Logo CNN Prima News
Aktuální trendy
5 let CNN Prima NEWS
MS v hokeji 2025
Donald Trump
Kalkulačka cen energií
Ukrajina
Jak na energie
Prima Česko
Krimi
Počasí
ShowTime
Hlasy zločinu
Kariéra
Partie
Auto
Témata
  • Menu
  • Domácí
  • Kraje
  • Zahraničí
  • Volby 2025
  • Jak ušetřit
  • Pořady
  • Ekonomika
  • Ukrajina
Přihlášení
  • Můj profil
  • Odhlásit se
  • Vyhledávání
  • Můj profil
    • Nastavení účtu
      Účet
    • Odhlásit se
    • Jste tu poprvé?
      Zaregistrujte se
    • Máte již účet?
      Přihlaste se
Živě Menu Zavřít TV živě
Českými ložnicemi se šíří nebezpečný trend. Stále častěji jsou kořením sexu drogy

Českými ložnicemi se šíří nebezpečný trend. Stále častěji jsou kořením sexu drogy

31. května 2025 23:32
Luční bouda se zavírá veřejnosti. Kvůli sporu s KRNAP se přidávají další chaty v Krkonoších

Luční bouda se zavírá veřejnosti. Kvůli sporu s KRNAP se přidávají další chaty v Krkonoších

31. května 2025 22:11
Medvěd se potuloval nedaleko obydlených domů. U Luhačovic zachytila šelmu i fotopast

Medvěd se potuloval nedaleko obydlených domů. U Luhačovic zachytila šelmu i fotopast

31. května 2025 19:52
Promluvil manžel seniorky, která se probrala v rakvi. Žena je ve vážném stavu v nemocnici

Promluvil manžel seniorky, která se probrala v rakvi. Žena je ve vážném stavu v nemocnici

31. května 2025 21:37
Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku

Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku

31. května 2025 17:43
Counter-Strike hvězdy jdou v Praze do akce. Začíná prestižní turnaj o 750 tisíc korun

Counter-Strike hvězdy jdou v Praze do akce. Začíná prestižní turnaj o 750 tisíc korun

31. května 2025 13:39
Fotbalisté PSG zdemolovali Inter Milán 5:0. Nový formát LM tak přinesl i premiéru na trůnu

Fotbalisté PSG zdemolovali Inter Milán 5:0. Nový formát LM tak přinesl i premiéru na trůnu

31. května 2025 22:50
Český pilot zemřel po nehodě větroně u Gmündu. V Německu letadlo spadlo na dům, dva mrtví

Český pilot zemřel po nehodě větroně u Gmündu. V Německu letadlo spadlo na dům, dva mrtví

31. května 2025 22:01
Američané připravují obří cla k ochromení Ruska. Plán může zhatit váhavý Trump

Američané připravují obří cla k ochromení Ruska. Plán může zhatit váhavý Trump

31. května 2025 20:41
Komárek: Fialova vláda páchá eutanazii v přímém přenosu. Opustí TOP 09 a KDU-ČSL Spolu?

Komárek: Fialova vláda páchá eutanazii v přímém přenosu. Opustí TOP 09 a KDU-ČSL Spolu?

31. května 2025 15:45
Rakušan: Kampaň STAN je kontroverzní, ale rozhodně etičtější, než ANO nebo SPD

Rakušan: Kampaň STAN je kontroverzní, ale rozhodně etičtější, než ANO nebo SPD

31. května 2025 13:29
Turek si přeje „vydírací pozici“ vůči Evropské komisi. Proti Green Dealu chce bojovat jako ministr

Turek si přeje „vydírací pozici“ vůči Evropské komisi. Proti Green Dealu chce bojovat jako ministr

31. května 2025 09:56
Češi zbytečně přeplácejí za energie. Jak se postavit jedné z nejdražších elektřin v EU?

Češi zbytečně přeplácejí za energie. Jak se postavit jedné z nejdražších elektřin v EU?

26. května 2025 17:31
Levnější energie je lepší řešit teď. Začátek školního roku bude pro peněženky menší náraz

Levnější energie je lepší řešit teď. Začátek školního roku bude pro peněženky menší náraz

19. května 2025 06:41
Ušetřete ročně tisíce. Co by měl každý vědět o energiích, dodavatelích a spotřebičích

Ušetřete ročně tisíce. Co by měl každý vědět o energiích, dodavatelích a spotřebičích

17. května 2025 16:48
PŘEHLEDNĚ: Rychlejší výpovědi, delší zkušební doba a brigády od 14 let. Co se od června změní?

PŘEHLEDNĚ: Rychlejší výpovědi, delší zkušební doba a brigády od 14 let. Co se od června změní?

30. května 2025 10:29
Z vesnic mizí tradiční české hospody, kvůli nezájmu a energiím. Zachraňují je i Vietnamci

Z vesnic mizí tradiční české hospody, kvůli nezájmu a energiím. Zachraňují je i Vietnamci

30. května 2025 06:53
PŘEHLEDNĚ: Podívejte se, jak německý Lidl srazil ceny. Bude se prudké zlevňování týkat i Česka?

PŘEHLEDNĚ: Podívejte se, jak německý Lidl srazil ceny. Bude se prudké zlevňování týkat i Česka?

30. května 2025 05:20
Američané připravují obří cla k ochromení Ruska. Plán může zhatit váhavý Trump

Američané připravují obří cla k ochromení Ruska. Plán může zhatit váhavý Trump

31. května 2025 20:41
Rusko zasypalo vesnici v Záporožské oblasti leteckými bombami. Útok nepřežila devítiletá dívka

Rusko zasypalo vesnici v Záporožské oblasti leteckými bombami. Útok nepřežila devítiletá dívka

31. května 2025 09:04
Zelenskyj si pořídil knihy Zabít tyrana a Soumrak impéria. Inspirativní, komentoval

Zelenskyj si pořídil knihy Zabít tyrana a Soumrak impéria. Inspirativní, komentoval

30. května 2025 19:44
Domácí
  • Volby 2025
  • Politika
  • Koronavirus
  • Počasí
  • Praha
  • Středočeský kraj
  • Moravskoslezský kraj
  • Liberecký kraj
Zahraničí
  • Ukrajina
  • Slovensko
  • Rusko
  • Izrael
  • Evropská unie
  • Německo
  • Čína
Byznys
  • Finance
  • Kryptoměny
  • Hypotéky
  • Daně
  • Ekonomika
  • Energetika
  • Média
Sport
  • MMA
  • Fotbal
  • Hokej
  • Tenis
  • Moto
Lifestyle
  • Cestování
  • Zdraví
  • Historie
  • Kultura
  • Věda a technologie
  • Filmy
  • Seriály
Krimi
  • Soudy
  • Nehody
  • Požáry
  • Vraždy
  • Krimi v TV
Pořady
  • Partie
  • Hlavní zprávy
  • 360°
  • Nový den
  • Interview
  • K věci
Prima+
  • Prima Fresh
  • Prima Zoom
  • Prima Ženy
  • Prima COOL
  • Prima DOMA
  • Prima Living
  • ShowTime
  • Svět zvířat
  • Gaming
  • Auto
  • TV program
  • Pořady
Sledujte nás Facebook X.com Instagram YouTube
Fotbal
Fotbalisté PSG zdemolovali Inter Milán 5:0. Nový formát LM tak přinesl i premiéru na trůnu
Více informací
Politika
Ministryní po Blažkovi bude poslankyně Decroix, tvrdí zdroje. Děkuji za zájem, vzkázala oficiálně
Více informací
Liberecký kraj
Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku
Více informací
Slovensko
Možný zvrat ve vztazích se Slovenskem. Fico chce obnovit jednání s českou vládou
Více informací
Donald Trump
Zdvojnásobíme cla na ocel a hliník, oznámil Trump. Dělníci při projevu bouřlivě oslavovali
Více informací
Miloš Zeman
Zeman: Blažek byl jediným inteligentním členem vlády. Demise je ale logický krok
Více informací
Politika
Komentátor o Fialovi: Hází lidi přes palubu. Zbabělostí se volby nevyhrávají
Více informací
Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku

Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku

Rakušan: Kampaň STAN je kontroverzní, ale rozhodně etičtější, než ANO nebo SPD

Rakušan: Kampaň STAN je kontroverzní, ale rozhodně etičtější, než ANO nebo SPD

Vychází exkluzivní magazín CNN Prima NEWS: Čeká nás bída, nebo blahobyt?

Vychází exkluzivní magazín CNN Prima NEWS: Čeká nás bída, nebo blahobyt?

CNN Prima News ■ Lifestyle Lidé

ROZHOVOR: Jakub (29) trpí vzácnou genetickou poruchou. Kvůli neukojitelnému hladu musí být pořád pod dozorem

  • Téma: Lidé
  • Martina Richterová
  • 29. února 2020 20:45
Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

  • Zavřít
Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Poslední únorový den si připomínáme Mezinárodní den vzácných onemocnění. Cílem je vnímat osudy lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Jedním z nich je Jakub, který se narodil s genetickou vadou. O tom, jak se žije s Prader-Williho syndromem, jsme si povídali s Jakubovou maminkou, Hanou Verichovou.

Seznam.cz banner

Vzácnými onemocněními jsou ta, která se vyskytují v populaci velmi zřídka. Obvykle se jedná o dědičné či vrozené nemoci. Existuje několik desítek vzácných nemocí, z nichž některé se objevují v poměru 1 : 500 000 a více. V České republice se každoročně narodí přibližně 3 000 lidí, kterým je diagnostikováno některé ze vzácných onemocnění.

Jakub trpí nemocí zvanou Praderův-Williho syndrom (dále jen PWS). Jedná se o genetickou vadu 15. chromozomu, většina charakteristických tělesných a psychických projevů je způsobena porušenou funkcí střední části mozku nazývané mezimozek (hypotalamus). Je to oblast, která ovlivňuje endokrinní systém, náladu, kontroluje pocity jako je tělesná teplota, bolest, žízeň, ale zejména hlad. Ovlivňuje i růst, pohlavní dospívání, činnost štítné žlázy a nadledvinek. Syndrom je obvykle spojen s různou mírou mentální retardace.

Hanko, co je pro Jakuba důležité, aby se cítil dobře a co ho naopak nejvíce limituje v každodenním životě?

Jakub je víc v pohodě, když jsou stanovena pevná pravidla, přináší mu to bezpečí a jistotu, jak v denním režimu, tak v jistotě jídla. Potřebuje vědět, že jídlo bude a kdy bude, co se bude dít, kam se půjde atd., i když člověk musí vážit, co mu řekne, kdyby se to náhodou změnilo. I když s věkem lépe zvládá náhlé změny, někdy je nese těžce a může u něj dojít k náhlému zvratu nálady a nezvládnutí emoce. Ke zmírnění následků takových situací přispívají i psychofarmaka, i když se snažíme o jejich minimalizaci.

Asi největší komplikací, která limituje Jakuba, ale i celou naši rodinu, je porucha pocitu nasycení a nutkavost získat jídlo. Všechny akce, kde je přítomné volně dostupné jídlo, jsou pro Jakuba nesmírně náročné a stresující. Snažíme se je co nejvíc omezovat. Je to i jeden z důvodů nutnosti Jakubova stálého doprovodu, protože v Praze je jídlo všude okolo nás. Doma máme na ledničce i na skříňkách zámky, protože nezamčené ho přitahují jako magnet. Přesto je těžké váhu udržet, protože jeho vynalézavost, jak se k něčemu bokem dostat, je neuvěřitelná. Váha jde nahoru velmi rychle, dolů ale velmi těžce.

Znamená to tedy, že Jakub nemůže být prakticky vůbec bez dozoru?

Rádi bychom mu dopřáli větší míru samostatnosti, není to ale možné, protože vždy skončí u jídla nebo se někam ztratí. Navíc nepříliš dodržuje dohodnutá pravidla a také u sebe nemůže mít peníze, protože je hned utratí za jídlo nebo sladkosti.

Čím dál víc přemýšlíme o Jakubově budoucnosti. Ačkoliv jsme ho s většími či menšími problémy zvládli dovést do věku, kdy je již zdravý člověk samostatný, víme, že vždy bude potřebovat podporu i dohled právě pro omezení a skutečnosti, které PWS s sebou nese. Zároveň bychom mu chtěli umožnit co nejvíce samostatný život, jehož součástí samozřejmě vždycky zůstaneme. Jsme přesvědčeni, že nelze tuto věc odkládat stále na neurčito „až nastane čas“ a my, rodiče, se o něj již nebudeme moci starat. Je to ale složité.

Existuje nějaká léčba, která by pomohla?

V době, kdy se Jakub narodil, neexistovala žádná léčba. Možnost dílčí léčby některých symptomů se objevila, když mu bylo 9 let. Šlo o léčbu růstovým hormonem, která je možná do ukončení růstu, u Jakuba však byla důvodem ukončení léčby cukrovka II. typu, která se mu rozvinula v souvislosti s nadváhou, operací a komplikacemi po ní. Jiná léčba symptomů PWS není, má jen substituci některých chybějících hormonů v souvislosti s poruchou hypotalamu.

Jaké má Jakub dosažené vzdělání a čemu se dnes může věnovat?

Poté, co mu byla pro problémové chování před několika lety ukončena docházka ve speciálním učilišti, jsme řešili, co bude dál. Další školu či učiliště už jsme po předchozí zkušenosti vyloučili. Dostupné chráněné dílny neměly místo, nebo třeba jen na jeden den v týdnu, a to nebylo řešení. Potřebovali jsme co nejstabilnější program a systém. Zvolili jsme tedy denní stacionáře. Za těch několik let jich už Jakub vystřídal několik, vždy bylo a je náročné přizpůsobit prostředí specifickým potřebám vyplývajícím ze syndromu, zejména zamezit přístup k jídlu a zvládat emoční výkyvy, které přicházejí náhle. Někde jsme se právě proto setkali s odmítnutím. Zkusili jsme využít i respitní pobyty v různých sociálních zařízeních, ve většině však pobyt dopadl tak, že ho ukončili předčasně, nebo řekli, že už nikdy víc.

Doufáme tedy, že se podaří naplnit jeden z cílů spolku, který nabývá na stále větší důležitosti, a to je vznik bydlení pro skupinu dospělých s PWS. Měla by to být samostatná „domácnost“ v rámci stávajícího zařízení, kde by byla zohledněna specifika syndromu, po vzoru bydlení pro PWS ze zahraničí. Protože jde o vzácné onemocnění, je dospělých málo. V rámci činnosti spolku se snažíme už řadu let iniciovat vznik alespoň jedné takové domácnosti. Po mnoha neúspěších se nyní zdá, že se to podaří.

Jaké má Jakub koníčky, co ho nejvíc baví?

Snažíme se mu dopřát co nejvíc aktivit, znamená to ale plánování nejen na příští den, ale na týdny a měsíce dopředu. Každý den řešíme, kdo ho doprovodí do stacionáře, kdo ho vyzvedne (rodina nebo asistent), je to náročné.

Jakuba baví chodit na dlouhé procházky, které jsou nezbytnou součástí každého dne, jezdit na výlety, rád navštěvuje hrady a zámky. Oblíbeným cílem procházek jsou výstavy, sám také kreslí a maluje, měl už i samostatné výstavy, které mu uspořádali přátelé.

Aby mohl sdílet co nejvíce aktivit s námi a se svými vrstevníky, snažili jsme se, aby se naučil maximum ve sportech, i když to vyžadovalo nekonečnou trpělivost a samozřejmě narážel a naráží na své fyzické limity.

Naučil se plavat, jezdit na kole a lyžovat, baví ho to a v plavání a lyžování se účastní i různých speciálních závodů. Rád se dívá na rodinné filmy, pohádky a fantasy, hraje na počítači hru „Budování měst“. Doma se stará o dva potkany. Řadu let se také účastní akcí neziskových organizací, ať už jsou to víkendové akce, tábory.

Jste členkou organizace, která sdružuje rodiny s dítětem nebo dospělým s PWS. Jak konkrétně nemocným lidem pomáháte?

Spolek PRADER-WILLI vznikl z iniciativy rodičů dětí s Prader-Williho syndromem v roce 2003 jako Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom. Bylo to v době, kdy se objevila možnost léčit některé symptomy syndromu růstovým hormonem (RH). Do té doby žádná léčba neexistovala, o syndromu se mnoho nevědělo, a tak u mnohých dětí nebyla diagnóza ani stanovena. Rodiny se potýkaly s problémy samy s minimem informací.

Hlavním cílem sdružení bylo od počátku získávat co nejvíc informací o syndromu, zvýšit povědomí o něm mezi odbornou i laickou veřejností, zprostředkovat rodinám nejnovější informace o léčbě a umožnit předání zkušeností.

Spolek je členem mezinárodní organizací IPWSO sdružující pacientské organizace pro PWS ve světě a členem ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění), se kterou spolupracujeme na řadě aktivit. Spolek nemá profesionální pracovníky, veškerou činnost pro spolek vykonávají rodiče ve svém volném čase.

V čem vnímáte největší nedostatky v naší společnosti, co se týče lidí s PWS? Je to nepochopení, omezená možnost léčby, či jiné?

Okolí mnohdy nechápe problematiku PWS. Malé děti, které jsou odmalička rodiči dobře vedeny, se na první pohled neodlišují od ostatních dětí a je někdy složité vysvětlit kuchařkám, proč by jim neměly přidávat, když jim chutná. Někdy je to ale těžko pochopitelné dokonce i pro prarodiče či známé. Problém bývají také záchvaty vzteku na veřejnosti. Lidé si hned myslí, že dítě je nevychované, a pokud se jedná o dospělého člověka s touto nemocí, vnímají ho velmi negativně.

Máte nějaké statistiky, kolik u nás žije pacientů s PWS?

Přesné statistiky o počtu osob s PWS v ČR nejsou, cca 118 pacientů je v současné době registrováno v národní databázi pacientů léčených růstovým hormonem. Odhadovaný počet osob s PWS je 200-250.

Tagy:
jídlo nemoc rodina léčba rozhovor Prader-Williho syndrom vzácné onemocnění postižení pacient Česko Praha růstový hormon genetická choroba Praderův-Williho syndrom
Martina Richterová

Martina Richterová

redaktorka FTV Prima

Všechny články autora
Sdílejte článek Facebook X.com

Právě se děje

23:32

Českými ložnicemi se šíří nebezpečný trend. Stále častěji jsou kořením sexu drogy

22:50

Fotbalisté PSG zdemolovali Inter Milán 5:0. Nový formát LM tak přinesl i premiéru na trůnu

22:11

Luční bouda se zavírá veřejnosti. Kvůli sporu s KRNAP se přidávají další chaty v Krkonoších

22:01

Český pilot zemřel po nehodě větroně u Gmündu. V Německu letadlo spadlo na dům, dva mrtví

21:37

Promluvil manžel seniorky, která se probrala v rakvi. Žena je ve vážném stavu v nemocnici

Další zprávy

Mohlo by vás zajímat

Tento typ rakoviny se šíří skrytě a znepokojivou rychlostí. Následující příznaky nepodceňujte

Tento typ rakoviny se šíří skrytě a znepokojivou rychlostí. Následující příznaky nepodceňujte

Rozhodčí z Kladna skočil kvůli požáru z okna a zlomil si obě nohy. Poté se vydal pískat zápas

Rozhodčí z Kladna skočil kvůli požáru z okna a zlomil si obě nohy. Poté se vydal pískat zápas

Místo Hitlera „hajlující“ Musk: Rakušan to schytává za památeční video. Drzost, zuří Vondráček

Místo Hitlera „hajlující“ Musk: Rakušan to schytává za památeční video. Drzost, zuří Vondráček

Návrhy pro vás

Žebříček nejhorších jídel světa. Umístily se i tři české pokrmy, vévodí skandinávská kuchyně

Žebříček nejhorších jídel světa. Umístily se i tři české pokrmy, vévodí skandinávská kuchyně

Sníh, jak ho neznáte: Jak rychle padá i z čeho se skládá. A vločky nejsou bílé

Sníh, jak ho neznáte: Jak rychle padá i z čeho se skládá. A vločky nejsou bílé

TEST: Obstáli byste u přijímaček na střední školu? Ověřte si své znalosti z českého jazyka

TEST: Obstáli byste u přijímaček na střední školu? Ověřte si své znalosti z českého jazyka

prima-cnn-news

Američané připravují obří cla k ochromení Ruska. Plán může zhatit váhavý Trump Až 30 poničených domů. Bahno a kroupy se prohnaly obcí na Jablonecku Český pilot zemřel po nehodě větroně u Gmündu. V Německu letadlo spadlo na dům, dva mrtví

prima-zeny

Mike vymyslí na podlou Bětku past. Jeho bývalka se chytí na udičku jako rybka Luděk Sobota žije v krásné vile s bazénem. Ex mu po letech sdělila, že syn není jeho Ester Ledecká popsala svou tajnou zbraň. Je to celé o čokoládě, říká sportovkyně

prima-zoom

Konspirace: Ježíš byl ve skutečnosti houba? Nejjedovatější žáby světa zabíjejí na potkání. Protijed neexistuje, lidé s nimi mají velké plány Kontroverzní výstup na Mount Everest pobouřil Nepál. Britští vojáci si ho výrazně urychlili speciálním plynem

prima-fresh

Mixér: nová restaurace, grilovačka s výhledem, jahodové speciality i vychytávka pro podnikatele Vepřové ledvinky na slanině s rýží – česká klasika pro milovníky vnitřností Grilování bez masa: Hoďte na uhlíky ovoce, zeleninu, sýry nebo třeba rostlinný burger

prima-cool

Pán prstenů a Star Wars v jednom? Černý telefon znovu zazvoní. Na návrat sériového vraha dětí lákají tři děsivé teasery Prima pouští do světa dokumentární sérii Karel vs. Karlos. Intimní zpověď sledoval s dojetím, obklopen rodinou a přáteli

playboy

Co vás čeká v červnovém vydání magazínu Playboy? Stephen Hawking a jeho varování: Umělá inteligence jako hrozba pro lidstvo Z kanceláře do noční můry: Asistentka Diddyho líčí únos, výhrůžky a divoké večírky s drogami

lajk

Charlotte Štiková se provokace nebojí. Na sociálních sítích dala na odiv své vnady Japonec si hraním her způsobil syndrom spadlé hlavy. Život mu zachránila operace Známý český rapper obviněn ze znásilnění: Parťák Řezníka vysvětlil, co se v Plzni stalo

prima-living

Půda není jen držák rostlin. Proč dát šanci přírodním hnojivům? Vila z filmu Bez kalhot je na prodej. Sídlo s vlastním wellness stojí 263 milionů Vladimír Růžička s manželkou prodávají dům v Chomutově, chtějí za něj 9 milionů

Populární témata

Jak zhubnout Nejlepší filmy 2024 Nejlepší horory TV program Změna času Partie Počasí Kdy budou volby ZOO Nové začátky Auto – katalog 7 pádů Honzy Dědka Volby 2025 Svařené víno Tatarák podle Pohlreicha Aloe vera Pěstování lichořeřišnice Výpočet ascendentu Tvarohové knedlíky Nejlepší palačinky Švestkový koláč

O FTV Prima Management Volná místa Press Reklama Castingy a výzvy HbbTV Kontakty Podmínky užívání Zpracování osobních údajů Cookies Nápověda Vlastník FTV Prima spol. s r.o. Redakce Nahlásit chybu Nastavení soukromí
App Store Google Play
© FTV Prima spol. s r.o.