Batole u okna Zdroj: Profimedia.cz
Devatenáctiměsíční holčička Teddi se stala prvním britským dítětem, které úspěšně podstoupilo nejdražší léčbu na světě – speciální genovou terapii Libmeldy v přepočtu za asi 77 milionů korun. Vzácnou metachromatickou leukodystrofií trpí i její starší sestra Nala, u ní však byla smrtelná choroba odhalena příliš pozdě, a tak již léčbu nemohla absolvovat.
Metachromatická leukodystrofie (MLD) nevratně poškozuje mozek i nervový systém. Děti, které jsou jí postiženy, dožijí pouhých pět až osm let od vypuknutí příznaků.
V rodině Shawových se nemoc poprvé objevila u starších ze sester – tříleté Naly. „Neustále zpívala, tancovala a v jednom kuse se smála. Zkrátka malé čilé děvčátko,“ popsal BBC otec Jake, co předcházelo zlomu v jejím životě. Loni v dubnu si však rodiče všimli, že má problémy s chůzí a s udržením se na nohou. Zároveň se třásla.
ČTĚTE TAKÉ: Elenka trpí epileptickými záchvaty jak na běžícím pásu. Jak se žije se syndromem Dravetové
Maminka Ally se domnívala, že by Nala mohla mít nádor na mozku, a proto ji zavezla do nemocnice na vyšetření. Její podezření se nepotvrdila, dozvěděla se však, že Nalu postihla MLD, která bohužel pokročila do nevyléčitelného stádia.
Vyšetřena byla i mladší tehdy desetiměsíční Teddi. Ukázalo se, že trpí stejnou nemocí, avšak v její rané fázi. „Sdělili nám, že je léčba dostupná pouze pro ni. Byla to rána,“ připustila maminka. Zároveň však byla vděčná, že alespoň Teddi čeká plnohodnotný život.
Nejdražší lék v Evropě
Navzdory složité situaci si oba rodiče udržují pozitivní přístup. „Nala zachránila Teddi život. A to je způsob, jakým chci o této situaci přemýšlet,“ pronesl tatínek. Že Teddi lék přijala, označil za „požehnání“. Sledovat postupné oslabování Naly je pro něj naopak „srdcervoucí“. „Její tělo postupně vypíná a ztrácí většinu smyslů,“ popsal. „Vaše dítě vám doslova mizí před očima,“ dodala maminka.
Oba rodiče se stali součástí kampaně za zařazení testů na MLD mezi povinné procesy čekající nově narozené děti v Británii.
Libmeldy je speciální genovou terapii pro lidi s MLD, během které jsou z krevního oběhu nebo kostní dřeně vyjmuty kmenové buňky. Ty jsou následně nahrazeny opravenými genovými kopiemi. „Děti jako Teddi pak mohou po aplikaci léčby chodit do školy a hrát si s kamarády stejně jako ostatní,“ citoval web Sky News Amandu Pritchardová z britské státní zdravotní služby. Ta doufá, že se dočkáme dne, kdy bude možno vyléčit všechna stádia MLD.
Aktuálně Libmeldy stojí 2,88 milionu liber (téměř 77 milionů korun), což z něj dělá nejdražší licencovaný lék v Evropě.
