolili jsme tedy denní stacionáře. Za těch několik let jich už Jakub vystřídal několik, vždy bylo a je náročné přizpůsobit prostředí specifickým potřebám vyplývajícím ze syndromu, zejména zamezit přístup k jídlu a zvládat emoční výkyvy, které přicházejí náhle. Někde jsme se právě proto setkali s odmítnutím. Zkusili jsme využít i respitní pobyty v různých sociálních zařízeních, ve většině však pobyt dopadl tak, že ho ukončili předčasně, nebo řekli, že už nikdy víc.

Doufáme tedy, že se podaří naplnit jeden z cílů spolku, který nabývá na stále větší důležitosti, a to je vznik bydlení pro skupinu dospělých s PWS. Měla by to být samostatná „domácnost“ v rámci stávajícího zařízení, kde by byla zohledněna specifika syndromu, po vzoru bydlení pro PWS ze zahraničí. Protože jde o vzácné onemocnění, je dospělých málo. V rámci činnosti spolku se snažíme už řadu let iniciovat vznik alespoň jedné takové domácnosti. Po mnoha neúspěších se nyní zdá, že se to podaří.

Jaké má Jakub koníčky, co ho nejvíc baví?

Snažíme se mu dopřát co nejvíc aktivit, znamená to ale plánování nejen na příští den, ale na týdny a měsíce dopředu. Každý den řešíme, kdo ho doprovodí do stacionáře, kdo ho vyzvedne (rodina nebo asistent), je to náročné.

Jakuba baví chodit na dlouhé procházky, které jsou nezbytnou součástí každého dne, jezdit na výlety, rád navštěvuje hrady a zámky. Oblíbeným cílem procházek jsou výstavy, sám také kreslí a maluje, měl už i samostatné výstavy, které mu uspořádali přátelé.

Aby mohl sdílet co nejvíce aktivit s námi a se svými vrstevníky, snažili jsme se, aby se naučil maximum ve sportech, i když to vyžadovalo nekonečnou trpělivost a samozřejmě narážel a naráží na své fyzické limity.

Naučil se plavat, jezdit na kole a lyžovat, baví ho to a v plavání a lyžování se účastní i různých speciálních závodů. Rád se dívá na rodinné filmy, pohádky a fantasy, hraje na počítači hru „Budování měst“. Doma se stará o dva potkany. Řadu let se také účastní akcí neziskových organizací, ať už jsou to víkendové akce, tábory.

Jste členkou organizace, která sdružuje rodiny s dítětem nebo dospělým s PWS. Jak konkrétně nemocným lidem pomáháte?

Spolek PRADER-WILLI vznikl z iniciativy rodičů dětí s Prader-Williho syndromem v roce 2003 jako Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom. Bylo to v době, kdy se objevila možnost léčit některé symptomy syndromu růstovým hormonem (RH). Do té doby žádná léčba neexistovala, o syndromu se mnoho nevědělo, a tak u mnohých dětí nebyla diagnóza ani stanovena. Rodiny se potýkaly s problémy samy s minimem informací.

Hlavním cílem sdružení bylo od počátku získávat co nejvíc informací o syndromu, zvýšit povědomí o něm mezi odbornou i laickou veřejností, zprostředkovat rodinám nejnovější informace o léčbě a umožnit předání zkušeností.

Spolek je členem mezinárodní organizací IPWSO sdružující pacientské organizace pro PWS ve světě a členem ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění), se kterou spolupracujeme na řadě aktivit. Spolek nemá profesionální pracovníky, veškerou činnost pro spolek vykonávají rodiče ve svém volném čase.

V čem vnímáte největší nedostatky v naší společnosti, co se týče lidí s PWS? Je to nepochopení, omezená možnost léčby, či jiné?

Okolí mnohdy nechápe problematiku PWS. Malé děti, které jsou odmalička rodiči dobře vedeny, se na první pohled neodlišují od ostatních dětí a je někdy složité vysvětlit kuchařkám, proč by jim neměly přidávat, když jim chutná. Někdy je to ale těžko pochopitelné dokonce i pro prarodiče či známé. Problém bývají také záchvaty vzteku na veřejnosti. Lidé si hned myslí, že dítě je nevychované, a pokud se jedná o dospělého člověka s touto nemocí, vnímají ho velmi negativně.

Máte nějaké statistiky, kolik u nás žije pacientů s PWS?

Přesné statistiky o počtu osob s PWS v ČR nejsou, cca 118 pacientů je v současné době registrováno v národní databázi pacientů léčených růstovým hormonem. Odhadovaný počet osob s PWS je 200-250.