Pouhá bolest břicha? Může jít o příznak vzácné, přitom život ohrožující nemoci, varují lékaři
Výběr redakce
Vzácné genetické onemocnění, které při pozdním rozpoznání může mít dramatický průběh. To je akutní intermitentní porfyrie (AIP), která je v Česku diagnostikována zhruba 50 pacientům. Odborníci však zdůrazňují, že dle epidemiologických odhadů může touto nemocí trpět zhruba 300 Čechů, kteří o „své zdravotní časové bombě“ netuší nic do chvíle, než se projeví v plné síle. Konkrétně prostřednictvím prudkých atak, které je mohou ohrozit i na životě.
Vzácné dědičné onemocnění zvané akutní intermitentní porfyrie (AIP) souvisí s poruchou tvorby hemu – látky nezbytné pro červené krvinky. Kvůli této poruše se v těle hromadí látky, které způsobují nepříjemné a zároveň nespecifické zdravotní obtíže. Především se jedná o bolesti zad a břicha či postižení nervů. Nemocní podstupují opakované hospitalizace bez jasného závěru a kvalita jejich života je výrazně snížena.
ČTĚTE TAKÉ: „Epidemie“ rakoviny u mladých? Známe možnou příčinu, tvrdí vědci a ukazují do kuchyně
„Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění, na něž se v klinické praxi bohužel stále málo myslí. Pacienti přicházejí s výraznými bolestmi a neurologickými potížemi, ale běžná vyšetření často nepřinášejí jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápání,“ popsal na tiskové konferenci vzácné onemocnění Petr Urbánek, přednosta Interní kliniky 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP.
Ačkoli je toto onemocnění vrozené, projevy se objevují nejčastěji až v dospělosti, typicky kolem třicátého roku života. Každoročně jsou v Česku zachyceny jeden až tři nové případy, což však neodpovídá předpokládanému výskytu.
Čtěte také
„V naší populaci je nejspíš více pacientů, než kolik jich máme v evidenci. Někteří roky bojují s bolestmi, neurologickými výpadky nebo opakovanými kolapsy a nikdo netuší, že může jít o akutní intermitentní porfyrii. Přitom diagnostika je velmi rychlá a dostupná,“ připomněl Urbánek. Kromě dlouhodobých obtíží v sobě ale nemoc skrývá ještě jedno zásadní nebezpečí – náhlé ataky.
Zvláště silné ataky mohou vyústit až v trvalé následky, například neurologického charakteru, ale mohou v krajních případech nemocné ohrozit i na životě. To se může stát už při první atace u dosud nediagnostikovaného pacienta bez závažnějších příznaků.
Diagnostika z moči
Zcela zásadní je, aby lékaři začali mít na toto onemocnění podezření. Poté následuje anamnéza. Vodítkem může být tmavá barva moči. „Hlavní diagnostický test spočívá v odběru moči, ve které se měří dvě klíčové látky – delta-aminolevulinová kyselina (ALA) a porfobilinogen (PBG). Pokud jsou tyto hodnoty během ataky výrazně zvýšené, je to silný indikátor intermitentní porfyrie,“ vysvětlil Libor Vítek ze IV. interní kliniky a Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Nebezpečná brucelóza PŘEHLEDNĚ: Není to jen nemoc zvířat, může končit smrtí. Jaké jsou příznaky?
Klíčová je také molekulární (genetická) diagnostika. Po potvrzení biochemickými testy se často provádí genetické vyšetření k identifikaci přesné mutace. To je užitečné nejen pro pacienta, ale i pro jeho rodinné příslušníky, protože ukáže, kdo z nich nese riziko budoucího onemocnění.
Jak se nemoc projevuje?
Pro AIP je typické střídání závažných atak s relativním obdobím klidu, během něhož ale někteří pacienti mohou prožívat určitý diskomfort, například v podobě nechutenství, bolesti břicha a celkové slabosti. Typický akutní záchvat se pak projevuje silnou, nesnesitelnou bolestí břicha, často doprovázenou zvracením či zácpou.
„Pacienti mohou trpět také kardiovaskulárními obtížemi – například arytmií či hypertenzí – a neurologickými příznaky, jako jsou slabost nohou, poruchy čití, periferní parézy až téměř úplné ochrnutí. Přidat se mohou i bolesti hlavy, zmatenost, úzkost, nespavost či halucinace. Proto je AIP velmi náročná i psychicky,“ zmínil Radan Brůha ze IV. interní kliniky – kliniky gastroenterologie a hepatologie 1. LF UK a VFN v Praze a doplnil: „Bohužel, zrádnost onemocnění spočívá v tom, že běžná laboratorní ani zobrazovací vyšetření většinou neukazují žádnou abnormalitu. Právě tato ‚normalita‘ často vede ke zpoždění diagnózy.“
Čtěte také
AIP konkrétně vzniká kvůli vrozené poruše jednoho z enzymů, které se podílejí na tvorbě hemu, látky nezbytné pro červené krvinky.
„Tato porucha zpomalí jeden z osmi kroků syntézy, tudíž se v těle hromadí toxické meziprodukty (ALA, PBG a porfyriny) a zároveň vzniká méně hemu. Za běžných okolností snížená funkce enzymu nevadí, ale při zvýšené potřebě hemu v játrech se jeho nedostatečná aktivita projeví nárůstem toxických látek v krvi. Ty pak poškozují nervy a další tkáně, což vyvolá akutní ataku,“ popsal Jan Šperl z Kliniky hepatogastroenterologie, Institutu klinické a experimentální medicíny (IKEM) Praha.
A kdy tělo potřebuje zvýšené množství hemu a hrozí proto rozvoj ataky? „Jedná se zejména o situace navozené podáním některých léků. Na metabolismu těchto rizikových léků se často podílejí enzymy, které obsahují právě hem, a ten zase v důsledku chorobného defektu chybí. Jde například o antibiotika, analgetika či hormonální přípravky, nadměrnou konzumaci alkoholu, hladovění, infekce, stres nebo hormonální změny třeba během menstruačního cyklu,“ vyjmenoval Šperl.
Pro pacienty je klíčové znát své spouštěče. Správnou edukací mohou předejít mnoha atakám, které by je jinak ohrozily na životě.
Dopady nemoci mimo akutní fázi
Akutní jaterní porfyrie však nesnižuje kvalitu života pouze během atak. Mnoho pacientů trpí chronickou únavou, nevolnostmi, nepravidelnými bolestmi, mají vyšší krevní tlak nebo potíže s ledvinami. U některých může docházet k postupnému poškození jater a je pro ně důležitý pravidelný ultrazvukový screening kvůli zvýšenému riziku hepatocelulárního karcinomu.
Čtěte také
Závažné jsou ale dopady i na psychiku pacientů. Neustálé obavy z možného příchodu ataky zásadním způsobem ovlivňují kvalitu jejich života. Pacienti často neopouštějí okruh svého bydliště a dostupnost okamžité lékařské péče v blízkém a známém zdravotnickém zařízení. Nejistota při identifikaci konkrétních spouštěčů atak jim také brání vést plnohodnotný a pestrý život.
Dobrou zprávou je, že dnes již existují účinné terapeutické možnosti. Včasné rozpoznání onemocnění umožňuje zahájit adekvátní léčbu, stabilizovat zdravotní stav a zásadně zlepšit kvalitu života. Obecně léčba AJP zahrnuje dva základní přístupy. První se týká léčby symptomů a akutní ataky.
ČTĚTE TAKÉ: Kašel a chrápání? Může jít o vražednou kombinaci, varují lékaři. O riziku pacienti nevědí
„Jedná se o potlačení příznaků akutní ataky, takže se léčí zrychlený srdeční rytmus, bolest, vysoký krevní tlak a korigují se poruchy iontového hospodářství. Nejúčinnějším přístupem je přirozeně odstranění příčiny rozvoje všech těchto příznaků – podání specifické léčby – a tím je podání hemu (hemarginátu). To má za efekt pokles produkce látek hromadících se v kroku před defektním enzymem, které jsou zodpovědné za klinické projevy ataky onemocnění,“ vysvětlil Urbánek.
Dalším přístupem je dlouhodobá prevence vzniku ataky. Sem patří vynechání takzvaných porfyrinogenních léků, tedy léků a všech látek schopných spustit ataku, a zároveň podání moderní „genetické“ léčby. „Nejedná se o zásah do struktury lidské DNA, ale o podání takzvané malé interferující RNA, která po dopravení do jaterní buňky vede k potlačení produkce enzymu zodpovědného za rozvoj příznaků onemocnění,“ dodal Urbánek.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Zemřeš, řekli mu. David našel lék za pár stovek a obelstil smrt, teď zachraňuje životy druhým
Věnuje se převážně zdravotnickým tématům. Komunikuje s crowdfundingovou platformou Donio a zpracovává sociální témata a texty, které pomáhají potřebným. Vystudovala obchodní akademii se zaměřením na cestovní ruch. První novinářské zkušenosti získala na Vyšší odborné škole publicistiky, kde přispívala do studentského magazínu Generace20. K redakci CNN Prima NEWS se připojila zprvu jako stážistka, posléze jako redaktorka v roce 2020. Od roku 2025 se stala posilou editorského týmu CNN Prima NEWS. Mezi její záliby patří čtení do brzkých ranních hodin, multitasking, cestování a čas trávený se zvířaty a přáteli.
