reklama

Nemoc brání Maxíkovi v růstu i v motorickém vývoji. V šesti letech měří jen 90 cm

V České republice žije více než milion lidí se zdravotním postižením, z toho téměř 120 tisíc dětí. Jedním z nich je malý Maxík Šebek (6 let), který se narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Nemoc, která se projevuje malým vzrůstem, svalovou slabostí i zpomaleným motorickým vývojem, ho limituje doslova na každém kroku. V rámci připomínky Mezinárodního dne osob se zdravotním postižením, který připadá právě na 3. prosince, nám maminka Maxíka svěřila příběh svého syna.

reklama

„Kolik je vlastně synovi let?“ Tuto otázku slýchá maminka téměř sedmiletého Maxíka, Karolína Kvítková Šebková prakticky denně. Maxík je veselý, živý a zvídavý kluk, který mentálně odpovídá svému věku, ale vzhledově připomíná spíše tříleté dítě. Měří pouhých 90 cm a je přibližně o třetinu menší než jeho vrstevníci. Max se totiž narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Pro lidi s tímto zdravotním postižením je typický malý vzrůst a zmenšené tělesné proporce. „Kvůli genové mutaci rostou chrupavky v těle méně a vazivová tkáň naopak více. Lidé jsou menšího vzrůstu, ale hlava, ruce a nohy se vyvíjí disproporčně vůči trupu,“ vysvětluje maminka Maxíka, která je lékařka v oboru dermatologie a svého syna nazývá něžně Paleček podle stejnojmenného sdružení, které pomáhá lidem s tímto onemocněním.

Lidé se mě stále ptají, kolik je Maxíkovi let. Mentálně odpovídá šestiletému dítěti, vzhledově vypadá na tři roky

Po narození vypadal Maxík jako každé jiné zdravé miminko. Teprve po měsíci začali mít lékaři podezření, že něco není v pořádku. „Nezdála se jim délka dlouhých kostí u Maxíka, a tak nás poslali na genetické vyšetření. Bylo to hrozné období, ta nejistota. Navíc jsem sama lékařka a hlavou mi probíhaly nejrůznější katastrofické scénáře,“ vzpomíná Karolína. Bohužel její obavy se naplnily a diagnóza zněla achondroplazie. „Paradoxně se mi ale ulevilo. Onemocnění postihuje jen skelet, navíc tito lidé jsou pozitivní a šikovní. Věděla jsem, že to zvládneme,“ pokračuje a dodává, že jí hodně pomohlo sdružení Paleček a seznámení se s dalšími lidmi s achondroplazií.

Karolínu také uklidňuje fakt, že v budoucnu by tato nemoc mohla být léčitelná. „V Americké lékové agentuře a v Evropské lékové agentuře se právě schvaluje nový lék – vosoritide. Společně se sdružením Paleček a registrem ReAch se snažíme o to, aby se léčba dostala co nejdříve i k našim dětem,“ dodává Karolína. Uvědomuje si, že její syn nikdy nedosáhne takového vzrůstu jako jeho vrstevníci, ale každý centimetr se počítá, a pokud by léčba skutečně zabrala, „palečkové“ by se vyhnuli různým zdravotním komplikacím.

U dětí s achondroplazií se počítá každý centimetr. Budu moc vděčná, když syn alespoň trochu povyroste, a věřím, že nová léčba bude brzy dostupná i v Česku

Vidina léku i to, že Maxík velmi dobře prospívá, dodává Karolíně velkou naději do budoucna. „Maxík je předškolák, chodí do bezbariérové školky, kde si hraje s vrstevníky. Maxík musí navštěvovat řadu doktorů od rehabilitace, po neurologa, ortopeda a genetika. Je toho hodně. Ale já jsem velice pečlivá a nechci nic zanedbat,“ říká maminka Karolína.

Doma má Maxík všude stupínky a stoličky s jejichž pomocí dosáhne tam, kam potřebuje. „Jen při hygieně mu musím pomoci. Má totiž kratší ručičky a nedokáže si například sám umýt vlasy nebo utřít zadeček. Problém má Maxík také s chůzí. Brzy se unaví a bolí ho nohy. K tomu mu ale pomáhá koloběžka, kterou s sebou bereme na výlety a na procházky,“ uzavírá maminka, která se rozhodla dát Maxíkovi pozitivní výchovu, aby se nelitoval, netrápil se a v rámci možností mohl žít plnohodnotný život.

Vypadají jako trpaslíci, ale mentálně jsou na velmi vysoké úrovni

Achondroplazie je onemocnění, které není mezi lidmi příliš známé. Na první pohled je ale poznat, že lidé s touto nemocí, jsou jiní. Neodborný název zní trpaslictví a přesně vystihuje to, jak lidé s achondroplazií vypadají. Průměrná výška v dospělosti činí pouhých 125 cm. Co přesně si pod touto nemocí představit a jaké jsou možnosti léčby? Na to jsme se zeptali profesora Tomáše Honzíka, přednosty Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Můžete prosím specifikovat, co je to achondroplazie a jaké jsou hlavní projevy tohoto onemocnění?
Max trpí achondroplazií, což je geneticky podmíněné onemocnění s poruchou na úrovni regulace růstu v oblasti růstové ploténky dlouhých kostí. Růst kostí do délky zajišťují buňky chrupavky – chondrocyty v růstové ploténce a důležitý regulační systém přestavuje fibroblastový růstový faktor a natriuretický peptid typu C a jejich receptory (FGFR3 a NPR-B). Zvýšená aktivita FGFR3 vede ke sníženému vyzrávání chondrocytů růstové ploténky a v některých případech i k jejich úplnémju zániku. Příčinou onemocnění je mutace v genu pro FGFR3, která vede k nadměrné aktivitě této metabolické dráhy a to může vyústit v závažnou poruchu růstu kostní do délky.

Hraje zde roli genetika?
Ano, jedná se o geneticky podmíněné a dědičné onemocnění, které u více než 80 procent dětí vzniká bez pozitivní rodinné anamnézy. Nemocný jedinec má ale pak 50procentní riziko postižení svých potomků bez rozdílu pohlaví. Jedná se o nejčastější onemocnění ze skupiny kostních dysplazií s disproporčním nanismem (poruchou růstu, pozn. red.).

Kolik žije ve světě a v ČR lidí s tímto onemocněním?
Celosvětově je to asi 250 tisíc lidí s achondroplazií (zdroj: Horton WA et al. Lancet 2007, pozn. red.) – při odhadovaném výskytu 1:25 tisíc a současné porodnosti, se v Česku narodí ročně asi pět dětí s touto nemocí, kterou řadíme mezi vzácná onemocnění.

Existuje nějaká účinná léčba?
Léčba zatím není známa. Terapie růstovým hormonem není u pacientů s achondroplazií indikovaná. První studie na zvířecích modelech, ale nyní i v humánní medicíně (fáze tři studie) ukazují na veliký potenciál k modifikaci přirozeného průběhu onemocnění podáváním analogu CNP – vosoritidu.

Jaká je současná prognóza a jaká je prognóza do budoucna?
V současné době před érou terapie je průměrná výška mužů asi 131 cm a u žen je to 124 cm. Což je závažně méně, než je současná průměrná výška zdravých mužů – 180 cm a žen 167 cm. Četné jsou bolesti páteře a komplikace s nutností operace až u třiceti procent pacientů. Onemocnění provází svalová hypotonie, kvůli které dochází k opoždění vývoje. Rizikem jsou také komprese míchy v oblasti velkého týlního otvoru na spodině lebeční, může dojít k rozvoji hydrocefalu a závažnému syndromu spánkové apnoe. To jsou časté komplikace zejména u dětí do tří let. Léčba podkožně aplikovaným vosoritidem by mohla zásadním způsobem prognózu pacientů vylepšit a zvýšit růstovou rychlost alespoň o 1,57 cm za rok oproti placebu při mírných nežádoucích účincích.

Mezinárodní den osob se zdravotním postižením

Třetí prosincový den byl v roce 1981 vyhlášen jako Mezinárodní den osob se zdravotním postižením. Česká republika se k tomuto významnému dni přidala v roce 1993 a připomínka se týká lidí, kteří mají postižení fyzické, duševní, smyslové či mentální. Poukazuje na to, že lidé se zdravotním znevýhodněním jsou velmi často diskriminovaní a nepochopení. Potřebují stálou snahu společnosti o zlepšování jejich možností zapojit se plnohodnotně do všech oblastí života.

Tagy:

Hlavní zprávy

Čachry s bezinfekčností v Česku jen kvetou. Jaké triky odmítači používají nejčastěji?
Koronavirus

Čachry s bezinfekčností v Česku jen kvetou. Jaké triky odmítači používají nejčastěji?

Češi se snaží obejít, co se dá. V současnosti hlavně vládní restrikce, podle nichž je pro vstup do určitých zařízení nutné ukázat doklad o očkování nebo o prodělání nemoci. Kromě falšování zmíněných dokumentů nebo vyhledávání míst, kde se tato nařízení nedodržují, někteří odmítači očkování zvolili riskantnější taktiku, jak se opatřením vyhnout.

Prvňáčkovi napálí pětku jen totální pitomec, zuří učitel. Kolegyni by na hodinu vyhodil
Školství

Prvňáčkovi napálí pětku jen totální pitomec, zuří učitel. Kolegyni by na hodinu vyhodil

I když prvňáček příklady vypočítal správně, spletl si zadání. Učitelka základní školy ho proto nekompromisně ohodnotila známkou „pět“ a test mu celý opravila červenou barvou. Na necitlivé hodnocení upozornil školní psycholog a učitel Robert Čapek. Za takový přístup by podle něj učitelka zasloužila hodinovou výpověď. Podobně se k přístupu pedagožky staví i další odborníci i rodiče.

Chlapec, který zemřel s covidem, měl i další onemocnění. Co o tragickém případu víme?

Chlapec, který v Ostravě zemřel s covidem, by za pár dní oslavil třetí narozeniny. Podle informací CNN Prima NEWS měl další chronické onemocnění, patřil tak do rizikové skupiny. Takovým pacientům lze pro zmírnění nemoci podávat monoklonální protilátky, ovšem až od 12 let, dodal Zdeněk Zíma z Odborné společnosti praktických dětských lékařů.

Číňané chtějí údajně prodat půlku Slavie. Znamenalo by to konec pro Tvrdíka?

Čínská společnost CITIC Group údajně zvažuje, že prodá 50 procent akcií fotbalové Slavie, u které je v současnosti společně s další čínskou firmou Sinobo Group většinovým vlastníkem. S informací přišel server Blesk.cz. Rozhodnuto by mohlo být během dvou až tří měsíců. Pro šéfa sešívaných Jaroslava Tvrdíka by prodej mohl znamenat, že skončí ve své funkci.

Rozloučení s režisérem Hanušem. Po smrti se usmíval jako na předávání cen, popisuje vdova

Režisér seriálu Život na zámku Jaroslav Hanuš byl se svou smrtí smířen a bylo to na něm vidět i poté, co zemřel. Prozradila to jeho manželka Klára Gočárová. Ještě předtím, než ho odvezla pohřební služba, Gočárová manžela umyla, oblékla do svátečního a uložila do postele, kde se prý usmíval. „Člověk, když ho viděl, měl pocit, že je na předávání cen TýTý,“ řekla Hanušova žena.

Tati, proč si nemůžu jít hrát ven, když je mi dobře? Děti nechápou nutnost karantény

Čtrnáctidenní karanténa může být v případě nakažení covidem dlouhá pro každého z nás, ještě delší a nepochopitelnější je ale pro ty nejmenší děti –⁠ zvlášť, pokud se cítí naprosto zdravě. Své o tom ví malý Jáchym z Prahy, který si v posledních týdnech prošel nákazou koronavirem. Redakci CNN Prima NEWS se se zkušeností svěřil jeho otec.

reklama

Domácí zpravodajství

Nechceme Hřiba znovu primátorem, volá část Pirátů. Lidé se nám smějí za digitalizaci

Ani ne za rok (v říjnu 2022) čekají Česko další volby. Tentokrát půjde o komunální volby do obecních zastupitelstev, v nichž se volí i vedení Prahy, a bude se tak rozhodovat i o novém primátorovi. Piráti už na začátku prosince rozjeli debatu, zda by měl být znovu jejich lídrem současný primátor Zdeněk Hřib. Třetina straníků, kteří hlasovali, je proti a vyčítá mu nedostatečné plnění pirátského programu –⁠ především v oblasti dopravy a IT. Zda nakonec Hřib skutečně kandidátem Pirátů na primátora bude, se definitivně rozhodne do Vánoc.

Číšník kontroloval u hostů bezinfekčnost, šéf ho chce vyhodit. Neplatí vás vláda, řekl mu

Zvláštní pracovní spor řeší číšník jedné pivnice v Hradci Králové. Tvrdí, že ho zaměstnavatel nutí ukončit pracovní poměr kvůli tomu, že na začátku listopadu kontroloval u hostů dodržování hygienických opatření. Přestože to bylo v souladu s platnými nařízeními, měl tím údajně podnik připravit o zisk. Vedení hotelu se k tomu odmítá jednoznačně vyjádřit.

reklama