Anička se narodila se spinální svalovou atrofií, která ji upoutala na vozík. I přes svůj hendikep se snaží žít plnohodnotný život. Zdroj: CNN Prima NEWS, Anna Hlavicová
Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozené onemocnění, které způsobuje ochabování a ubývání svalstva. Lidé s touto nemocí mají problém s hybností, dýcháním a mnoho dalších obtíží. Srpen je od roku 1996 považován za mezinárodní měsíc této zákeřné nemoci, která zásadním způsobem zasahuje do života. Přečtěte si příběh jednadvacetileté Anny Hlavicové, která trpí spinální atrofií 1. typu. I přesto, že podle prognóz lékařů se neměla dožít ani dvou let, je z ní dnes mladá a usměvavá dívka, která se snaží brát svou nemoc s nadhledem.
Anna je mladá žena která se snaží žít aktivním životem jako její vrstevníci. Přesto její život do velké míry ovlivnilo vrozené onemocnění zvané spinální muskulární neboli svalová atrofie, která ji upoutala na invalidní vozík.
„Narodila jsem se v roce 1999, v té době ještě neexistovalo o této nemoci širší povědomí. Moji rodiče si brzy začali všímat, že můj pohyb je lenivější a omezenější oproti stejně starým dětem,“ vypráví svůj příběh Anna. Na doporučení lékařky s ní rodiče začali cvičit takzvanou Vojtovu metodu.
Že by mohla být Anička nemocná, se poprvé zmínil zkušený lékař, který pomáhal dětem napravovat pohybové dysbalance. „Tento lékař doporučil mým rodičům, aby se mnou zašli na neurologii. Po několika specializovaných vyšetřeních se rodiče dozvěděli, co se mnou skutečně je. Diagnóza zněla SMA 1. typu, která je vůbec nejagresivnější formou tohoto onemocnění. Léčba v té době neexistovala a nemoc se začínala projevovat stále více. „Rozhodla jsem se bojovat a nepodřizovat se statistikám, podle kterých až 95 procent dětí se SMA 1. typu umírá do osmnácti měsíců na respirační onemocnění,“ pokračuje mladá dívka.
Před 21 lety se o nemoci SMA mnoho nevědělo. Lékaři si tehdy mysleli, že se nedožiju ani dvou let.
V té době lékaři rodinu upozornili, že vzhledem k předpokládanému postižení jazykových svalů Anna pravděpodobně nebude mluvit a přijímat stravu ústy. „Začala jsem proto v roce a půl chodit do speciální mateřské školy, kde jsem se učila alternativnímu způsobu komunikace,“ dodává Anna, která se navzdory předpovědím lékařů ve školce rozmluvila. Po překonání jedné těžkosti se objevily další. Ve třech letech Anička zkolabovala a strávila s těžkým zápalem plic tři měsíce na ARO. Následně se ukázalo, že pro návrat do běžného života bude nezbytný plicní ventilátor.
„Aby si mě mohli rodiče vzít domů, museli se naučit pečovat o ránu po tracheostomii i zacházet s přístrojem. Opět přišlo varování, že zavedení kanyly mi může znemožnit řeč a konzumaci stravy běžným způsobem,“ dodává. „Naštěstí ani tato komplikace mou schopnost komunikace nepoznamenala. Mohla jsem nastoupit do běžné mateřské a základní školy, a následně úspěšně odmaturovat na střední škole při Jedličkově ústavu a školách v Praze. Vše s pomocí asistentek,“ pokračuje.
Anna se aktuálně léčí v pražském Motole. Má značně omezené možnosti pohybu, je zcela odkázána na pomoc další osoby, nejčastěji maminky. Do rodiny dochází také zdravotní sestra z agentury domácí zdravotní péče. „Pohybovat se mohu jen díky vozíku. Dýchání mi od tří let umožňuje plicní ventilátor, v noci mi hodnoty kyslíku hlídá pulsní oxymetr. Nemohu si sama odkašlat, což je hlavní důvod, proč potřebuji asistenci 24 hodin denně,“ vysvětluje statečná dívka, která neztrácí úsměv na tváři i dobrou náladu a své životní strasti i radosti sdílí na Instagramu.
Snažím se žít jako ostatní v mém věku. Velkou oporu mám v rodičích, kteří mě udržují v mém optimistickém založení.
„Mám výhodu, že si nepamatuji svůj kolaps ani období před ním. Žít s kanylou tak považuji za přirozené. Naši mají velkou zásluhu na mém optimistickém založení. Že jsme to všechno zvládli, je jejich práce. Hodně mi pomohlo, když se se mnou o všem bavili na rovinu, samozřejmě, přiměřeně mému věku. Ale pokaždé mi trpělivě vysvětlovali, proč nemůžu chodit, proč mám ty hadičky,“ vypráví Anna a doplňuje: „Je důležité věci přijmout a pracovat s nimi. Nevzdávat to. Dělat, co vás baví. I proto o všem otevřeně mluvím, tady nebo na sociálních sítích. Moc dobře si pamatuji, že když jsem já byla v pubertě, hledala jsem také někoho, s kým bych se mohla ztotožnit. Je dobré vědět, že nejste jediní na světě.“ Anna také v této souvislosti oceňuje sílu internetu, který podstatně usnadňuje komunikaci.
Anna je velmi společenská. Snaží se žít aktivně, jak jen jí to onemocnění umožní. Zdroj: CNN Prima NEWS, Anna Hlavicová
Moderní medicína dokáže lidem se SMA prodloužit život
Moderní medicína dnes dokáže lidem se SMA významně prodloužit a zkvalitnit život. Ještě před dvaceti lety lékaři nedokázali toto onemocnění léčit, dnes je tomu naštěstí jinak. O spinální muskulární atrofii a léčbě této vrozené nemoci hovoří Jana Haberlová, vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Jak probíhá v současné době léčba SMA a o kolik dokáže průměrně nemocnému prodloužit život?
Léčba spinální svalové atrofie (SMA – spinal muscular atrophy, pozn. red.) sestává z mnoha částí. Vedle medikační terapie hrají velmi důležitou roli také podpůrná opatření. O pacienta se SMA se stará větší tým odborníků, který zabezpečuje všestrannou terapii v souladu s mezinárodně platnými doporučeními pro péči o osoby se SMA z roku 2017 (International Standards of Care for SMA, pozn. red.). Rozsah péče se řídí závažností onemocnění a individuálními komplikacemi u konkrétního pacienta. Je nutné jej uzpůsobit každému pacientovi „na míru“. Péči o lidi se spinální svalovou atrofií by měla zajišťovat speciální léčebná centra.
Cíle terapie jsou stejně individuální jako potřeby každého jednotlivého pacienta. Vždy se řídí stupněm rozsahu onemocnění a věkem postiženého. Při těžkých formách průběhu je hlavním cílem prodloužit délku života se zachováním určité jistoty, tedy co nejvyššího možného uchování motorických schopností a funkce dýchání a polykání. V případě mírnějších forem průběhu je důležitá stabilizace motorických schopností i celkového stavu pacienta a zachování jeho soběstačnosti.
Jak dlouho a na základě čeho lékaři vůbec diagnostikují toto svalové onemocnění?
Spinální svalová atrofie je vzácnou nemocí. V závislosti na typu onemocnění nemusí být její symptomy vždy hned zřetelné a většinou se podaří stanovit diagnózu až po určitém čase. Zaznamenají-li rodiče či lékaři u miminka nebo malého batolete slabost proximálního svalstva a svalovou ochablost (hypotonii) či potíže s polykáním a dýchání bránicí, mělo by zaznít podezření na spinální svalovou atrofii. To platí také pro mladistvé s hypotonií a slabostí proximálního svalstva.
Neexistuje nějaká možnost, jak toto onemocnění odhalit už po porodu?
Ano, velkou pomocí by bylo plošné genetické testování novorozenců tzv. novorozenecký screening neboli testování narozených miminek už v prvních dnech života. Toto by umožnilo identifikaci pacientů ještě před výskytem prvních příznaků a včasné zahájení léčby, což je klíčové pro budoucí průběh onemocnění a kvalitu života pacienta se SMA. Dle informací národního screeningového centra bude od 1. ledna 2022 zahájena pilotní fáze testování novorozenců na spinální muskulární atrofii v celé České republice.
Kolik u nás žije lidí s touto nemocí?
V České republice je odhadem okolo 150 až 180 pacientů s diagnózou SMA.
V jakém věku člověk nejčastěji onemocní?
SMA je obvykle diagnostikována v dětství a jedná se o vůbec nejčastější genetickou příčinu úmrtí u kojenců. Přestože je SMA obvykle diagnostikována v dětském věku, může postihovat osoby v každém životní období, od dětství až po dospělost. Čím dříve se objeví příznaky, tím je onemocnění závažnější.
Anička má 1. typ spinální svalové atrofie, je to tedy ten nejčastější?
Ano, 1. typ se objevuje nejčastěji. Celkem máme tři varianty spinální svalové atrofie. Nástup prvních symptomů se tedy liší podle formy. Nejčastější je typ 1, který zaujímá 60–70 procent všech případů, který se objevuje u dětí mladších šesti měsíců a je život ohrožující. Jen málo dětí se dožije více než dvou let. Děti jsou kvůli těžké svalové slabosti často „hadrovité“, mají potíže s ovládáním hlavy či zvednutím horních a dolních končetin. Mohou mít také problémy s dostatečným dýcháním bez podpory. Tyto děti nikdy nebudou schopny sedět bez pomoci.
Můžete ještě popsat další dva typy SMA, které jsou tedy méně časté?
Atrofie 2. typu se objevuje u dětí ve věku 7 až 18 měsíců a vede ke svalové slabosti. Také může zkracovat délku života. Děti se SMA 2. typu nikdy nebudou schopné chodit. Jejich svaly postupně oslabují a u některých může vzniknout zakřivení páteře nazývané skolióza. U mnoha z nich vzniknou významné dýchací potíže a problémy s polykáním. Mnohé se naučí samy sedět, ale tuto schopnost postupem času ztratí. Typ 3 se rozvíjí po 18 měsících věku a může být patrný až v pozdním dětství. Lidé mohou pociťovat svalovou slabost, která se postupem času zhoršuje. Mnohé děti se SMA 3. typu se naučí chodit, ale tuto schopnost v průběhu dospívání ztratí. Délka života obvykle není ovlivněna. Dolní končetiny mohou být slabší než horní.
Kromě moderní léčby, co dalšího pomáhá nemocným se SMA a jejich rodinám usnadnit život a péči o ně?
Ačkoliv se v dnešní době jedná o kauzálně neléčitelná onemocnění, správně vedená symptomatická léčba významným způsobem prodlužuje věk dožití a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích a umělá plicní ventilace. Dále je v léčbě důležitá rehabilitace a protetika ke zmírnění a prevenci druhotných deformit, skoliózy páteře, v indikovaných případech i léčba poruch polykání. Léčba je multioborová založená na klinických zkušenostech a technických možnostech, a proto je vhodné, aby SMA pacienti byli sledování v tzv. nervosvalových centrech.
Srpen jako mezinárodní měsíc spinální svalové atrofie
Lidem s diagnózou SMA a jejich rodinám pomáhá pacientská organizace SMÁci, která byla založena na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin. V současné době organizace sdružuje více než 100 pacientů s tímto onemocněním, spolu s jejich rodinnými příslušníky a dalšími zájemci o problematiku SMA má téměř 200 členů. „Přesto, že fungujeme poměrně krátce, podařilo se nám realizovat již mnoho různých aktivit, které přispívají ke zkvalitnění života pacientů se spinální svalovou atrofií,“ informuje Barbora Stolínová z pacientské organizace SMÁci, z. s. Také kampaň Moje slabost není moje slabina vyvrací mýty o SMA a pomáhá pacientům s tímto onemocněním.
