Logo CNN Prima News
Aktuální trendy
Volební výzkumy
Donald Trump
Kalkulačka cen energií
Ukrajina
Prima Česko
Krimi
Počasí
ShowTime
Sportovní komentáře
Jak na energie
Hlasy zločinu
Kariéra
Partie
Témata
  • Menu
  • Domácí
  • Kraje
  • Zahraničí
  • Volby 2025
  • Jak ušetřit
  • Pořady
  • Ekonomika
  • Ukrajina
Přihlášení
  • Můj profil
  • Odhlásit se
  • Vyhledávání
  • Můj profil
    • Nastavení účtu
      Účet
    • Odhlásit se
    • Jste tu poprvé?
      Zaregistrujte se
    • Máte již účet?
      Přihlaste se
App Živě Menu Zavřít TV živě
Vémola o Krampolově stavu: Neloučíme se. Stále tu chce být, svět lidi jako on potřebuje

Vémola o Krampolově stavu: Neloučíme se. Stále tu chce být, svět lidi jako on potřebuje

26. července 2025 20:23
Bouřky dorazily do Česka: Hrozí přívalové deště a záplavy. Kde si dát pozor?

Bouřky dorazily do Česka: Hrozí přívalové deště a záplavy. Kde si dát pozor?

26. července 2025 19:52
Prudký déšť splavil kameny na koleje. V Jizerkách zastavil vlaky, hasiči čerpali vodu ze sklepů

Prudký déšť splavil kameny na koleje. V Jizerkách zastavil vlaky, hasiči čerpali vodu ze sklepů

26. července 2025 19:45
Lázně na Písecku přitahují hosty: Paní Helena je navštěvuje 60 let. Vítá ji už i ředitel

Lázně na Písecku přitahují hosty: Paní Helena je navštěvuje 60 let. Vítá ji už i ředitel

26. července 2025 15:02
Hromadná nehoda na dálnici D8: Havárie u Ústí nad Labem si vyžádala pět zraněných

Hromadná nehoda na dálnici D8: Havárie u Ústí nad Labem si vyžádala pět zraněných

26. července 2025 13:23
Rozšířená VÝSTRAHA: Bouřky a lijáky udeří brzy. Mapa ukazuje, kde hrozí rychlé povodně či kroupy

Rozšířená VÝSTRAHA: Bouřky a lijáky udeří brzy. Mapa ukazuje, kde hrozí rychlé povodně či kroupy

26. července 2025 12:43
Potravinový skandál v Itálii: Do jídelen mířil pančovaný olej, policie zajistila tisíce litrů

Potravinový skandál v Itálii: Do jídelen mířil pančovaný olej, policie zajistila tisíce litrů

26. července 2025 18:41
Tragédie na rallye ve Francii: Závodnice vletěla autem mezi diváky, tři lidé zemřeli

Tragédie na rallye ve Francii: Závodnice vletěla autem mezi diváky, tři lidé zemřeli

26. července 2025 18:05
Kontroverzní nákup slovenské armády: Pořídila si herní konzole i Kingdom Come. Pobouřila opozici

Kontroverzní nákup slovenské armády: Pořídila si herní konzole i Kingdom Come. Pobouřila opozici

26. července 2025 17:50
KOMENTÁŘ: Letní kampaň je jen klidem před bouří. Babiš ani Fiala nezahálí, STAN láká na buřty

KOMENTÁŘ: Letní kampaň je jen klidem před bouří. Babiš ani Fiala nezahálí, STAN láká na buřty

26. července 2025 06:35
Pro rodiny to bude strašlivé, varuje Klaus před emisními povolenkami. Vidí jediné řešení

Pro rodiny to bude strašlivé, varuje Klaus před emisními povolenkami. Vidí jediné řešení

25. července 2025 09:59
Léto plné politických slibů: Strany před volbami tvrdě bojují o voliče. Co chtějí změnit?

Léto plné politických slibů: Strany před volbami tvrdě bojují o voliče. Co chtějí změnit?

25. července 2025 05:21
Nová povinnost pro majitele fotovoltaických elektráren. Na jaké změny si dát pozor?

Nová povinnost pro majitele fotovoltaických elektráren. Na jaké změny si dát pozor?

25. července 2025 07:18
Energošmejdi opět útočí ve velkém. Jak se proti stále důmyslnějším podvodníkům bránit?

Energošmejdi opět útočí ve velkém. Jak se proti stále důmyslnějším podvodníkům bránit?

22. července 2025 06:24
Kalkulace a úspory za energie: Kolik nás stojí letní komfort v domácím bazénu?

Kalkulace a úspory za energie: Kolik nás stojí letní komfort v domácím bazénu?

21. července 2025 08:14
Trump dostal „výprask“. Šéf Fedu veřejně zpražil hlavu státu, sociální sítě se tím baví

Trump dostal „výprask“. Šéf Fedu veřejně zpražil hlavu státu, sociální sítě se tím baví

25. července 2025 14:24
Pro rodiny to bude strašlivé, varuje Klaus před emisními povolenkami. Vidí jediné řešení

Pro rodiny to bude strašlivé, varuje Klaus před emisními povolenkami. Vidí jediné řešení

25. července 2025 09:59
Nejlevnější pohonné hmoty jsou na jihu Čech. Benzin mírně zdražil, i tak je levnější než loni

Nejlevnější pohonné hmoty jsou na jihu Čech. Benzin mírně zdražil, i tak je levnější než loni

24. července 2025 13:37
Momenty války: „Coca-cola“ z Mariupolu a zraněný Ukrajinec, který se plazil z fronty tři dny

Momenty války: „Coca-cola“ z Mariupolu a zraněný Ukrajinec, který se plazil z fronty tři dny

26. července 2025 08:01
Setkání Putina a Zelenského? Poslední krok k dohodě. Ten je ale velmi daleko, uvedl Kreml

Setkání Putina a Zelenského? Poslední krok k dohodě. Ten je ale velmi daleko, uvedl Kreml

25. července 2025 12:22
Ukrajince chrání jejich řeky, Rusové v nich umírají jako mouchy. Chybí jim zásadní dovednost

Ukrajince chrání jejich řeky, Rusové v nich umírají jako mouchy. Chybí jim zásadní dovednost

25. července 2025 08:13
Domácí
  • Volby 2025
  • Politika
  • Koronavirus
  • Počasí
  • Praha
  • Středočeský kraj
  • Moravskoslezský kraj
  • Liberecký kraj
Zahraničí
  • Ukrajina
  • Slovensko
  • Rusko
  • Izrael
  • Evropská unie
  • Německo
  • Čína
Byznys
  • Finance
  • Kryptoměny
  • Hypotéky
  • Daně
  • Ekonomika
  • Energetika
  • Média
Sport
  • MMA
  • Fotbal
  • Hokej
  • Tenis
  • Moto
Lifestyle
  • Cestování
  • Zdraví
  • Historie
  • Kultura
  • Věda a technologie
  • Filmy
  • Seriály
Krimi
  • Soudy
  • Nehody
  • Požáry
  • Vraždy
  • Krimi v TV
Pořady
  • Partie
  • Hlavní zprávy
  • 360°
  • Nový den
  • Interview
  • K věci
Prima+
  • Prima Fresh
  • Prima Zoom
  • Prima Ženy
  • Prima COOL
  • Prima DOMA
  • Prima Living
  • ShowTime
  • Svět zvířat
  • Gaming
  • Auto
  • TV program
  • Pořady
Sledujte nás Facebook X.com Instagram YouTube
Andrej Babiš
Normálně mě osr*l, sdílel Babiš video s ptákem. Úpadek kultury, hodnotí expert politické bizáry
Více informací
Vraždy
Policisté obvinili muže podezřelého z vraždy v Praze: Kvůli surovosti činu mu hrozí doživotí
Více informací
Donald Trump
OBRAZEM: Tyran i vulgární napodobení Trumpa. Ve Skotsku protestují proti návštěvě hlavy USA
Více informací
Počasí
Rozšířená VÝSTRAHA: Bouřky a lijáky udeří brzy. Mapa ukazuje, kde hrozí rychlé povodně či kroupy
Více informací
Evropská unie
Orbán vytáhl proti EU: Hrozí zablokováním rozpočtu, pokud nedostane zmrazené peníze
Více informací
Krimi
Poplach v Praze. Kvůli hrozbě bomby policisté prohledávali několik obchodních center
Více informací
Počasí
VÝSTRAHA: Silné bouře brzy udeří v Česku. Mapa ukazuje, kde hrozí náhlé krupobití a velká voda
Více informací
Komunismus už jsme tu měli a Stačilo! Lipavský se opřel do šéfa ruské Dumy i Konečné

Komunismus už jsme tu měli a Stačilo! Lipavský se opřel do šéfa ruské Dumy i Konečné

Rozšířená VÝSTRAHA: Bouřky a lijáky udeří brzy. Mapa ukazuje, kde hrozí rychlé povodně či kroupy

Rozšířená VÝSTRAHA: Bouřky a lijáky udeří brzy. Mapa ukazuje, kde hrozí rychlé povodně či kroupy

OBRAZEM: Tyran i vulgární napodobení Trumpa. Ve Skotsku protestují proti návštěvě hlavy USA

OBRAZEM: Tyran i vulgární napodobení Trumpa. Ve Skotsku protestují proti návštěvě hlavy USA

CNN Prima News ■ Lifestyle Lidé

ROZHOVOR: Jakub (29) trpí vzácnou genetickou poruchou. Kvůli neukojitelnému hladu musí být pořád pod dozorem

  • Téma: Lidé
  • Martina Richterová
  • 29. února 2020 20:45
Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

  • Zavřít
Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Jakub žije ve společné domácnosti s rodiči a dnes již dospělou sestrou

Poslední únorový den si připomínáme Mezinárodní den vzácných onemocnění. Cílem je vnímat osudy lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Jedním z nich je Jakub, který se narodil s genetickou vadou. O tom, jak se žije s Prader-Williho syndromem, jsme si povídali s Jakubovou maminkou, Hanou Verichovou.

Seznam.cz banner

Vzácnými onemocněními jsou ta, která se vyskytují v populaci velmi zřídka. Obvykle se jedná o dědičné či vrozené nemoci. Existuje několik desítek vzácných nemocí, z nichž některé se objevují v poměru 1 : 500 000 a více. V České republice se každoročně narodí přibližně 3 000 lidí, kterým je diagnostikováno některé ze vzácných onemocnění.

Jakub trpí nemocí zvanou Praderův-Williho syndrom (dále jen PWS). Jedná se o genetickou vadu 15. chromozomu, většina charakteristických tělesných a psychických projevů je způsobena porušenou funkcí střední části mozku nazývané mezimozek (hypotalamus). Je to oblast, která ovlivňuje endokrinní systém, náladu, kontroluje pocity jako je tělesná teplota, bolest, žízeň, ale zejména hlad. Ovlivňuje i růst, pohlavní dospívání, činnost štítné žlázy a nadledvinek. Syndrom je obvykle spojen s různou mírou mentální retardace.

Hanko, co je pro Jakuba důležité, aby se cítil dobře a co ho naopak nejvíce limituje v každodenním životě?

Jakub je víc v pohodě, když jsou stanovena pevná pravidla, přináší mu to bezpečí a jistotu, jak v denním režimu, tak v jistotě jídla. Potřebuje vědět, že jídlo bude a kdy bude, co se bude dít, kam se půjde atd., i když člověk musí vážit, co mu řekne, kdyby se to náhodou změnilo. I když s věkem lépe zvládá náhlé změny, někdy je nese těžce a může u něj dojít k náhlému zvratu nálady a nezvládnutí emoce. Ke zmírnění následků takových situací přispívají i psychofarmaka, i když se snažíme o jejich minimalizaci.

Asi největší komplikací, která limituje Jakuba, ale i celou naši rodinu, je porucha pocitu nasycení a nutkavost získat jídlo. Všechny akce, kde je přítomné volně dostupné jídlo, jsou pro Jakuba nesmírně náročné a stresující. Snažíme se je co nejvíc omezovat. Je to i jeden z důvodů nutnosti Jakubova stálého doprovodu, protože v Praze je jídlo všude okolo nás. Doma máme na ledničce i na skříňkách zámky, protože nezamčené ho přitahují jako magnet. Přesto je těžké váhu udržet, protože jeho vynalézavost, jak se k něčemu bokem dostat, je neuvěřitelná. Váha jde nahoru velmi rychle, dolů ale velmi těžce.

Znamená to tedy, že Jakub nemůže být prakticky vůbec bez dozoru?

Rádi bychom mu dopřáli větší míru samostatnosti, není to ale možné, protože vždy skončí u jídla nebo se někam ztratí. Navíc nepříliš dodržuje dohodnutá pravidla a také u sebe nemůže mít peníze, protože je hned utratí za jídlo nebo sladkosti.

Čím dál víc přemýšlíme o Jakubově budoucnosti. Ačkoliv jsme ho s většími či menšími problémy zvládli dovést do věku, kdy je již zdravý člověk samostatný, víme, že vždy bude potřebovat podporu i dohled právě pro omezení a skutečnosti, které PWS s sebou nese. Zároveň bychom mu chtěli umožnit co nejvíce samostatný život, jehož součástí samozřejmě vždycky zůstaneme. Jsme přesvědčeni, že nelze tuto věc odkládat stále na neurčito „až nastane čas“ a my, rodiče, se o něj již nebudeme moci starat. Je to ale složité.

Existuje nějaká léčba, která by pomohla?

V době, kdy se Jakub narodil, neexistovala žádná léčba. Možnost dílčí léčby některých symptomů se objevila, když mu bylo 9 let. Šlo o léčbu růstovým hormonem, která je možná do ukončení růstu, u Jakuba však byla důvodem ukončení léčby cukrovka II. typu, která se mu rozvinula v souvislosti s nadváhou, operací a komplikacemi po ní. Jiná léčba symptomů PWS není, má jen substituci některých chybějících hormonů v souvislosti s poruchou hypotalamu.

Jaké má Jakub dosažené vzdělání a čemu se dnes může věnovat?

Poté, co mu byla pro problémové chování před několika lety ukončena docházka ve speciálním učilišti, jsme řešili, co bude dál. Další školu či učiliště už jsme po předchozí zkušenosti vyloučili. Dostupné chráněné dílny neměly místo, nebo třeba jen na jeden den v týdnu, a to nebylo řešení. Potřebovali jsme co nejstabilnější program a systém. Zvolili jsme tedy denní stacionáře. Za těch několik let jich už Jakub vystřídal několik, vždy bylo a je náročné přizpůsobit prostředí specifickým potřebám vyplývajícím ze syndromu, zejména zamezit přístup k jídlu a zvládat emoční výkyvy, které přicházejí náhle. Někde jsme se právě proto setkali s odmítnutím. Zkusili jsme využít i respitní pobyty v různých sociálních zařízeních, ve většině však pobyt dopadl tak, že ho ukončili předčasně, nebo řekli, že už nikdy víc.

Doufáme tedy, že se podaří naplnit jeden z cílů spolku, který nabývá na stále větší důležitosti, a to je vznik bydlení pro skupinu dospělých s PWS. Měla by to být samostatná „domácnost“ v rámci stávajícího zařízení, kde by byla zohledněna specifika syndromu, po vzoru bydlení pro PWS ze zahraničí. Protože jde o vzácné onemocnění, je dospělých málo. V rámci činnosti spolku se snažíme už řadu let iniciovat vznik alespoň jedné takové domácnosti. Po mnoha neúspěších se nyní zdá, že se to podaří.

Jaké má Jakub koníčky, co ho nejvíc baví?

Snažíme se mu dopřát co nejvíc aktivit, znamená to ale plánování nejen na příští den, ale na týdny a měsíce dopředu. Každý den řešíme, kdo ho doprovodí do stacionáře, kdo ho vyzvedne (rodina nebo asistent), je to náročné.

Jakuba baví chodit na dlouhé procházky, které jsou nezbytnou součástí každého dne, jezdit na výlety, rád navštěvuje hrady a zámky. Oblíbeným cílem procházek jsou výstavy, sám také kreslí a maluje, měl už i samostatné výstavy, které mu uspořádali přátelé.

Aby mohl sdílet co nejvíce aktivit s námi a se svými vrstevníky, snažili jsme se, aby se naučil maximum ve sportech, i když to vyžadovalo nekonečnou trpělivost a samozřejmě narážel a naráží na své fyzické limity.

Naučil se plavat, jezdit na kole a lyžovat, baví ho to a v plavání a lyžování se účastní i různých speciálních závodů. Rád se dívá na rodinné filmy, pohádky a fantasy, hraje na počítači hru „Budování měst“. Doma se stará o dva potkany. Řadu let se také účastní akcí neziskových organizací, ať už jsou to víkendové akce, tábory.

Jste členkou organizace, která sdružuje rodiny s dítětem nebo dospělým s PWS. Jak konkrétně nemocným lidem pomáháte?

Spolek PRADER-WILLI vznikl z iniciativy rodičů dětí s Prader-Williho syndromem v roce 2003 jako Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom. Bylo to v době, kdy se objevila možnost léčit některé symptomy syndromu růstovým hormonem (RH). Do té doby žádná léčba neexistovala, o syndromu se mnoho nevědělo, a tak u mnohých dětí nebyla diagnóza ani stanovena. Rodiny se potýkaly s problémy samy s minimem informací.

Hlavním cílem sdružení bylo od počátku získávat co nejvíc informací o syndromu, zvýšit povědomí o něm mezi odbornou i laickou veřejností, zprostředkovat rodinám nejnovější informace o léčbě a umožnit předání zkušeností.

Spolek je členem mezinárodní organizací IPWSO sdružující pacientské organizace pro PWS ve světě a členem ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění), se kterou spolupracujeme na řadě aktivit. Spolek nemá profesionální pracovníky, veškerou činnost pro spolek vykonávají rodiče ve svém volném čase.

V čem vnímáte největší nedostatky v naší společnosti, co se týče lidí s PWS? Je to nepochopení, omezená možnost léčby, či jiné?

Okolí mnohdy nechápe problematiku PWS. Malé děti, které jsou odmalička rodiči dobře vedeny, se na první pohled neodlišují od ostatních dětí a je někdy složité vysvětlit kuchařkám, proč by jim neměly přidávat, když jim chutná. Někdy je to ale těžko pochopitelné dokonce i pro prarodiče či známé. Problém bývají také záchvaty vzteku na veřejnosti. Lidé si hned myslí, že dítě je nevychované, a pokud se jedná o dospělého člověka s touto nemocí, vnímají ho velmi negativně.

Máte nějaké statistiky, kolik u nás žije pacientů s PWS?

Přesné statistiky o počtu osob s PWS v ČR nejsou, cca 118 pacientů je v současné době registrováno v národní databázi pacientů léčených růstovým hormonem. Odhadovaný počet osob s PWS je 200-250.

Tagy:
jídlo nemoc rodina léčba rozhovor Prader-Williho syndrom vzácné onemocnění postižení pacient Česko Praha růstový hormon genetická choroba Praderův-Williho syndrom
Martina Richterová

Martina Richterová

redaktorka FTV Prima

Všechny články autora
Sdílejte článek Facebook X.com

Právě se děje

20:23

Vémola o Krampolově stavu: Neloučíme se. Stále tu chce být, svět lidi jako on potřebuje

19:52

Bouřky dorazily do Česka: Hrozí přívalové deště a záplavy. Kde si dát pozor?

19:45

Prudký déšť splavil kameny na koleje. V Jizerkách zastavil vlaky, hasiči čerpali vodu ze sklepů

19:28

Asijský „obr“ dorazil do Česka: Včela překvapuje nezvyklým chováním. Je nebezpečná?

19:12

Normálně mě osr*l, sdílel Babiš video s ptákem. Úpadek kultury, hodnotí expert politické bizáry

Další zprávy

Mohlo by vás zajímat

Tento typ rakoviny se šíří skrytě a znepokojivou rychlostí. Následující příznaky nepodceňujte

Tento typ rakoviny se šíří skrytě a znepokojivou rychlostí. Následující příznaky nepodceňujte

Rozhodčí z Kladna skočil kvůli požáru z okna a zlomil si obě nohy. Poté se vydal pískat zápas

Rozhodčí z Kladna skočil kvůli požáru z okna a zlomil si obě nohy. Poté se vydal pískat zápas

Místo Hitlera „hajlující“ Musk: Rakušan to schytává za památeční video. Drzost, zuří Vondráček

Místo Hitlera „hajlující“ Musk: Rakušan to schytává za památeční video. Drzost, zuří Vondráček

Návrhy pro vás

Žebříček nejhorších jídel světa. Umístily se i tři české pokrmy, vévodí skandinávská kuchyně

Žebříček nejhorších jídel světa. Umístily se i tři české pokrmy, vévodí skandinávská kuchyně

Sníh, jak ho neznáte: Jak rychle padá i z čeho se skládá. A vločky nejsou bílé

Sníh, jak ho neznáte: Jak rychle padá i z čeho se skládá. A vločky nejsou bílé

TEST: Obstáli byste u přijímaček na střední školu? Ověřte si své znalosti z českého jazyka

TEST: Obstáli byste u přijímaček na střední školu? Ověřte si své znalosti z českého jazyka

prima-cnn-news

Bouřky dorazily do Česka: Hrozí přívalové deště a záplavy. Kde si dát pozor? Komunismus už jsme tu měli a Stačilo! Lipavský se opřel do šéfa ruské Dumy i Konečné Normálně mě osr*l, sdílel Babiš video s ptákem. Úpadek kultury, hodnotí expert politické bizáry

prima-zeny

Marka Lamboru a Dariju Pavlovičovou spojila láska ke koním i mimo natáčení Jaká jste princezna podle horoskopu? Objevte své královské já! Emma Smetana jako těhotná Eliška. Zprávou šokuje i Damiána, který o miminku netuší

prima-zoom

Krásná rostlina zabíjí krutým způsobem Z největší hydroelektrárny světa může být ničivá zbraň. Indie vysvětlila, co Čína gigantickou stavbou způsobí Žralok při krmení stáhl turistku za prsty do vody. Z videa naskakuje husí kůže

prima-fresh

Rýžový salát s tuňákem a avokádem – zdravý a chutný oběd do krabičky Sekaná z Lokálu: tradiční rodinný oběd i oblíbená svačina na výlet Základní recept na salátovou zálivku vinaigrette. Jaký olej a ocet vybrat?

prima-cool

Arnold se vrátil do Predátora Konečně bude hraný Wolfenstein. Tvůrci na něj lákají jedinou větou, která nemá chybu Fanoušci Kingdom Come rekordně zvyšují návštěvnost památek. Čísla mluví jasně

playboy

Co vás čeká v magazínu Playboy červenec – srpen 2025? Playboy v Česku pokračuje. Letní vydání s Lyndah Célin Broda potvrzuje sílu značky Věční dramatici a mistři výmluv: Pět znamení emocionálních analfabetů

lajk

Kvůli mojí tvorbě musel táta na kobereček, říká Řezník a představuje Martyho frky Amanda Bynes chce shodit. Přiznala užívání léku na hubnutí, který frčí mezi celebritami Xholakys chce seknout se svlékáním. V nové kariéře chce lidem pomáhat duševně

prima-living

Vladimír Polívka zvelebuje dům po rodičích na Moravě: Nová kuchyň s vinotékou Bydlení Charlotte Štikové: S manželem se odstěhovali na obrovský statek a pečují o slepice Sídlo Karla III. hledá nového majitele. Král sem ale může kdykoliv dorazit rybařit

Populární témata

Jak zhubnout Nejlepší filmy 2024 Nejlepší horory TV program Změna času Partie Počasí Kdy budou volby ZOO Nové začátky Auto – katalog 7 pádů Honzy Dědka Volby 2025 Svařené víno Tatarák podle Pohlreicha Aloe vera Pěstování lichořeřišnice Výpočet ascendentu Tvarohové knedlíky Nejlepší palačinky Švestkový koláč

O FTV Prima Management Volná místa Press Reklama Castingy a výzvy HbbTV Kontakty Podmínky užívání Zpracování osobních údajů Cookies Nápověda Vlastník FTV Prima spol. s r.o. Redakce Nahlásit chybu Nastavení soukromí
App Store Google Play
© FTV Prima spol. s r.o.