Objev českých vědců může pomoci Angelmankům na cestě k jejich léku. Od léčby je však dělí miliony.
Angelmánci, nebo také Andělské děti, jsou děti s Angelmanovým syndromem – vzácným genetickým onemocněním, se kterým v Česku žije více než 80 pacientů, a každý rok se bohužel narodí 2–3 další. Péče je psychicky, emocionálně i finančně velice vyčerpávající.
Představte si, že byste posledních 8 let nespali více než 4 hodiny denně, stejně jako maminka Hanka. Představte si, že byste každý den žili s pocitem, že vaše děťátko může kdykoli dostat epileptický záchvat s fatálními následky, stejně jako rodiče Vilémka a Laury. Žádný rodič na světě nechce slavit první, ani žádné jiné narozeniny svého dítěte v nemocnici, tak jako rodiče Kryštůfka. Časté a nákladné terapie zůstávají jedinou šancí na drobné zlepšení, protože děti mají problémy s koordinací a rovnováhou. Každodenní maličkosti jsou často boj. Ale naděje existuje! Částečně pro velké děti a úplná pro teprve narozená miminka.
Před 5 lety rodiče malého Oliverka, Lenka a Rado, oslovili český vědecký tým s jediným cílem – aby toto nevyléčitelné onemocnění změnili na léčitelné. A daří se jim to! Výzkum se každým rokem přibližuje k cíli. Výzkumnému týmu se letos podařil vytvořit návrh funkčního terapeutického postupu. Cesta k budoucímu léku a prvním pacientům bude ještě náročná, ale český vědecký tým je tomu blíž než kdy dřív. K tomu, aby se lék dostal k nemocným dětem, je však potřeba vaší pomoci. Lék pro děti bude úlevou pro celou rodinu.
Aktuálně čeští vědci stojí před milníkem, který by mohl znamenat zásadní změnu v léčbě tohoto vzácného genetického onemocnění. V rámci výzkumu Angelmanova syndromu navrhli terapeutický postup, který může pomoci stovkám tisícům pacientů po celém světě. Aby však mohl výzkum pokračovat a v budoucnu pomoci potřebným, je nutné získat 22 milionů korun.
Dosud se ve sbírce podařilo vybrat takřka dva miliony korun, s touto sbírkou začala rodina Hajgadových, jejichž malý Oliverek je velký bojovník právě s touto chorobou. A tohle byl počátek jednoho velkého projektu, protože je, ale zapotřebí vybrat ještě docela velkou finanční podporu zapojil se i nadační fond Radovan. Díky mnoha dobrým lidem, kteří se do pokračující sbírky zapojily, je aktuální vybraná částka skoro 4 a půl milionu.
Přispět na sbírku můžete zde: SBÍRKA
Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP)
CCP je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP, přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, a Jan Procházka, zástupce ředitele a vedoucí fenotypizačního modulu.
