Genová terapie může Tomáškovi výrazně pomoci. Zdroj: CNN Prima NEWS, Tomáš Fiala
Tomášek Fiala (16 měsíců) se narodil s vážným vrozeným onemocněním známým jako spinální svalová atrofie (SMA). Nemoc se projevuje ochabováním svalů a dítě bez léčby postupně ztrácí schopnost pohybu, přidávají se problémy s polykáním a dýcháním. Tomáškovi může výrazně pomoci velice drahý lék Zolgensma, který musí schválit pojišťovna.
Onemocnění SMA je noční můrou všech rodičů. Projevuje se svalovou slabostí zejména dolních končetin. Zpočátku má dítě problém se samo posadit nebo postavit. Onemocnění má bohužel rychlý progres a bez včasné léčby se přidávají další problémy. Podle Václava Hradilka z pacientské organizace SMÁci, která pomáhá lidem se spinální atrofií, se nemoc v populaci vyskytuje přibližně u jednoho z deseti tisíc narozených dětí a asi jedna ze čtyřiceti osob je jejím přenašečem.
Čím dříve se na onemocnění SMA přijde, tím větší je šance na včasnou léčbu a lepší vyhlídky do budoucna.
„V dlouhodobém průměru se v Česku narodí 11 dětí se SMA za rok. Problémem v současné době je absence novorozeneckého screeningu. Onemocnění se běžně diagnostikuje až po šesti až jedenácti měsících, když se u dětí projeví první příznaky onemocnění. Následně jsou léčeni, ale nesou si navždy svůj handicap. Kdyby existoval novorozenecký screening, mohly by se vyvíjet jako zdraví jedinci,“ vysvětluje Hradilek. Léky by totiž bylo možné podávat ještě před projevem příznaků.
Maxíkovi rodiče: Dostali jsme ten nejkrásnější dárek. Chlapec s SMA poprvé sám leze
Sedm měsíců poté, kdy byl malému Maxíkovi aplikován nejdražší lék na světě, se dějí další zázraky. Chlapec, který trpí spinální svalovou atrofií (SMA) už sám leze. Video 23. prosince na sociálních sítích sdíleli Maxíkovi rodiče: „Přejeme vám všem krásné a pohodové prožití vánočních svátků. My už ten nejkrásnější dáreček dostali.“
Malému Tomáškovi onemocnění diagnostikovali v jedenácti měsících. Když se jeho rodiče na začátku loňského prosince od lékařů dozvěděli, že syn trpí vážnou nemocí, kvůli které mu zbývá pár let života, rozhodli se bojovat. Pro Tomáška je největší nadějí lék Zolgensma, který je ale potřeba aplikovat nejdéle do dvou let věku. Problém je, že Zolgensma neboli genová terapie určená k léčbě spinální svalové atrofie, je nesmírně drahá. Jedna dávka vyjde na 2,1 milionu dolarů, což je v přepočtu přes 50 milionů korun.
Rodiče bojovali o nejdražší lék světa
„Na lék Zolgensmu jsme čekali přesně 48 dní ode dne, kdy přišla na pojišťovnu žádost. Byly to dlouhé dny plné stresu. „Od pojišťovny nám chyběly potřebné informace, navíc nám sdělila, že jsme složitý případ. V celé problematice jsme se jako laici velmi špatně orientovali a bylo to pro nás stresující,“ vysvětluje tatínek malého Tomáška. Rodina se nakonec obrátila na pacientskou organizaci SMÁci s prosbou o pomoc. „Velmi nám pomohli zorientovat se v celé problematice a nakonec i v komunikaci s poskytovatelem péče. Když nám 16. března volal lékař z nemocnice, že se máme 22. března dostavit na hospitalizaci kvůli podání léku Zolgensma, spadl nám kámen ze srdce,“ pokračuje tatínek Tomáš Fiala.
Rodiče malého Tomáška svůj příběh sdílí na webu Bojujeme pro Tomáška.
„Jsme takovým mediátorem mezi zdravotním systémem a rodinou Fialových. Naše pacientská organizace má krizovou linku, na kterou se pan Fiala obrátil a následně jsem mu pomohl s komunikací s pojišťovnou a vysvětlil mu, jaké má možnosti ve směru zdravotního práva a inovativní léčby,“ doplňuje Hradilek.
Oliver trpící svalovou atrofií i přes pomoc lidí nejdražší lék na světě nedostane
Nejdražší lék na světě Zolgensma může dětem do dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií (SMA), změnit život. Malý Oliver však lék nedostane, přestože na něj lidé vybrali potřebných 50 milionů korun. Poté, co jeho podání ze zdravotních důvodů odmítli lékaři Fakultní nemocnice Motol v Praze, dostali rodiče negativní odpovědi i ze zahraničí.
Před podáním léku Zolgensma měl Tomášek schválené čtyři dávky léku Spinraza, který se aplikuje lumbální punkcí do páteře. Poslední dávku doslal Tomášek 9. března. Tento lék zpomaluje progres onemocnění a v ideálním případě jej dokáže zastavit a navrátit již ztracené schopnosti pohybu. Cena jedné dávky se pohybuje okolo dvou milionů korun. Jeho výhodou je snadná dostupnost, nevýhodou pak aplikace do páteře každé čtyři měsíce.
Genová terapie je obrovskou nadějí pro pacienty se SMA
Podle informací od pacientské organizace SMÁci nelze porovnat účinnost genové terapie s jinými typy léčby. Oba léky – Zolgenasma i Spinraza – mají za úkol výrazně zpomalit či přímo zastavit progres onemocnění. Velký rozdíl je v samotném podávání. U genové terapie stačí jediná dávka za život, zatímco Spinrazu je potřeba podávat trvale každé čtyři měsíce.
U genové terapie musí malý pacient splnit dvě důležitá kritéria: lék se musí podat nejpozději do dvou let věku a jeho váha nesmí přesáhnout 13,5 kilogramu. I toto kritérium zatím Tomášek splňuje, protože váží necelých 10 kilogramů. Podle tatínka však Tomášek přibíral 0,5 až kilogram za měsíc, takže by maximálně stanovenou váhu mohl překročit za tři až pět měsíců. „V tomto případě je důležitější hmotnost dítě, věk je až druhotný faktor,“ dodává Daniel Kostan z pacientské organizace SMAci.
Tomášek lék Zolgensma již dostal. Zdroj: CNN Prima NEWS, Tomáš Fiala
Tomášek lék Zolgensma již dostal. Zdroj: CNN Prima NEWS
Pojišťovna: Lék jsme schválili včas
Ohledně schválení velice drahého léku Zolgensma jsme oslovili také zdravotní pojišťovnu RBP, u které je Tomášek Fiala pojištěný. „Na základě požadavku brněnské nemocnice a jejich ošetřujících lékařů jsme našemu pojištěnci Tomáši Fialovi v průběhu Vánoc během několika málo dnů schválili požadovanou léčbu přípravkem Spinraza,“ upřesňuje tiskový mluvčí Ivo Čelechovský s tím, že Spinraza má podle vyjádření specialistů na SMA stejný léčebný efekt jako genová terapie Zolgensma.
„Ošetřující lékaři pro změnu léku nestanovili žádnou časovou lhůtu. Léčivý přípravek Zolgensma lze podat u presymptomatických i symptomatických dětských pacientů ve věku do dvou let včetně, tedy do dne před třetími narozeninami a váhou pacienta do 13,5 kilograu. Proto měl být tento preparát na základě žádosti ošetřujícího lékaře nasazen výhledově,“ vysvětluje Čelechovský.
Dodává, že lék Spinraza navržený brněnskými lékaři pojišťovna urychleně schválila a jeho úhradu zajistila. „Máme za to, že Tomáš Fiala byl léčen přípravkem se srovnatelným léčebným efektem, takže k žádné časové prodlevě nebo dokonce ohrožení jeho života nedošlo,“ doplňuje Čelechovský s tím, že zdravotní pojišťovna RBP i v případě žádosti o léčivý přípravek Zolgensma pro Tomáše Fialu postupovala podle standardních postupů a jeho podání schválila.
Václav Hradilek z organizace SMÁci ještě dodává, že u léku Zolgensma je většinou problém s jeho úhradou. O aplikaci léku vždy rozhoduje neurolog v jednom ze čtyř specializovaných center, která se nacházejí v nemocnici v Motole, v Brně, v Ostravě a také v pražské Krči.
