Čeští vědci našli způsob léčby Angelmanova syndromu, k dokončení výzkumu však chybí miliony korun
Čeští vědci stojí před dalším milníkem, který by mohl znamenat zásadní změnu v léčbě vzácných genetických onemocnění. V rámci výzkumu Angelmanova syndromu navrhli terapeutický postup, který může pomoci stovkám tisícům pacientů po celém světě. Aby však mohl výzkum pokračovat a v budoucnu pomoci potřebným, je nutné získat 22 milionů korun. Částka je nyní cílem veřejné sbírky, kterou organizuje rodina malého bojovníka Olivera, která stála na počátku celého projektu.
Lenka a Radoslav Hajgajdovi byli před šesti lety obyčejnými rodiči ročního chlapečka. Vše se změnilo, když se dozvěděli, že jejich syn Oliver trpí Angelmanovým syndromem – vážnou genetickou poruchou, která způsobuje sníženou mentální kapacitu, epilepsii, potíže s pohybem a neschopnost mluvit. „Dozvěděli jsme se, že Oliver bude mít celoživotní problémy, a lék neexistuje,“ vzpomíná v dokumentu pro CNN Prima NEWS Lenka Hajgajda.
ČTĚTE TAKÉ: Holčička trpí jako jediná na světě vzácnou poruchou. Pomalu umírá, rodiče založili sbírku
Namísto rezignace se však rozhodli jednat. V roce 2018 založili Asociaci genové terapie (Asgent) a oslovili české vědce, aby hledali možnosti léčby. Po šesti letech práce odborný tým vedený Radislavem Sedláčkem skutečně vyvinul návrh terapeutického postupu.
Stojíme na prahu nové éry
„Jedná se o přelomovou metodu, která by mohla v budoucnu pomoci nejen pacientům s Angelmanovým syndromem, ale i s jinými vzácnými onemocněními,“ uvedl Sedláček.
„Z pozice lékařů jsme maximálně připraveni vědcům pomáhat. Výzkumy, které posouvají možnosti a mají obrovský přesah v rámci medicíny, nám dělají radost. Důležité je, že jdeme po podstatě a neřešíme pouze symptomy,“ podotkla Lucie Šťovíčková z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Salmonelou proti rakovině: Jak může bakterie změnit léčbu karcinomu, odhaluje nová studie
Při pojmu salmonela se lidem vybaví bakterie, která může způsobit otravu jídlem. Vědci ji však zkoumají jako další možnou zbraň v boji s rakovinou, konkrétně s karcinomem tlustého střeva a konečníku. Podle poslední studie, kterou vědci publikovali v časopisu EMBO Molecular Medicine, může být salmonela upravena tak, aby určitému typu bílých krvinek pomáhala chránit tělo před infekcemi, nemocemi a zabíjet tak rakovinné buňky.
„Stojíme na prahu nové éry. Jako naši předci, kteří objevili oheň, dnes objevujeme a začínáme rozumět našim genům. To je něco, co je skutečně převratné. A je skvělé, že na tomto úsilí spolupracují nejen vědci a firmy, ale celá společnost. To nás vědce motivuje k dalšímu pokroku,“ doplňuje Jan Procházka, člen výzkumného týmu.
Naděje pro půl milionu lidí
Pacienti s Angelmanovým syndromem často zůstávají „dětmi“ po celý život. Kvůli omezením, která způsobuje onemocnění, nejsou samostatní a vyžadují 24hodinovou péči. Pro rodiče to znamená, že se stávají celoživotními pečovateli, často na úkor svých osobních i pracovních životů.
„Náš svět se točí kolem Olivera – všechny činnosti musíme přizpůsobit jeho potřebám,“ vysvětlila Hajgajda. Zátěž je obrovská, ale zároveň je pohání naděje, že jejich úsilí a výzkum přinese změnu nejen pro jejich dítě, ale i pro další rodiny, které si procházejí podobnou situací.
Angelmanovým syndromem trpí na celém světě více než 500 tisíc lidí, v České republice více než 80. Navržený postup má potenciál zlepšit kvalitu života všem pacientům a při včasném nasazení může dokonce některé z nich úplně vyléčit.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Plastická chirurgie nejsou jen nová prsa, léčí i duši. Experti z Česka na misích improvizují
„Čím dříve léčba začne, tím větší je její účinnost. U malých pacientů je naděje na úplné potlačení symptomů. U starších může vést například ke zmírnění epileptických záchvatů, zlepšení řeči nebo pohybové koordinace,“ vysvětlila Hajgajda.
Bohužel, na Olivera už terapie nejspíše nebude mít tak zásadní dopad. „Každým dnem se šance na velký posun zmenšují, ale i to drobné by pro nás znamenalo obrovský úspěch,“ dodala maminka. Rodina však myslí především na budoucnost ostatních dětí. „Chceme, aby léčba byla dostupná pro ty, kteří přijdou po nás.“
Každá koruna může rozhodnout
Na dokončení výzkumu je nutné získat 22 milionů korun, které pokryjí především testování a další kroky potřebné k zavedení léčby. Rodina Hajgajdových organizuje veřejnou sbírku na stránkách Asociace genové terapie. „Pokud vybereme menší částku, testování stejně zahájíme, ale bude probíhat pomaleji. Potřebujeme však jednat rychle,“ apelují na veřejnost manželé.
Převratný objev: Čeští vědci popsali mutaci způsobující Alzheimera. Gen byl dosud přehlížený
Čeští vědci, konkrétně výzkumná skupina pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, oznámili významný objev. Podařilo se jim ve spolupráci s dánskými kolegy popsat mutaci genu, která způsobuje Alzheimerovu nemoc. To by v budoucnosti mohlo vést k nalezení léku či terapeutických metod, které by zabránily propuknutí Alzheimera nebo zbrzdily jeho rozvoj.
Sbírka má značný přesah: Umožní nejen dokončení léčby Angelmanova syndromu, ale také otevře dveře k terapiím dalších vzácných onemocnění. Výzkum je navíc veden nekomerčně, což znamená, že výsledná léčba bude podstatně levnější než běžné terapie na vzácné nemoci, jejichž cena často šplhá do desítek milionů korun.
„Úspěch projektu by znamenal, že se česká věda může stát světovým lídrem v oblasti genové terapie. Navíc, díky nekomerční povaze výzkumu by léčba byla dostupná i pro pacienty, kteří by si jinak nemohli dovolit drahé zahraniční terapie. Pro Česko to může znamenat nejen prestiž, ale i reálnou pomoc tisícům rodin, které se s těmito nemocemi potýkají,“ dodala maminka Olivera.
Dosud se ve sbírce podařilo vybrat takřka dva miliony korun, do cílové částky tak stále zbývá kus cesty. Pokud se chcete zapojit a pomoci s dokončením výzkumu, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na webu Asociace genové terapie.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: V 17 zemích se šíří zabijácký virus, uvádí britští lékaři. Varuje před ním i české ministerstvo
