Hemofilie mu vzala normální dětství. Každý úraz je pro Matěje nebezpečný

Veronika má dva syny. Starší sedmiletý Vojta je zdravý, mladší Matěj trpí hemofilií. „Po porodu byl Matěj naprosto v pořádku. Jediné, co mě mohlo už tehdy zarazit, byl fakt, že po odběru z patičky po propuštění z porodnice doma začal krvácet,“ vypráví Veronika Hubáčková.

Když bylo Matějovi 2,5 roku, vzbudil se s tím, že ho bolí kotník. „Na pohled, ani na pohmat, nebylo nic znát. Asi za hodinu nebo dvě si manžel všiml na kotníku červeného flíčku. Po odpoledním spaní se syn na nohu už nepostavil. Hned další den jsme jeli k naší dětské lékařce, které se projevy nezdály, a poslala nás do nemocnice,“ pokračuje Veronika. V nemocnici ale rodičům řekli, že pro hospitalizaci ani vyšetření není důvod. Lékařka tehdy uvedla, že se pravděpodobně jedná o zánět kloubu od virózy, aniž by Matěje prohlédla.

Krevní výsledky odhalily vážné onemocnění. Hemofilie nám otočila život vzhůru nohama.

„Dětské lékařce se vyjádření paní doktorky z nemocnice nezdálo, tak si nás pozvala další den na základní odběry. Jejich výsledky ukázaly, že má syn nejspíš problém se srážlivostí krve, a měli jsme se objednat na dětskou hematologii do FN Motol. Krevní vzorky byly zaslány na ÚHKT (Ústav hematologie a krevní transfúze, pozn. red.),“ vzpomíná Matějova maminka.

V ÚHKT zjišťovali formu a mutaci genu. Byla potvrzena těžká forma hemofilie typu A. Veronika si zpětně uvědomila, že syn trpěl zhruba od dvou let na modřiny, když se někde uhodil. Rány krvácely déle, než je obvyklé, ale nikdy se nejednalo o nic vážného. Že by mohl mít hemofilii, ji ani ve snu nenapadlo.

„Život s hemofilikem se vám otočí o sto osmdesát stupňů. Dokud nemá ustálenou léčbu, která ho chrání, musí dodržet spoustu zákazů. Nesmí moc běhat, jezdit na kole, na odrážedle, na bruslích, honit se s kamarády. Musí se hlídat, aby se nepraštil a nekrvácel do kloubů, do svalů, do hlavy, do dutiny břišní apod. Vzhledem k tomu, že Matěj má hodně akčního staršího bratra, neustále musí být pod dohledem,“ vypráví maminka.

Matěje navíc čekala náročná léčba. Hemofilici dostávají do žíly koagulační (srážecí) faktor, který jim chybí. „U nás to byl faktor VIII. Zatímco běžný člověk má 100 procent srážecího faktoru VIII, Matěj pouze 0,1 procenta. U syna se ale po poměrně krátké době projevil inhibitor – tedy protilátky proti podávanému faktoru, které jej zničí. Syn tak vlastně nějakou dobu nebyl chráněný, protože léčba nefungovala, jak bylo žádoucí,“ pokračuje. To se projevovalo častými modřinami a podezřením na krvácení do kyčlí, což se naštěstí neprokázalo.

Kdyby se objevilo spontánní krvácení, které by se po delší dobu neřešilo, Matěj by mohl skončit na vozíku.

Každé zabolení čehokoliv v těle se muselo hlídat. Kdyby měl Matěj další spontánní krvácení, které by se delší dobu neřešilo, mohl by v horším případě časem skončit i na invalidním vozíku. „Krvácení do kloubu způsobí poškození kloubu, což může způsobit v budoucnu řadu komplikací. Syn je hlídaný na dětské hematologii ve FN Motol. Veškerá vyšetření probíhají v Motole, kde vědí, jak s hemofilikem postupovat. Ať jde o zubní ošetření, ORL kvůli zánětu středního ucha, případně o různé operace,“ vysvětluje mladá maminka.

Synovo onemocnění změnilo život celé rodině. V době, kdy byla Matějovi diagnostikovaná hemofilie, měl nastoupit do školky a Veronika se chtěla vrátit zpět do práce. To ale vzhledem k vážnému onemocnění a omezením nešlo. Navíc bylo nutné co nejdříve zahájit léčbu. Protože první lék, který byl nasazen, neměl potřebné účinky, lékaři se rozhodli pro jiný, který ho sice nechrání, ale mohl by pomoci se zmíněnými protilátkami.

Mezi tím, aby byl chráněn, dostal Matěj další lék s léčivou látkou emicizumab. Ten se aplikuje do podkoží. „Paní doktorka Ester Zápotocká z FN Motol nám vysvětlila, že by bylo dobře pokusit se inhibitor z těla vytěsnit, tedy pokusit se o to, aby si tělo na faktor zvyklo a přestalo tvořit protilátku a srážecí faktor jsme pak mohli podávat třeba při krvácení apod. V Motole nám navrhli každodenní aplikaci faktoru VIII. Synovi jsou ale pouhé čtyři roky a jeho žilky by to nezvládly. Jsou slabé, praskaly by, a to je velice bolestivé. Proto nám byl doporučený port,“ pokračuje maminka.

Port je vlastně centrální žilní katetr. Matěj má na pravé straně u ramene pod klíční kostí všitou pod kůži krabičku, ze které vede hadička k srdci. Pro Veroniku bylo a je velmi těžké přijmout fakt, že její syn je hemofilik a musí podstupovat náročnou léčbu a různá omezení, která jsou pro chlapce jeho věku velmi razantní. Matějova léčba je momentálně ve fázi čekání na to, jaký vliv bude mít každodenní aplikace na protilátky v těle.

Pokud se množství protilátek bude snižovat, bude Matěj v aplikaci faktoru pokračovat. „A to buď do zmíněného portu, nebo do žíly. Musíme to střídat. Protože ani do portu nejde aplikovat každý den. Ranky se musí zhojit stejně jako u žilky. Pokud se ani v následujících třech měsících nesníží, port bude synovi vyjmut a zůstane na emicizumabu, který ho chrání velmi dobře, ale pořád to není potřebný faktor VIII,“ vysvětluje Veronika a dodává, že má velkou oporu nejen v rodině, ale také ve sdružení Hemojunior, díky kterému získala potřebné informace o tomto onemocnění. Ale i velkou pomoc, protože jak Veronika sama říká, sdružení je jako jedna velká rodina.

Hemofilie se obvykle dědí, ale může se objevit i v případě, že se porucha v rodinné anamnéze dosud nevyskytla. U 30 procent hemofiliků, vznikne onemocnění spontánně, tedy mutací vlastních genů.

Hemofilii zatím nelze zcela vyléčit

Onemocnění zatím nedokážeme vyléčit, spíše jen dobře kontrolovat. Naději by snad mohla přinést genová léčba, říká lékařka Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, která léčí i malého Matěje.

Co hemofilie způsobuje?
Hemofilie je krvácivé onemocnění, to znamená, že hemofilik trpí zvýšeným rizikem krvácení oproti zdravým lidem. Může krvácet po operaci či jiném výkonu nebo po úrazu. Jedinci s těžkou formou onemocnění navíc často krvácejí i bez zjevné příčiny, zejména do kloubů.

Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že někdo z rodiny musí být přenašeč?
Hemofilie je vrozené onemocnění a většina hemofiliků má předky, kteří nesou postižený gen na chromozomu X. Spíše výjimečně dochází ke změně v zodpovědném genu přímo u daného člověka. Dědičnost je vázaná na chromozom X, což v praxi znamená, že se onemocnění projeví jen u mužů, kteří mají pouze jeden chromozom X. Naopak ženy mají dva, a pokud je na jednom „chyba“, většinou ji druhý dokáže vykompenzovat. Nicméně jsou ženy přenašečkami, které mohou postižený gen předávat svým potomkům.

Jaké jsou první příznaky tohoto onemocnění?
Velmi často vídáme menší děti do dvou tří let, které mají velké modřiny, někdy přicházejí s oteklým kloubem či po úrazu, kdy například dlouze krvácejí z dutiny ústní. Pokud se ví, že by se dítě mohlo s hemofilií narodit, uděláme základní testy již časně po porodu a hemofilii rychle potvrdíme či vyloučíme.

Jaká je léčba hemofilie? Jsou nějaké pokroky v léčbě v posledních letech?
Naštěstí žijeme v době a v zemi, kde je dostupná velmi dobrá a účinná léčba. Krvácení léčíme podáváním koncentrátu chybějícího faktoru do žíly, obdobně podáváme léky i při plánovaném operačním výkonu. U hemofiliků s těžkou formou onemocnění se snažíme krvácení předcházet, a to tak, že si pravidelně v rozmezí několika dní pacient podává – případně to dělají jeho rodiče – chybějící faktor nitrožilně v domácím prostředí. Nejnovější léky lze podávat například jednou týdně, či dokonce jednou měsíčně pod kůži. Taková léčba velmi významně snižuje riziko krvácení a umožňuje nemocnému žít velmi aktivně.

Onemocnění tedy nelze zatím zcela vyléčit?
Ano, zatím onemocnění nedokážeme vyléčit, spíše jen dobře kontrolovat. Pracuje se na genové léčbě, která by mohla pomoci, pokud bude dobře fungovat, přiblížit se stavu vyléčení.

Existují nějaké statistiky, kolik lidí se u nás s tímto onemocněním léčí a kolik dětí se s ním ročně narodí?
V ČR žije něco přes tisíc hemofiliků, většina z nich je léčena či sledovaná v hemofilickém centru. Udává se, že se narodí jeden hemofilik A mezi pěti tisíci zdravými chlapci a jeden hemofilik B mezi 30 tisíci zdravými chlapci.