Otoky se u onemocnění zvaném hereditární angiodém mohou objevit prakticky kdykoliv a kdekoliv. Zdroj: Profimedia.cz, CNN Prima NEWS
Otoky na různých částech těla, které bývají velmi bolestivé a dotyčného mohou ohrozit na životě, způsobuje nemoc nazvaná hereditární angioedém (HAE). Jde o vzácnou dědičnou chorobu, kterou nelze plně vyléčit. Je náročná nejen po fyzické stránce, ale i po té psychické, protože otoky mohou vznikat kdekoliv na těle včetně obličeje. Spouštěčem může být prakticky cokoliv, například stres, úraz nebo změna počasí. Lidé s touto chorobou žijí s mnoha omezeními a v případě potřeby je důležité, aby dostali lék první pomoci. Na otázky o tomto onemocnění odpovídal CNN Prima NEWS lékař Miroslav Šuta.
Co si máme pod označením hereditární angioedém přesně představit?
Jedná se o vrozenou poruchu, která se u postižených projevuje otoky sliznic nebo podkoží. Příčinou nejčastější formy nemoci je nedostatek nebo nefunkčnost určité bílkoviny – inhibitoru C1 složky komplementu. Ten je součástí lidského imunitního systému, přesněji látkové nespecifické imunity.
Kolik dětí se ročně přibližně narodí u nás s touto nemocí?
HAE se řadí mezi vzácná onemocnění. Podle dostupných statistik se vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 10 až 50 tisíc. Za rok se tedy v Česku narodí několik dětí s touto poruchou. Nicméně nemusí být odhalena už při narození, neboť klinické projevy se mohou objevit až po několika letech, často u dětí ve věku šest až sedm let.
MUDr. Miroslav Šuta je přední lékař plazmaferetických center Amber Plasma a expert v oblasti vlivu životního prostředí na zdraví. Dále je členem Společnosti pro trvale udržitelný život (STUŽ) a spoluzakladatelem Centra pro životní prostředí a zdraví. Věnuje se i osvětové a publicistické činnosti v oblasti zdraví a životního prostředí.
Jedná se o geneticky podmíněnou nemoc. To znamená, že dochází k mutaci určitého genu již v prenatálním věku?
Příčinou HAE je nejčastěji mutace určitých genů, které jsou zodpovědné za tvorbu inhibitoru C1 komplementu. Tato látka je potřebná k regulaci významné součásti nespecifické imunity člověka. Mutované geny vedou buď k nedostatečné tvorbě této látky, nebo k její nedostatečné funkci. Dítě může zdědit mutovaný gen od svých rodičů. U některých případů vzácnější formy choroby zatím nebyla genetická příčina prokázána.
Jak přesně se HAE projevuje a proč může dotyčného člověka ohrozit na životě?
Klinické problémy nemocných závisí na tom, ve které části těla a v jakém rozsahu se otok objeví. Edém může postihovat obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt. Postižení mohou trpět například bolestmi břicha a nevolnostmi V závažných případech může otok být i stavem ohrožujícím život, například pokud dojde k zúžení či utlačení dýchacích cest, může se postižený dusit.
Jaká opatření je nutné u dětí s touto nemocí dodržovat?
Postižení (děti i dospělí) musejí být opatrní, neboť existují takzvané spouštěče, které mohou vyprovokovat ataku nemoci. Mnohdy jde o podněty pro zdravé lidí banální. Mezi spouštěče jsou řazeny například stavy úzkosti, stres, menší traumata nebo lékařské zákroky, ale třeba také běžná respirační onemocnění jako nachlazení.
HAE patří mezi nevyléčitelné nemoci. Přesto moderní medicína umí alespoň potlačit příznaky a zajistit lidem s tímto onemocněním kvalitnější život, je to tak?
Ano, je to, jak říkáte. Medicína neumí vyléčit příčinu nemoci – tedy mutaci genu. Terapie se dnes dělí zhruba na tři části. Tou první je akutní pomoc v případě ataky nemoci, tedy rozvíjejícího se otoku. Důležitá je v takovém případě rychlosti nasazení léčby. Může se jednat o injekční podání léků, který se vyrábí z lidské krevní plazmy. Druhou částí je takzvaná krátkodobá profylaxe, tedy preventivní podání léků s cílem předejít vzniku otoků. Obvykle se aplikuje před plánovaným stomatologickým zákrokem (například trhání zubu), endoskopickým vyšetřením nebo chirurgickým zákrokem. U vážně postižených pak jde i o dlouhodobou profylaxi s cílem minimalizovat počet a závažnost atak nemoci.
Organizace HAE Junior vznikla v Praze v roce 2019 z iniciativy několika rodičů pediatrických pacientů s HAE. Chce zajistit pro děti s touto vzácnou poruchou imunity kvalitnější život a lepší budoucnost. Hájí zájmy této pacientské komunity, zvyšuje povědomí o nemoci a postupně odstraňuje různé překážky, které zatěžují nejen malé pacienty s HAE, ale i jejich rodiny.
Některé vzácné nemoci jsou vázané na určité pohlaví. Týká se to i HAE?
Nemoc patří mezi autosomálně dominantní, což znamená, že není vázána na pohlavní chromozom. Může tedy postihnout jak chlapce, tak dívky. Pravděpodobnost přenosu postižení z rodičů na děti závisí na tom, v jaké podobě nesou mutované geny.
Velký význam pro léčbu HAE má lidská plazma, můžete upřesnit jaký?
V současné době se při léčbě nemocných s HAE využívá celá řada léků, mezi které patří i léky vyrobené z krevní plazmy lidských dárců. Z plazmy se totiž kromě jiných vyrábí i koncentrát látky, které mají nemocní s HAE nedostatek nebo ji nemají dostatečně funkční – tedy inhibitor C1 komplementu.
Proč je vlastně plazma tak důležitá?
Protože se jedná o výchozí surovinu, která se využívá také pro výrobu dalších zachraňujících léků, které nelze vyrobit jiným způsobem, a proto celosvětově spotřeba plazmy pro výrobu léků stoupá.
Kdo může být dárcem plazmy? Jaká kritéria musí dárce splňovat?
Krevní plazmu na výrobu léku pro pacienty trpícími HAE či jinými vážnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let vážící více než 50 kilogramů. Oproti darování plné krve je u u plazmy výhodou, že se v těle obnoví podstatně rychleji. Dárce proto může opakovat odběr ve specializovaném centru už za dva týdny, zatímco u krve musí uplynout několik měsíců. Odběr trvá obvykle 45 až 60 minut. Než se však z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky, může to trvat až 12 měsíců. Dostatek dárců, zejména těch pravidelných, je proto podmínkou pro plynulé zásobování nemocných léky.
