Jan Michalík a Petra Tomalová představují pacientskou organizaci Centrum provázení
I přes snahu lékařů a zdravotnických pracovníku není v Česku dostatečně ošetřen klíčový úsek života nevyléčitelně nemocných dětí. Proto vzniklo Centrum provázení, které pomáhá rodinám vážně nemocných dětí zvládnout přijmutí diagnózy i následnou péči. Za vznikem této organizace stojí Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS) zastřešující pacienty s vážným metabolickým onemocněním, které mění osobnost dítěte. Mezi klienty Centra provázení patří i Lucie a Tomáš Machovi, kterým se před dvěma lety narodila vážně postižená Kačenka. O prožívání boje s nemocí dcery a o pomoci, kterou rodina našla v Centru provázení, s námi mluvila maminka Lucie.
Dceru mi na porodním sále neukázali a hned ji odvezli. Lékaři mi pak oznámili, že moje dítě nemá prakticky žádnou šanci na přežití
Psal se rok 2018 a Lucie a Tomáš Machovi se tolik těšili na svou prvorozenou holčičku Kačenku. Hned po porodu ale bylo miminko převezeno na JIP. „Dceru mi na porodním sále neukázali a hned ji odvezli. Lékaři mi pak oznámili, že moje dítě nemá prakticky žádnou šanci na přežití,“ vzpomíná na nejtěžší okamžiky svého života Lucie. Byl to obrovský šok, protože Kačenka měla být zdravé miminko. Místo toho se dozvěděli, že malá není schopná sama dýchat ani polykat. „Bylo nám řečeno, že se někde stala chyba. Nedokážu ani popsat, jak nám tehdy bylo,“ pokračuje Lucie.
Luciino těhotenství bylo naprosto v pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, že by miminko mohlo být vážně nemocné. Věděli jen, že dcerka bude menší. „Kačenka měla po porodu dvě kila. Jenže byla téměř nehybná,“ vzpomíná maminka. Později se dozvěděli, že holčička trpí těžkou svalovou hypotonií (ochabnutím svalstva). Příčinu ale lékaři dodnes neznají. „To, že ještě nevíme, proč tomu tak je, není úplně běžné. Většinou víme diagnózu do roka a půl. Kolegové z Ústavu dědičných metabolických poruch v Praze už sice nějaké podezření vyslovili, ale zatím jej nepotvrdili,“ popisuje realitu ošetřující lékařka Jana Zemánková z Dětské kliniky hradecké fakultní nemocnice.
Kačenka všechny překvapila, když začala sama dýchat a polykat
Odborníci se domnívají, že Kačenka má některé z velice vzácných mitochondriálních onemocnění. Zpočátku nedokázala sama dýchat, polykat, hýbat se, ale také neviděla a nemluvila. „Kačenka ale začala dělat obrovské pokroky už během prvních měsíců života. Nejprve začala sama dýchat, pak polykat a po čtyřech měsících jsme si ji mohli odvézt domů,“ pokračuje Lucie. Před propuštěním z nemocnice musela ještě holčička podstoupit operaci, během které jí lékaři zavedli do žaludku tenkou sondu, která usnadňuje krmení. Po tomto zákroku jí ale přestala fungovat peristaltika střev a Kačence šlo o život. Nakonec i tuto komplikaci zvládla.
Kačenka dělá pokroky i přes nepříznivou diagnózu.
Díky fyzioterapii, rehabilitacím, cvičení podle Feldenkreisovy metody či zrakové a orofaciální stimulaci (působení v obličejové a ústní oblasti) začala zvládat věci, které podle lékařů nikdy neměla umět. I když se stav Kačenky zlepšil, postižení ji bude provázet celý život. Rodině pomáhá Centrum provázení, ve kterém se Lucie zastaví pokaždé, když jede s Kačenkou do nemocnice na vyšetření. „Pomohli nám hlavně v tom, že s námi o všem mluví, poradí a my tak víme, že v tom nejsme sami. Ten lidský přístup je k nezaplacení,“ dodává Lucie.
Lenka, pracovnice z Centra provázení, k tomu ještě říká: „Zpočátku se s rodinou scházíme až dvakrát denně. Když tohle období pomine, rodina se stabilizuje a blíží se propuštění z nemocnice, pak teprve přichází na řadu poradenství a praktická pomoc. Vyhledáváme následné služby v místě bydliště, řešíme pomůcky a vůbec přípravu na život doma.“ K nemocné Kačence přibyl do rodiny zdravý syn Ondra.
O Společnosti pro MPS, která stála u zrodu Centra provázení, hovoří zakladatel prof. Jan Michalík
Pane profesore, kdy byla Společnost pro MPS založena a co vás k tomu vedlo?
Společnost pro rodiny dětí nemocných mukopolysacharidosou jsme, spolu s mou manželkou, založili v roce 1994. O rok později se konalo historicky první Národní setkání rodin dětí zasažených touto krutou nemocí. Hodně nám pomohla rakouská společnost a její zakladatelka paní Marion Kraft. A pokud se nemýlím, byli jsme první národní společností v bývalých socialistických zemích. Co nás k tomu vedlo? Jednoznačně naprostý deficit informací o této vzácné chorobě, který jsme pociťovali poté, kdy nám v únoru 1994 lékaři oznámili, že naše dcera je těžce nemocná – právě touto nemocí.
Jaká je hlavní náplň vaší organizace?
Sdílení, podpora, pomoc. Tím, že existujeme, posilujeme nové rodiny v jejich nejtěžších okamžicích poté, co se dozví, že jejich milované dítě trpí vážnou a nevyléčitelnou a často smrtelnou nemocí. Situace se trochu lepší, ve smyslu, že pro typ MPS IV existuje enzymatická léčba, ale i ta je doslova v plenkách. Navíc, jako vždy v těchto případech, je velmi drahá.
Pořádáme Národní setkání rodin nemocných dětí, máme rozsáhlý publikační program, program sociální podpory, krizovou linku intervence a další aktivity.
Petra Tomalová z Centra provázení s pacienty, kterým pomáhá.
Kolik má společnost dnes členů?
Za více než čtvrtstoletí naší existence se stalo členy Společnosti téměř 60 rodin. Asi v jedné třetině už děti bohužel odešly, v některých rodinách se potýkají s touto nemocí dokonce dvě děti. Postupně přicházely i rodiny se vzácnými onemocněními, které se nejmenují mukopolysacharidosa, ale jejich molekulární i klinický základ je obdobný (syndrom Niemann-Pick, mannosidosa a některá další – pozn. red.). MPS je onemocnění vzácné, ale také nesmírně závažné.
V čem jste na organizaci nejvíce pyšný, a jaké máte letos ještě plány?
Máme velkou radost z toho, že jsme, že existujeme, že Společnost může podporovat nové rodiny. Navzdory výzkumu, navzdory enormnímu úsilí desítek lékařů a vědců stále některé rodiny slyší tentýž smrtelný verdikt jako my před čtvrtstoletím: „Vaše dítě trpí mukopolysacharidosou III. typu a v současnosti kauzální léčba bohužel neexistuje.“ Viděli jsme za tu dobu příklady zemí, kde Společnosti zanikly, překonali jsme řadu těžkostí a za pomoci a podpory řady dobrých lidí a organizací můžeme dál rodiny podporovat. Heslem a mottem naší organizace bylo vždy: „Není naděje, zbývá láska,“ a vůči našim partnerům pak: „Pomozte nám pomáhat.“
V čem vnímáte hlavní poslání vaší organizace?
Mukopolysacharidosa přináší do života dětí nevýslovné utrpení, do života rodin změnu, únavu a nekončící péči. Zvládnout tohle všechno člověk nemůže sám. Láska, přátelství a podpora blízkých i dalších dobrých lidí je nezbytná. V tom je hlavní poslání naší Společnosti. Děti nemocí trpí, těžce zasahuje zdravé sourozence, mění životy rodičů. Naše společnost jako svépomocná organizace chce přispět k tomu, aby vše bylo alespoň trochu zvladatelné, a lze-li to vůbec u této nemoci říct, i relativně snesitelné. Děkujeme všem, kteří nás na naší cestě podporují.
Prof. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D., vzděláním speciální pedagog a právník, vedoucí oddělení na Ústavu speciální pedagogiky PdF Univerzity Palackého v Olomouci. Profesně se téměř třicet let zabývá postavením osob se zdravotním postižením a osob pečujících ve společenském a právním systému České republiky. Autor či spoluautorem desítek odborných publikací a monografií. Vedoucí týmu zpracovatelů Střednědobé koncepce přístupu státu k osobám se zdravotním postižením (schváleno vládou ČR), vedoucí týmu autorů Katalogu podpůrných opatření pro žáky se speciálními vzdělávacími potřebami. Krizový poradce v rodinách s nevyléčitelně nemocným dítětem. Mj. obdržel ocenění „Osobnost roku“ od Národní rady osob se zdravotním postižením.
Centrum provázení nabízí psychickou podporu i pomocnou ruku.
MPS: onemocnění, které dítěti kompletně změní osobnost
MPS je vrozené, dědičné onemocnění látkové výměny. Nemocným chybí životně důležitý enzym a následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, které se usazují ve tkáních některých orgánů a následně způsobují poruchu jejich funkce. Nemoc je zrádná v tom, že zpočátku se dítě vyvíjí normálně a k rozvoji obtíží dochází postupně.
Prof. MUDr. Jiří ZEMAN, DrSc, je emeritní přednosta Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze. Je předseda České pediatrické společnosti ČLS JEP a člen redakčních rad několika vědeckých časopisů. Je autor a spoluautor 180 vědeckých publikací. Se svými spolupracovníky se podílel na objevu několika nových onemocnění a genů, za které obdržel významná ocenění včetně Ceny ministra školství ČR, tří Cen ministra zdravotnictví ČR a zlaté medaile Karlovy univerzity. Odpověděl na otázky týkající se této vzácné nemoci.
Prof. MUDr. Jiří ZEMAN, DrSc
Pane profesore, je obtížné srozumitelně vysvětlit rodinám, které nemají lékařské vzdělání, co nemoc typu mukopolysacharidosy znamená?
Mukopolysacharidosy (MPS) představují skupinu velice vzácných onemocnění, takže lékaři mimo metabolické centrum mají s pacienty s MPS jen malé zkušenosti. Navíc postižené děti obvykle vypadají po propuštění z porodnice i v prvních měsících či letech života zdravě a příznaky jejich onemocnění začínají nenápadně. Diagnostika závažné nemoci u dítěte s počínajícími projevy MPS rodiče velice zaskočí. Po určitou dobu nemohou nečekanou a nepříznivou zprávu přijmout ani pochopit. Těmto rodinám pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu, založená prof. J. Michalíkem a rodiči dětí s MPS.
Jiná je situace rodičů, u jejichž dítěte je diagnóza stanovena pozdě, tedy až v době plně rozvinuté nemoci. Často získali nedůvěru ke zdravotnictví, protože se svým nemocným dítětem již prošli řadou vyšetření a nikdo jim nejen nepomohl, ale ani neuměl vysvětlit příčinu onemocnění jejich dítěte. I v těchto rodinách má Společnost pro mukopolysacharidosu nezastupitelnou úlohu, protože se v ní setkají rodiny s velice podobnou životní zkušeností. Význam mají i odborné brožurky a knížky, které pro rodiče společně s prof. Michalíkem připravujeme.
Jaké jsou možnosti léčby u pacientů s mukopolysacharidosou?
Mukopolysacharidosa není jedno onemocnění ale větší skupina různých metabolických poruch s podobně závažným průběhem a velice nepříznivou prognózou. Až do 90. let minulého století neexistovala léčba. Jedinou možností byla snaha poskytovat sociální a psychologickou pomoc. Pak se ukázalo, že u dětí s některými typy onemocnění se příznivě uplatňuje transplantace kmenovými buňkami z kostní dřeně nebo pupečníkové krve. V posledních letech se postupně rozvíjela i léčba pomocí enzymové substituční terapie, která funguje u dětí s lehkou formou MPS I., II., IV., VI. a VII.
V případě potřeby je součástí léčby i péče ortopedická, neurochirurgická, otorhinolaryngologická atd. Řada farmaceutických firem se stále snaží vyvíjet nové léčebné postupy, ale pokroky v této oblasti medicíny přicházejí pomalu. Za zmínku stojí fakt, že na začátku výzkumu enzymové substituční terapie mukopolysacharidosy se významně podílela i australská Společnost rodičů dětí s mukopolysacharidosou, která iniciovala velkou sbírku peněz určenou na výzkum léčby.
Pro rodiče je nesmírně těžké přijmout fakt, že dítě je nevyléčitelně nemocné.
Za období třiceti let jste diagnostikovali zhruba 120 dětí s MPS. Existuje příběh určité rodiny, který Vám utkvěl v paměti?
Diagnostika 110 dětí s mukopolysacharidosou se podařila jen díky práci velké skupiny lékařů, biochemiků, sester a laborantek. V době diagnostiky prvního pacienta před 30 lety jsem byl černovlasý mladík s hustou kšticí, letos při diagnóze zatím posledního dítěte jsem kmet se zbytky šedin. I když se často jedná o podobný průběh onemocnění, pro mne každé dítě bylo a zůstává individuální. S řadou pacientů a jejich rodin jsem navázal dlouhodobé přátelské vztahy. Proto jsem vždy rád, když jsem zván na jednotlivá setkání Společnosti pro mukopolysacharidosu.
Existuje naděje, že se nemoc v budoucnu bude rodinám vyhýbat?
Pro většinu členů rodin s dědičně podmíněnými poruchami metabolismu existuje genetické poradenství i možnost účinné prenatální diagnostiky. Předpokládám, že v budoucnu se bude postupně zvyšovat kvalita i dostupnost programů prevence dědičných poruch metabolismu. Doufám, že bude dostupná i účinnější léčba. Nedávno se v ČR podařilo rozšířit novorozenecký screening dědičných poruch metabolismu. Původně se vyšetřovala jen fenylketonurie, nyní se z kapek krve odebrané novorozencům třetí den života laboratorně vyšetřuje 18 onemocnění a jejich počet se bude dále zvyšovat. Doufám, že se to týká i novorozeneckého screeningu mukopolysacharidos.
