Logo CNN Prima News
Aktuální trendy
Prima Česko
Jak ušetřit
Počasí
Partie
Gaming
ShowTime
Povídej
Auto
Kariéra
Prima Česko
KRYPTA
Nákupy
Témata
  • Menu
  • Domácí
  • Zahraničí
  • Ekonomika
  • Ukrajina
  • Sport
  • Pořady
Přihlášení
  • Můj profil
  • Odhlásit se
  • Vyhledávání
  • Můj profil
    • Nastavení účtu
      Účet
    • Odhlásit se
    • Jste tu poprvé?
      Zaregistrujte se
    • Máte již účet?
      Přihlašte se
Živě Menu Zavřít TV živě

Reformu důchodů nestihnete, hřímal Vondráček. Kritizujete za každou cenu, vyčetl mu Kupka

22. března 2023 23:43

STAN proti Stanjurovi? Mají dvakrát větší konsolidační balíček a mluví i o zvýšení daní

22. března 2023 21:55

Vašek mě musel hodně dobývat, přiznala Havlová. Prozradila i prezidentova poslední slova

22. března 2023 21:31

Přítelkyni polil benzínem a zapálil chalupu. Recidivistovi hrozilo doživotí, dostal 7,5 roku

23. března 2023 00:26

Poplach v oblíbené destinaci Čechů. U chorvatského letoviska vybuchla nacistická mina

22. března 2023 23:15

Brutální bití a típání cigaret o tvář. Dívčí gang týral 13letou Sabrinu, vše si natáčel

22. března 2023 22:50

Reformu důchodů nestihnete, hřímal Vondráček. Kritizujete za každou cenu, vyčetl mu Kupka

22. března 2023 23:43

STAN proti Stanjurovi? Mají dvakrát větší konsolidační balíček a mluví i o zvýšení daní

22. března 2023 21:55

Největší paskvil z dílny EK za poslední roky, hodnotil Euro 7 Špicar. Proč nemá norma smysl?

22. března 2023 20:23

Každý odpal může skončit smrtí desítek lidí. Reportér Zrno natáčel s ukrajinskými dělostřelci

22. března 2023 19:04

Zásah rakety a ohnivý výbuch. Zelenskyj ukázal záběry ruského útoku na panelák v Záporoží

22. března 2023 16:49

Na Ukrajině padl 22letý olympijský medailista. Odřekl šampionát, do boje se vracel po zranění

22. března 2023 14:28

Dal sbohem krasobruslení a rozdává rány v kleci. Žádná velká změna, říká Bělohradský

22. března 2023 22:20

Na Ukrajině padl 22letý olympijský medailista. Odřekl šampionát, do boje se vracel po zranění

22. března 2023 14:28

Navrátilová vyhrála, ale rakovina změnila plány: Na adopci nedojde, chybí energie

22. března 2023 12:56
Domácí
  • Volby
  • Politika
  • Koronavirus
  • Počasí
  • Praha
  • Středočeský kraj
  • Moravskoslezský kraj
  • Liberecký kraj
Zahraničí
  • USA
  • Slovensko
  • Rusko
  • Izrael
  • Evropská unie
  • Německo
  • Čína
Byznys
  • Finance
  • Kryptoměny
  • Hypotéky
  • Daně
  • Ekonomika
  • Energetika
  • Média
Sport
  • MS v hokeji
  • Tenis
  • MS ve fotbale
  • MMA
  • Fotbal
  • Hokej
  • Tenis
Lifestyle
  • Cestování
  • Zdraví
  • Historie
  • Kultura
  • Věda a technologie
  • Filmy
  • Seriály
Krimi
  • Soudy
  • Nehody
  • Požáry
  • Vraždy
  • Krimi v TV
Pořady
  • Partie
  • Hlavní zprávy
  • 360°
  • Nový den
  • Interview
  • K věci
Prima+
  • Prima Fresh
  • Prima Zoom
  • Prima Ženy
  • Prima COOL
  • Prima DOMA
  • Prima Living
  • ShowTime
  • Svět zvířat
  • Gaming
  • Auto
  • Úspěšní
  • Povídej
  • TV program
Sledujte nás Facebook Twitter Instagram YouTube
360°
Reformu důchodů nestihnete, hřímal Vondráček. Kritizujete za každou cenu, vyčetl mu Kupka
Více informací
Petr Pavel
Pavel o stěhování do Lumbeho vily: Žena se tam necítila. Chce vymalovat a zbavit se nábytku
Více informací
USA
Nezletilý mladík na škole v Denveru postřelil dva zaměstnance. Po činu se dal na útěk
Více informací
Ukrajina
Každý odpal může skončit smrtí desítek lidí. Reportér Zrno natáčel s ukrajinskými dělostřelci
Více informací
Ukrajina
Zásah rakety a ohnivý výbuch. Zelenskyj ukázal záběry ruského útoku na panelák v Záporoží
Více informací
Ekonomika
Potraviny musí zlevnit. Stát zintenzivní kontroly výrobců a prodejců, sdělil premiér
Více informací
Vláda
Fiala i Rakušan chtějí z České pošty moderní instituci. Náklady na záchranu vyjdou na 8 miliard
Více informací

Přichází sezóna obstrukčního pekla? Čekáme, kdy vláda zpoplatní i vzduch, zní z opozice

Putinův dvojník, herci z FSB a předpřipravený scénář aneb Pochybnosti o cestě do Mariupolu

Žanetu potrhala doga, žalobce překvapil: Majitel nemohl tušit, že pes vyvalí branku

CNN Prima News ■ Lifestyle Lidé

ROZHOVOR: Jakub (29) trpí vzácnou genetickou poruchou. Kvůli neukojitelnému hladu musí být pořád pod dozorem

  • Téma: Lidé
  • Martina Richterová
  • 29. února 2020 20:45
Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

  • Zavřít

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Poslední únorový den si připomínáme Mezinárodní den vzácných onemocnění. Cílem je vnímat osudy lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Jedním z nich je Jakub, který se narodil s genetickou vadou. O tom, jak se žije s Prader-Williho syndromem, jsme si povídali s Jakubovou maminkou, Hanou Verichovou.

Vzácnými onemocněními jsou ta, která se vyskytují v populaci velmi zřídka. Obvykle se jedná o dědičné či vrozené nemoci. Existuje několik desítek vzácných nemocí, z nichž některé se objevují v poměru 1 : 500 000 a více. V České republice se každoročně narodí přibližně 3 000 lidí, kterým je diagnostikováno některé ze vzácných onemocnění.

Jakub trpí nemocí zvanou Praderův-Williho syndrom (dále jen PWS). Jedná se o genetickou vadu 15. chromozomu, většina charakteristických tělesných a psychických projevů je způsobena porušenou funkcí střední části mozku nazývané mezimozek (hypotalamus). Je to oblast, která ovlivňuje endokrinní systém, náladu, kontroluje pocity jako je tělesná teplota, bolest, žízeň, ale zejména hlad. Ovlivňuje i růst, pohlavní dospívání, činnost štítné žlázy a nadledvinek. Syndrom je obvykle spojen s různou mírou mentální retardace.

Hanko, co je pro Jakuba důležité, aby se cítil dobře a co ho naopak nejvíce limituje v každodenním životě?

Jakub je víc v pohodě, když jsou stanovena pevná pravidla, přináší mu to bezpečí a jistotu, jak v denním režimu, tak v jistotě jídla. Potřebuje vědět, že jídlo bude a kdy bude, co se bude dít, kam se půjde atd., i když člověk musí vážit, co mu řekne, kdyby se to náhodou změnilo. I když s věkem lépe zvládá náhlé změny, někdy je nese těžce a může u něj dojít k náhlému zvratu nálady a nezvládnutí emoce. Ke zmírnění následků takových situací přispívají i psychofarmaka, i když se snažíme o jejich minimalizaci.

Asi největší komplikací, která limituje Jakuba, ale i celou naši rodinu, je porucha pocitu nasycení a nutkavost získat jídlo. Všechny akce, kde je přítomné volně dostupné jídlo, jsou pro Jakuba nesmírně náročné a stresující. Snažíme se je co nejvíc omezovat. Je to i jeden z důvodů nutnosti Jakubova stálého doprovodu, protože v Praze je jídlo všude okolo nás. Doma máme na ledničce i na skříňkách zámky, protože nezamčené ho přitahují jako magnet. Přesto je těžké váhu udržet, protože jeho vynalézavost, jak se k něčemu bokem dostat, je neuvěřitelná. Váha jde nahoru velmi rychle, dolů ale velmi těžce.

Znamená to tedy, že Jakub nemůže být prakticky vůbec bez dozoru?

Rádi bychom mu dopřáli větší míru samostatnosti, není to ale možné, protože vždy skončí u jídla nebo se někam ztratí. Navíc nepříliš dodržuje dohodnutá pravidla a také u sebe nemůže mít peníze, protože je hned utratí za jídlo nebo sladkosti.

Čím dál víc přemýšlíme o Jakubově budoucnosti. Ačkoliv jsme ho s většími či menšími problémy zvládli dovést do věku, kdy je již zdravý člověk samostatný, víme, že vždy bude potřebovat podporu i dohled právě pro omezení a skutečnosti, které PWS s sebou nese. Zároveň bychom mu chtěli umožnit co nejvíce samostatný život, jehož součástí samozřejmě vždycky zůstaneme. Jsme přesvědčeni, že nelze tuto věc odkládat stále na neurčito „až nastane čas“ a my, rodiče, se o něj již nebudeme moci starat. Je to ale složité.

Existuje nějaká léčba, která by pomohla?

V době, kdy se Jakub narodil, neexistovala žádná léčba. Možnost dílčí léčby některých symptomů se objevila, když mu bylo 9 let. Šlo o léčbu růstovým hormonem, která je možná do ukončení růstu, u Jakuba však byla důvodem ukončení léčby cukrovka II. typu, která se mu rozvinula v souvislosti s nadváhou, operací a komplikacemi po ní. Jiná léčba symptomů PWS není, má jen substituci některých chybějících hormonů v souvislosti s poruchou hypotalamu.

Jaké má Jakub dosažené vzdělání a čemu se dnes může věnovat?

Poté, co mu byla pro problémové chování před několika lety ukončena docházka ve speciálním učilišti, jsme řešili, co bude dál. Další školu či učiliště už jsme po předchozí zkušenosti vyloučili. Dostupné chráněné dílny neměly místo, nebo třeba jen na jeden den v týdnu, a to nebylo řešení. Potřebovali jsme co nejstabilnější program a systém. Zvolili jsme tedy denní stacionáře. Za těch několik let jich už Jakub vystřídal několik, vždy bylo a je náročné přizpůsobit prostředí specifickým potřebám vyplývajícím ze syndromu, zejména zamezit přístup k jídlu a zvládat emoční výkyvy, které přicházejí náhle. Někde jsme se právě proto setkali s odmítnutím. Zkusili jsme využít i respitní pobyty v různých sociálních zařízeních, ve většině však pobyt dopadl tak, že ho ukončili předčasně, nebo řekli, že už nikdy víc.

Doufáme tedy, že se podaří naplnit jeden z cílů spolku, který nabývá na stále větší důležitosti, a to je vznik bydlení pro skupinu dospělých s PWS. Měla by to být samostatná „domácnost“ v rámci stávajícího zařízení, kde by byla zohledněna specifika syndromu, po vzoru bydlení pro PWS ze zahraničí. Protože jde o vzácné onemocnění, je dospělých málo. V rámci činnosti spolku se snažíme už řadu let iniciovat vznik alespoň jedné takové domácnosti. Po mnoha neúspěších se nyní zdá, že se to podaří.

Jaké má Jakub koníčky, co ho nejvíc baví?

Snažíme se mu dopřát co nejvíc aktivit, znamená to ale plánování nejen na příští den, ale na týdny a měsíce dopředu. Každý den řešíme, kdo ho doprovodí do stacionáře, kdo ho vyzvedne (rodina nebo asistent), je to náročné.

Jakuba baví chodit na dlouhé procházky, které jsou nezbytnou součástí každého dne, jezdit na výlety, rád navštěvuje hrady a zámky. Oblíbeným cílem procházek jsou výstavy, sám také kreslí a maluje, měl už i samostatné výstavy, které mu uspořádali přátelé.

Aby mohl sdílet co nejvíce aktivit s námi a se svými vrstevníky, snažili jsme se, aby se naučil maximum ve sportech, i když to vyžadovalo nekonečnou trpělivost a samozřejmě narážel a naráží na své fyzické limity.

Naučil se plavat, jezdit na kole a lyžovat, baví ho to a v plavání a lyžování se účastní i různých speciálních závodů. Rád se dívá na rodinné filmy, pohádky a fantasy, hraje na počítači hru „Budování měst“. Doma se stará o dva potkany. Řadu let se také účastní akcí neziskových organizací, ať už jsou to víkendové akce, tábory.

Jste členkou organizace, která sdružuje rodiny s dítětem nebo dospělým s PWS. Jak konkrétně nemocným lidem pomáháte?

Spolek PRADER-WILLI vznikl z iniciativy rodičů dětí s Prader-Williho syndromem v roce 2003 jako Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom. Bylo to v době, kdy se objevila možnost léčit některé symptomy syndromu růstovým hormonem (RH). Do té doby žádná léčba neexistovala, o syndromu se mnoho nevědělo, a tak u mnohých dětí nebyla diagnóza ani stanovena. Rodiny se potýkaly s problémy samy s minimem informací.

Hlavním cílem sdružení bylo od počátku získávat co nejvíc informací o syndromu, zvýšit povědomí o něm mezi odbornou i laickou veřejností, zprostředkovat rodinám nejnovější informace o léčbě a umožnit předání zkušeností.

Spolek je členem mezinárodní organizací IPWSO sdružující pacientské organizace pro PWS ve světě a členem ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění), se kterou spolupracujeme na řadě aktivit. Spolek nemá profesionální pracovníky, veškerou činnost pro spolek vykonávají rodiče ve svém volném čase.

V čem vnímáte největší nedostatky v naší společnosti, co se týče lidí s PWS? Je to nepochopení, omezená možnost léčby, či jiné?

Okolí mnohdy nechápe problematiku PWS. Malé děti, které jsou odmalička rodiči dobře vedeny, se na první pohled neodlišují od ostatních dětí a je někdy složité vysvětlit kuchařkám, proč by jim neměly přidávat, když jim chutná. Někdy je to ale těžko pochopitelné dokonce i pro prarodiče či známé. Problém bývají také záchvaty vzteku na veřejnosti. Lidé si hned myslí, že dítě je nevychované, a pokud se jedná o dospělého člověka s touto nemocí, vnímají ho velmi negativně.

Máte nějaké statistiky, kolik u nás žije pacientů s PWS?

Přesné statistiky o počtu osob s PWS v ČR nejsou, cca 118 pacientů je v současné době registrováno v národní databázi pacientů léčených růstovým hormonem. Odhadovaný počet osob s PWS je 200-250.

Tagy:
jídlo nemoc rodina léčba rozhovor Prader-Williho syndrom vzácné onemocnění postižení pacient Česko Praha růstový hormon genetická choroba Praderův-Williho syndrom

Martina Richterová

redaktorka FTV Prima

Všechny články autora
Sdílejte článek Facebook Twitter

Právě se děje

05:35

Konec státní podpory „stavebka“? Spořitelny už hledají náhradu. Podívejte se, co je ve hře

00:26

Přítelkyni polil benzínem a zapálil chalupu. Recidivistovi hrozilo doživotí, dostal 7,5 roku

23:43

Reformu důchodů nestihnete, hřímal Vondráček. Kritizujete za každou cenu, vyčetl mu Kupka

23:15

Poplach v oblíbené destinaci Čechů. U chorvatského letoviska vybuchla nacistická mina

22:50

Brutální bití a típání cigaret o tvář. Dívčí gang týral 13letou Sabrinu, vše si natáčel

Další zprávy

Mohlo by vás zajímat

Majerová přirovnala Rakušana k postiženým s Downovým syndromem. Ministr jí úder vrátil

Svíčky, obrázky a těžké chvíle v Olomouci: Adámek zemřel, musela druháčkům říct učitelka

Brutální smrt rodiny včetně dítěte na sídlišti. Co dělala policie pět hodin? zuří sousedé

Návrhy pro vás

Divoké počasí v Česku: Nejdřív teploty vyletí k 20 stupňům, pak dorazí sněžení

CNN: Ukrajina obvinila ruského vojáka z válečných zločinů. Útok natočil dron

Pošle Sparta do Ruska 100 milionů a přivlastní si Kuchtu? Vyplatí se to, napovídají experti

Vybíráme pro vás

Zákony vlka

Kriminální

Dobré zprávy

Komedie

Půlnoční zpověď

Drama / Kriminální

Pálava

Komedie
Zobrazit více

Aktuální témata

Válka na Ukrajině
  • Historie konfliktu
  • COVID-19
  • Jak ušetřit
Česká kuchyně
  • Rychlé večeře
  • Oblíbená dětská jídla
  • Zdravé snídaně
ZOO
  • Můj muž to dokáže
  • Pálava
  • Máme rádi Česko
Horoskopy
  • Celebrity
  • Seriály pro ženy
  • Jak zhubnout
2. světová válka
  • Historie
  • Zajímavosti
  • Elon Musk
Bramboráky
  • Dýňová polévka
  • Kulajda
  • Bramboračka
Velikonoční mazanec
  • Velikonoční nádivka
  • Velikonoční věnec
  • Velikonoční beránek
Palačinky
  • Tvarohová bábovka
  • Brownies
  • Hrnkový perník

Neuteklo vám?

ZOO

Rodinný / Romantický

Černé vdovy

Komedie / Kriminální

Lásce navzdory

Komedie / Romantický

Zasněná láska

Komedie / Romantický / Telenovela
Zobrazit více

zoom

Alkohol v těhotenství výrazně mění obličej dítěte. Stačí i extrémně malé množství vína Stovky psů z Černobylu zmutovaly. Co odhalila nová analýza jejich DNA? Zabijácké sršně se valí Evropou a ohrožují i Česko. Jak se dá invaze zastavit?

living

Petr Pavel s manželkou míří do Lumbeho vily. Nádherné obydlí má bohatou historii Milionář, o kterém se mluví. Takhle bydlí Vratislav Mynář a jeho manželka Alex Jak se zbavit mechu v trávníku. Doporučené vápnění může podpořit růst pampelišky

fresh

Jak připravit nejlepší bramborovou kaši. Naučte se 6 jednoduchých triků Nejlepší recept na křupavé bramboráky podle Romana Vaňka Mramorová hrníčková bábovka

zeny

5 nejmocnějších znamení zvěrokruhu, která vždy dosáhnou svého. Jste mezi nimi? Služka a prostitutka na Hradě? Nepopulární Marta Gottwaldová dodnes budí lítost Jak zhubnout 10 kg – jde to za měsíc i za týden? Zdravé a reálné způsoby hubnutí

cool

Nový horor je tak drsný, že diváci utíkají z kin brečet a vyhodit večeři ze žaludku. Dokoukáte jeho trailer? 9 věcí, které nevíte o Smrtonosné pasti 2: Našli jste v ní padoucha z Terminátora 2? 4 nejlepší filmové vesmíry: Od Avengers ke Star Wars

doma

Víte jak šetřit energie i vaši peněženku? Máme pro vás 10 tipů Lze česnek zpracovat v kuchyni beze zbytku? Ukážeme vám, jak na to Ptactvo je potřeba v zimě dokrmovat. Zlikviduje škůdce!

iprima

Eva Burešová odhalila utajený intimní svět. Nechala nahlédnout do svého bydlení Čenská, Svěráková či Vetchá. Jak vypadají ženy českých herců, které žijí v ústraní? Talentu mají na rozdávání. Top 10 umělců, kteří oslnili svými výkony

autosalon

Nová kamera na mostech pokutuje řidiče za jeden z nejčastějších prohřešků. Je první, která to umí Radar posílá pokuty za 3,9 km/h navíc. Je to past na řidiče, do které může spadnout každý Nejnovější teoretické otázky v autoškolách jsou záludnější, než byste čekali. Vyzkoušejte si je

Populární témata

Nejlepší filmy 2022 Masopustní masky Velikonoční přání Nejlepší horory TV program Změna času Partie Počasí Kdy budou volby Mafia Auto – katalog 7 pádů Honzy Dědka Partička Svařené víno MS v hokeji 2023 Velikonoce 2023 Tatarák podle Pohlreicha FIlmy od Marvelu Velikonoční svátky Aloe vera Program a výsledky MS v hokeji Pěstování lichořeřišnice Výpočet ascendentu Vše o houbách Velikonoční zvyky Tabulky a skupiny MS v hokeji

O FTV Prima Management Volná místa Press Reklama Castingy a výzvy HbbTV Kontakty Podmínky užívání Zpracování osobních údajů Cookies Nápověda Vlastník FTV Prima spol. s r.o. Redakce Nastavení soukromí
Apple Store Google Play
© FTV Prima spol. s r.o.