Elenka trpí epileptickými záchvaty jak na běžícím pásu. Jak se žije se syndromem Dravetové

Devětatřicetiletá Lucie Miczová je maminkou sedmiletého Richarda a čtyřleté dcery Elen, která na první pohled vypadá jako ostatní holčičky v jejím věku. Bohužel se narodila s vážným genetickým onemocněním, které jí i celé rodině převrátilo život vzhůru nohama.

První epileptický záchvat u Elenky trval nekonečných 45 minut. Diagnóza byla neúprosná.

„Těhotenství bylo naprosto bezproblémové a po porodu nebylo vůbec znát, že by Elen mohla být nemocná. Když jí bylo pět měsíců, prodělala z ničeho nic velmi těžký epileptický záchvat, který trval nekonečných 45 minut,“ vypráví Lucie. Po tomto záchvatu strávila s dcerou dva týdny v nemocnici na dětské neurologické klinice ve Fakultní nemocnici v Motole. „Elenka zde podstoupila několik vyšetření, a nakonec nás propustili s jedním antiepileptickým lékem,“ pokračuje.

ČTĚTE TAKÉ: Rakovina se dá léčit i pohybem. Tahle nemoc je vetřelec i skvělý stratég, říká onkolog Svoboda

V průběhu několika měsíců se objevily záchvaty znovu a po několika dalších hospitalizacích podstoupila Elenka genetické vyšetření. „Měli jsme v té době štěstí v neštěstí, protože bydlíme blízko FN Motol a tam Elenka dostala nejlepší péči a včasnou diagnózu. Tu nám sdělili v jejích 11 měsících,“ upřesňuje Lucie.

Diagnóza zněla syndrom Dravetové, což je vzácná a velice těžká forma geneticky podmíněné epilepsie, označovaná také jako katastrofální epilepsie. „Syndrom Dravetové způsobuje mutace genu SCN1A, která se projevuje epileptickými záchvaty, poruchou intelektu a dalšími doprovodnými zdravotními problémy. Je to farmakorezistentní onemocnění (odolné vůči léčbě pomocí léků, pozn. red.) s nepříznivou prognózou,“ objasňuje Lucie s tím, že věkem se projevy onemocnění neustále prohlubují.

„Bohužel u dětí trpících tímto syndromem existuje i větší riziko úmrtí spojené nejen se záchvaty, ale i s tzv. SUDEP, což je náhlá neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií,“ dodává Lucie.

Syndrom Dravetové může být geneticky podmíněný, ale v případě Elenky jde o „chybu genu“ v raném stádiu těhotenství, což znamená, že Elen nezdědila nemoc po rodičích.

Kromě častých epileptických záchvatů je katastrofální epilepsie spojena také s mnoha dalšími přidruženými diagnózami, jako je například opožděný psychomotorický vývoj, hypotonie, porucha pozornosti, nejistá chůze, oslabená imunita a mnoho dalších.

„Elenka sice vypadá jako zdravá holčička, ale v životě ji čeká mnoho omezení. Chodí velmi nejistě, venku ji vozím pouze v kočárku, protože samotná chůze ji rychle unaví. Musí hodně odpočívat, jinak hrozí riziko epileptického záchvatu. Stejně tak její psychomotorický vývoj je oproti stejně starým dětem opožděný. Má také problémy s řečí, i když se to postupně zlepšuje,“ popisuje Lucie aktuální zdravotní stav Elenky.

Její dcera musí absolvovat pravidelné rehabilitace a navštěvovat různé terapie – zejména pak ergoterapii, hipoterapii a logopedii. To jí pomáhá zdokonalovat se jak po fyzické, tak i mentální stránce.

„Dvakrát ročně společně jezdíme na měsíc do lázní. Tyto pobyty jsou úžasné a Elenku vždy posunou o velký kus vpřed. Navíc se jí tam moc líbí,“ říká Lucie. Naopak poukazuje na to, že každý záchvat nebo nemoc její vývoj velmi zpomalí, a to především po fyzické stránce.

Elenka kvůli svému zdravotnímu stavu zatím nechodí ani do školky. „Veškerá i zdánlivě lehká aktivita ji unaví a chodí spát i během dne. Je potřeba striktně dodržovat režim, protože v případě její únavy hrozí záchvat,“ vysvětluje Lucie důvody, proč Elenka zůstává zatím doma.

Právě únava je jedním z velkých problémů, který Elenku omezuje v každodenním životě. Musí chodit několikrát denně spát a hodně odpočívat. Také pravidelně třikrát denně užívá čtyři různé antiepileptické léky.

U katastrofální epilepsie je spouštěčů záchvatu opravdu mnoho. Elenka se musí vyvarovat emocionálních výkyvů, únavy i změn teplot. Záchvat může přijít i ve spánku.

U katastrofální epilepsie je spouštěčů záchvatu opravdu mnoho. Kromě únavy a spánku se může objevit také při zvýšené tělesné teplotě, při prudkých změnách teplot nebo při přemíře emocí – třeba i při vzrušení či radosti. „Proto se musíme snažit vyvarovat velkých vzruchů, aby u Elenky nedocházelo k podobným emocionálním výkyvům. Je to ale velmi těžké, protože máme ještě staršího syna,“ popisuje Lucie.

„Elenka bude v příštím školním roce předškolačka, domácí výuku zatím nezvažujeme, ale již víme, že bude muset být součástí menšího kolektivu než jsou běžné školky, jelikož potřebuje velmi individuální přístup, ideálně s asistentem,“ upřesňuje Lucie a dodává, že dcera má navíc oslabenou imunitu, a i banální viróza může její stav mnohonásobně zhoršit.

„Elenka stále nosí plenky a je důležité, abych ji měla pořád na očích. V případě velkého záchvatu hrozí pád a zranění. Takovéto záchvaty mívá například jednou týdně. I když spí, tak musí být sledována, záchvat může přijít i ve spánku. V noci používáme oxymetr, který monitoruje její životní funkce a upozorní nás na záchvat,“ vysvětluje další problémy, které jsou se syndromem spojeny.

Lucie připouští, že péče o takto nemocné dítě je velmi náročná a namáhavá. Musí ji neustále hlídat a v případě záchvatu poskytnout první pomoc. Kromě pádu a zranění se může Elenka během záchvatu také začít dusit. V některých případech je nutné jí podat takzvaný SOS lék, který neobvykle dlouhý záchvat může pomoci zastavit.

Péči o dceru věnuje Lucie téměř veškerý svůj čas. „Musela jsem se naučit rozdělit svou pozornost mezi Elenku, domácí práce a také si najít čas pro staršího syna. Naštěstí mám oporu v manželovi a prarodičích, kteří mě dokážou zastoupit a já si pak dovolím alespoň trochu se zrelaxovat,“ dodává.

Neurolog: Záchvaty se nikdy nepodaří zcela zastavit

Na otázky týkající se vzácného syndromu Dravetové odpovídá neurolog Martin Kudr z Kliniky dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol.

Můžete popsat z pohledu lékaře syndrom, kterým trpí malá Elenka?
Dravetové syndrom patří mezi vzácné epileptické syndromy. Projevuje se četnými epileptickými záchvaty, které začínají už u kojenců a jsou zpočátku vyvolávány horečkami. Na rozdíl od hojně rozšířených a nezávažných febrilních křečí se však záchvaty nadále opakují, zhoršuje se jejich frekvence, objevují se nové typy záchvatů, již bez teplot. V batolecím a předškolním věku dochází zpravidla k výraznému zhoršení nemoci a objevuje se psychomotorická retardace a další neurologické příznaky, jako třeba mozečkový syndrom projevující se nestabilitou chůze.

Jaké jsou možnosti léčby nebo zmírnění jeho projevů?
Standardní léčbou je podávání protizáchvatových léků. Díky mnoha letům léčby a výzkumů již existují ověřené léky a pořadí jejich podávání, které pacientům s touto nemocí pomáhají. Platí jednoduché pravidlo – čím méně záchvatů, tím lépe pro pacienta. Záchvaty se nikdy nepodaří zcela zastavit, ale čím méně jich je, tím víc se snižuje riziko přechodu záchvatu do tzv. status epilepticus, což je život ohrožující špatně zastavitelný záchvat trvající déle než pět minut. Menší množství záchvatů jde také ruku v ruce s menší mírou psychomotorické retardace.

Jak je tomu v případě konkrétních léků, jejichž vývoj jde také zcela jistě dopředu?
Léky u syndromu Dravetové jsou zajímavé tím, že jsou vyvíjeny a zkoumány zejména pro tento syndrom, obrovským pokrokem a pomocí pro pacienty byl například lék stiripentol. V poslední době se objevily dva nové preparáty, které pacientům významně pomáhají, přičemž zajímavé je, že jeden z nich je založen na dnes celkem hojně zmiňovaném kanabinoidu CBD.

Jedná se o velmi vzácné onemocnění, jsou nějaké statistiky, kolik lidí u nás žije s touto nemocí?
Přesné statistiky k dispozici nemáme. Podle známých údajů o výskytu Dravetové syndromu předpokládáme, že v Česku přibude dva až šest nových pacientů ročně. Celkově se dá v pediatrické populaci do osmnácti let v ČR odhadovat 36 až 108 pacientů. Na syndrom je však pomýšleno především v posledních letech, u starších dětí, adolescentů a dospělých může být výrazně poddiagnostikován. I přes tato nízká čísla je však Dravetové syndromu věnováno velké úsilí lékařů i neurovědců, jelikož pacienti s tímto syndromem jsou velmi často návštěvníci urgentních příjmů a vyžadují velké množství hospitalizací. Zároveň je však viditelný významný pokrok v jejich léčbě, který se udál v posledních několika letech.

Paní Miczová uvádí, že i když je syndrom geneticky podmíněný, u nich to bylo pouze „chybou“ genu. Můžete tedy vysvětlit, jak se toto stane?
Dravetové syndrom má známé genetické příčiny. Nejčastěji se jedná o mutaci v genu SCN1A zodpovědného za tvorbu jednoho z iontových kanálů neuronů, který je nezbytný pro tvorbu elektrických signálů potřebných pro správnou komunikaci mezi neurony a vlastně správné fungování celého mozku. Mutace jsou v případě Dravetové snydomu tzv. „de novo“, to znamená, že nejsou na dítě přeneseny od některého z rodičů, ale vznikají u nově počatého dítěte spontánně, jako dílo náhody.

Lidem s katastrofální epilepsií pomáhá Epicana

Lucie se na základě diagnózy své dcery loni v červnu rozhodla založit s manželem neziskovou organizaci Epicana, jejímž cílem je pomáhat dětem i dospělým s epilepsií, především pak se syndromem Dravetové. Sdružuje nejen rodiny, jejíž členové trpí epilepsií, ale i organizuje kulturní a vzdělávací akce na podporu lidí nemocných epilepsií a jejich blízkých.

„V létě jsme organizovali úspěšný epitábor, kterého se zúčastnily celé rodiny nemocných dětí s epilepsií a podobnými neurologickými problémy. Jedinečností našeho epitábora je, že nemocné děti jezdí na tábor s celými rodinami, protože potřebují neustálou péči a s epilepsií na běžném táboře nebývají přijaty,“ vypočítává Lucie.

Dodává, že tímto způsobem lze dětem dopřát zážitek z prázdnin stejně jako je tomu u zdravých dětí. Zároveň je pro účastníky epitábora velmi užitečná přítomnost neurologa z Kliniky dětské neurologie FN Motol, který všem dodává pocit jistoty pro případ nastalých zdravotních problémů.

„Do budoucna plánujeme organizovat více podobných akcí, a to například již v únoru, kdy chystáme víkendové lyžařské setkání na horách, kde si budou moci i nemocné děti vyzkoušet lyžování nebo jízdu na monoski,“ pokračuje Lucie.

Poukazuje také na to, že v rodinách s nemocným dítětem může většinou pracovat pouze jeden rodič, protože druhý pečuje o nemocné dítě, a nemají tak finanční možnosti, aby si vyrazili na hory. „Naše nezisková organizace by jim s touto možností ráda pomohla a některé výdaje za nemocné dítě uhradila,“ upřesňuje.

„Další významnou akcí plánovanou na červen 2023 je benefiční EpicanaFest – osvětová kulturní akce, kde bychom chtěli široké laické veřejnosti přiblížit syndrom Dravetové,“ dodává.

Na financování těchto plánů a projektů, které v rámci organizace připravují, zveřejňují sbírku: https://www.donio.cz/pomoc-detem-nemocnym-epilepsii-a-jejich-rodinam.