Česká lékařka Petra Lišková. Zdroj: Archiv 1. LF UK
Vědci, kteří pracovali na britském vládním projektu, odhalili genetické příčiny mnoha vzácných onemocnění, které mohou pomoci k diagnóze pacientů se vzácnými nemocemi po celém světě. Součástí byla analýza genomu 73 tisíc pacientů. V týmu byla také česká lékařka Petra Lišková, která ke studii přispěla nalezením genetické příčiny vývojových poruch přední části oka. Výsledky byly zveřejněny v nejprestižnějším vědeckém periodiku na světě – časopise Nature. Informoval o tom mluvčí 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy Lukáš Malý.
Hledání genetických příčin onemocnění bývá někdy přirovnáváno k detektivní práci a v případě výzkumu 100,000 Genomes Project – publikovaném v časopise Nature, šlo o pátrání vskutku rozsáhlé. Projekt zaměřený na sekvenování genomů pacientů se vzácnými onemocněními umožnil vědcům zanalyzovat genetickou informaci 35 tisíc rodin, respektive 73 tisíc pacientů.
ČTĚTE TAKÉ: Objev českých vědců přináší naději. Mohl by zkrotit nejagresivnější mozkové nádory
Vědci využili výpočetní techniku k porovnání genomů různých skupin pacientů s různými poruchami, což vedlo k objevení 88 nových genetických souvislostí s konkrétními nemocemi.
Přínos k přesnější diagnóze
„Identifikace genetických asociací s nemocemi má zásadní význam pro výzkum, diagnostiku a léčbu – umožňuje hlubší pochopení biologických mechanismů, které dané nemoci způsobují. Pochopení individuální genetické predispozice pacienta může vést k přesnější diagnóze nebo napomoci včas identifikovat osoby s vyšším rizikem onemocnění ještě před manifestací klinických příznaků,“ vysvětlila Lišková.
Lékařka, která působí na dvou pracovištích 1. LF UK a VFN – na klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu a také na oční klinice – se v projektu zaměřila na poruchy přední části oka, tedy například zakalení rohovky, nedovyvinutí nebo rozštěpy duhovky.
Zjistila, že na jejich vznik má zásadní vliv mutace v genu označovaném POMK. Člověk, u kterého se vyskytne, se s vysokou pravděpodobností bude s těmito nemocemi potýkat.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Bude umírat více dětí, obávají se v USA. Trumpovy škrty by ohrozily i naděje malého Cailena
Díky moderním technologiím jsou podobné analýzy výrazně jednodušší než dříve. Lékaři a vědci nyní dokážou rychleji, přesněji a s menšími náklady určit genetické příčiny nemocí, což má přímý dopad na diagnostiku, prevenci a léčbu.
„Pro ilustraci, sekvenování jednoho lidského genomu trvalo na přelomu tisíciletí více než deset let. V současnosti lze celý genom sekvenovat během 24 až 48 hodin, náklady klesly z původních tří miliard dolarů na přibližně 600 dolarů. To činí sekvenování (proces, který popisuje uspořádání konkrétní molekuly, pozn. red.) dostupným nejen pro výzkum, ale i pro rutinní klinickou praxi,“ podotkla Lišková, která s kolegy ve Velké Británii spolupracuje již přes 20 let.
Úspěch českých vědců roste
Spoluautorství článku v časopise Nature je ve vědě celosvětově významným počinem. „Časopis patří mezi nejprestižnější a nejcitovanější časopisy. V kategorii přírodních i multidisciplinárních věd se již roky umisťuje na první pozici. Poslední známá hodnota impakt faktoru z roku 2023 je 50,5, což řadí časopis do top 20 časopisů s tímto indikátorem,“ přibližuje přednosta Ústavu vědeckých informací 1. LF UK a VFN David Horváth.
V rámci fakult Univerzity Karlovy (UK) patří 1. lékařská fakulta k těm nejúspěšnějším. Za posledních 10 let vyšlo autorům z UK 30 původních prací typu „Article“ v časopise Nature, z toho hned v sedmi případech byli mezi autory vědci z 1. LF UK.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Tuberkulóza v Česku. Lékaři čelí agresivním pacientům i milionovým dluhům. Volají po změně
