Genetická mutace zvyšuje riziko rakoviny prsu. Nemoc kvůli tomu postihla matku i dceru
Helena onemocněla rakovinou prsu ve 42 letech. Stejnou nemocí si prošla i její dcera Zdroj: CNN Prima NEWS, Helena Horká
Život se s Helenou Horkou (64 let) nemazlil. Původem dětská sestra je dnes již v důchodu. Žije na vesnici v Horní Řasnici se svou duševně handicapovanou dcerou a nedávno jí zemřel manžel. Aby toho nebylo málo, Helena prodělala v roce 2001 rakovinu prsu a stejné onemocnění postihlo v mladém věku i dceru Martinu. U obou byla diagnostikována genetická mutace BRCA, která zvyšuje riziko vzniku některých zhoubných nádorů, zejména rakoviny prsu a vaječníků. Helena popsala pro CNN Prima NEWS průběh onemocnění i léčbu. Redakce také oslovila lékařku, aby objasnila, co znamená mutace BRCA a jaká rizika přináší.
Helena má dvě dcery, mladší Martina (39 let) je duševně handicapovaná a potřebuje její péči. Starší Renáta (40 let) je maminkou dnes již sedmnáctileté Sabiny.
V roce 2001 Heleně diagnostikovali rakovinu prsu. V té době jí bylo 42 let a jejím dcerám 16 a 17 let. „Pracovala jsem tehdy v dětské ozdravovně v Harrachově. Začalo to tím, že jsem cítila bolest v prsu. Objednala jsem se hned k lékaři, který mě poslal na vyšetření. Byl mi odhalen zpočátku malý nádor v pravém prsu,“ vysvětluje.
ČTĚTE TAKÉ: Kateřina onemocněla rakovinou prsu v 31 letech. Bulku si nahmatala náhodou ve sprše
Následovala operace v Jablonci nad Nisou a hned po ní se zjistilo, že nádor není tak malý, jak se zprvu předpokládalo. „Musela jsem v průběhu krátké doby absolvovat ještě jednu operaci a hned poté chemoterapii, odstranění mízních uzlin a celého prsu,“ pokračuje Helena ve svém vyprávění a dodává, že prognóza nebyla dobrá. Měla však štěstí, že nebyly zasaženy uzliny.
Ještě během operací se cítila celkem dobře. Mnohem horší pro ni byla druhá část léčby, která zahrnovala šest dávek chemoterapeutik a 25 ozařování. „Chemoterapii jsem snášela velmi špatně. Po každé dávce jsem zvracela tolik, že jsem skončila na infúzích v nemocnici. Začala jsem se propadat do deprese. Neměla jsem zázemí, manžel pil a já bojovala sama se sebou, až jsem se nakonec psychicky zhroutila,“ popisuje těžké životní období.
Čtěte také
Nakonec vyhledala odbornou pomoc a ve spolupráci s psycholožkou a psychiatričkou se z psychických problémů dostala. Podařilo se jí překonat i rakovinu prsu, i když léčba byla náročná a trvala celý rok. Po celou dobu byla Helena doma na neschopence. Po ukončení léčby ještě nemohla nastoupit do práce, a proto se rozhodla přivydělávat si domácími pracemi. „Navlékala jsem korálky, což mě velmi bavilo a naplňovalo,“ říká.
Ke své profesi se vrátila až po čtyřech letech. S manželem se rozvedla a zdálo se, že vše bude konečně v pořádku. „V roce 2010 jsem se vdala podruhé a já se cítila konečně dobře a začala žít plnohodnotný život. Starší dcera Renáta dostudovala, našla si partnera a já se mohla věnovat své mladší dceři, která je duševně handicapovaná a potřebuje mou pomoc,“ vypráví.
Mutace BRCA byla zjištěna u obou dcer
O dva roky později podstoupila starší dcera na doporučení své gynekoložky genetické vyšetření a byla u ní zjištěna mutace BRCA1. Hned poté absolvovala stejné vyšetření i Helena a mladší dcera Martina. Také u nich byla zjištěna tato mutace, která výrazně zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků.
„Dcerám bylo doporučeno podstoupit odstranění vaječníků, vejcovodů a prsních žláz do 35 let, u mě ještě odstranění dělohy. Renáta v té době už měla naštěstí šestiletou dceru Sabinku, přesto to nebylo vůbec snadné rozhodnutí,“ vzpomíná Helena.
Mutace BRCA1/2 znamená vrozenou poruchu genu zodpovědného za opravu genetického materiálu. V průběhu života všechny orgány rostou a vyvíjejí se tím, že se buňky jejich tkání dělí. Přitom ale může nastat chyba v přepisu genetické informace. Vznikne tak buněčný zmetek, který někdy zanikne, ale jindy se dále vyvíjí, roste a dělí. Taková chyba může znamenat, že se buňka změní na nádorovou. Mutace BRCA1 je zvláště nebezpečná, protože významně zvyšuje riziko vzniku zhoubných nádorů prsu a vaječníků. Dnes už jí ovšem umíme odhalit, a tak zamezit vzniku nádoru dřív, než se rozvine.
V roce 2018 starší Renata operaci podstoupila a mladší Martina se na ni chystala. Osud tomu však chtěl jinak – při pravidelné kontrole na onkologii jí zjistili nádor v levém prsu. „Byl to pro nás tři obrovský šok. Vůbec jsme to nečekaly. Dohodly jsme se, že budeme bojovat a vzájemně se podporovat. Naštěstí byl nádor malý a včas zachycený. Dcera podstoupila operaci s rekonstrukcí prsu z vlastní tkáně. Následovalo šest dávek chemoterapeutik bez ozařování,“ popisuje Helena průběh rakoviny prsu u mladší dcery.
Martina snášela léčbu velmi dobře psychicky i fyzicky. Pro Helenu to ale bylo horší. Vybavila se jí její vlastní léčba a znovu musela vyhledat pomoc psychologa a psychiatra. Naštěstí se i Martina uzdravila a dnes je na tom po zdravotní stránce dobře.
Obě Heleniny dcery musely kvůli mutaci BRCA podstoupit odstranění vaječníků, vejcovodů a prsních žláz. Všechny tři stále docházejí na pravidelné kontroly na onkologii.
Aby těch životních ran nebylo pro paní Helenu málo, letos v červenci jí zemřel druhý manžel na rakovinu plic. „Snažím se žít přítomností a dělat to, co mě naplňuje,“ uzavírá a dodává, že kromě rodiny je jí už řadu let velkou oporou pacientská organizace Amelie, která 23. září pořádá charitativní běh pro onkologicky nemocné na Liberecku.
Charitativní běh pro onkologicky nemocné. Zdroj: CNN Prima NEWS, Pacientská organizace Amelie
Profesorka Tesařová: Ženy s mutací by se měly mít na pozoru
Co doporučujete ženám, kterým tato mutace byla diagnostikována?
Doporučuji vstoupit do pravidelného sledování v rámci ambulancí genetického rizika při onkologických pracovištích. Tam probíhají kontroly ohrožených orgánů, jimiž je možné zachytit nádor hned na počátku a úspěšně jej léčit. Zároveň je takovým ženám nabídnuta i možnost preventivních opatření, která zatím znamenají především odstranění ohrožených orgánů tak, aby to ženu příliš nepoškodilo. Nositelkám škodlivých mutací to může zachránit život. Nikdo je ale k těmto krokům nenutí, samy si je rozváží.
Prof. MUDr. Petra Tesařová, CSc., pracuje na Onkologické klinice 1.LF UK a VFN. Soustřeďuje se na pacientky trpící rakovinou prsu.
Co by naopak ženy s touto mutací dělat neměly?
Rozhodně osobám s mutací BRCA1 nedoporučuji strkat hlavu do písku, jak bohužel nabádají i někteří lékaři. Samozřejmě že se může stát, že se u nosičky mutace nádor nikdy neobjeví, ale pokud jej měla babička, teta, matka nebo sestra, je to velmi nepravděpodobné. Je třeba informaci o pozitivitě BRCA1 chápat ne jako tragédii, ale naopak jako příležitost vyhnout se nemoci, na kterou se dá umřít. V současné době mají tyto ženy dokonce už i jednu výhodu – mohou v léčbě karcinomu prsu nebo vaječníků využít léky přímo zacílené na tuto mutaci.
Které ženy by se měly mít na pozoru a podstoupit genetické vyšetření na tuto mutaci?
Genetické vyšetření podstupují všichni příbuzní nemocných s již zjištěnou mutací BRCA1, pokud si to přejí. V případě, že osoba s nádorem, který se opakoval v jednotlivých generacích vaší rodiny, nebyla geneticky vyšetřená a už zemřela, je možné navštívit genetickou ambulanci přímo a o toto vyšetření požádat.
Psaní se Martina začala věnovat na mateřské dovolené před osmi lety. Od té doby prošla několika online médii jako redaktorka na volné noze. V současné době si můžete přečíst její rozhovory a příběhy na téma zdraví na CNN Prima News.
