Michal na sebe musí být kvůli své nemoci velmi opatrný. Volný čas rád tráví s rodinou. Zdroj: Prima CNN News, Michal Skořepa
Hemofilie je vzácné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí a může člověka ohrozit i na životě. Každé obyčejné bouchnutí představuje u hemofilika velký problém. Michalovi Skořepovi (42 let) z Dubence u Dvora Králové lékaři tuto nemoc diagnostikovali v batolecím věku a dnes kvůli ní trpí chronickými bolestmi kloubů. Nejen jeho osud každý rok připomíná Světový den hemofilie, který připadá na 17. dubna.
„Už jako miminko jsem měl mnoho modřin, když jsem se začínal stavět a také padat,“ vypráví Michal Skořepa, který je členem Českého svazu hemofiliků. Právě modřiny u něj byly prvním příznakem nemoci zvané hemofilie. V průběhu dalších let se začala objevovat také častá krvácení do kloubů.
Léčba hemofilie byla v té době ještě velmi omezená. Zpočátku dostával plazmu prostřednictvím infuze. To znamenalo dojíždět několikrát týdně do 20 kilometrů vzdáleného Hradce Králové. „Léčba plazmou navíc nebyla moc účinná, při krvácení ji bylo nutné opakovat několik dní po sobě. Bylo to náročné nejen pro mě, ale i pro moje rodiče. Když mi bylo deset, začal jsem dostávat plazmatické deriváty, které mi byly aplikovány u praktického lékaře, čímž začal postupný obrat k lepšímu,“ pokračuje Michal.
Kvůli složité léčbě nemohl Michal ani jeho rodina vyrazit na zahraniční dovolenou. „Prázdniny jsem trávil vždy v dosahu nějaké nemocnice. Jednou jsme vyjeli s rodiči na dva týdny do NDR a já musel týden kvůli krvácení strávit v tamní nemocnici,“ říká.
Pro hemofiliky je důležité udržovat se v kondici. Zdroj: CNN Prima NEWS, Michal Skořepa
Hemofilie ovlivnila nejen Michalův běžný život, ale také školní docházku. Kvůli časté absenci se musel od první třídy učit z domova. Do školy se mohl pomalu vracet až ve dvanácti. „Ve čtrnácti letech mi byla zavedena domácí léčba, a tím mi začal nový život. Mohl jsem normálně chodit do školy a trávit čas mezi vrstevníky, aniž bych musel neustále dojíždět do nějaké nemocnice. Při problému jsem si ihned derivát aplikoval sám,“ vzpomíná Michal.
Následkem hemofilie, konkrétně krvácením do kloubů, trpím velkými bolestmi kloubů. I když je bolest velká, naučil jsem se s ní žít a fungovat.
„Následkem hemofilie, konkrétně krvácení do kloubů, trpím velkými bolestmi kloubů. To bývá bohužel u hemofiliků časté, že z hematologického problému se stane problém ortopedický,“ vysvětluje Michal. Dodává, že nyní v době profylaktické léčby, kdy se podává chybějící srážecí faktor samostatně, už ho nemoc nikterak zvlášť neomezuje. „Musel jsem se naučit si několikrát týdně píchat derivát obsahující srážecí faktor. Samozřejmostí je zvýšená opatrnost proti úrazům, to znamená, že se musím vyvarovat kontaktních sportů a aktivit, u kterých hrozí pád,“ upřesňuje.
Opatrnost ale neznamená, že se pohybu vzdal. Naopak sport je pro hemofiliky velmi důležitý. „Je potřeba rekreačně sportovat, cvičit, vytvářet si dostatečnou svalovou hmotu a udržovat se v co nejlepší fyzické kondici,“ říká. Přestože trpí těžkou artopatií kolen, kotníků a lokte a každý pohyb je velmi bolestivý, snaží se být aktivní, jak to jen jde.
„Klasickému cvičení sice moc nedám, ale manuálně pracuji kolem domu. To znamená vše od sekání trávy po stavební práce. V létě pravidelně plavu, jezdím na kole. V zimě to je slabší, ale udržuji se alespoň na veslařském trenažéru a vyrážím na výlety. Pohyb mi zajišťují i tréninky s mladými hasiči, které v naší obci vedu,“ vypočítává.
Pro Michala je a vždy bylo velmi důležité sdílet své pocity s ostatními lidmi, kteří trpí hemofilií. Proto se také stal radním Českého svazu hemofiliků. „Pojí nás neuvěřitelné přátelství i s těmi, se kterými se prakticky nevídáme. Ale už je to taková naše komunita – rodina, díky které mám pocit, že mi nemoc víc dala, než vzala. V dětství to bylo určitě jiné, ale dnes ten pocit opravdu mám,“ dodává.
Hemofilie se přenáší z matky na syna
Jak onemocnění zvané hemofilie vzniká, jaké jsou její příznaky a možnosti léčby, se CNN Prima NEWS zeptala primářky Zdeňky Hajšmanové z Ústavu klinické biochemie a hematologie Fakultní nemocnice Plzeň.
Co přesně onemocnění hemofilie znamená?
Hemofilie je vrozená krvácivá choroba způsobená nedostatečnou aktivitou koagulačního faktoru VIII v případě hemofilie typu A nebo koagulačního FIX v případě hemofilie B. Oba koagulační faktory jsou podstatné při krevním srážení, jehož úkolem je zástava krvácení po poranění. Při nedostatku koagulačního faktoru je vytváření krevní zátky významně oslabeno a zpomaleno.
Jedná se o vzácné genetické onemocnění. To znamená, že jeden z rodičů musí být přenašeč?
Ano, jedná se o vzácnou, geneticky podmíněnou krvácivou chorobu. Gen pro hemofilii je vázán na ženský pohlavní chromozom X, takže ženy s genotypem XHX jsou přenašečkami choroby, i když nemívají závažné krvácivé projevy. Synové, kteří dostanou do vínku genotyp XHY, jsou hemofilici. V současnosti už je možné diagnostikovat hemofilii u žen přenašeček prenatálně, takže se mohou svobodně rozhodnout o dalším vývoji těhotenství. Možností je i asistovaná reprodukce, kdy je do dělohy ženy přenašečky implantováno zdravé embryo.
Jaké jsou hlavní charakteristické příznaky hemofilie?
Hlavní charakteristikou těžké formy hemofilie A i B jsou spontánní krvácivé projevy, a to zejména do do hlezen, kolen, kyčelních kloubů, do ramen a loktů. Dalším typickým projevem jsou spontánní krvácení do svalů a měkkých tkání, nejzávažnější následky má krvácení do hlavy.
Lze hemofilii diagnostikovat krátce po porodu?
Ano, hemofilie se může projevit hned po porodu krvácením z pupečníkového pahýlu nebo poporodním hematomem na temeni hlavičky novorozence, při obřízce novorozeného chlapce anebo v období, kdy se dítě začne stavět, je nestabilní a často padá. Ale ani přes sebepreciznější prenatální diagnostiku a možnosti genetického poradenství nebude hemofilie vymýcena, protože nově vzniklým mutacím nelze předcházet.
Jaká existuje léčba, která zlepší či stabilizuje stav pacienta?
Základem celoživotní léčby je substituční léčba koncentrátem chybějícího koagulačního faktoru. To znamená, že se doplňuje to, co pacientovi chybí – buď koagulační FVIII, nebo FIX. Na výpočet dávky existuje přesné pravidlo, takže dokážeme pacienta s hemofilií spolehlivě připravit na jakýkoli operační výkon.
Mají dnes hemofilici k dispozici nějaké moderní preparáty, které dříve nebyly dostupné?
Ano, v současné době jsou hemofilici léčeni koncentráty, kdy je koagulační faktor vyroben metodami genetického inženýrství, označuje se jako rekombinantní. Po nitrožilní aplikaci se koagulační faktor udrží v krevním oběhu pacienta jen několik hodin, a proto se vědecké týmy snaží zkonstruovat molekuly FVIII/IX s delším poločasem, aby se léčba mohla aplikovat v delších intervalech. Dostupnost rekombinantních koncentrátů není z hlediska množství nijak omezena a tato skutečnost je předpokladem dlouhodobé profylaxe (opatření, která vedou k ochraně před určitou nemocí, pozn. red.).
Co přesně si pod pojmem profylaxe s ohledem na léčbu hemofilie můžeme představit?
Profylaxe umožňuje pravidelnou aplikací chybějícího koagulačního faktoru dlouhodobě udržovat FVIII/FIX na vyšší hladině, která zabrání spontánním krvácivým projevům. Dlouhodobá profylaxe prospívá kloubnímu zdraví hemofiliků.
Jsou nějaké novinky v léčbě hemofilie?
Zmínila bych, že do léčby hemofilie A pronikla také léčba monoklonální protilátkou. Ta nereaguje na přítomnost takzvaného specifického inhibitoru, protilátky, kterou produkuje imunitní systém hemofilika a je pro ně noční můrou. Neutralizuje totiž léčebně dodávaný FVIII. Díky léčbě monoklonální protilátkou je proces krevního srážení dlouhodobě stabilní.
Kolik v Česku přibližně žije lidí s tímto vzácným onemocněním?
V současnosti u nás žije téměř tisíc hemofiliků, z nichž zhruba pětina jsou děti do 18 let.
Světový den hemofilie připadá na 17. dubna
Lidé s hemofilií se mohou obrátit na pacientskou organizaci Svaz českých hemofiliků, z. s. Za pacientskou organizaci, která byla založena v roce 1990, odpovídá její předseda Martin Bohůn.
Jak pomáháte lidem s touto nemocí?
Osobám s hemofilií a von Willebrandovou chorobou se snažíme pomáhat po stránce zdravotní, sociální, pracovní atp. Informujeme o světovém i domácím dění, o novinkách v léčbě, pomáháme v procesu schvalování nové léčby a jejího zařazení do seznamu léků hrazených pojišťovnami. Pořádáme mezigenerační setkání, rekondiční pobyty dětí i dospělých, regionální setkání nebo setkání žen s poruchou krevního srážení. Na většině akcí spolupracujeme se sdružením Hemojunior.
Co chystáte na letošní rok nějaké novinky?
Zásadní novinky neplánujeme. Jedna však vychází z aktuální situace, a tou je pomoci ukrajinským hemofilikům, zejména těm přicházejícím do ČR. Dosud jsme pomohli sedmi imigrujícím hemofilikům nejen se zprostředkováním léčby, ale i v dalších osobních záležitostech.
Jaké je vaše poselství v rámci Světového dne hemofiliků?
Světová hemofilická federace zvolila pro letošní rok téma „Přístup pro všechny“. Cílem upozornit především státní instituce a politiky, že lidé s hemofilií a jinými dědičnými krvácivými poruchami mají mít přístup ke spravedlivé péči a léčbě. Cílem Českého svazu hemofiliků a sdružení Hemojunior je edukace hemofiliků a jejich rodin, snažíme se vytvářet povědomí o hemofilii i v široké veřejnosti. Všechny tyto aspekty mohou být poselstvím i rámci Světového dne hemofilie. Je nesmírně důležité, aby se lidé s hemofilií a von Willebrandovou chorobou a jejich blízcí orientovali v informacích o onemocnění a věděli, na koho se v případě potřeby obrátit.
