Filip s maminkou Lenkou. I přes své onemocnění se snaží žít naplno. Zdroj: CNN Prima NEWS, Lenka Laubrová Žirovnická
Poslední únorový den si lidé po celém světě připomínají osudy lidí, do jejichž života vstoupilo vzácné onemocnění. Jedním z nich je šestnáctiletý Filip, jemuž byl diagnostikován hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu, kvůli němuž se mimo jiné potýká s dlouhodobou chronickou bolestí. Trvalo přitom roky, než lékaři přišli na to, co jejímu synovi vlastně je. O tomto onemocnění totiž málokdo ví, že vůbec existuje.
„Byl a je to chvílemi zoufalý boj,“ říká Lenka Laubrová Žirovnická o vzácné genetické nemoci, kterou trpí její dnes už šestnáctiletý syn Filip. Jedná se o Ehlers-Danlosův syndrom, což je vrozená vada kosterní a svalové soustavy. Tato choroba má celkem 13 typů – nejčastější z nich je hypermobilní, klasický a vaskulární. Filip trpí hypermobilním typem EDS. Tuto diagnózu si rodiče vyslechli teprve před šesti lety. Trvalo tedy deset let, než se přišlo na to, proč syn trpěl opakovaným vykloubením loktu, špatným držením těla a hypotonií. Jeho motorický vývoj byl nestandardní a kvůli meningitidě dokonce ulehl na několik dlouhých týdnů do nemocnice, kde zcela ochabl a musel být na vozíku.
Pokud se lidem jako je Filip nedostává dostatečná fyzioterapeutická péče, mnohdy skončí trvale na vozíku. Tuto péči si ale musíme z velké části hradit sami.
Problém s tímto onemocněním je především v tom, že když člověk musí dlouho ležet a nemá možnost cvičit a rehabilitovat, tak skončí dočasně na vozíku. „Lidé, kterým se nedostává dostatečná fyzioterapeutická péče, mohou přestat trvale chodit,“ upřesňuje Lenka.
„Dodnes nechápu, proč to lékaři neřešili mnohem dříve. Filip podstoupil nespočet různých vyšetření a po vyloučení jiných genetických příčin konečně víme, na čem jsme. Bohužel tím naše trápení nekončí,“ pokračuje paní Laubrová Žirovnická. Onemocnění, které má Filip, je genetického původu. „Já i matka máme stejné symptomy. Uvědomila jsem si to až s diagnózou syna, že se vlastně potýkáme se stejným problémem. Jen naše příznaky jsou mírnější,“ vysvětluje.
Problémy měla paní Laubrová Žirovnická už v těhotenství. „Ve 24. týdnu mi začala unikat plodová voda. To naštěstí spontánně ustalo. Porod byl protahovaný, doprovázený rozsáhlým poraněním. Filip se narodil s pectus excavatum (vývojová deformita přední hrudní stěny, pozn. red.) a pes equinovarus (také golfová nebo koňská noha, která je deformovaná, pozn. red.)“.
Na Filipovi není nemoc na první pohled vůbec poznat. „Bohužel mnohdy musíme u lékařů obhajovat, že hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom vůbec existuje, protože ho mnoho z nich vůbec nezná,“ doplňuje paní Lenka s tím, že se často setkávají s nepochopením a ignorancí vycházející z prosté neznalosti této problematiky.
Onemocnění, kterým Filip trpí, ho často úplně paralyzuje. Bohužel nejde jen o fyzickou bolest, ale i psychickou.
Filipovi je dnes 16 let, chodí a je soběstačný. „Stálo to mnoho peněz a úsilí celé rodiny, ale bez toho by dnes Filip minimálně nechodil. Bohužel stát nám v tomto ohledu nepomohl. Nebýt pacientské organizace České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), rozhodně bychom nebyli tam, kde jsme,“ pokračuje.
Vzácná choroba, se kterou musí Filip žít, se týká nejen pohybového aparátu, ale i psychiky. „Velká chronická bolest, se kterou se v podstatě celý život musí potýkat, si vybrala svou daň i na jeho psychickém rozpoložení. V současné době čekáme na diferenciální diagnostiku v pořadníku NAUTIS (Národní ústav pro autismus, pozn. red.). Bohužel právě tím, že synovi dlouho nikdo nevěřil a všichni bagetelizovali jeho problémy, dospěl do stavu klinické deprese,“ říká paní Laubrová Žirovnická. Filip dokonce v jednom okamžiku uvažoval o sebevraždě, kterou chtěl jednou pro vždy skoncovat s nekončící bolestí.
Jeho nemoc je s ním pořád. S bolestí se musel naučit žít.
„Jeho nemoc je s ním pořád. Obdivuji ho, že to zvládl. Rozhodl se jít za svým snem a stát se policistou. Nepodléhat tomu, i když to má nesmírně těžké,“ vysvětluje. Podle paní Lenky je na vzácných onemocněních nejtěžší fakt, že o nich lidé nemají ani ponětí. Pacienti jsou na to sami, nemají s kým sdílet svá trápení a často se setkávají s velkým nepochopením ze strany okolí, protože na nich nemoc není vidět.
Hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom není léčitelný. Alfou a omegou všeho je cílená a pravidelná fyzioterapie. „Vyzkoušeli jsme všechno možné i nemožné – centrum léčby chronické bolesti, homeopatii, biorezonanci, hipoterapii, hypnoterapii, akupunkturu, čínskou medicínu, různé doplňky stravy a vitamíny, ale jediné, co opravdu pomáhá a ulevuje od bolesti, je fyzioterapie,“ dodává Lenka. Stát ovšem uhradí jen základní terapie, které nejsou dostačující. „Bez peněz to nefunguje. Pokud chceme pro syna kvalitní péči, aby pokryla jeho specifické potřeby, musíme si to zaplatit,“ upřesňuje.
Filip navštěvuje střední školu s individuálním vzdělávacím plánem, který mu pomáhá spojit studium s rehabilitací. „Některé dny je na tom lépe a navzdory bolestem zvládá vše, co zvládají zdravé děti. Jindy ho ale nemoc naprosto paralyzuje, že bolestí není schopný vstát,“ uzavírá paní Laubrová Žirovnická.
28. únor: Den vzácných onemocnění
Pro lidi se syndromem, kterým Filip trpí, je tu pacientský spolek Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, který vznikl teprve na podzim loňského roku. Jeho zakladatelkou je Eliška Kopicová, které byla také diagnostikovaná vzácná choroba.
Angažujete se hned v několika spolcích. Kromě Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) ještě pracujete pro spolek Tarlovova cysta, což je také vzácné onemocnění. Jak jste se k tomu vlastně dostala?
Celé to začalo tím, že jsem byla po dlouhodobých nevysvětlitelných problémech diagnostikovaná s Tarlovovou cystou, což je také vzácné onemocnění. Setkala jsem se s velkým nepochopením ze strany některých lékařů a po spojení se s ostatními pacienty jsem zjistila, že zdaleka nejsem sama. Spojili jsme se s ČAVO a spolu s pár dalšími pacienty jsme se rozhodli, že založíme pacientskou organizaci. Postupně jsme tedy začali pracovat na webových stránkách (www.tarlovovacysta.org), letáčcích a podobně.
Jak se projevuje onemocnění zvané Tarlovova cysta?
Tarlovova cysta je cysta nervových kořenů v páteřním kanálu, která je naplněná mozkomíšním mokem. Tyto cysty se mohou vyskytovat v jakékoliv části páteře, ale nejčastěji se objevují v křížové oblasti, kdy často způsobují například bolest zad a nohou, parestezie, změny ve funkci močového měchýře a střev a sexuální dysfunkce.
Co má Tarlovova cysta společného s EDS?
Tarlovovy cysty jsou časté u lidí s vrozenými poruchami pojivové tkáně. U mě je to pravděpodobně také spojené. Mám potíží více a hledali jsme pro to vysvětlení. Bylo mi po čase řečeno, že to musí být způsobeno nějakou z vrozených poruch pojivové tkáně, kterých je přes 200. Mezi ně patří také Ehlers-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom a jiné. Jde o vrozené genetické poruchy ovlivňující pojivovou tkáň.
Obojí jsou tedy vzácná onemocnění, která není snadné diagnostikovat?
Ano, v některých případech je stále těžké zjistit, kam člověk přesně spadá. Protože například hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu, který je nejčastějším typem EDS, zatím nemá známý genetický marker. Diagnóza takové poruchy je tedy stanovena na základě symptomů. S přibývajícími objevy a znalostmi by to ale mělo být časem jednodušší. A když do toho ještě zamotáme různící se vědomosti a názory lékařů, může se pak stát to, co třeba mě. Jako malé dítě jsem byla diagnostikovaná s vrozenou hypotonií a hypermobilitou. Poté mi pár lékařů napsalo diagnózu syndromu hypermobility. Po prohlídce ortopedem jsem ve zprávě našla „blíže nespecifikovaná vrozená porucha pojivové tkáně“ a následně mi dva lékaři řekli, že podle jejich názoru je to hypermobilní typ EDS.
Kvůli vlastním zkušenostem jste se rozhodla založit ještě organizaci Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility?
Ano, kvůli této diagnóze jsme se rozhodli, že založíme i druhý spolek, abychom dostali do povědomí lidí i toto vzácné onemocnění. Cílem obou organizací je dostupnost informací a edukace veřejnosti.
Máte nějaké vize, představy, přání, co byste chtěla, aby se podařilo?
Ráda bych, abychom například začali tisknout informační letáčky a mohli je rozposílat po lékařích, kteří se s EDS ve svých ordinacích pravděpodobně setkávají nejčastěji. Je potřeba, aby se o tomto vzácném onemocnění vědělo více a aby se urychlila diagnostika pacientů. Protože některým trvá i několik desítek let získat odpovědi na otázku, co jim je. Také bych chtěla, abychom začali pořádat pravidelná on-line setkání pacientů a aby přibylo více rozhovorů s pacienty na naše stránky, protože každý z nás má jiný příběh.
Je informovanost veřejnosti o vzácných onemocnění dostatečná?
Myslím si, že ne. A je opravdu těžké to nějak změnit. Především když ti, kteří s tím chtějí něco dělat, jsou většinou jen pacienti a jejich blízcí. Ostatní to většinou moc nezajímá, když se jich to nijak netýká a není to nic, co by mělo vliv na jejich život. Máme tedy omezené možnosti, ale pravidelně se zajímáme o to, co můžeme udělat – proto jsme ve spojení s ČAVO, pod které spadáme.
Vyjádření solidarity a podpora lidí se vzácnou nemocí
K vyjádření solidarity a jako připomínku se na Den vzácných onemocnění 28. února v sedm hodin večer po celém světě rozsvěcují budovy růžovou, světle zelenou, světle modrou a fialovou barvou, které tento den symbolizují.
V České republice se zatím připojily stavby v celkem jedenácti krajích. Jedná se o krajské úřady nebo magistráty (například ve Zlíně a Liberci), školy od základních po vysoké (například v Hradci Králové, Jičíně, nebo ČVUT v Praze), kostely (v Ústí nad Labem nebo v Opavě), památky a další zajímavé budovy (například Tančící dům v Praze). Dále se rozsvítí také městská divadla (v Chebu, Plzni, Litvínově nebo Pardubicích) a další kulturní instituce (například Hornický dům v Sokolově), nemocnice (v Karlových Varech a Příbrami) i rozhledny (Diana v Karlových Varech a Petřínská rozhledna v Praze). Další budovy se ke světelnému řetězu připojují průběžně.
