První holčička se spinální svalovou atrofií dostala nejdražší lék
První dívka v České republice trpící spinální svalovou atrofií dostala v Thomayerově nemocnici v Praze nejdražší lék na světě. Medikament za více než 50 milionů korun podali třináctiměsíční Lucince a hradila jej zdravotní pojišťovna. Nemoc u holčičky lékaři zjistili začátkem září.
V Česku se s onemocněním každoročně narodí kolem deseti dětí. Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají především nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže i s dýcháním. Diagnóza byla u Lucinky stanovena v jedenáctém měsíci věku.
„Od první chvíle, kdy jsme se dozvěděli, že je nemocná, tak dostávala injekce do páteře. Díky tomuto léku se injekcím vyhne, a to navždy. Už jí to nikdo nevezme,“ uvedla matka Lucinky. Ta také vzpomínala na chvíli, kdy její dcera dostala nejdražší lék světa Zolgensma.
Dále popsala, jak se dceřin zdravotní stav začal zlepšovat. „Plakala jsem, bylo to krásné, když jí dali infuzi a začalo jí to běžet do tělíčka. Věděla jsem, že už bude dobře. Začala zvedat nožičky, víc se hýbat, to jsme si všimli, že léčba zabírá,“ vyprávěla matka Lucie.
I když její dcera vypadá na první pohled jako zdravé dítě, není na tom stejně jako její vrstevníci. „V tomto věku už děti chodí, jsou samostatné. Já ji musím polohovat v noci, sama se nepřetočí. Je to nemocné miminko, které samo nesedí, nechodí,“ vyjmenovala.
Lék jí zachránil život
Lucinka je první holčičkou v České republice, která dostala nejdražší lék světa. A ten jí podle primářky zachránil život. „Nesporně. Pro nás všechny by bylo skvělé, kdybychom mohli takový lék podat ještě před vznikem příznaků, to by bylo nejlepší. Potom bychom dětem jako Lucinka mohli slíbit taneční na podpatcích. Velmi pravděpodobně bude určitým způsobem handicapovaná, ale může mít krásný život,“ uvedla primářka oddělení dětské neurologie Thomayerovy nemocnice Klára Brožová.
Ředitel nemocnice je rád, že jde o příběh se šťastným koncem. Podání drahého léku totiž doprovázela přísná pravidla. „Je to velmi složitý proces, který má svá pravidla. I ta cena hovoří za vše, musíme dávat pozor na splnění podmínek během transportu, ale i během aplikace,“ sdělil ředitel Thomayerovy nemocnice Zdeněk Beneš.
Všechny děti nemají takové štěstí
Všechny děti ale nemají štěstí jako Lucinka. Například u jiné pacientky, šestiměsíční Barborky, mohlo včasnější odhalení spinální svalové atrofie mnohé změnit. U této zákeřné nemoci je totiž podle lékařů velmi důležitá rychlost odhalení a léčbu je potřeba zahájit co nejdříve. K diagnóze stačí přitom jedna kapka krve.
„V Barborčině případě je poškozené nejen dýchání, ale i svaly. Musíme sledovat, jak je tělíčko okysličené a musí se jí pomoci, aby dýchala. Nejen pohyb je omezený touto nemocí, ale také polykání,“ popsala matka Barborky. Ta by byla za možnost dítě co nejdříve otestovat velmi ráda.
„Kdybychom u Barbory ještě před narozením věděli o této nemoci, dostala by léky co nejdřív. Její život by byl těžší, ale téměř plnohodnotný. Ted bojujeme o všechno,“ dodala matka.
Podle neuroložky Miriam Adamovičové z ambulance pro nervosvalová onemocnění Thomayerovy nemocnice děti nemají dobrou kvalitu života, protože nemoc jim v době léčení poškodí nervový systém, což se léčbou nepodaří zvrátit. „Až se podaří to, že se děti otestují hned po narození, jestli nemoc mají, a hned po narození dostanou léčbu, většina z nich bude mít normální vývoj,“ uvedla neuroložka.
Při včasné léčbě by tak děti podle lékařky nestrávily svůj život na invalidním vozíku nebo dokonce na dýchacím přístroji. V řadě zemí se již na spinální svalovou atrofii testují všechny děti hned po narození.
