Karolína Kvítková Šebková s téměř sedmiletým Maxíkem
V České republice žije více než milion lidí se zdravotním postižením, z toho téměř 120 tisíc dětí. Jedním z nich je malý Maxík Šebek (6 let), který se narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Nemoc, která se projevuje malým vzrůstem, svalovou slabostí i zpomaleným motorickým vývojem, ho limituje doslova na každém kroku. V rámci připomínky Mezinárodního dne osob se zdravotním postižením, který připadá právě na 3. prosince, nám maminka Maxíka svěřila příběh svého syna.
„Kolik je vlastně synovi let?“ Tuto otázku slýchá maminka téměř sedmiletého Maxíka, Karolína Kvítková Šebková prakticky denně. Maxík je veselý, živý a zvídavý kluk, který mentálně odpovídá svému věku, ale vzhledově připomíná spíše tříleté dítě. Měří pouhých 90 cm a je přibližně o třetinu menší než jeho vrstevníci. Max se totiž narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Pro lidi s tímto zdravotním postižením je typický malý vzrůst a zmenšené tělesné proporce. „Kvůli genové mutaci rostou chrupavky v těle méně a vazivová tkáň naopak více. Lidé jsou menšího vzrůstu, ale hlava, ruce a nohy se vyvíjí disproporčně vůči trupu,“ vysvětluje maminka Maxíka, která je lékařka v oboru dermatologie a svého syna nazývá něžně Paleček podle stejnojmenného sdružení, které pomáhá lidem s tímto onemocněním.
Lidé se mě stále ptají, kolik je Maxíkovi let. Mentálně odpovídá šestiletému dítěti, vzhledově vypadá na tři roky
Po narození vypadal Maxík jako každé jiné zdravé miminko. Teprve po měsíci začali mít lékaři podezření, že něco není v pořádku. „Nezdála se jim délka dlouhých kostí u Maxíka, a tak nás poslali na genetické vyšetření. Bylo to hrozné období, ta nejistota. Navíc jsem sama lékařka a hlavou mi probíhaly nejrůznější katastrofické scénáře,“ vzpomíná Karolína. Bohužel její obavy se naplnily a diagnóza zněla achondroplazie. „Paradoxně se mi ale ulevilo. Onemocnění postihuje jen skelet, navíc tito lidé jsou pozitivní a šikovní. Věděla jsem, že to zvládneme,“ pokračuje a dodává, že jí hodně pomohlo sdružení Paleček a seznámení se s dalšími lidmi s achondroplazií.
Maxík je veselý kluk.
Karolínu také uklidňuje fakt, že v budoucnu by tato nemoc mohla být léčitelná. „V Americké lékové agentuře a v Evropské lékové agentuře se právě schvaluje nový lék – vosoritide. Společně se sdružením Paleček a registrem ReAch se snažíme o to, aby se léčba dostala co nejdříve i k našim dětem,“ dodává Karolína. Uvědomuje si, že její syn nikdy nedosáhne takového vzrůstu jako jeho vrstevníci, ale každý centimetr se počítá, a pokud by léčba skutečně zabrala, „palečkové“ by se vyhnuli různým zdravotním komplikacím.
U dětí s achondroplazií se počítá každý centimetr. Budu moc vděčná, když syn alespoň trochu povyroste, a věřím, že nová léčba bude brzy dostupná i v Česku
Vidina léku i to, že Maxík velmi dobře prospívá, dodává Karolíně velkou naději do budoucna. „Maxík je předškolák, chodí do bezbariérové školky, kde si hraje s vrstevníky. Maxík musí navštěvovat řadu doktorů od rehabilitace, po neurologa, ortopeda a genetika. Je toho hodně. Ale já jsem velice pečlivá a nechci nic zanedbat,“ říká maminka Karolína.
Doma má Maxík všude stupínky a stoličky s jejichž pomocí dosáhne tam, kam potřebuje. „Jen při hygieně mu musím pomoci. Má totiž kratší ručičky a nedokáže si například sám umýt vlasy nebo utřít zadeček. Problém má Maxík také s chůzí. Brzy se unaví a bolí ho nohy. K tomu mu ale pomáhá koloběžka, kterou s sebou bereme na výlety a na procházky,“ uzavírá maminka, která se rozhodla dát Maxíkovi pozitivní výchovu, aby se nelitoval, netrápil se a v rámci možností mohl žít plnohodnotný život.
Radka dělá maximum pro to, aby mohl žít Maxík plnohodnotný život.
Vypadají jako trpaslíci, ale mentálně jsou na velmi vysoké úrovni
Achondroplazie je onemocnění, které není mezi lidmi příliš známé. Na první pohled je ale poznat, že lidé s touto nemocí, jsou jiní. Neodborný název zní trpaslictví a přesně vystihuje to, jak lidé s achondroplazií vypadají. Průměrná výška v dospělosti činí pouhých 125 cm. Co přesně si pod touto nemocí představit a jaké jsou možnosti léčby? Na to jsme se zeptali profesora Tomáše Honzíka, přednosty Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Můžete prosím specifikovat, co je to achondroplazie a jaké jsou hlavní projevy tohoto onemocnění?
Max trpí achondroplazií, což je geneticky podmíněné onemocnění s poruchou na úrovni regulace růstu v oblasti růstové ploténky dlouhých kostí. Růst kostí do délky zajišťují buňky chrupavky – chondrocyty v růstové ploténce a důležitý regulační systém přestavuje fibroblastový růstový faktor a natriuretický peptid typu C a jejich receptory (FGFR3 a NPR-B). Zvýšená aktivita FGFR3 vede ke sníženému vyzrávání chondrocytů růstové ploténky a v některých případech i k jejich úplnémju zániku. Příčinou onemocnění je mutace v genu pro FGFR3, která vede k nadměrné aktivitě této metabolické dráhy a to může vyústit v závažnou poruchu růstu kostní do délky.
Hraje zde roli genetika?
Ano, jedná se o geneticky podmíněné a dědičné onemocnění, které u více než 80 procent dětí vzniká bez pozitivní rodinné anamnézy. Nemocný jedinec má ale pak 50procentní riziko postižení svých potomků bez rozdílu pohlaví. Jedná se o nejčastější onemocnění ze skupiny kostních dysplazií s disproporčním nanismem (poruchou růstu, pozn. red.).
Kolik žije ve světě a v ČR lidí s tímto onemocněním?
Celosvětově je to asi 250 tisíc lidí s achondroplazií (zdroj: Horton WA et al. Lancet 2007, pozn. red.) – při odhadovaném výskytu 1:25 tisíc a současné porodnosti, se v Česku narodí ročně asi pět dětí s touto nemocí, kterou řadíme mezi vzácná onemocnění.
Existuje nějaká účinná léčba?
Léčba zatím není známa. Terapie růstovým hormonem není u pacientů s achondroplazií indikovaná. První studie na zvířecích modelech, ale nyní i v humánní medicíně (fáze tři studie) ukazují na veliký potenciál k modifikaci přirozeného průběhu onemocnění podáváním analogu CNP – vosoritidu.
Jaká je současná prognóza a jaká je prognóza do budoucna?
V současné době před érou terapie je průměrná výška mužů asi 131 cm a u žen je to 124 cm. Což je závažně méně, než je současná průměrná výška zdravých mužů – 180 cm a žen 167 cm. Četné jsou bolesti páteře a komplikace s nutností operace až u třiceti procent pacientů. Onemocnění provází svalová hypotonie, kvůli které dochází k opoždění vývoje. Rizikem jsou také komprese míchy v oblasti velkého týlního otvoru na spodině lebeční, může dojít k rozvoji hydrocefalu a závažnému syndromu spánkové apnoe. To jsou časté komplikace zejména u dětí do tří let. Léčba podkožně aplikovaným vosoritidem by mohla zásadním způsobem prognózu pacientů vylepšit a zvýšit růstovou rychlost alespoň o 1,57 cm za rok oproti placebu při mírných nežádoucích účincích.
Mezinárodní den osob se zdravotním postižením
Třetí prosincový den byl v roce 1981 vyhlášen jako Mezinárodní den osob se zdravotním postižením. Česká republika se k tomuto významnému dni přidala v roce 1993 a připomínka se týká lidí, kteří mají postižení fyzické, duševní, smyslové či mentální. Poukazuje na to, že lidé se zdravotním znevýhodněním jsou velmi často diskriminovaní a nepochopení. Potřebují stálou snahu společnosti o zlepšování jejich možností zapojit se plnohodnotně do všech oblastí života.
